WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.158828038T>A | CA16246695 | EBF1 | c.637-4721A>T (n.637-4721A>T) c.568-4721A>T (n.568-4721A>T) n.797-4721A>T n.405-4721A>T n.365-4721A>T n.546-4721A>T n.253-4721A>T c.85-4721A>T (n.85-4721A>T) c.523-4721A>T (n.523-4721A>T) c.16-4721A>T (n.16-4721A>T) c.238-4721A>T (n.238-4721A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828038T>C | CA2581522048 | EBF1 | c.637-4721A>G (n.637-4721A>G) c.568-4721A>G (n.568-4721A>G) n.797-4721A>G n.405-4721A>G n.365-4721A>G n.546-4721A>G n.253-4721A>G c.85-4721A>G (n.85-4721A>G) c.523-4721A>G (n.523-4721A>G) c.16-4721A>G (n.16-4721A>G) c.238-4721A>G (n.238-4721A>G) | |
| 5 | g.158828038T>G | CA2581522047 | EBF1 | c.637-4721A>C (n.637-4721A>C) c.568-4721A>C (n.568-4721A>C) n.797-4721A>C n.405-4721A>C n.365-4721A>C n.546-4721A>C n.253-4721A>C c.85-4721A>C (n.85-4721A>C) c.523-4721A>C (n.523-4721A>C) c.16-4721A>C (n.16-4721A>C) c.238-4721A>C (n.238-4721A>C) | |
| 5 | g.158828038T= | CA1594815477 | EBF1 | c.637-4721A= (n.637-4721A=) c.568-4721A= (n.568-4721A=) n.797-4721A= n.405-4721A= n.365-4721A= n.546-4721A= n.253-4721A= c.85-4721A= (n.85-4721A=) c.523-4721A= (n.523-4721A=) c.16-4721A= (n.16-4721A=) c.238-4721A= (n.238-4721A=) | |
| 5 | g.158828043T>A | CA1594815479 | EBF1 | c.637-4726A>T (n.637-4726A>T) c.568-4726A>T (n.568-4726A>T) n.797-4726A>T n.405-4726A>T n.365-4726A>T n.546-4726A>T n.253-4726A>T c.85-4726A>T (n.85-4726A>T) c.523-4726A>T (n.523-4726A>T) c.16-4726A>T (n.16-4726A>T) c.238-4726A>T (n.238-4726A>T) | dbSNP |
| 5 | g.158828043T= | CA1594815478 | EBF1 | c.637-4726A= (n.637-4726A=) c.568-4726A= (n.568-4726A=) n.797-4726A= n.405-4726A= n.365-4726A= n.546-4726A= n.253-4726A= c.85-4726A= (n.85-4726A=) c.523-4726A= (n.523-4726A=) c.16-4726A= (n.16-4726A=) c.238-4726A= (n.238-4726A=) | |
| 5 | g.158828046G>A | CA130777004 | EBF1 | c.637-4729C>T (n.637-4729C>T) c.568-4729C>T (n.568-4729C>T) n.797-4729C>T n.405-4729C>T n.365-4729C>T n.546-4729C>T n.253-4729C>T c.85-4729C>T (n.85-4729C>T) c.523-4729C>T (n.523-4729C>T) c.16-4729C>T (n.16-4729C>T) c.238-4729C>T (n.238-4729C>T) | dbSNP |
| 5 | g.158828046G= | CA1594815480 | EBF1 | c.637-4729C= (n.637-4729C=) c.568-4729C= (n.568-4729C=) n.797-4729C= n.405-4729C= n.365-4729C= n.546-4729C= n.253-4729C= c.85-4729C= (n.85-4729C=) c.523-4729C= (n.523-4729C=) c.16-4729C= (n.16-4729C=) c.238-4729C= (n.238-4729C=) | |
