Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159315974G>T | CA2676264565 | IL12B | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159315975A>G | CA2676264566 | IL12B | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.159315978C>A | CA2676264567 | IL12B | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159315978C>T | CA2710493544 | IL12B | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | dbSNP |
5 | g.159315979T>C | CA2676264568 | IL12B | c.*122A>G (n.*122A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.159315979T= | CA1595045688 | IL12B | c.*122A= (n.*122A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
5 | g.159315980A= | CA1595045689 | IL12B | c.*121T= (n.*121T=) c.*603T= (n.*603T=) | |
5 | g.159315980A>T | CA129823222 | IL12B | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315986dup | CA10623795 | IL12B | c.*121dup (n.*121dup) c.*603dup (n.*603dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315985_159315986dup | CA2676264570 | IL12B | c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) c.*602_*603dup (n.*602_*603dup) | gnomAD v4 |
5 | g.159315986del | CA2676264569 | IL12B | c.*121del (n.*121del) c.*603del (n.*603del) | gnomAD v4 |
5 | g.159315981_159315990delinsAAAAAACGTT | CA1595045690 | IL12B | c.*111_*120delinsAACGTTTTTT (n.*111_*120delinsAACGTTTTTT) c.*593_*602delinsAACGTTTTTT (n.*593_*602delinsAACGTTTTTT) | |
5 | g.159315982_159315990del | CA806427971 | IL12B | c.*111_*119del (n.*111_*119del) c.*593_*601del (n.*593_*601del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315987del | CA2676264571 | IL12B | c.*114del (n.*114del) c.*596del (n.*596del) | gnomAD v4 |
5 | g.159315987C>A | CA1595045692 | IL12B | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159315987C= | CA1595045691 | IL12B | c.*114G= (n.*114G=) c.*596G= (n.*596G=) | |
5 | g.159315987C>T | CA129823223 | IL12B | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315988G>A | CA129823226 | IL12B | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | dbSNP |
5 | g.159315988G= | CA1595045693 | IL12B | c.*113C= (n.*113C=) c.*595C= (n.*595C=) | |
5 | g.159315988G>T | CA129823228 | IL12B | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) | dbSNP |
5 | g.159315990T>C | CA806427975 | IL12B | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315990T= | CA1595045694 | IL12B | c.*111A= (n.*111A=) c.*593A= (n.*593A=) | |
5 | g.159315991T>C | CA2676264572 | IL12B | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.159315993A>T | CA2676264573 | IL12B | c.*108T>A (n.*108T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159315994A>T | CA2676264574 | IL12B | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159315996G>A | CA1595045696 | IL12B | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) | dbSNP |
5 | g.159315996G= | CA1595045695 | IL12B | c.*105C= (n.*105C=) c.*587C= (n.*587C=) | |
5 | g.159315996G>T | CA2676264575 | IL12B | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159315996dup | CA650615389 | IL12B | c.*105dup (n.*105dup) c.*587dup (n.*587dup) | COSMIC |
5 | g.159315997C>A | CA2676264576 | IL12B | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159316002C>A | CA2676264577 | IL12B | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159316002_159316006delinsCAGAT | CA1595045697 | IL12B | c.*95_*99delinsATCTG (n.*95_*99delinsATCTG) c.*577_*581delinsATCTG (n.*577_*581delinsATCTG) | |
5 | g.159316006_159316009del | CA806427977 | IL12B | c.*95_*98del (n.*95_*98del) c.*577_*580del (n.*577_*580del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159316005A= | CA1595045698 | IL12B | c.*96T= (n.*96T=) c.*578T= (n.*578T=) | |
5 | g.159316005A>G | CA129823232 | IL12B | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159316007A= | CA1595045699 | IL12B | c.*94T= (n.*94T=) c.*576T= (n.*576T=) | |
5 | g.159316007A>G | CA806427984 | IL12B | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159316007_159316008delinsAG | CA1595045700 | IL12B | c.*93_*94delinsCT (n.*93_*94delinsCT) c.*575_*576delinsCT (n.*575_*576delinsCT) | |
5 | g.159316008del | CA1083506159 | IL12B | c.*93del (n.*93del) c.*575del (n.*575del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159316008G= | CA1595045701 | IL12B | c.*93C= (n.*93C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
5 | g.159316008G>T | CA129823241 | IL12B | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159316016C= | CA1595045702 | IL12B | c.*85G= (n.*85G=) c.*567G= (n.*567G=) | |
5 | g.159316016C>T | CA129823244 | IL12B | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159316017T>C | CA1595045704 | IL12B | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) | dbSNP |
5 | g.159316017T= | CA1595045703 | IL12B | c.*84A= (n.*84A=) c.*566A= (n.*566A=) | |
5 | g.159316021del | CA2676264578 | IL12B | c.*84del (n.*84del) c.*566del (n.*566del) | gnomAD v4 |
5 | g.159316018T>C | CA806427986 | IL12B | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159316018T= | CA1595045705 | IL12B | c.*83A= (n.*83A=) c.*565A= (n.*565A=) | |
5 | g.159316032C>A | CA1595045708 | IL12B | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) | dbSNP |
5 | g.159316032C= | CA1595045706 | IL12B | c.*69G= (n.*69G=) c.*551G= (n.*551G=) |