UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320374_159320389delinsCTCTTAATGGACTCAA | CA2695205607 | IL12B | c.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.614_629delinsTTGAGTCCATTAAGAG (p.Ser205_Val210delinsIleGluSerIleLysSer) | |
| 5 | g.159320376C>A | CA362032562 | IL12B | c.-4G>T (n.-4G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) | |
| 5 | g.159320376C= | CA1595017276 | IL12B | c.-4G= (n.-4G=) c.*122G= (n.*122G=) c.627G= (p.Glu209=) | |
| 5 | g.159320376C>G | CA362032564 | IL12B | c.-4G>C (n.-4G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) | |
| 5 | g.159320376C>T | CA129826797 | IL12B | c.-4G>A (n.-4G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.627G>A (p.Glu209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320377T>A | CA362032566 | IL12B | c.-5A>T (n.-5A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
| 5 | g.159320377T>C | CA362032568 | IL12B | c.-5A>G (n.-5A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
| 5 | g.159320377T>G | CA362032570 | IL12B | c.-5A>C (n.-5A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
| 5 | g.159320378C>A | CA362032572 | IL12B | c.-6G>T (n.-6G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
| 5 | g.159320378C= | CA1595017277 | IL12B | c.-6G= (n.-6G=) c.*120G= (n.*120G=) c.625G= (p.Glu209=) | |
| 5 | g.159320378C>G | CA362032574 | IL12B | c.-6G>C (n.-6G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
| 5 | g.159320378C>T | CA362032576 | IL12B | c.-6G>A (n.-6G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) | dbSNP |
| 5 | g.159320379A>C | CA362032577 | IL12B | c.-7T>G (n.-7T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320379A>G | CA447510934 | IL12B | c.-7T>C (n.-7T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.624T>C (p.Ile208=) | |
| 5 | g.159320379A>T | CA447510936 | IL12B | c.-7T>A (n.-7T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.624T>A (p.Ile208=) | |
| 5 | g.159320380A= | CA1595017278 | IL12B | c.-8T= (n.-8T=) c.*118T= (n.*118T=) c.623T= (p.Ile208=) | |
| 5 | g.159320380A>C | CA362032580 | IL12B | c.-8T>G (n.-8T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) | |
| 5 | g.159320380A>G | CA3538755 | IL12B | c.-8T>C (n.-8T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320380A>T | CA362032585 | IL12B | c.-8T>A (n.-8T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) | |
| 5 | g.159320381T>A | CA362032588 | IL12B | c.-9A>T (n.-9A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) | |
| 5 | g.159320381T>C | CA3538756 | IL12B | c.-9A>G (n.-9A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320381T>G | CA362032587 | IL12B | c.-9A>C (n.-9A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) | |
| 5 | g.159320381T= | CA1595017279 | IL12B | c.-9A= (n.-9A=) c.*117A= (n.*117A=) c.622A= (p.Ile208=) | |
| 5 | g.159320382G>A | CA447510947 | IL12B | c.-10C>T (n.-10C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.621C>T (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320382G>C | CA447510944 | IL12B | c.-10C>G (n.-10C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.621C>G (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320382G= | CA1595017280 | IL12B | c.-10C= (n.-10C=) c.*116C= (n.*116C=) c.621C= (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320382G>T | CA447510946 | IL12B | c.-10C>A (n.-10C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.621C>A (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320383G>A | CA362032589 | IL12B | c.-11C>T (n.-11C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320383G>C | CA362032591 | IL12B | c.-11C>G (n.-11C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
| 5 | g.159320383G= | CA1595017281 | IL12B | c.-11C= (n.-11C=) c.*115C= (n.*115C=) c.620C= (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320383G>T | CA362032592 | IL12B | c.-11C>A (n.-11C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.620C>A (p.Pro207His) | |
| 5 | g.159320384G>A | CA362032595 | IL12B | c.-12C>T (n.-12C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) | |
| 5 | g.159320384G>C | CA362032598 | IL12B | c.-12C>G (n.-12C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
| 5 | g.159320384G>T | CA362032601 | IL12B | c.-12C>A (n.-12C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
| 5 | g.159320385C>A | CA447510953 | IL12B | c.-13G>T (n.-13G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.618G>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320385C= | CA1595017282 | IL12B | c.-13G= (n.-13G=) c.*113G= (n.*113G=) c.618G= (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320385C>G | CA447510954 | IL12B | c.-13G>C (n.-13G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.618G>C (p.Leu206=) | dbSNP |
| 5 | g.159320385C>T | CA447510956 | IL12B | c.-13G>A (n.-13G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.618G>A (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320386A>C | CA362032602 | IL12B | c.-14T>G (n.-14T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 5 | g.159320386A>G | CA362032603 | IL12B | c.-14T>C (n.-14T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 5 | g.159320386A>T | CA362032604 | IL12B | c.-14T>A (n.-14T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
| 5 | g.159320387G>A | CA447510962 | IL12B | c.-15C>T (n.-15C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.616C>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320387G>C | CA362032605 | IL12B | c.-15C>G (n.-15C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320387G>T | CA362032606 | IL12B | c.-15C>A (n.-15C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) | |
| 5 | g.159320388A>C | CA362032607 | IL12B | c.-16T>G (n.-16T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) | |
| 5 | g.159320388A>G | CA447510963 | IL12B | c.-16T>C (n.-16T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.615T>C (p.Ser205=) | |
| 5 | g.159320388A>T | CA362032609 | IL12B | c.-16T>A (n.-16T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) | |
| 5 | g.159320389C>A | CA362032613 | IL12B | c.-17G>T (n.-17G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) | |
| 5 | g.159320389C= | CA1595017283 | IL12B | c.-17G= (n.-17G=) c.*109G= (n.*109G=) c.614G= (p.Ser205=) | |
| 5 | g.159320389C>G | CA362032614 | IL12B | c.-17G>C (n.-17G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) |