UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157343132G>A | CA3534017 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>A (n.2748+1975G>A) c.405C>T (p.Phe135=) c.2673+1975G>A (n.2673+1975G>A) c.2265+1975G>A (n.2265+1975G>A) c.2595+1975G>A (n.2595+1975G>A) c.2085+1975G>A (n.2085+1975G>A) c.580+1975G>A (n.580+1975G>A) c.2460+1975G>A (n.2460+1975G>A) n.2778+1975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343132G>C | CA361974181 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>C (n.2748+1975G>C) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.2673+1975G>C (n.2673+1975G>C) c.2265+1975G>C (n.2265+1975G>C) c.2595+1975G>C (n.2595+1975G>C) c.2085+1975G>C (n.2085+1975G>C) c.580+1975G>C (n.580+1975G>C) c.2460+1975G>C (n.2460+1975G>C) n.2778+1975G>C | |
| 5 | g.157343132G= | CA1594117274 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G= (n.2748+1975G=) c.405C= (p.Phe135=) c.2673+1975G= (n.2673+1975G=) c.2265+1975G= (n.2265+1975G=) c.2595+1975G= (n.2595+1975G=) c.2085+1975G= (n.2085+1975G=) c.580+1975G= (n.580+1975G=) c.2460+1975G= (n.2460+1975G=) n.2778+1975G= | |
| 5 | g.157343132G>T | CA361974178 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>T (n.2748+1975G>T) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.2673+1975G>T (n.2673+1975G>T) c.2265+1975G>T (n.2265+1975G>T) c.2595+1975G>T (n.2595+1975G>T) c.2085+1975G>T (n.2085+1975G>T) c.580+1975G>T (n.580+1975G>T) c.2460+1975G>T (n.2460+1975G>T) n.2778+1975G>T | |
| 5 | g.157343133A>C | CA361974184 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>C (n.2748+1976A>C) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.2673+1976A>C (n.2673+1976A>C) c.2265+1976A>C (n.2265+1976A>C) c.2595+1976A>C (n.2595+1976A>C) c.2085+1976A>C (n.2085+1976A>C) c.580+1976A>C (n.580+1976A>C) c.2460+1976A>C (n.2460+1976A>C) n.2778+1976A>C | COSMIC |
| 5 | g.157343133A>G | CA361974185 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>G (n.2748+1976A>G) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.2673+1976A>G (n.2673+1976A>G) c.2265+1976A>G (n.2265+1976A>G) c.2595+1976A>G (n.2595+1976A>G) c.2085+1976A>G (n.2085+1976A>G) c.580+1976A>G (n.580+1976A>G) c.2460+1976A>G (n.2460+1976A>G) n.2778+1976A>G | |
| 5 | g.157343133A>T | CA361974187 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>T (n.2748+1976A>T) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.2673+1976A>T (n.2673+1976A>T) c.2265+1976A>T (n.2265+1976A>T) c.2595+1976A>T (n.2595+1976A>T) c.2085+1976A>T (n.2085+1976A>T) c.580+1976A>T (n.580+1976A>T) c.2460+1976A>T (n.2460+1976A>T) n.2778+1976A>T | |
| 5 | g.157343134A>C | CA361974190 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>C (n.2748+1977A>C) c.403T>G (p.Phe135Val) c.2673+1977A>C (n.2673+1977A>C) c.2265+1977A>C (n.2265+1977A>C) c.2595+1977A>C (n.2595+1977A>C) c.2085+1977A>C (n.2085+1977A>C) c.580+1977A>C (n.580+1977A>C) c.2460+1977A>C (n.2460+1977A>C) n.2778+1977A>C | |
| 5 | g.157343134A>G | CA361974192 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>G (n.2748+1977A>G) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.2673+1977A>G (n.2673+1977A>G) c.2265+1977A>G (n.2265+1977A>G) c.2595+1977A>G (n.2595+1977A>G) c.2085+1977A>G (n.2085+1977A>G) c.580+1977A>G (n.580+1977A>G) c.2460+1977A>G (n.2460+1977A>G) n.2778+1977A>G | |
