UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320404G>A | CA362032683 | IL12B | c.-32C>T (n.-32C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | |
| 5 | g.159320404G>C | CA362032684 | IL12B | c.-32C>G (n.-32C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
| 5 | g.159320404G>T | CA362032685 | IL12B | c.-32C>A (n.-32C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) | |
| 5 | g.159320405G>A | CA362032686 | IL12B | c.-33C>T (n.-33C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320405G>C | CA3538760 | IL12B | c.-33C>G (n.-33C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159320405G= | CA1595017288 | IL12B | c.-33C= (n.-33C=) c.*93C= (n.*93C=) c.598C= (p.Pro200=) | |
| 5 | g.159320405G>T | CA362032691 | IL12B | c.-33C>A (n.-33C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
| 5 | g.159320406G>A | CA447511004 | IL12B | c.-34C>T (n.-34C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.597C>T (p.Cys199=) | |
| 5 | g.159320406G>C | CA362032693 | IL12B | c.-34C>G (n.-34C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.597C>G (p.Cys199Trp) | |
| 5 | g.159320406G>T | CA362032694 | IL12B | c.-34C>A (n.-34C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.597C>A (p.Cys199Ter) | |
| 5 | g.159320407C>A | CA362032695 | IL12B | c.-35G>T (n.-35G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) | |
| 5 | g.159320407C>G | CA362032696 | IL12B | c.-35G>C (n.-35G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) | |
| 5 | g.159320407C>T | CA362032697 | IL12B | c.-35G>A (n.-35G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320408A>C | CA362032699 | IL12B | c.-36T>G (n.-36T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) | |
| 5 | g.159320408A>G | CA362032702 | IL12B | c.-36T>C (n.-36T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) | |
| 5 | g.159320408A>T | CA362032700 | IL12B | c.-36T>A (n.-36T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) | |
| 5 | g.159320409G>A | CA447511006 | IL12B | c.-37C>T (n.-37C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.594C>T (p.Ala198=) | |
| 5 | g.159320409G>C | CA447511008 | IL12B | c.-37C>G (n.-37C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.594C>G (p.Ala198=) | |
| 5 | g.159320409G>T | CA447511007 | IL12B | c.-37C>A (n.-37C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.594C>A (p.Ala198=) | |
| 5 | g.159320410G>A | CA362032704 | IL12B | c.-38C>T (n.-38C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) | |
| 5 | g.159320410G>C | CA362032708 | IL12B | c.-38C>G (n.-38C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320410G>T | CA362032710 | IL12B | c.-38C>A (n.-38C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.593C>A (p.Ala198Asp) | |
| 5 | g.159320411C>A | CA362032714 | IL12B | c.-39G>T (n.-39G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) | dbSNP |
| 5 | g.159320411C= | CA1595017289 | IL12B | c.-39G= (n.-39G=) c.*87G= (n.*87G=) c.592G= (p.Ala198=) | |
| 5 | g.159320411C>G | CA362032717 | IL12B | c.-39G>C (n.-39G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) | |
| 5 | g.159320411C>T | CA362032718 | IL12B | c.-39G>A (n.-39G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320412A>C | CA362032719 | IL12B | c.-40T>G (n.-40T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.591T>G (p.Ser197Arg) | |
| 5 | g.159320412A>G | CA447511010 | IL12B | c.-40T>C (n.-40T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.591T>C (p.Ser197=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320412A>T | CA362032720 | IL12B | c.-40T>A (n.-40T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.591T>A (p.Ser197Arg) | |
| 5 | g.159320412_159320417delinsACTGTC | CA1595017290 | IL12B | c.-45_-40delinsGACAGT (n.-45_-40delinsGACAGT) c.*81_*86delinsGACAGT (n.*81_*86delinsGACAGT) c.586_591delinsGACAGT (p.Asp196=) | |
| 5 | g.159320413C>A | CA362032724 | IL12B | c.-41G>T (n.-41G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
| 5 | g.159320413C>G | CA362032727 | IL12B | c.-41G>C (n.-41G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
| 5 | g.159320413C>T | CA362032723 | IL12B | c.-41G>A (n.-41G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) | |
| 5 | g.159320415_159320419del | CA1083507605 | IL12B | c.-45_-41del (n.-45_-41del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) c.586_590del (p.Asp196CysfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320414T>A | CA362032728 | IL12B | c.-42A>T (n.-42A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
| 5 | g.159320414T>C | CA362032730 | IL12B | c.-42A>G (n.-42A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320414T>G | CA362032732 | IL12B | c.-42A>C (n.-42A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) | |
| 5 | g.159320415G>A | CA447511014 | IL12B | c.-43C>T (n.-43C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.588C>T (p.Asp196=) | |
| 5 | g.159320415G>C | CA129826846 | IL12B | c.-43C>G (n.-43C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320415G= | CA1595017291 | IL12B | c.-43C= (n.-43C=) c.*83C= (n.*83C=) c.588C= (p.Asp196=) | |
| 5 | g.159320415G>T | CA362032734 | IL12B | c.-43C>A (n.-43C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
| 5 | g.159320415_159320418delinsGTCC | CA1595017292 | IL12B | c.-46_-43delinsGGAC (n.-46_-43delinsGGAC) c.*80_*83delinsGGAC (n.*80_*83delinsGGAC) c.585_588delinsGGAC (p.Glu195=) | |
| 5 | g.159320416T>A | CA362032741 | IL12B | c.-44A>T (n.-44A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320416T>C | CA362032737 | IL12B | c.-44A>G (n.-44A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 5 | g.159320416T>G | CA362032739 | IL12B | c.-44A>C (n.-44A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| 5 | g.159320416T= | CA1595017293 | IL12B | c.-44A= (n.-44A=) c.*82A= (n.*82A=) c.587A= (p.Asp196=) | |
| 5 | g.159320420_159320422del | CA891842622 | IL12B | c.-46_-44del (n.-46_-44del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.585_587del (p.Glu195del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320417C>A | CA362032743 | IL12B | c.-45G>T (n.-45G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320417C>G | CA362032744 | IL12B | c.-45G>C (n.-45G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.586G>C (p.Asp196His) | |
| 5 | g.159320417C>T | CA362032746 | IL12B | c.-45G>A (n.-45G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) |