UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320392_159320393del | CA2676265354 | IL12B | c.-18_-17del (n.-18_-17del) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.613_614del (p.Leu206AlafsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320391C>A | CA362032619 | IL12B | c.-19G>T (n.-19G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) | dbSNP |
| 5 | g.159320391C= | CA1595017284 | IL12B | c.-19G= (n.-19G=) c.*107G= (n.*107G=) c.612G= (p.Glu204=) | |
| 5 | g.159320391C>G | CA362032621 | IL12B | c.-19G>C (n.-19G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159320391C>T | CA447510975 | IL12B | c.-19G>A (n.-19G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.612G>A (p.Glu204=) | dbSNP |
| 5 | g.159320392T>A | CA362032627 | IL12B | c.-20A>T (n.-20A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
| 5 | g.159320392T>C | CA362032623 | IL12B | c.-20A>G (n.-20A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
| 5 | g.159320392T>G | CA362032625 | IL12B | c.-20A>C (n.-20A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 5 | g.159320393C>A | CA362032628 | IL12B | c.-21G>T (n.-21G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
| 5 | g.159320393C>G | CA362032634 | IL12B | c.-21G>C (n.-21G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
| 5 | g.159320393C>T | CA362032636 | IL12B | c.-21G>A (n.-21G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) | |
| 5 | g.159320394C>A | CA362032638 | IL12B | c.-22G>T (n.-22G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
| 5 | g.159320394C= | CA1595017285 | IL12B | c.-22G= (n.-22G=) c.*104G= (n.*104G=) c.609G= (p.Glu203=) | |
| 5 | g.159320394C>G | CA362032640 | IL12B | c.-22G>C (n.-22G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
| 5 | g.159320394C>T | CA3538758 | IL12B | c.-22G>A (n.-22G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.609G>A (p.Glu203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320395T>A | CA362032646 | IL12B | c.-23A>T (n.-23A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
| 5 | g.159320395T>C | CA362032644 | IL12B | c.-23A>G (n.-23A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320395T>G | CA362032642 | IL12B | c.-23A>C (n.-23A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
| 5 | g.159320396C>A | CA362032648 | IL12B | c.-24G>T (n.-24G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
| 5 | g.159320396C>G | CA362032656 | IL12B | c.-24G>C (n.-24G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
| 5 | g.159320396C>T | CA362032654 | IL12B | c.-24G>A (n.-24G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) | |
| 5 | g.159320397A>C | CA447510989 | IL12B | c.-25T>G (n.-25T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.606T>G (p.Ala202=) | |
| 5 | g.159320397A>G | CA447510991 | IL12B | c.-25T>C (n.-25T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.606T>C (p.Ala202=) | |
| 5 | g.159320397A>T | CA447510992 | IL12B | c.-25T>A (n.-25T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.606T>A (p.Ala202=) | |
| 5 | g.159320398G>A | CA362032658 | IL12B | c.-26C>T (n.-26C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) | |
| 5 | g.159320398G>C | CA362032661 | IL12B | c.-26C>G (n.-26C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) | |
| 5 | g.159320398G>T | CA362032660 | IL12B | c.-26C>A (n.-26C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) | |
| 5 | g.159320399C>A | CA129826815 | IL12B | c.-27G>T (n.-27G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320399C= | CA1595017286 | IL12B | c.-27G= (n.-27G=) c.*99G= (n.*99G=) c.604G= (p.Ala202=) | |
| 5 | g.159320399C>G | CA362032664 | IL12B | c.-27G>C (n.-27G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
| 5 | g.159320399C>T | CA129826833 | IL12B | c.-27G>A (n.-27G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320400A>C | CA447510994 | IL12B | c.-28T>G (n.-28T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.603T>G (p.Ala201=) | |
| 5 | g.159320400A>G | CA447510995 | IL12B | c.-28T>C (n.-28T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.603T>C (p.Ala201=) | |
| 5 | g.159320400A>T | CA447510996 | IL12B | c.-28T>A (n.-28T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.603T>A (p.Ala201=) | |
| 5 | g.159320401G>A | CA362032667 | IL12B | c.-29C>T (n.-29C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320401G>C | CA362032674 | IL12B | c.-29C>G (n.-29C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320401G>T | CA362032669 | IL12B | c.-29C>A (n.-29C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320402C>A | CA362032680 | IL12B | c.-30G>T (n.-30G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
| 5 | g.159320402C= | CA1595017287 | IL12B | c.-30G= (n.-30G=) c.*96G= (n.*96G=) c.601G= (p.Ala201=) | |
| 5 | g.159320402C>G | CA3538759 | IL12B | c.-30G>C (n.-30G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320402C>T | CA362032681 | IL12B | c.-30G>A (n.-30G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320403T>A | CA447510998 | IL12B | c.-31A>T (n.-31A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.600A>T (p.Pro200=) | |
| 5 | g.159320403T>C | CA447510999 | IL12B | c.-31A>G (n.-31A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.600A>G (p.Pro200=) | |
| 5 | g.159320403T>G | CA447511000 | IL12B | c.-31A>C (n.-31A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.600A>C (p.Pro200=) | |
| 5 | g.159320404G>A | CA362032683 | IL12B | c.-32C>T (n.-32C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | |
| 5 | g.159320404G>C | CA362032684 | IL12B | c.-32C>G (n.-32C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
| 5 | g.159320404G>T | CA362032685 | IL12B | c.-32C>A (n.-32C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) | |
| 5 | g.159320405G>A | CA362032686 | IL12B | c.-33C>T (n.-33C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320405G>C | CA3538760 | IL12B | c.-33C>G (n.-33C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159320405G= | CA1595017288 | IL12B | c.-33C= (n.-33C=) c.*93C= (n.*93C=) c.598C= (p.Pro200=) |