| 5 | g.157343134A>T | CA361974194 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>T (n.2748+1977A>T) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.2673+1977A>T (n.2673+1977A>T) c.2265+1977A>T (n.2265+1977A>T) c.2595+1977A>T (n.2595+1977A>T) c.2085+1977A>T (n.2085+1977A>T) c.580+1977A>T (n.580+1977A>T) c.2460+1977A>T (n.2460+1977A>T) n.2778+1977A>T | |
| 5 | g.157343134_157343135delinsAC | CA1594117276 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977_2748+1978delinsAC (n.2748+1977_2748+1978delinsAC) c.402_403delinsGT (p.Gln134=) c.2673+1977_2673+1978delinsAC (n.2673+1977_2673+1978delinsAC) c.2265+1977_2265+1978delinsAC (n.2265+1977_2265+1978delinsAC) c.2595+1977_2595+1978delinsAC (n.2595+1977_2595+1978delinsAC) c.2085+1977_2085+1978delinsAC (n.2085+1977_2085+1978delinsAC) c.580+1977_580+1978delinsAC (n.580+1977_580+1978delinsAC) c.2460+1977_2460+1978delinsAC (n.2460+1977_2460+1978delinsAC) n.2778+1977_2778+1978delinsAC | |
| 5 | g.157343135del | CA3534018 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978del (n.2748+1978del) c.402del (p.Gln134HisfsTer26) c.2673+1978del (n.2673+1978del) c.2265+1978del (n.2265+1978del) c.2595+1978del (n.2595+1978del) c.2085+1978del (n.2085+1978del) c.580+1978del (n.580+1978del) c.2460+1978del (n.2460+1978del) n.2778+1978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343135C>A | CA361974196 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>A (n.2748+1978C>A) c.402G>T (p.Gln134His) c.2673+1978C>A (n.2673+1978C>A) c.2265+1978C>A (n.2265+1978C>A) c.2595+1978C>A (n.2595+1978C>A) c.2085+1978C>A (n.2085+1978C>A) c.580+1978C>A (n.580+1978C>A) c.2460+1978C>A (n.2460+1978C>A) n.2778+1978C>A | |
| 5 | g.157343135C>G | CA361974197 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>G (n.2748+1978C>G) c.402G>C (p.Gln134His) c.2673+1978C>G (n.2673+1978C>G) c.2265+1978C>G (n.2265+1978C>G) c.2595+1978C>G (n.2595+1978C>G) c.2085+1978C>G (n.2085+1978C>G) c.580+1978C>G (n.580+1978C>G) c.2460+1978C>G (n.2460+1978C>G) n.2778+1978C>G | |
| 5 | g.157343135C>T | CA447496614 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>T (n.2748+1978C>T) c.402G>A (p.Gln134=) c.2673+1978C>T (n.2673+1978C>T) c.2265+1978C>T (n.2265+1978C>T) c.2595+1978C>T (n.2595+1978C>T) c.2085+1978C>T (n.2085+1978C>T) c.580+1978C>T (n.580+1978C>T) c.2460+1978C>T (n.2460+1978C>T) n.2778+1978C>T | |
| 5 | g.157343136T>A | CA361974200 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>A (n.2748+1979T>A) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.2673+1979T>A (n.2673+1979T>A) c.2265+1979T>A (n.2265+1979T>A) c.2595+1979T>A (n.2595+1979T>A) c.2085+1979T>A (n.2085+1979T>A) c.580+1979T>A (n.580+1979T>A) c.2460+1979T>A (n.2460+1979T>A) n.2778+1979T>A | |
| 5 | g.157343136T>C | CA361974203 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>C (n.2748+1979T>C) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.2673+1979T>C (n.2673+1979T>C) c.2265+1979T>C (n.2265+1979T>C) c.2595+1979T>C (n.2595+1979T>C) c.2085+1979T>C (n.2085+1979T>C) c.580+1979T>C (n.580+1979T>C) c.2460+1979T>C (n.2460+1979T>C) n.2778+1979T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343136T>G | CA361974204 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>G (n.2748+1979T>G) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.2673+1979T>G (n.2673+1979T>G) c.2265+1979T>G (n.2265+1979T>G) c.2595+1979T>G (n.2595+1979T>G) c.2085+1979T>G (n.2085+1979T>G) c.580+1979T>G (n.580+1979T>G) c.2460+1979T>G (n.2460+1979T>G) n.2778+1979T>G | |