| 5 | g.158828046_158828057delinsGCTTCCTAACCT | CA1594815481 | EBF1 | c.637-4740_637-4729delinsAGGTTAGGAAGC (n.637-4740_637-4729delinsAGGTTAGGAAGC) c.568-4740_568-4729delinsAGGTTAGGAAGC (n.568-4740_568-4729delinsAGGTTAGGAAGC) n.797-4740_797-4729delinsAGGTTAGGAAGC n.405-4740_405-4729delinsAGGTTAGGAAGC n.365-4740_365-4729delinsAGGTTAGGAAGC n.546-4740_546-4729delinsAGGTTAGGAAGC n.253-4740_253-4729delinsAGGTTAGGAAGC c.85-4740_85-4729delinsAGGTTAGGAAGC (n.85-4740_85-4729delinsAGGTTAGGAAGC) c.523-4740_523-4729delinsAGGTTAGGAAGC (n.523-4740_523-4729delinsAGGTTAGGAAGC) c.16-4740_16-4729delinsAGGTTAGGAAGC (n.16-4740_16-4729delinsAGGTTAGGAAGC) c.238-4740_238-4729delinsAGGTTAGGAAGC (n.238-4740_238-4729delinsAGGTTAGGAAGC) | |
| 5 | g.158828049_158828059del | CA806359144 | EBF1 | c.637-4740_637-4730del (n.637-4740_637-4730del) c.568-4740_568-4730del (n.568-4740_568-4730del) n.797-4740_797-4730del n.405-4740_405-4730del n.365-4740_365-4730del n.546-4740_546-4730del n.253-4740_253-4730del c.85-4740_85-4730del (n.85-4740_85-4730del) c.523-4740_523-4730del (n.523-4740_523-4730del) c.16-4740_16-4730del (n.16-4740_16-4730del) c.238-4740_238-4730del (n.238-4740_238-4730del) | dbSNP |
| 5 | g.158828053A= | CA1594815482 | EBF1 | c.637-4736T= (n.637-4736T=) c.568-4736T= (n.568-4736T=) n.797-4736T= n.405-4736T= n.365-4736T= n.546-4736T= n.253-4736T= c.85-4736T= (n.85-4736T=) c.523-4736T= (n.523-4736T=) c.16-4736T= (n.16-4736T=) c.238-4736T= (n.238-4736T=) | |
| 5 | g.158828053A>C | CA806359149 | EBF1 | c.637-4736T>G (n.637-4736T>G) c.568-4736T>G (n.568-4736T>G) n.797-4736T>G n.405-4736T>G n.365-4736T>G n.546-4736T>G n.253-4736T>G c.85-4736T>G (n.85-4736T>G) c.523-4736T>G (n.523-4736T>G) c.16-4736T>G (n.16-4736T>G) c.238-4736T>G (n.238-4736T>G) | dbSNP |
| 5 | g.158828054del | CA2519070388 | EBF1 | c.637-4736del (n.637-4736del) c.568-4736del (n.568-4736del) n.797-4736del n.405-4736del n.365-4736del n.546-4736del n.253-4736del c.85-4736del (n.85-4736del) c.523-4736del (n.523-4736del) c.16-4736del (n.16-4736del) c.238-4736del (n.238-4736del) | |
| 5 | g.158828055_158828059delinsCCTCT | CA1594815483 | EBF1 | c.637-4742_637-4738delinsAGAGG (n.637-4742_637-4738delinsAGAGG) c.568-4742_568-4738delinsAGAGG (n.568-4742_568-4738delinsAGAGG) n.797-4742_797-4738delinsAGAGG n.405-4742_405-4738delinsAGAGG n.365-4742_365-4738delinsAGAGG n.546-4742_546-4738delinsAGAGG n.253-4742_253-4738delinsAGAGG c.85-4742_85-4738delinsAGAGG (n.85-4742_85-4738delinsAGAGG) c.523-4742_523-4738delinsAGAGG (n.523-4742_523-4738delinsAGAGG) c.16-4742_16-4738delinsAGAGG (n.16-4742_16-4738delinsAGAGG) c.238-4742_238-4738delinsAGAGG (n.238-4742_238-4738delinsAGAGG) | |
| 5 | g.158828058_158828061del | CA806359153 | EBF1 | c.637-4742_637-4739del (n.637-4742_637-4739del) c.568-4742_568-4739del (n.568-4742_568-4739del) n.797-4742_797-4739del n.405-4742_405-4739del n.365-4742_365-4739del n.546-4742_546-4739del n.253-4742_253-4739del c.85-4742_85-4739del (n.85-4742_85-4739del) c.523-4742_523-4739del (n.523-4742_523-4739del) c.16-4742_16-4739del (n.16-4742_16-4739del) c.238-4742_238-4739del (n.238-4742_238-4739del) | dbSNP |
