UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159315020C>A | CA2676264242 | IL12B | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.364-198C>A n.431-198C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315020C>T | CA2676264243 | IL12B | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.364-198C>T n.431-198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159315022A= | CA1595045230 | IL12B | c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1561T= (n.*1561T=) n.364-196A= n.431-196A= | |
| 5 | g.159315022A>C | CA129822639 | IL12B | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) n.364-196A>C n.431-196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315022A>G | CA2676264244 | IL12B | c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.364-196A>G n.431-196A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315023C= | CA1595045231 | IL12B | c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1560G= (n.*1560G=) n.364-195C= n.431-195C= | |
| 5 | g.159315023C>T | CA564023478 | IL12B | c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.364-195C>T n.431-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315024C= | CA1595045232 | IL12B | c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1559G= (n.*1559G=) n.364-194C= n.431-194C= | |
| 5 | g.159315024C>T | CA129822644 | IL12B | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.364-194C>T n.431-194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315026G>A | CA2676264245 | IL12B | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.364-192G>A n.431-192G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315026G>T | CA2676264246 | IL12B | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.364-192G>T n.431-192G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315027C>A | CA2676264247 | IL12B | c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.364-191C>A n.431-191C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315027C>T | CA2676264248 | IL12B | c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.364-191C>T n.431-191C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315028C>A | CA2676264249 | IL12B | c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.364-190C>A n.431-190C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315028C>G | CA2769108355 | IL12B | c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.364-190C>G n.431-190C>G | |
| 5 | g.159315031T>A | CA2676264250 | IL12B | c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.364-187T>A n.431-187T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315032C>A | CA129822648 | IL12B | c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.364-186C>A n.431-186C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315032C= | CA1595045233 | IL12B | c.*1069G= (n.*1069G=) c.*1551G= (n.*1551G=) n.364-186C= n.431-186C= | |
| 5 | g.159315033T>C | CA2676264251 | IL12B | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.364-185T>C n.431-185T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315034G>A | CA2676264252 | IL12B | c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.364-184G>A n.431-184G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315036C>A | CA2676264253 | IL12B | c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.364-182C>A n.431-182C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315037A= | CA1595045234 | IL12B | c.*1064T= (n.*1064T=) c.*1546T= (n.*1546T=) n.364-181A= n.431-181A= | |
| 5 | g.159315037A>C | CA564023479 | IL12B | c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.364-181A>C n.431-181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315038A= | CA1595045235 | IL12B | c.*1063T= (n.*1063T=) c.*1545T= (n.*1545T=) n.364-180A= n.431-180A= | |
| 5 | g.159315038A>G | CA1083505749 | IL12B | c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.364-180A>G n.431-180A>G | dbSNP |
| 5 | g.159315038A>T | CA2519072357 | IL12B | c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.364-180A>T n.431-180A>T | |
| 5 | g.159315044T>C | CA129822655 | IL12B | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.364-174T>C n.431-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315044T= | CA1595045236 | IL12B | c.*1057A= (n.*1057A=) c.*1539A= (n.*1539A=) n.364-174T= n.431-174T= | |
| 5 | g.159315045G>A | CA129822656 | IL12B | c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.364-173G>A n.431-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315045G= | CA1595045237 | IL12B | c.*1056C= (n.*1056C=) c.*1538C= (n.*1538C=) n.364-173G= n.431-173G= | |
| 5 | g.159315045G>T | CA2676264254 | IL12B | c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.364-173G>T n.431-173G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315046T>C | CA806427373 | IL12B | c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.364-172T>C n.431-172T>C | dbSNP |
| 5 | g.159315046T= | CA1595045238 | IL12B | c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1537A= (n.*1537A=) n.364-172T= n.431-172T= | |
| 5 | g.159315047C>A | CA2676264255 | IL12B | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.364-171C>A n.431-171C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315048C= | CA1595045239 | IL12B | c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.364-170C= n.431-170C= | |
| 5 | g.159315048C>G | CA806427375 | IL12B | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.364-170C>G n.431-170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315048C>T | CA1595045240 | IL12B | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.364-170C>T n.431-170C>T | dbSNP |
| 5 | g.159315052G>T | CA2676264256 | IL12B | c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.364-166G>T n.431-166G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315055A= | CA1595045241 | IL12B | c.*1046T= (n.*1046T=) c.*1528T= (n.*1528T=) n.364-163A= n.431-163A= | |
| 5 | g.159315055A>G | CA806427377 | IL12B | c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.364-163A>G n.431-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315056T>C | CA2676264257 | IL12B | c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.364-162T>C n.431-162T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159315059C>A | CA806427382 | IL12B | c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.364-159C>A n.431-159C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315059C= | CA1595045242 | IL12B | c.*1042G= (n.*1042G=) c.*1524G= (n.*1524G=) n.364-159C= n.431-159C= | |
| 5 | g.159315065G>A | CA1139659219 | IL12B | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.364-153G>A n.431-153G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159315065G= | CA1595045243 | IL12B | c.*1036C= (n.*1036C=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.364-153G= n.431-153G= | |
| 5 | g.159315065G>T | CA806427383 | IL12B | c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.364-153G>T n.431-153G>T | dbSNP |
| 5 | g.159315066_159315067delinsTC | CA1595045244 | IL12B | c.*1034_*1035delinsGA (n.*1034_*1035delinsGA) c.*1516_*1517delinsGA (n.*1516_*1517delinsGA) n.364-152_364-151delinsTC n.431-152_431-151delinsTC | |
| 5 | g.159315068del | CA806427385 | IL12B | c.*1034del (n.*1034del) c.*1516del (n.*1516del) n.364-150del n.431-150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159315067_159315069delinsCCT | CA1595045245 | IL12B | c.*1032_*1034delinsAGG (n.*1032_*1034delinsAGG) c.*1514_*1516delinsAGG (n.*1514_*1516delinsAGG) n.364-151_364-149delinsCCT n.431-151_431-149delinsCCT | |
| 5 | g.159315074_159315075del | CA1595045246 | IL12B | c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del) c.*1514_*1515del (n.*1514_*1515del) n.364-144_364-143del n.431-144_431-143del | dbSNP |