| 5 | g.157343137G>A | CA361974206 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>A (n.2748+1980G>A) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.2673+1980G>A (n.2673+1980G>A) c.2265+1980G>A (n.2265+1980G>A) c.2595+1980G>A (n.2595+1980G>A) c.2085+1980G>A (n.2085+1980G>A) c.580+1980G>A (n.580+1980G>A) c.2460+1980G>A (n.2460+1980G>A) n.2778+1980G>A | |
| 5 | g.157343137G>C | CA361974210 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>C (n.2748+1980G>C) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.2673+1980G>C (n.2673+1980G>C) c.2265+1980G>C (n.2265+1980G>C) c.2595+1980G>C (n.2595+1980G>C) c.2085+1980G>C (n.2085+1980G>C) c.580+1980G>C (n.580+1980G>C) c.2460+1980G>C (n.2460+1980G>C) n.2778+1980G>C | |
| 5 | g.157343137G>T | CA361974208 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>T (n.2748+1980G>T) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.2673+1980G>T (n.2673+1980G>T) c.2265+1980G>T (n.2265+1980G>T) c.2595+1980G>T (n.2595+1980G>T) c.2085+1980G>T (n.2085+1980G>T) c.580+1980G>T (n.580+1980G>T) c.2460+1980G>T (n.2460+1980G>T) n.2778+1980G>T | |
| 5 | g.157343138G>A | CA447496615 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>A (n.2748+1981G>A) c.399C>T (p.Leu133=) c.2673+1981G>A (n.2673+1981G>A) c.2265+1981G>A (n.2265+1981G>A) c.2595+1981G>A (n.2595+1981G>A) c.2085+1981G>A (n.2085+1981G>A) c.580+1981G>A (n.580+1981G>A) c.2460+1981G>A (n.2460+1981G>A) n.2778+1981G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343138G>C | CA3534019 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>C (n.2748+1981G>C) c.399C>G (p.Leu133=) c.2673+1981G>C (n.2673+1981G>C) c.2265+1981G>C (n.2265+1981G>C) c.2595+1981G>C (n.2595+1981G>C) c.2085+1981G>C (n.2085+1981G>C) c.580+1981G>C (n.580+1981G>C) c.2460+1981G>C (n.2460+1981G>C) n.2778+1981G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343138G= | CA1594117279 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G= (n.2748+1981G=) c.399C= (p.Leu133=) c.2673+1981G= (n.2673+1981G=) c.2265+1981G= (n.2265+1981G=) c.2595+1981G= (n.2595+1981G=) c.2085+1981G= (n.2085+1981G=) c.580+1981G= (n.580+1981G=) c.2460+1981G= (n.2460+1981G=) n.2778+1981G= | |
| 5 | g.157343138G>T | CA447496616 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>T (n.2748+1981G>T) c.399C>A (p.Leu133=) c.2673+1981G>T (n.2673+1981G>T) c.2265+1981G>T (n.2265+1981G>T) c.2595+1981G>T (n.2595+1981G>T) c.2085+1981G>T (n.2085+1981G>T) c.580+1981G>T (n.580+1981G>T) c.2460+1981G>T (n.2460+1981G>T) n.2778+1981G>T | |
| 5 | g.157343139A>C | CA361974213 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>C (n.2748+1982A>C) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.2673+1982A>C (n.2673+1982A>C) c.2265+1982A>C (n.2265+1982A>C) c.2595+1982A>C (n.2595+1982A>C) c.2085+1982A>C (n.2085+1982A>C) c.580+1982A>C (n.580+1982A>C) c.2460+1982A>C (n.2460+1982A>C) n.2778+1982A>C | |
| 5 | g.157343139A>G | CA361974214 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>G (n.2748+1982A>G) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.2673+1982A>G (n.2673+1982A>G) c.2265+1982A>G (n.2265+1982A>G) c.2595+1982A>G (n.2595+1982A>G) c.2085+1982A>G (n.2085+1982A>G) c.580+1982A>G (n.580+1982A>G) c.2460+1982A>G (n.2460+1982A>G) n.2778+1982A>G | |