| 5 | g.158828057T>C | CA806359159 | EBF1 | c.637-4740A>G (n.637-4740A>G) c.568-4740A>G (n.568-4740A>G) n.797-4740A>G n.405-4740A>G n.365-4740A>G n.546-4740A>G n.253-4740A>G c.85-4740A>G (n.85-4740A>G) c.523-4740A>G (n.523-4740A>G) c.16-4740A>G (n.16-4740A>G) c.238-4740A>G (n.238-4740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828057T= | CA1594815484 | EBF1 | c.637-4740A= (n.637-4740A=) c.568-4740A= (n.568-4740A=) n.797-4740A= n.405-4740A= n.365-4740A= n.546-4740A= n.253-4740A= c.85-4740A= (n.85-4740A=) c.523-4740A= (n.523-4740A=) c.16-4740A= (n.16-4740A=) c.238-4740A= (n.238-4740A=) | |
| 5 | g.158828060C= | CA1594815485 | EBF1 | c.637-4743G= (n.637-4743G=) c.568-4743G= (n.568-4743G=) n.797-4743G= n.405-4743G= n.365-4743G= n.546-4743G= n.253-4743G= c.85-4743G= (n.85-4743G=) c.523-4743G= (n.523-4743G=) c.16-4743G= (n.16-4743G=) c.238-4743G= (n.238-4743G=) | |
| 5 | g.158828060C>T | CA1594815486 | EBF1 | c.637-4743G>A (n.637-4743G>A) c.568-4743G>A (n.568-4743G>A) n.797-4743G>A n.405-4743G>A n.365-4743G>A n.546-4743G>A n.253-4743G>A c.85-4743G>A (n.85-4743G>A) c.523-4743G>A (n.523-4743G>A) c.16-4743G>A (n.16-4743G>A) c.238-4743G>A (n.238-4743G>A) | dbSNP |
| 5 | g.158828062G= | CA1594815487 | EBF1 | c.637-4745C= (n.637-4745C=) c.568-4745C= (n.568-4745C=) n.797-4745C= n.405-4745C= n.365-4745C= n.546-4745C= n.253-4745C= c.85-4745C= (n.85-4745C=) c.523-4745C= (n.523-4745C=) c.16-4745C= (n.16-4745C=) c.238-4745C= (n.238-4745C=) | |
| 5 | g.158828063T>A | CA806359162 | EBF1 | c.637-4746A>T (n.637-4746A>T) c.568-4746A>T (n.568-4746A>T) n.797-4746A>T n.405-4746A>T n.365-4746A>T n.546-4746A>T n.253-4746A>T c.85-4746A>T (n.85-4746A>T) c.523-4746A>T (n.523-4746A>T) c.16-4746A>T (n.16-4746A>T) c.238-4746A>T (n.238-4746A>T) | dbSNP |
| 5 | g.158828063T= | CA1594815488 | EBF1 | c.637-4746A= (n.637-4746A=) c.568-4746A= (n.568-4746A=) n.797-4746A= n.405-4746A= n.365-4746A= n.546-4746A= n.253-4746A= c.85-4746A= (n.85-4746A=) c.523-4746A= (n.523-4746A=) c.16-4746A= (n.16-4746A=) c.238-4746A= (n.238-4746A=) | |
| 5 | g.158828068dup | CA1083465416 | EBF1 | c.637-4746dup (n.637-4746dup) c.568-4746dup (n.568-4746dup) n.797-4746dup n.405-4746dup n.365-4746dup n.546-4746dup n.253-4746dup c.85-4746dup (n.85-4746dup) c.523-4746dup (n.523-4746dup) c.16-4746dup (n.16-4746dup) c.238-4746dup (n.238-4746dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828068del | CA2710481559 | EBF1 | c.637-4746del (n.637-4746del) c.568-4746del (n.568-4746del) n.797-4746del n.405-4746del n.365-4746del n.546-4746del n.253-4746del c.85-4746del (n.85-4746del) c.523-4746del (n.523-4746del) c.16-4746del (n.16-4746del) c.238-4746del (n.238-4746del) | dbSNP |
