Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159176486_159176488del | CA2676259717 | RNF145 | c.621+146_621+148del (n.621+146_621+148del) c.705+146_705+148del (n.705+146_705+148del) c.711+146_711+148del (n.711+146_711+148del) c.663+146_663+148del (n.663+146_663+148del) c.672+146_672+148del (n.672+146_672+148del) c.669+146_669+148del (n.669+146_669+148del) | gnomAD v4 |
5 | g.159176488T>C | CA2676259720 | RNF145 | c.621+144A>G (n.621+144A>G) c.705+144A>G (n.705+144A>G) c.711+144A>G (n.711+144A>G) c.663+144A>G (n.663+144A>G) c.672+144A>G (n.672+144A>G) c.669+144A>G (n.669+144A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.159176490A= | CA1594977571 | RNF145 | c.621+142T= (n.621+142T=) c.705+142T= (n.705+142T=) c.711+142T= (n.711+142T=) c.663+142T= (n.663+142T=) c.672+142T= (n.672+142T=) c.669+142T= (n.669+142T=) | |
5 | g.159176490A>T | CA2676259721 | RNF145 | c.621+142T>A (n.621+142T>A) c.705+142T>A (n.705+142T>A) c.711+142T>A (n.711+142T>A) c.663+142T>A (n.663+142T>A) c.672+142T>A (n.672+142T>A) c.669+142T>A (n.669+142T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176490_159176513delinsATTGGGCTGAAAATAGCAGCTGTT | CA1594977572 | RNF145 | c.621+119_621+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT (n.621+119_621+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT) c.705+119_705+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT (n.705+119_705+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT) c.711+119_711+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT (n.711+119_711+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT) c.663+119_663+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT (n.663+119_663+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT) c.672+119_672+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT (n.672+119_672+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT) c.669+119_669+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT (n.669+119_669+142delinsAACAGCTGCTATTTTCAGCCCAAT) | |
5 | g.159176491T>C | CA1594977576 | RNF145 | c.621+141A>G (n.621+141A>G) c.705+141A>G (n.705+141A>G) c.711+141A>G (n.711+141A>G) c.663+141A>G (n.663+141A>G) c.672+141A>G (n.672+141A>G) c.669+141A>G (n.669+141A>G) | dbSNP |
5 | g.159176491T= | CA1594977575 | RNF145 | c.621+141A= (n.621+141A=) c.705+141A= (n.705+141A=) c.711+141A= (n.711+141A=) c.663+141A= (n.663+141A=) c.672+141A= (n.672+141A=) c.669+141A= (n.669+141A=) | |
5 | g.159176492dup | CA1594977573 | RNF145 | c.621+141dup (n.621+141dup) c.705+141dup (n.705+141dup) c.711+141dup (n.711+141dup) c.663+141dup (n.663+141dup) c.672+141dup (n.672+141dup) c.669+141dup (n.669+141dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159176494_159176516del | CA1594977574 | RNF145 | c.621+119_621+141del (n.621+119_621+141del) c.705+119_705+141del (n.705+119_705+141del) c.711+119_711+141del (n.711+119_711+141del) c.663+119_663+141del (n.663+119_663+141del) c.672+119_672+141del (n.672+119_672+141del) c.669+119_669+141del (n.669+119_669+141del) | dbSNP |
