Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320370C>A | CA362032536 | IL12B | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*128G>T (n.*128G>T) c.633G>T (p.Met211Ile) | |
5 | g.159320370C>G | CA362032537 | IL12B | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*128G>C (n.*128G>C) c.633G>C (p.Met211Ile) | |
5 | g.159320370C>T | CA362032539 | IL12B | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) c.633G>A (p.Met211Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320371A= | CA1595017273 | IL12B | c.2T= (p.Met1=) c.*127T= (n.*127T=) c.632T= (p.Met211=) | |
5 | g.159320371A>C | CA362032544 | IL12B | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.632T>G (p.Met211Arg) | |
5 | g.159320371A>G | CA362032545 | IL12B | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.632T>C (p.Met211Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320371A>T | CA362032546 | IL12B | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.632T>A (p.Met211Lys) | |
5 | g.159320372T>A | CA362032549 | IL12B | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.631A>T (p.Met211Leu) | |
5 | g.159320372T>C | CA362032550 | IL12B | c.1A>G (p.Met1Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.631A>G (p.Met211Val) | gnomAD v4 |
5 | g.159320372T>G | CA362032552 | IL12B | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.631A>C (p.Met211Leu) | |
5 | g.159320373G>A | CA447510914 | IL12B | c.-1C>T (n.-1C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.630C>T (p.Val210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320373G>C | CA447510917 | IL12B | c.-1C>G (n.-1C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.630C>G (p.Val210=) | |
5 | g.159320373G= | CA1595017274 | IL12B | c.-1C= (n.-1C=) c.*125C= (n.*125C=) c.630C= (p.Val210=) | |
5 | g.159320373G>T | CA447510918 | IL12B | c.-1C>A (n.-1C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.630C>A (p.Val210=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320374A= | CA1595017275 | IL12B | c.-2T= (n.-2T=) c.*124T= (n.*124T=) c.629T= (p.Val210=) | |
5 | g.159320374A>C | CA362032553 | IL12B | c.-2T>G (n.-2T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320374A>G | CA362032554 | IL12B | c.-2T>C (n.-2T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | |
5 | g.159320374A>T | CA362032555 | IL12B | c.-2T>A (n.-2T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) | |
5 | g.159320374_159320389delinsCTCTTAATGGACTCAA | CA2695205607 | IL12B | c.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.614_629delinsTTGAGTCCATTAAGAG (p.Ser205_Val210delinsIleGluSerIleLysSer) | |
5 | g.159320375C>A | CA362032560 | IL12B | c.-3G>T (n.-3G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) | |
5 | g.159320375C>G | CA362032558 | IL12B | c.-3G>C (n.-3G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
5 | g.159320375C>T | CA362032557 | IL12B | c.-3G>A (n.-3G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320376C>A | CA362032562 | IL12B | c.-4G>T (n.-4G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) | |
5 | g.159320376C= | CA1595017276 | IL12B | c.-4G= (n.-4G=) c.*122G= (n.*122G=) c.627G= (p.Glu209=) | |
5 | g.159320376C>G | CA362032564 | IL12B | c.-4G>C (n.-4G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) | |
5 | g.159320376C>T | CA129826797 | IL12B | c.-4G>A (n.-4G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.627G>A (p.Glu209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320377T>A | CA362032566 | IL12B | c.-5A>T (n.-5A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
5 | g.159320377T>C | CA362032568 | IL12B | c.-5A>G (n.-5A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
5 | g.159320377T>G | CA362032570 | IL12B | c.-5A>C (n.-5A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
5 | g.159320378C>A | CA362032572 | IL12B | c.-6G>T (n.-6G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
5 | g.159320378C= | CA1595017277 | IL12B | c.-6G= (n.-6G=) c.*120G= (n.*120G=) c.625G= (p.Glu209=) | |
5 | g.159320378C>G | CA362032574 | IL12B | c.-6G>C (n.-6G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
5 | g.159320378C>T | CA362032576 | IL12B | c.-6G>A (n.-6G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) | dbSNP |
5 | g.159320379A>C | CA362032577 | IL12B | c.-7T>G (n.-7T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) | gnomAD v4 |
5 | g.159320379A>G | CA447510934 | IL12B | c.-7T>C (n.-7T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.624T>C (p.Ile208=) | |
5 | g.159320379A>T | CA447510936 | IL12B | c.-7T>A (n.-7T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.624T>A (p.Ile208=) | |
5 | g.159320380A= | CA1595017278 | IL12B | c.-8T= (n.-8T=) c.*118T= (n.*118T=) c.623T= (p.Ile208=) | |
5 | g.159320380A>C | CA362032580 | IL12B | c.-8T>G (n.-8T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) | |
5 | g.159320380A>G | CA3538755 | IL12B | c.-8T>C (n.-8T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320380A>T | CA362032585 | IL12B | c.-8T>A (n.-8T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) | |
5 | g.159320381T>A | CA362032588 | IL12B | c.-9A>T (n.-9A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) | |
5 | g.159320381T>C | CA3538756 | IL12B | c.-9A>G (n.-9A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320381T>G | CA362032587 | IL12B | c.-9A>C (n.-9A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) | |
5 | g.159320381T= | CA1595017279 | IL12B | c.-9A= (n.-9A=) c.*117A= (n.*117A=) c.622A= (p.Ile208=) | |
5 | g.159320382G>A | CA447510947 | IL12B | c.-10C>T (n.-10C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.621C>T (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320382G>C | CA447510944 | IL12B | c.-10C>G (n.-10C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.621C>G (p.Pro207=) | |
5 | g.159320382G= | CA1595017280 | IL12B | c.-10C= (n.-10C=) c.*116C= (n.*116C=) c.621C= (p.Pro207=) | |
5 | g.159320382G>T | CA447510946 | IL12B | c.-10C>A (n.-10C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.621C>A (p.Pro207=) | |
5 | g.159320383G>A | CA362032589 | IL12B | c.-11C>T (n.-11C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320383G>C | CA362032591 | IL12B | c.-11C>G (n.-11C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) |