| 5 | g.158828069G= | CA1594815489 | EBF1 | c.637-4752C= (n.637-4752C=) c.568-4752C= (n.568-4752C=) n.797-4752C= n.405-4752C= n.365-4752C= n.546-4752C= n.253-4752C= c.85-4752C= (n.85-4752C=) c.523-4752C= (n.523-4752C=) c.16-4752C= (n.16-4752C=) c.238-4752C= (n.238-4752C=) | |
| 5 | g.158828069G>T | CA564015347 | EBF1 | c.637-4752C>A (n.637-4752C>A) c.568-4752C>A (n.568-4752C>A) n.797-4752C>A n.405-4752C>A n.365-4752C>A n.546-4752C>A n.253-4752C>A c.85-4752C>A (n.85-4752C>A) c.523-4752C>A (n.523-4752C>A) c.16-4752C>A (n.16-4752C>A) c.238-4752C>A (n.238-4752C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828070C= | CA1594815490 | EBF1 | c.637-4753G= (n.637-4753G=) c.568-4753G= (n.568-4753G=) n.797-4753G= n.405-4753G= n.365-4753G= n.546-4753G= n.253-4753G= c.85-4753G= (n.85-4753G=) c.523-4753G= (n.523-4753G=) c.16-4753G= (n.16-4753G=) c.238-4753G= (n.238-4753G=) | |
| 5 | g.158828070C>T | CA564015348 | EBF1 | c.637-4753G>A (n.637-4753G>A) c.568-4753G>A (n.568-4753G>A) n.797-4753G>A n.405-4753G>A n.365-4753G>A n.546-4753G>A n.253-4753G>A c.85-4753G>A (n.85-4753G>A) c.523-4753G>A (n.523-4753G>A) c.16-4753G>A (n.16-4753G>A) c.238-4753G>A (n.238-4753G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828073G>C | CA1594815492 | EBF1 | c.637-4756C>G (n.637-4756C>G) c.568-4756C>G (n.568-4756C>G) n.797-4756C>G n.405-4756C>G n.365-4756C>G n.546-4756C>G n.253-4756C>G c.85-4756C>G (n.85-4756C>G) c.523-4756C>G (n.523-4756C>G) c.16-4756C>G (n.16-4756C>G) c.238-4756C>G (n.238-4756C>G) | dbSNP |
| 5 | g.158828073G= | CA1594815491 | EBF1 | c.637-4756C= (n.637-4756C=) c.568-4756C= (n.568-4756C=) n.797-4756C= n.405-4756C= n.365-4756C= n.546-4756C= n.253-4756C= c.85-4756C= (n.85-4756C=) c.523-4756C= (n.523-4756C=) c.16-4756C= (n.16-4756C=) c.238-4756C= (n.238-4756C=) | |
| 5 | g.158828073G>T | CA564015350 | EBF1 | c.637-4756C>A (n.637-4756C>A) c.568-4756C>A (n.568-4756C>A) n.797-4756C>A n.405-4756C>A n.365-4756C>A n.546-4756C>A n.253-4756C>A c.85-4756C>A (n.85-4756C>A) c.523-4756C>A (n.523-4756C>A) c.16-4756C>A (n.16-4756C>A) c.238-4756C>A (n.238-4756C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828074T>C | CA130777005 | EBF1 | c.637-4757A>G (n.637-4757A>G) c.568-4757A>G (n.568-4757A>G) n.797-4757A>G n.405-4757A>G n.365-4757A>G n.546-4757A>G n.253-4757A>G c.85-4757A>G (n.85-4757A>G) c.523-4757A>G (n.523-4757A>G) c.16-4757A>G (n.16-4757A>G) c.238-4757A>G (n.238-4757A>G) | dbSNP |
| 5 | g.158828074T= | CA1594815493 | EBF1 | c.637-4757A= (n.637-4757A=) c.568-4757A= (n.568-4757A=) n.797-4757A= n.405-4757A= n.365-4757A= n.546-4757A= n.253-4757A= c.85-4757A= (n.85-4757A=) c.523-4757A= (n.523-4757A=) c.16-4757A= (n.16-4757A=) c.238-4757A= (n.238-4757A=) | |
