WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159314907T>C | CA129822557 | IL12B | c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.364-311T>C n.431-311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314907T= | CA1595045184 | IL12B | c.*1194A= (n.*1194A=) c.*1676A= (n.*1676A=) n.364-311T= n.431-311T= | |
| 5 | g.159314908C>A | CA1595045186 | IL12B | c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.364-310C>A n.431-310C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159314908C= | CA1595045185 | IL12B | c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1675G= (n.*1675G=) n.364-310C= n.431-310C= | |
| 5 | g.159314909A= | CA1595045187 | IL12B | c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1674T= (n.*1674T=) n.364-309A= n.431-309A= | |
| 5 | g.159314909A>C | CA129822558 | IL12B | c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.364-309A>C n.431-309A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314909A>G | CA129822559 | IL12B | c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.364-309A>G n.431-309A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314910T>C | CA1595045189 | IL12B | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.364-308T>C n.431-308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159314910T= | CA1595045188 | IL12B | c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1673A= (n.*1673A=) n.364-308T= n.431-308T= | |
| 5 | g.159314912G>A | CA1595045191 | IL12B | c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.364-306G>A n.431-306G>A | dbSNP |
| 5 | g.159314912G= | CA1595045190 | IL12B | c.*1189C= (n.*1189C=) c.*1671C= (n.*1671C=) n.364-306G= n.431-306G= | |
| 5 | g.159314915C>A | CA129822560 | IL12B | c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.364-303C>A n.431-303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314915C= | CA1595045192 | IL12B | c.*1186G= (n.*1186G=) c.*1668G= (n.*1668G=) n.364-303C= n.431-303C= | |
| 5 | g.159314916C>A | CA2676264207 | IL12B | c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.364-302C>A n.431-302C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159314917A= | CA1595045193 | IL12B | c.*1184T= (n.*1184T=) c.*1666T= (n.*1666T=) n.364-301A= n.431-301A= | |
| 5 | g.159314917A>G | CA564023472 | IL12B | c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.364-301A>G n.431-301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314920T>C | CA2710493424 | IL12B | c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.364-298T>C n.431-298T>C | dbSNP |
| 5 | g.159314921T>G | CA129822561 | IL12B | c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.364-297T>G n.431-297T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314921T= | CA1595045194 | IL12B | c.*1180A= (n.*1180A=) c.*1662A= (n.*1662A=) n.364-297T= n.431-297T= | |
| 5 | g.159314926G>C | CA1595045196 | IL12B | c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.364-292G>C n.431-292G>C | dbSNP |
| 5 | g.159314926G= | CA1595045195 | IL12B | c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1657C= (n.*1657C=) n.364-292G= n.431-292G= | |
| 5 | g.159314927G>T | CA2676264208 | IL12B | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.364-291G>T n.431-291G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159314929C>A | CA2676264209 | IL12B | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.364-289C>A n.431-289C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159314931T>C | CA129822562 | IL12B | c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) n.364-287T>C n.431-287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314931T= | CA1595045197 | IL12B | c.*1170A= (n.*1170A=) c.*1652A= (n.*1652A=) n.364-287T= n.431-287T= | |
| 5 | g.159314934T>C | CA806427316 | IL12B | c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.364-284T>C n.431-284T>C | dbSNP |
| 5 | g.159314934T= | CA1595045198 | IL12B | c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1649A= (n.*1649A=) n.364-284T= n.431-284T= | |
| 5 | g.159314935T>C | CA2676264210 | IL12B | c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.364-283T>C n.431-283T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159314935T>G | CA806427317 | IL12B | c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.364-283T>G n.431-283T>G | dbSNP |
| 5 | g.159314935T= | CA1595045199 | IL12B | c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1648A= (n.*1648A=) n.364-283T= n.431-283T= | |
| 5 | g.159314938G>A | CA806427318 | IL12B | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.364-280G>A n.431-280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314938G= | CA1595045200 | IL12B | c.*1163C= (n.*1163C=) c.*1645C= (n.*1645C=) n.364-280G= n.431-280G= | |
| 5 | g.159314943A= | CA1595045201 | IL12B | c.*1158T= (n.*1158T=) c.*1640T= (n.*1640T=) n.364-275A= n.431-275A= | |
| 5 | g.159314943A>G | CA1083505721 | IL12B | c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) n.364-275A>G n.431-275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314946T>C | CA129822563 | IL12B | c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.364-272T>C n.431-272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314946T= | CA1595045202 | IL12B | c.*1155A= (n.*1155A=) c.*1637A= (n.*1637A=) n.364-272T= n.431-272T= | |
| 5 | g.159314947T>A | CA564023475 | IL12B | c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.364-271T>A n.431-271T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314947T= | CA1595045203 | IL12B | c.*1154A= (n.*1154A=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.364-271T= n.431-271T= | |
| 5 | g.159314948C>A | CA129822565 | IL12B | c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.364-270C>A n.431-270C>A | dbSNP |
| 5 | g.159314948C= | CA1595045204 | IL12B | c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1635G= (n.*1635G=) n.364-270C= n.431-270C= | |
| 5 | g.159314948C>T | CA129822570 | IL12B | c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.364-270C>T n.431-270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314953A= | CA1595045205 | IL12B | c.*1148T= (n.*1148T=) c.*1630T= (n.*1630T=) n.364-265A= n.431-265A= | |
| 5 | g.159314953A>G | CA129822577 | IL12B | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.364-265A>G n.431-265A>G | dbSNP |
| 5 | g.159314956C>A | CA2676264211 | IL12B | c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.364-262C>A n.431-262C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159314956C>T | CA2676264212 | IL12B | c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.364-262C>T n.431-262C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159314957T>G | CA129822578 | IL12B | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.364-261T>G n.431-261T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314957T= | CA1595045206 | IL12B | c.*1144A= (n.*1144A=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.364-261T= n.431-261T= | |
| 5 | g.159314960T>C | CA806427325 | IL12B | c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.364-258T>C n.431-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159314960T= | CA1595045207 | IL12B | c.*1141A= (n.*1141A=) c.*1623A= (n.*1623A=) n.364-258T= n.431-258T= | |
| 5 | g.159314961G>A | CA1595045209 | IL12B | c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.364-257G>A n.431-257G>A | dbSNP |