UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159315929_159315933del | CA2676264545 | IL12B | c.*168_*172del (n.*168_*172del) c.*650_*654del (n.*650_*654del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315931C= | CA1595045665 | IL12B | c.*170G= (n.*170G=) c.*652G= (n.*652G=) | |
| 5 | g.159315931C>T | CA129823186 | IL12B | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) | dbSNP |
| 5 | g.159315932A= | CA1595045666 | IL12B | c.*169T= (n.*169T=) c.*651T= (n.*651T=) | |
| 5 | g.159315932A>G | CA1595045667 | IL12B | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) | dbSNP |
| 5 | g.159315933T>G | CA2676264546 | IL12B | c.*168A>C (n.*168A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315934_159315935insAC | CA2676264547 | IL12B | c.*166_*167insGT (n.*166_*167insGT) c.*648_*649insGT (n.*648_*649insGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315936_159315937insATTTGTATA | CA2605806584 | IL12B | c.*166_*167insTACAAATTA (n.*166_*167insTACAAATTA) c.*648_*649insTACAAATTA (n.*648_*649insTACAAATTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315937del | CA2676264548 | IL12B | c.*164del (n.*164del) c.*646del (n.*646del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315937G>A | CA806427932 | IL12B | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) | dbSNP |
| 5 | g.159315937G= | CA1595045668 | IL12B | c.*164C= (n.*164C=) c.*646C= (n.*646C=) | |
| 5 | g.159315938C>A | CA2676264549 | IL12B | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315938C>G | CA2676264550 | IL12B | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315940T>C | CA2676264551 | IL12B | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315941C= | CA1595045669 | IL12B | c.*160G= (n.*160G=) c.*642G= (n.*642G=) | |
| 5 | g.159315941C>G | CA2676264552 | IL12B | c.*160G>C (n.*160G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315941C>T | CA129823187 | IL12B | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) | dbSNP |
| 5 | g.159315942T>A | CA1083506148 | IL12B | c.*159A>T (n.*159A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315942T>C | CA2580581767 | IL12B | c.*159A>G (n.*159A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) | |
| 5 | g.159315942T>G | CA10621150 | IL12B | c.*159A>C (n.*159A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315942T= | CA1595045670 | IL12B | c.*159A= (n.*159A=) c.*641A= (n.*641A=) | |
| 5 | g.159315943A= | CA1595045671 | IL12B | c.*158T= (n.*158T=) c.*640T= (n.*640T=) | |
| 5 | g.159315943A>G | CA806427944 | IL12B | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315943A>T | CA2676264553 | IL12B | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315944_159315945insGC | CA2676264554 | IL12B | c.*156_*157insGC (n.*156_*157insGC) c.*638_*639insGC (n.*638_*639insGC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315945C>A | CA1595045672 | IL12B | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) | dbSNP |
| 5 | g.159315945C= | CA1595045673 | IL12B | c.*156G= (n.*156G=) c.*638G= (n.*638G=) | |
| 5 | g.159315946T>C | CA2676264555 | IL12B | c.*155A>G (n.*155A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315947A>G | CA2769108405 | IL12B | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) | |
| 5 | g.159315948del | CA2676264556 | IL12B | c.*153del (n.*153del) c.*635del (n.*635del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315948T>C | CA129823194 | IL12B | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) | dbSNP |
| 5 | g.159315948T= | CA1595045674 | IL12B | c.*153A= (n.*153A=) c.*635A= (n.*635A=) | |
| 5 | g.159315949A>T | CA2676264557 | IL12B | c.*152T>A (n.*152T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315950C>A | CA2676264558 | IL12B | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315950C= | CA1595045675 | IL12B | c.*151G= (n.*151G=) c.*633G= (n.*633G=) | |
| 5 | g.159315950C>G | CA2676264559 | IL12B | c.*151G>C (n.*151G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315950C>T | CA1595045676 | IL12B | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159315951A= | CA1595045677 | IL12B | c.*150T= (n.*150T=) c.*632T= (n.*632T=) | |
| 5 | g.159315951A>C | CA1595045678 | IL12B | c.*150T>G (n.*150T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) | dbSNP |
| 5 | g.159315952A>C | CA650615387 | IL12B | c.*149T>G (n.*149T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) | COSMIC |
| 5 | g.159315955A>G | CA2676264560 | IL12B | c.*146T>C (n.*146T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315956C= | CA1595045679 | IL12B | c.*145G= (n.*145G=) c.*627G= (n.*627G=) | |
| 5 | g.159315956C>T | CA1595045680 | IL12B | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159315958G>T | CA2676264561 | IL12B | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315961A>G | CA2676264562 | IL12B | c.*140T>C (n.*140T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315962A= | CA1595045681 | IL12B | c.*139T= (n.*139T=) c.*621T= (n.*621T=) | |
| 5 | g.159315962A>C | CA1595045682 | IL12B | c.*139T>G (n.*139T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) | dbSNP |
| 5 | g.159315964A>T | CA2676264563 | IL12B | c.*137T>A (n.*137T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315965T>C | CA2676264564 | IL12B | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315965T>G | CA129823196 | IL12B | c.*136A>C (n.*136A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |