UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320268C>A | CA2676265300 | IL12B | c.67+38G>T (n.67+38G>T) c.*192+38G>T (n.*192+38G>T) c.697+38G>T (n.697+38G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320269T>C | CA564436272 | IL12B | c.67+37A>G (n.67+37A>G) c.*192+37A>G (n.*192+37A>G) c.697+37A>G (n.697+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320269T= | CA1595017238 | IL12B | c.67+37A= (n.67+37A=) c.*192+37A= (n.*192+37A=) c.697+37A= (n.697+37A=) | |
| 5 | g.159320272C>A | CA2676265301 | IL12B | c.67+34G>T (n.67+34G>T) c.*192+34G>T (n.*192+34G>T) c.697+34G>T (n.697+34G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320272C= | CA1595017239 | IL12B | c.67+34G= (n.67+34G=) c.*192+34G= (n.*192+34G=) c.697+34G= (n.697+34G=) | |
| 5 | g.159320272C>T | CA1595017240 | IL12B | c.67+34G>A (n.67+34G>A) c.*192+34G>A (n.*192+34G>A) c.697+34G>A (n.697+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320273C= | CA1595017241 | IL12B | c.67+33G= (n.67+33G=) c.*192+33G= (n.*192+33G=) c.697+33G= (n.697+33G=) | |
| 5 | g.159320273C>T | CA3538743 | IL12B | c.67+33G>A (n.67+33G>A) c.*192+33G>A (n.*192+33G>A) c.697+33G>A (n.697+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320274T>C | CA2578471101 | IL12B | c.67+32A>G (n.67+32A>G) c.*192+32A>G (n.*192+32A>G) c.697+32A>G (n.697+32A>G) | |
| 5 | g.159320275T>C | CA564436273 | IL12B | c.67+31A>G (n.67+31A>G) c.*192+31A>G (n.*192+31A>G) c.697+31A>G (n.697+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320275T= | CA1595017242 | IL12B | c.67+31A= (n.67+31A=) c.*192+31A= (n.*192+31A=) c.697+31A= (n.697+31A=) | |
| 5 | g.159320276A= | CA1595017243 | IL12B | c.67+30T= (n.67+30T=) c.*192+30T= (n.*192+30T=) c.697+30T= (n.697+30T=) | |
| 5 | g.159320276A>G | CA3538744 | IL12B | c.67+30T>C (n.67+30T>C) c.*192+30T>C (n.*192+30T>C) c.697+30T>C (n.697+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320277T>C | CA1083507542 | IL12B | c.67+29A>G (n.67+29A>G) c.*192+29A>G (n.*192+29A>G) c.697+29A>G (n.697+29A>G) | dbSNP |
| 5 | g.159320277T= | CA1595017244 | IL12B | c.67+29A= (n.67+29A=) c.*192+29A= (n.*192+29A=) c.697+29A= (n.697+29A=) | |
| 5 | g.159320278G>A | CA564436274 | IL12B | c.67+28C>T (n.67+28C>T) c.*192+28C>T (n.*192+28C>T) c.697+28C>T (n.697+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320278G= | CA1595017245 | IL12B | c.67+28C= (n.67+28C=) c.*192+28C= (n.*192+28C=) c.697+28C= (n.697+28C=) | |
| 5 | g.159320280A>G | CA2676265302 | IL12B | c.67+26T>C (n.67+26T>C) c.*192+26T>C (n.*192+26T>C) c.697+26T>C (n.697+26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320281G>A | CA129826748 | IL12B | c.67+25C>T (n.67+25C>T) c.*192+25C>T (n.*192+25C>T) c.697+25C>T (n.697+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320281G>C | CA2676265303 | IL12B | c.67+25C>G (n.67+25C>G) c.*192+25C>G (n.*192+25C>G) c.697+25C>G (n.697+25C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320281G= | CA1595017246 | IL12B | c.67+25C= (n.67+25C=) c.*192+25C= (n.*192+25C=) c.697+25C= (n.697+25C=) | |
| 5 | g.159320281G>T | CA2578471102 | IL12B | c.67+25C>A (n.67+25C>A) c.*192+25C>A (n.*192+25C>A) c.697+25C>A (n.697+25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320282C>A | CA1595017248 | IL12B | c.67+24G>T (n.67+24G>T) c.*192+24G>T (n.*192+24G>T) c.697+24G>T (n.697+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320282C= | CA1595017247 | IL12B | c.67+24G= (n.67+24G=) c.*192+24G= (n.*192+24G=) c.697+24G= (n.697+24G=) | |
