UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320374_159320389delinsCTCTTAATGGACTCAA | CA2695205607 | IL12B | c.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.614_629delinsTTGAGTCCATTAAGAG (p.Ser205_Val210delinsIleGluSerIleLysSer) | |
| 5 | g.159320383G>A | CA362032589 | IL12B | c.-11C>T (n.-11C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320383G>C | CA362032591 | IL12B | c.-11C>G (n.-11C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
| 5 | g.159320383G= | CA1595017281 | IL12B | c.-11C= (n.-11C=) c.*115C= (n.*115C=) c.620C= (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320383G>T | CA362032592 | IL12B | c.-11C>A (n.-11C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.620C>A (p.Pro207His) | |
| 5 | g.159320384G>A | CA362032595 | IL12B | c.-12C>T (n.-12C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) | |
| 5 | g.159320384G>C | CA362032598 | IL12B | c.-12C>G (n.-12C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
| 5 | g.159320384G>T | CA362032601 | IL12B | c.-12C>A (n.-12C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
| 5 | g.159320385C>A | CA447510953 | IL12B | c.-13G>T (n.-13G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.618G>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320385C= | CA1595017282 | IL12B | c.-13G= (n.-13G=) c.*113G= (n.*113G=) c.618G= (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320385C>G | CA447510954 | IL12B | c.-13G>C (n.-13G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.618G>C (p.Leu206=) | dbSNP |
| 5 | g.159320385C>T | CA447510956 | IL12B | c.-13G>A (n.-13G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.618G>A (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320386A>C | CA362032602 | IL12B | c.-14T>G (n.-14T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 5 | g.159320386A>G | CA362032603 | IL12B | c.-14T>C (n.-14T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 5 | g.159320386A>T | CA362032604 | IL12B | c.-14T>A (n.-14T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
| 5 | g.159320387G>A | CA447510962 | IL12B | c.-15C>T (n.-15C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.616C>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320387G>C | CA362032605 | IL12B | c.-15C>G (n.-15C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320387G>T | CA362032606 | IL12B | c.-15C>A (n.-15C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) | |
| 5 | g.159320388A>C | CA362032607 | IL12B | c.-16T>G (n.-16T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) | |
| 5 | g.159320388A>G | CA447510963 | IL12B | c.-16T>C (n.-16T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.615T>C (p.Ser205=) | |
| 5 | g.159320388A>T | CA362032609 | IL12B | c.-16T>A (n.-16T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) | |
| 5 | g.159320389C>A | CA362032613 | IL12B | c.-17G>T (n.-17G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) | |
| 5 | g.159320389C= | CA1595017283 | IL12B | c.-17G= (n.-17G=) c.*109G= (n.*109G=) c.614G= (p.Ser205=) | |
| 5 | g.159320389C>G | CA362032614 | IL12B | c.-17G>C (n.-17G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) | |
| 5 | g.159320389C>T | CA3538757 | IL12B | c.-17G>A (n.-17G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320392_159320393del | CA2676265354 | IL12B | c.-18_-17del (n.-18_-17del) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.613_614del (p.Leu206AlafsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320390T>A | CA362032615 | IL12B | c.-18A>T (n.-18A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) | |
| 5 | g.159320390T>C | CA362032616 | IL12B | c.-18A>G (n.-18A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) | |
| 5 | g.159320390T>G | CA362032618 | IL12B | c.-18A>C (n.-18A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) | |
| 5 | g.159320391C>A | CA362032619 | IL12B | c.-19G>T (n.-19G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) | dbSNP |
| 5 | g.159320391C= | CA1595017284 | IL12B | c.-19G= (n.-19G=) c.*107G= (n.*107G=) c.612G= (p.Glu204=) | |
| 5 | g.159320391C>G | CA362032621 | IL12B | c.-19G>C (n.-19G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159320391C>T | CA447510975 | IL12B | c.-19G>A (n.-19G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.612G>A (p.Glu204=) | dbSNP |
| 5 | g.159320392T>A | CA362032627 | IL12B | c.-20A>T (n.-20A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
| 5 | g.159320392T>C | CA362032623 | IL12B | c.-20A>G (n.-20A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
| 5 | g.159320392T>G | CA362032625 | IL12B | c.-20A>C (n.-20A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 5 | g.159320393C>A | CA362032628 | IL12B | c.-21G>T (n.-21G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
| 5 | g.159320393C>G | CA362032634 | IL12B | c.-21G>C (n.-21G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
| 5 | g.159320393C>T | CA362032636 | IL12B | c.-21G>A (n.-21G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) | |
| 5 | g.159320394C>A | CA362032638 | IL12B | c.-22G>T (n.-22G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
| 5 | g.159320394C= | CA1595017285 | IL12B | c.-22G= (n.-22G=) c.*104G= (n.*104G=) c.609G= (p.Glu203=) | |
| 5 | g.159320394C>G | CA362032640 | IL12B | c.-22G>C (n.-22G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
| 5 | g.159320394C>T | CA3538758 | IL12B | c.-22G>A (n.-22G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.609G>A (p.Glu203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320395T>A | CA362032646 | IL12B | c.-23A>T (n.-23A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
| 5 | g.159320395T>C | CA362032644 | IL12B | c.-23A>G (n.-23A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320395T>G | CA362032642 | IL12B | c.-23A>C (n.-23A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
| 5 | g.159320396C>A | CA362032648 | IL12B | c.-24G>T (n.-24G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
| 5 | g.159320396C>G | CA362032656 | IL12B | c.-24G>C (n.-24G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
| 5 | g.159320396C>T | CA362032654 | IL12B | c.-24G>A (n.-24G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) | |
| 5 | g.159320397A>C | CA447510989 | IL12B | c.-25T>G (n.-25T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.606T>G (p.Ala202=) |