| 5 | g.158828076G>A | CA130777006 | EBF1 | c.637-4759C>T (n.637-4759C>T) c.568-4759C>T (n.568-4759C>T) n.797-4759C>T n.405-4759C>T n.365-4759C>T n.546-4759C>T n.253-4759C>T c.85-4759C>T (n.85-4759C>T) c.523-4759C>T (n.523-4759C>T) c.16-4759C>T (n.16-4759C>T) c.238-4759C>T (n.238-4759C>T) | dbSNP |
| 5 | g.158828076G= | CA1594815494 | EBF1 | c.637-4759C= (n.637-4759C=) c.568-4759C= (n.568-4759C=) n.797-4759C= n.405-4759C= n.365-4759C= n.546-4759C= n.253-4759C= c.85-4759C= (n.85-4759C=) c.523-4759C= (n.523-4759C=) c.16-4759C= (n.16-4759C=) c.238-4759C= (n.238-4759C=) | |
| 5 | g.158828076G>T | CA1083465417 | EBF1 | c.637-4759C>A (n.637-4759C>A) c.568-4759C>A (n.568-4759C>A) n.797-4759C>A n.405-4759C>A n.365-4759C>A n.546-4759C>A n.253-4759C>A c.85-4759C>A (n.85-4759C>A) c.523-4759C>A (n.523-4759C>A) c.16-4759C>A (n.16-4759C>A) c.238-4759C>A (n.238-4759C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828077T>C | CA806359168 | EBF1 | c.637-4760A>G (n.637-4760A>G) c.568-4760A>G (n.568-4760A>G) n.797-4760A>G n.405-4760A>G n.365-4760A>G n.546-4760A>G n.253-4760A>G c.85-4760A>G (n.85-4760A>G) c.523-4760A>G (n.523-4760A>G) c.16-4760A>G (n.16-4760A>G) c.238-4760A>G (n.238-4760A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828077T= | CA1594815495 | EBF1 | c.637-4760A= (n.637-4760A=) c.568-4760A= (n.568-4760A=) n.797-4760A= n.405-4760A= n.365-4760A= n.546-4760A= n.253-4760A= c.85-4760A= (n.85-4760A=) c.523-4760A= (n.523-4760A=) c.16-4760A= (n.16-4760A=) c.238-4760A= (n.238-4760A=) | |
| 5 | g.158828078A>T | CA1083465418 | EBF1 | c.637-4761T>A (n.637-4761T>A) c.568-4761T>A (n.568-4761T>A) n.797-4761T>A n.405-4761T>A n.365-4761T>A n.546-4761T>A n.253-4761T>A c.85-4761T>A (n.85-4761T>A) c.523-4761T>A (n.523-4761T>A) c.16-4761T>A (n.16-4761T>A) c.238-4761T>A (n.238-4761T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828079C>A | CA806359169 | EBF1 | c.637-4762G>T (n.637-4762G>T) c.568-4762G>T (n.568-4762G>T) n.797-4762G>T n.405-4762G>T n.365-4762G>T n.546-4762G>T n.253-4762G>T c.85-4762G>T (n.85-4762G>T) c.523-4762G>T (n.523-4762G>T) c.16-4762G>T (n.16-4762G>T) c.238-4762G>T (n.238-4762G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828079C= | CA1594815496 | EBF1 | c.637-4762G= (n.637-4762G=) c.568-4762G= (n.568-4762G=) n.797-4762G= n.405-4762G= n.365-4762G= n.546-4762G= n.253-4762G= c.85-4762G= (n.85-4762G=) c.523-4762G= (n.523-4762G=) c.16-4762G= (n.16-4762G=) c.238-4762G= (n.238-4762G=) | |
| 5 | g.158828079C>G | CA1594815497 | EBF1 | c.637-4762G>C (n.637-4762G>C) c.568-4762G>C (n.568-4762G>C) n.797-4762G>C n.405-4762G>C n.365-4762G>C n.546-4762G>C n.253-4762G>C c.85-4762G>C (n.85-4762G>C) c.523-4762G>C (n.523-4762G>C) c.16-4762G>C (n.16-4762G>C) c.238-4762G>C (n.238-4762G>C) | dbSNP |
