| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320364A= | CA1595017270 | IL12B | c.9T= (p.Asp3=) c.*134T= (n.*134T=) c.639T= (p.Asp213=) | |
| 5 | g.159320364A>C | CA362032509 | IL12B | c.9T>G (p.Asp3Glu) c.*134T>G (n.*134T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) | |
| 5 | g.159320364A>G | CA447510889 | IL12B | c.9T>C (p.Asp3=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.639T>C (p.Asp213=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320364A>T | CA362032511 | IL12B | c.9T>A (p.Asp3Glu) c.*134T>A (n.*134T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320365T>A | CA362032513 | IL12B | c.8A>T (p.Asp3Val) c.*133A>T (n.*133A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) | |
| 5 | g.159320365T>C | CA362032514 | IL12B | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) | |
| 5 | g.159320365T>G | CA362032516 | IL12B | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) | |
| 5 | g.159320366C>A | CA362032518 | IL12B | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.*132G>T (n.*132G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) | |
| 5 | g.159320366C= | CA1595017271 | IL12B | c.7G= (p.Asp3=) c.*132G= (n.*132G=) c.637G= (p.Asp213=) | |
| 5 | g.159320366C>G | CA362032519 | IL12B | c.7G>C (p.Asp3His) c.*132G>C (n.*132G>C) c.637G>C (p.Asp213His) | |
| 5 | g.159320366C>T | CA362032520 | IL12B | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) | dbSNP |
| 5 | g.159320367C>A | CA447510896 | IL12B | c.6G>T (p.Val2=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.636G>T (p.Val212=) | |
| 5 | g.159320367C>G | CA447510897 | IL12B | c.6G>C (p.Val2=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.636G>C (p.Val212=) | |
| 5 | g.159320367C>T | CA447510899 | IL12B | c.6G>A (p.Val2=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.636G>A (p.Val212=) | |
| 5 | g.159320368A>C | CA362032528 | IL12B | c.5T>G (p.Val2Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) | |
| 5 | g.159320368A>G | CA362032530 | IL12B | c.5T>C (p.Val2Ala) c.*130T>C (n.*130T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) | |
| 5 | g.159320368A>T | CA362032522 | IL12B | c.5T>A (p.Val2Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) | |
| 5 | g.159320369C>A | CA362032534 | IL12B | c.4G>T (p.Val2Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) | |
| 5 | g.159320369C= | CA1595017272 | IL12B | c.4G= (p.Val2=) c.*129G= (n.*129G=) c.634G= (p.Val212=) | |
| 5 | g.159320369C>G | CA362032532 | IL12B | c.4G>C (p.Val2Leu) c.*129G>C (n.*129G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320369C>T | CA362032535 | IL12B | c.4G>A (p.Val2Met) c.*129G>A (n.*129G>A) c.634G>A (p.Val212Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320370C>A | CA362032536 | IL12B | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*128G>T (n.*128G>T) c.633G>T (p.Met211Ile) | |
| 5 | g.159320370C>G | CA362032537 | IL12B | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*128G>C (n.*128G>C) c.633G>C (p.Met211Ile) | |
| 5 | g.159320370C>T | CA362032539 | IL12B | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) c.633G>A (p.Met211Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320371A= | CA1595017273 | IL12B | c.2T= (p.Met1=) c.*127T= (n.*127T=) c.632T= (p.Met211=) | |
| 5 | g.159320371A>C | CA362032544 | IL12B | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.632T>G (p.Met211Arg) | |
| 5 | g.159320371A>G | CA362032545 | IL12B | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.632T>C (p.Met211Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320371A>T | CA362032546 | IL12B | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.632T>A (p.Met211Lys) | |
| 5 | g.159320372T>A | CA362032549 | IL12B | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.631A>T (p.Met211Leu) | |
| 5 | g.159320372T>C | CA362032550 | IL12B | c.1A>G (p.Met1Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.631A>G (p.Met211Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320372T>G | CA362032552 | IL12B | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.631A>C (p.Met211Leu) | |
| 5 | g.159320373G>A | CA447510914 | IL12B | c.-1C>T (n.-1C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.630C>T (p.Val210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320373G>C | CA447510917 | IL12B | c.-1C>G (n.-1C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.630C>G (p.Val210=) | |
| 5 | g.159320373G= | CA1595017274 | IL12B | c.-1C= (n.-1C=) c.*125C= (n.*125C=) c.630C= (p.Val210=) | |
| 5 | g.159320373G>T | CA447510918 | IL12B | c.-1C>A (n.-1C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.630C>A (p.Val210=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320374A= | CA1595017275 | IL12B | c.-2T= (n.-2T=) c.*124T= (n.*124T=) c.629T= (p.Val210=) | |
| 5 | g.159320374A>C | CA362032553 | IL12B | c.-2T>G (n.-2T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320374A>G | CA362032554 | IL12B | c.-2T>C (n.-2T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | |
| 5 | g.159320374A>T | CA362032555 | IL12B | c.-2T>A (n.-2T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) | |
| 5 | g.159320374_159320389delinsCTCTTAATGGACTCAA | CA2695205607 | IL12B | c.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.614_629delinsTTGAGTCCATTAAGAG (p.Ser205_Val210delinsIleGluSerIleLysSer) | |
| 5 | g.159320375C>A | CA362032560 | IL12B | c.-3G>T (n.-3G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) | |
| 5 | g.159320375C>G | CA362032558 | IL12B | c.-3G>C (n.-3G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
| 5 | g.159320375C>T | CA362032557 | IL12B | c.-3G>A (n.-3G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320376C>A | CA362032562 | IL12B | c.-4G>T (n.-4G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) | |
| 5 | g.159320376C= | CA1595017276 | IL12B | c.-4G= (n.-4G=) c.*122G= (n.*122G=) c.627G= (p.Glu209=) | |
| 5 | g.159320376C>G | CA362032564 | IL12B | c.-4G>C (n.-4G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) | |
| 5 | g.159320376C>T | CA129826797 | IL12B | c.-4G>A (n.-4G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.627G>A (p.Glu209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320377T>A | CA362032566 | IL12B | c.-5A>T (n.-5A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
| 5 | g.159320377T>C | CA362032568 | IL12B | c.-5A>G (n.-5A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
| 5 | g.159320377T>G | CA362032570 | IL12B | c.-5A>C (n.-5A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) |