| 5 | g.157343139A>T | CA361974216 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>T (n.2748+1982A>T) c.398T>A (p.Leu133His) c.2673+1982A>T (n.2673+1982A>T) c.2265+1982A>T (n.2265+1982A>T) c.2595+1982A>T (n.2595+1982A>T) c.2085+1982A>T (n.2085+1982A>T) c.580+1982A>T (n.580+1982A>T) c.2460+1982A>T (n.2460+1982A>T) n.2778+1982A>T | |
| 5 | g.157343140G>A | CA361974217 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>A (n.2748+1983G>A) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.2673+1983G>A (n.2673+1983G>A) c.2265+1983G>A (n.2265+1983G>A) c.2595+1983G>A (n.2595+1983G>A) c.2085+1983G>A (n.2085+1983G>A) c.580+1983G>A (n.580+1983G>A) c.2460+1983G>A (n.2460+1983G>A) n.2778+1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157343140G>C | CA361974219 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>C (n.2748+1983G>C) c.397C>G (p.Leu133Val) c.2673+1983G>C (n.2673+1983G>C) c.2265+1983G>C (n.2265+1983G>C) c.2595+1983G>C (n.2595+1983G>C) c.2085+1983G>C (n.2085+1983G>C) c.580+1983G>C (n.580+1983G>C) c.2460+1983G>C (n.2460+1983G>C) n.2778+1983G>C | |
| 5 | g.157343140G= | CA1594117281 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G= (n.2748+1983G=) c.397C= (p.Leu133=) c.2673+1983G= (n.2673+1983G=) c.2265+1983G= (n.2265+1983G=) c.2595+1983G= (n.2595+1983G=) c.2085+1983G= (n.2085+1983G=) c.580+1983G= (n.580+1983G=) c.2460+1983G= (n.2460+1983G=) n.2778+1983G= | |
| 5 | g.157343140G>T | CA361974221 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>T (n.2748+1983G>T) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.2673+1983G>T (n.2673+1983G>T) c.2265+1983G>T (n.2265+1983G>T) c.2595+1983G>T (n.2595+1983G>T) c.2085+1983G>T (n.2085+1983G>T) c.580+1983G>T (n.580+1983G>T) c.2460+1983G>T (n.2460+1983G>T) n.2778+1983G>T | |
| 5 | g.157343141G>A | CA447496617 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>A (n.2748+1984G>A) c.396C>T (p.Cys132=) c.2673+1984G>A (n.2673+1984G>A) c.2265+1984G>A (n.2265+1984G>A) c.2595+1984G>A (n.2595+1984G>A) c.2085+1984G>A (n.2085+1984G>A) c.580+1984G>A (n.580+1984G>A) c.2460+1984G>A (n.2460+1984G>A) n.2778+1984G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157343141G>C | CA361974223 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>C (n.2748+1984G>C) c.396C>G (p.Cys132Trp) c.2673+1984G>C (n.2673+1984G>C) c.2265+1984G>C (n.2265+1984G>C) c.2595+1984G>C (n.2595+1984G>C) c.2085+1984G>C (n.2085+1984G>C) c.580+1984G>C (n.580+1984G>C) c.2460+1984G>C (n.2460+1984G>C) n.2778+1984G>C | |
| 5 | g.157343141G>T | CA361974225 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>T (n.2748+1984G>T) c.396C>A (p.Cys132Ter) c.2673+1984G>T (n.2673+1984G>T) c.2265+1984G>T (n.2265+1984G>T) c.2595+1984G>T (n.2595+1984G>T) c.2085+1984G>T (n.2085+1984G>T) c.580+1984G>T (n.580+1984G>T) c.2460+1984G>T (n.2460+1984G>T) n.2778+1984G>T | |
| 5 | g.157343142C>A | CA361974232 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>A (n.2748+1985C>A) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.2673+1985C>A (n.2673+1985C>A) c.2265+1985C>A (n.2265+1985C>A) c.2595+1985C>A (n.2595+1985C>A) c.2085+1985C>A (n.2085+1985C>A) c.580+1985C>A (n.580+1985C>A) c.2460+1985C>A (n.2460+1985C>A) n.2778+1985C>A | |