5 | g.159176492T>G | CA2676259722 | RNF145 | c.621+140A>C (n.621+140A>C) c.705+140A>C (n.705+140A>C) c.711+140A>C (n.711+140A>C) c.663+140A>C (n.663+140A>C) c.672+140A>C (n.672+140A>C) c.669+140A>C (n.669+140A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.159176493G>T | CA2676259723 | RNF145 | c.621+139C>A (n.621+139C>A) c.705+139C>A (n.705+139C>A) c.711+139C>A (n.711+139C>A) c.663+139C>A (n.663+139C>A) c.672+139C>A (n.672+139C>A) c.669+139C>A (n.669+139C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176495G>A | CA2676259724 | RNF145 | c.621+137C>T (n.621+137C>T) c.705+137C>T (n.705+137C>T) c.711+137C>T (n.711+137C>T) c.663+137C>T (n.663+137C>T) c.672+137C>T (n.672+137C>T) c.669+137C>T (n.669+137C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159176495G>C | CA2740699353 | RNF145 | c.621+137C>G (n.621+137C>G) c.705+137C>G (n.705+137C>G) c.711+137C>G (n.711+137C>G) c.663+137C>G (n.663+137C>G) c.672+137C>G (n.672+137C>G) c.669+137C>G (n.669+137C>G) | |
5 | g.159176495G>T | CA2676259725 | RNF145 | c.621+137C>A (n.621+137C>A) c.705+137C>A (n.705+137C>A) c.711+137C>A (n.711+137C>A) c.663+137C>A (n.663+137C>A) c.672+137C>A (n.672+137C>A) c.669+137C>A (n.669+137C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176496C>A | CA2676259726 | RNF145 | c.621+136G>T (n.621+136G>T) c.705+136G>T (n.705+136G>T) c.711+136G>T (n.711+136G>T) c.663+136G>T (n.663+136G>T) c.672+136G>T (n.672+136G>T) c.669+136G>T (n.669+136G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159176496C>T | CA2676259727 | RNF145 | c.621+136G>A (n.621+136G>A) c.705+136G>A (n.705+136G>A) c.711+136G>A (n.711+136G>A) c.663+136G>A (n.663+136G>A) c.672+136G>A (n.672+136G>A) c.669+136G>A (n.669+136G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176498G>A | CA2605806052 | RNF145 | c.621+134C>T (n.621+134C>T) c.705+134C>T (n.705+134C>T) c.711+134C>T (n.711+134C>T) c.663+134C>T (n.663+134C>T) c.672+134C>T (n.672+134C>T) c.669+134C>T (n.669+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159176498G>T | CA2676259728 | RNF145 | c.621+134C>A (n.621+134C>A) c.705+134C>A (n.705+134C>A) c.711+134C>A (n.711+134C>A) c.663+134C>A (n.663+134C>A) c.672+134C>A (n.672+134C>A) c.669+134C>A (n.669+134C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176499A>T | CA2676259729 | RNF145 | c.621+133T>A (n.621+133T>A) c.705+133T>A (n.705+133T>A) c.711+133T>A (n.711+133T>A) c.663+133T>A (n.663+133T>A) c.672+133T>A (n.672+133T>A) c.669+133T>A (n.669+133T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176502A= | CA1594977577 | RNF145 | c.621+130T= (n.621+130T=) c.705+130T= (n.705+130T=) c.711+130T= (n.711+130T=) c.663+130T= (n.663+130T=) c.672+130T= (n.672+130T=) c.669+130T= (n.669+130T=) | |
5 | g.159176502A>G | CA1594977578 | RNF145 | c.621+130T>C (n.621+130T>C) c.705+130T>C (n.705+130T>C) c.711+130T>C (n.711+130T>C) c.663+130T>C (n.663+130T>C) c.672+130T>C (n.672+130T>C) c.669+130T>C (n.669+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159176503T>C | CA2676259730 | RNF145 | c.621+129A>G (n.621+129A>G) c.705+129A>G (n.705+129A>G) c.711+129A>G (n.711+129A>G) c.663+129A>G (n.663+129A>G) c.672+129A>G (n.672+129A>G) c.669+129A>G (n.669+129A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.159176503_159176506delinsTAGC | CA1594977579 | RNF145 | c.621+126_621+129delinsGCTA (n.621+126_621+129delinsGCTA) c.705+126_705+129delinsGCTA (n.705+126_705+129delinsGCTA) c.711+126_711+129delinsGCTA (n.711+126_711+129delinsGCTA) c.663+126_663+129delinsGCTA (n.663+126_663+129delinsGCTA) c.672+126_672+129delinsGCTA (n.672+126_672+129delinsGCTA) c.669+126_669+129delinsGCTA (n.669+126_669+129delinsGCTA) | |