| 5 | g.159320282C>T | CA129826751 | IL12B | c.67+24G>A (n.67+24G>A) c.*192+24G>A (n.*192+24G>A) c.697+24G>A (n.697+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320284C>T | CA2676265304 | IL12B | c.67+22G>A (n.67+22G>A) c.*192+22G>A (n.*192+22G>A) c.697+22G>A (n.697+22G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320285A= | CA1595017249 | IL12B | c.67+21T= (n.67+21T=) c.*192+21T= (n.*192+21T=) c.697+21T= (n.697+21T=) | |
| 5 | g.159320285A>G | CA564436275 | IL12B | c.67+21T>C (n.67+21T>C) c.*192+21T>C (n.*192+21T>C) c.697+21T>C (n.697+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320285A>T | CA3538745 | IL12B | c.67+21T>A (n.67+21T>A) c.*192+21T>A (n.*192+21T>A) c.697+21T>A (n.697+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320287A= | CA1595017250 | IL12B | c.67+19T= (n.67+19T=) c.*192+19T= (n.*192+19T=) c.697+19T= (n.697+19T=) | |
| 5 | g.159320287A>G | CA564436276 | IL12B | c.67+19T>C (n.67+19T>C) c.*192+19T>C (n.*192+19T>C) c.697+19T>C (n.697+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320287A>T | CA2676265305 | IL12B | c.67+19T>A (n.67+19T>A) c.*192+19T>A (n.*192+19T>A) c.697+19T>A (n.697+19T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320290del | CA2676265306 | IL12B | c.67+17del (n.67+17del) c.*192+17del (n.*192+17del) c.697+17del (n.697+17del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320290A= | CA1595017251 | IL12B | c.67+16T= (n.67+16T=) c.*192+16T= (n.*192+16T=) c.697+16T= (n.697+16T=) | |
| 5 | g.159320290A>G | CA564436277 | IL12B | c.67+16T>C (n.67+16T>C) c.*192+16T>C (n.*192+16T>C) c.697+16T>C (n.697+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320292C>A | CA2676265307 | IL12B | c.67+14G>T (n.67+14G>T) c.*192+14G>T (n.*192+14G>T) c.697+14G>T (n.697+14G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320294T= | CA1595017252 | IL12B | c.67+12A= (n.67+12A=) c.*192+12A= (n.*192+12A=) c.697+12A= (n.697+12A=) | |
| 5 | g.159320296dup | CA129826755 | IL12B | c.67+11dup (n.67+11dup) c.*192+11dup (n.*192+11dup) c.697+11dup (n.697+11dup) | dbSNP |
| 5 | g.159320296C= | CA1595017253 | IL12B | c.67+10G= (n.67+10G=) c.*192+10G= (n.*192+10G=) c.697+10G= (n.697+10G=) | |
| 5 | g.159320296C>G | CA2676265308 | IL12B | c.67+10G>C (n.67+10G>C) c.*192+10G>C (n.*192+10G>C) c.697+10G>C (n.697+10G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320296C>T | CA3538746 | IL12B | c.67+10G>A (n.67+10G>A) c.*192+10G>A (n.*192+10G>A) c.697+10G>A (n.697+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320297A>G | CA2676265309 | IL12B | c.67+9T>C (n.67+9T>C) c.*192+9T>C (n.*192+9T>C) c.697+9T>C (n.697+9T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320298A>G | CA2578471103 | IL12B | c.67+8T>C (n.67+8T>C) c.*192+8T>C (n.*192+8T>C) c.697+8T>C (n.697+8T>C) | |
| 5 | g.159320299A>C | CA2769108058 | IL12B | c.67+7T>G (n.67+7T>G) c.*192+7T>G (n.*192+7T>G) c.697+7T>G (n.697+7T>G) | |
| 5 | g.159320300A>C | CA2578471104 | IL12B | c.67+6T>G (n.67+6T>G) c.*192+6T>G (n.*192+6T>G) c.697+6T>G (n.697+6T>G) | |
| 5 | g.159320301C>T | CA2573139335 | IL12B | c.67+5G>A (n.67+5G>A) c.*192+5G>A (n.*192+5G>A) c.697+5G>A (n.697+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320302T>G | CA2676265310 | IL12B | c.67+4A>C (n.67+4A>C) c.*192+4A>C (n.*192+4A>C) c.697+4A>C (n.697+4A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320304A>C | CA362032158 | IL12B | c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.*192+2T>G (n.*192+2T>G) c.697+2T>G (n.697+2T>G) | |
| 5 | g.159320304A>G | CA362032159 | IL12B | c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.*192+2T>C (n.*192+2T>C) c.697+2T>C (n.697+2T>C) | |
| 5 | g.159320304A>T | CA362032160 | IL12B | c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.*192+2T>A (n.*192+2T>A) c.697+2T>A (n.697+2T>A) |