| 5 | g.158828079C>T | CA564015351 | EBF1 | c.637-4762G>A (n.637-4762G>A) c.568-4762G>A (n.568-4762G>A) n.797-4762G>A n.405-4762G>A n.365-4762G>A n.546-4762G>A n.253-4762G>A c.85-4762G>A (n.85-4762G>A) c.523-4762G>A (n.523-4762G>A) c.16-4762G>A (n.16-4762G>A) c.238-4762G>A (n.238-4762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828083T>A | CA130777007 | EBF1 | c.637-4766A>T (n.637-4766A>T) c.568-4766A>T (n.568-4766A>T) n.797-4766A>T n.405-4766A>T n.365-4766A>T n.546-4766A>T n.253-4766A>T c.85-4766A>T (n.85-4766A>T) c.523-4766A>T (n.523-4766A>T) c.16-4766A>T (n.16-4766A>T) c.238-4766A>T (n.238-4766A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828083T= | CA1594815498 | EBF1 | c.637-4766A= (n.637-4766A=) c.568-4766A= (n.568-4766A=) n.797-4766A= n.405-4766A= n.365-4766A= n.546-4766A= n.253-4766A= c.85-4766A= (n.85-4766A=) c.523-4766A= (n.523-4766A=) c.16-4766A= (n.16-4766A=) c.238-4766A= (n.238-4766A=) | |
| 5 | g.158828086A= | CA1594815499 | EBF1 | c.637-4769T= (n.637-4769T=) c.568-4769T= (n.568-4769T=) n.797-4769T= n.405-4769T= n.365-4769T= n.546-4769T= n.253-4769T= c.85-4769T= (n.85-4769T=) c.523-4769T= (n.523-4769T=) c.16-4769T= (n.16-4769T=) c.238-4769T= (n.238-4769T=) | |
| 5 | g.158828086A>G | CA130777008 | EBF1 | c.637-4769T>C (n.637-4769T>C) c.568-4769T>C (n.568-4769T>C) n.797-4769T>C n.405-4769T>C n.365-4769T>C n.546-4769T>C n.253-4769T>C c.85-4769T>C (n.85-4769T>C) c.523-4769T>C (n.523-4769T>C) c.16-4769T>C (n.16-4769T>C) c.238-4769T>C (n.238-4769T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828090_158828092delinsATT | CA1594815500 | EBF1 | c.637-4775_637-4773delinsAAT (n.637-4775_637-4773delinsAAT) c.568-4775_568-4773delinsAAT (n.568-4775_568-4773delinsAAT) n.797-4775_797-4773delinsAAT n.405-4775_405-4773delinsAAT n.365-4775_365-4773delinsAAT n.546-4775_546-4773delinsAAT n.253-4775_253-4773delinsAAT c.85-4775_85-4773delinsAAT (n.85-4775_85-4773delinsAAT) c.523-4775_523-4773delinsAAT (n.523-4775_523-4773delinsAAT) c.16-4775_16-4773delinsAAT (n.16-4775_16-4773delinsAAT) c.238-4775_238-4773delinsAAT (n.238-4775_238-4773delinsAAT) | |
| 5 | g.158828092_158828093del | CA1083465419 | EBF1 | c.637-4775_637-4774del (n.637-4775_637-4774del) c.568-4775_568-4774del (n.568-4775_568-4774del) n.797-4775_797-4774del n.405-4775_405-4774del n.365-4775_365-4774del n.546-4775_546-4774del n.253-4775_253-4774del c.85-4775_85-4774del (n.85-4775_85-4774del) c.523-4775_523-4774del (n.523-4775_523-4774del) c.16-4775_16-4774del (n.16-4775_16-4774del) c.238-4775_238-4774del (n.238-4775_238-4774del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158828096G>A | CA2769102986 | EBF1 | c.637-4779C>T (n.637-4779C>T) c.568-4779C>T (n.568-4779C>T) n.797-4779C>T n.405-4779C>T n.365-4779C>T n.546-4779C>T n.253-4779C>T c.85-4779C>T (n.85-4779C>T) c.523-4779C>T (n.523-4779C>T) c.16-4779C>T (n.16-4779C>T) c.238-4779C>T (n.238-4779C>T) |