5 | g.159176504A>G | CA2676259731 | RNF145 | c.621+128T>C (n.621+128T>C) c.705+128T>C (n.705+128T>C) c.711+128T>C (n.711+128T>C) c.663+128T>C (n.663+128T>C) c.672+128T>C (n.672+128T>C) c.669+128T>C (n.669+128T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.159176507_159176509del | CA806394221 | RNF145 | c.621+126_621+128del (n.621+126_621+128del) c.705+126_705+128del (n.705+126_705+128del) c.711+126_711+128del (n.711+126_711+128del) c.663+126_663+128del (n.663+126_663+128del) c.672+126_672+128del (n.672+126_672+128del) c.669+126_669+128del (n.669+126_669+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159176506C>T | CA2676259732 | RNF145 | c.621+126G>A (n.621+126G>A) c.705+126G>A (n.705+126G>A) c.711+126G>A (n.711+126G>A) c.663+126G>A (n.663+126G>A) c.672+126G>A (n.672+126G>A) c.669+126G>A (n.669+126G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176509C>A | CA2676259733 | RNF145 | c.621+123G>T (n.621+123G>T) c.705+123G>T (n.705+123G>T) c.711+123G>T (n.711+123G>T) c.663+123G>T (n.663+123G>T) c.672+123G>T (n.672+123G>T) c.669+123G>T (n.669+123G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159176511G>A | CA2676259735 | RNF145 | c.621+121C>T (n.621+121C>T) c.705+121C>T (n.705+121C>T) c.711+121C>T (n.711+121C>T) c.663+121C>T (n.663+121C>T) c.672+121C>T (n.672+121C>T) c.669+121C>T (n.669+121C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159176511G>T | CA2676259734 | RNF145 | c.621+121C>A (n.621+121C>A) c.705+121C>A (n.705+121C>A) c.711+121C>A (n.711+121C>A) c.663+121C>A (n.663+121C>A) c.672+121C>A (n.672+121C>A) c.669+121C>A (n.669+121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176513T>C | CA2676259736 | RNF145 | c.621+119A>G (n.621+119A>G) c.705+119A>G (n.705+119A>G) c.711+119A>G (n.711+119A>G) c.663+119A>G (n.663+119A>G) c.672+119A>G (n.672+119A>G) c.669+119A>G (n.669+119A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.159176514T>C | CA2676259737 | RNF145 | c.621+118A>G (n.621+118A>G) c.705+118A>G (n.705+118A>G) c.711+118A>G (n.711+118A>G) c.663+118A>G (n.663+118A>G) c.672+118A>G (n.672+118A>G) c.669+118A>G (n.669+118A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.159176514T>G | CA806394225 | RNF145 | c.621+118A>C (n.621+118A>C) c.705+118A>C (n.705+118A>C) c.711+118A>C (n.711+118A>C) c.663+118A>C (n.663+118A>C) c.672+118A>C (n.672+118A>C) c.669+118A>C (n.669+118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159176514T= | CA1594977580 | RNF145 | c.621+118A= (n.621+118A=) c.705+118A= (n.705+118A=) c.711+118A= (n.711+118A=) c.663+118A= (n.663+118A=) c.672+118A= (n.672+118A=) c.669+118A= (n.669+118A=) | |
5 | g.159176515T>C | CA2676259738 | RNF145 | c.621+117A>G (n.621+117A>G) c.705+117A>G (n.705+117A>G) c.711+117A>G (n.711+117A>G) c.663+117A>G (n.663+117A>G) c.672+117A>G (n.672+117A>G) c.669+117A>G (n.669+117A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.159176515T>G | CA129819660 | RNF145 | c.621+117A>C (n.621+117A>C) c.705+117A>C (n.705+117A>C) c.711+117A>C (n.711+117A>C) c.663+117A>C (n.663+117A>C) c.672+117A>C (n.672+117A>C) c.669+117A>C (n.669+117A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159176515T= | CA1594977581 | RNF145 | c.621+117A= (n.621+117A=) c.705+117A= (n.705+117A=) c.711+117A= (n.711+117A=) c.663+117A= (n.663+117A=) c.672+117A= (n.672+117A=) c.669+117A= (n.669+117A=) | |
5 | g.159176516G>A | CA129819662 | RNF145 | c.621+116C>T (n.621+116C>T) c.705+116C>T (n.705+116C>T) c.711+116C>T (n.711+116C>T) c.663+116C>T (n.663+116C>T) c.672+116C>T (n.672+116C>T) c.669+116C>T (n.669+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159176516G= | CA1594977582 | RNF145 | c.621+116C= (n.621+116C=) c.705+116C= (n.705+116C=) c.711+116C= (n.711+116C=) c.663+116C= (n.663+116C=) c.672+116C= (n.672+116C=) c.669+116C= (n.669+116C=) | |
5 | g.159176516G>T | CA2532438108 | RNF145 | c.621+116C>A (n.621+116C>A) c.705+116C>A (n.705+116C>A) c.711+116C>A (n.711+116C>A) c.663+116C>A (n.663+116C>A) c.672+116C>A (n.672+116C>A) c.669+116C>A (n.669+116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176519del | CA2676259739 | RNF145 | c.621+115del (n.621+115del) c.705+115del (n.705+115del) c.711+115del (n.711+115del) c.663+115del (n.663+115del) c.672+115del (n.672+115del) c.669+115del (n.669+115del) | gnomAD v4 |
5 | g.159176520C>A | CA2676259740 | RNF145 | c.621+112G>T (n.621+112G>T) c.705+112G>T (n.705+112G>T) c.711+112G>T (n.711+112G>T) c.663+112G>T (n.663+112G>T) c.672+112G>T (n.672+112G>T) c.669+112G>T (n.669+112G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159176521T>C | CA564033123 | RNF145 | c.621+111A>G (n.621+111A>G) c.705+111A>G (n.705+111A>G) c.711+111A>G (n.711+111A>G) c.663+111A>G (n.663+111A>G) c.672+111A>G (n.672+111A>G) c.669+111A>G (n.669+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159176521T>G | CA564033124 | RNF145 | c.621+111A>C (n.621+111A>C) c.705+111A>C (n.705+111A>C) c.711+111A>C (n.711+111A>C) c.663+111A>C (n.663+111A>C) c.672+111A>C (n.672+111A>C) c.669+111A>C (n.669+111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159176521T= | CA1594977583 | RNF145 | c.621+111A= (n.621+111A=) c.705+111A= (n.705+111A=) c.711+111A= (n.711+111A=) c.663+111A= (n.663+111A=) c.672+111A= (n.672+111A=) c.669+111A= (n.669+111A=) | |
5 | g.159176522G>A | CA2676259741 | RNF145 | c.621+110C>T (n.621+110C>T) c.705+110C>T (n.705+110C>T) c.711+110C>T (n.711+110C>T) c.663+110C>T (n.663+110C>T) c.672+110C>T (n.672+110C>T) c.669+110C>T (n.669+110C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159176522G>T | CA2676259742 | RNF145 | c.621+110C>A (n.621+110C>A) c.705+110C>A (n.705+110C>A) c.711+110C>A (n.711+110C>A) c.663+110C>A (n.663+110C>A) c.672+110C>A (n.672+110C>A) c.669+110C>A (n.669+110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176523C>A | CA2676259743 | RNF145 | c.621+109G>T (n.621+109G>T) c.705+109G>T (n.705+109G>T) c.711+109G>T (n.711+109G>T) c.663+109G>T (n.663+109G>T) c.672+109G>T (n.672+109G>T) c.669+109G>T (n.669+109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.159176523C>T | CA2676259744 | RNF145 | c.621+109G>A (n.621+109G>A) c.705+109G>A (n.705+109G>A) c.711+109G>A (n.711+109G>A) c.663+109G>A (n.663+109G>A) c.672+109G>A (n.672+109G>A) c.669+109G>A (n.669+109G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.159176528A= | CA1594977585 | RNF145 | c.621+104T= (n.621+104T=) c.705+104T= (n.705+104T=) c.711+104T= (n.711+104T=) c.663+104T= (n.663+104T=) c.672+104T= (n.672+104T=) c.669+104T= (n.669+104T=) | |
5 | g.159176528A>C | CA1594977584 | RNF145 | c.621+104T>G (n.621+104T>G) c.705+104T>G (n.705+104T>G) c.711+104T>G (n.711+104T>G) c.663+104T>G (n.663+104T>G) c.672+104T>G (n.672+104T>G) c.669+104T>G (n.669+104T>G) | dbSNP |