| 5 | g.157343142C>G | CA361974229 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>G (n.2748+1985C>G) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.2673+1985C>G (n.2673+1985C>G) c.2265+1985C>G (n.2265+1985C>G) c.2595+1985C>G (n.2595+1985C>G) c.2085+1985C>G (n.2085+1985C>G) c.580+1985C>G (n.580+1985C>G) c.2460+1985C>G (n.2460+1985C>G) n.2778+1985C>G | |
| 5 | g.157343142C>T | CA361974227 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>T (n.2748+1985C>T) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.2673+1985C>T (n.2673+1985C>T) c.2265+1985C>T (n.2265+1985C>T) c.2595+1985C>T (n.2595+1985C>T) c.2085+1985C>T (n.2085+1985C>T) c.580+1985C>T (n.580+1985C>T) c.2460+1985C>T (n.2460+1985C>T) n.2778+1985C>T | |
| 5 | g.157343143A>C | CA361974234 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>C (n.2748+1986A>C) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.2673+1986A>C (n.2673+1986A>C) c.2265+1986A>C (n.2265+1986A>C) c.2595+1986A>C (n.2595+1986A>C) c.2085+1986A>C (n.2085+1986A>C) c.580+1986A>C (n.580+1986A>C) c.2460+1986A>C (n.2460+1986A>C) n.2778+1986A>C | |
| 5 | g.157343143A>G | CA361974238 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>G (n.2748+1986A>G) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.2673+1986A>G (n.2673+1986A>G) c.2265+1986A>G (n.2265+1986A>G) c.2595+1986A>G (n.2595+1986A>G) c.2085+1986A>G (n.2085+1986A>G) c.580+1986A>G (n.580+1986A>G) c.2460+1986A>G (n.2460+1986A>G) n.2778+1986A>G | |
| 5 | g.157343143A>T | CA361974236 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>T (n.2748+1986A>T) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.2673+1986A>T (n.2673+1986A>T) c.2265+1986A>T (n.2265+1986A>T) c.2595+1986A>T (n.2595+1986A>T) c.2085+1986A>T (n.2085+1986A>T) c.580+1986A>T (n.580+1986A>T) c.2460+1986A>T (n.2460+1986A>T) n.2778+1986A>T | |
| 5 | g.157343144G>A | CA447496618 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>A (n.2748+1987G>A) c.393C>T (p.Ile131=) c.2673+1987G>A (n.2673+1987G>A) c.2265+1987G>A (n.2265+1987G>A) c.2595+1987G>A (n.2595+1987G>A) c.2085+1987G>A (n.2085+1987G>A) c.580+1987G>A (n.580+1987G>A) c.2460+1987G>A (n.2460+1987G>A) n.2778+1987G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.157343144G>C | CA361974245 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>C (n.2748+1987G>C) c.393C>G (p.Ile131Met) c.2673+1987G>C (n.2673+1987G>C) c.2265+1987G>C (n.2265+1987G>C) c.2595+1987G>C (n.2595+1987G>C) c.2085+1987G>C (n.2085+1987G>C) c.580+1987G>C (n.580+1987G>C) c.2460+1987G>C (n.2460+1987G>C) n.2778+1987G>C | |
| 5 | g.157343144G= | CA1594117283 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G= (n.2748+1987G=) c.393C= (p.Ile131=) c.2673+1987G= (n.2673+1987G=) c.2265+1987G= (n.2265+1987G=) c.2595+1987G= (n.2595+1987G=) c.2085+1987G= (n.2085+1987G=) c.580+1987G= (n.580+1987G=) c.2460+1987G= (n.2460+1987G=) n.2778+1987G= | |
| 5 | g.157343144G>T | CA447496619 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>T (n.2748+1987G>T) c.393C>A (p.Ile131=) c.2673+1987G>T (n.2673+1987G>T) c.2265+1987G>T (n.2265+1987G>T) c.2595+1987G>T (n.2595+1987G>T) c.2085+1987G>T (n.2085+1987G>T) c.580+1987G>T (n.580+1987G>T) c.2460+1987G>T (n.2460+1987G>T) n.2778+1987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343145A= | CA1594117285 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A= (n.2748+1988A=) c.392T= (p.Ile131=) c.2673+1988A= (n.2673+1988A=) c.2265+1988A= (n.2265+1988A=) c.2595+1988A= (n.2595+1988A=) c.2085+1988A= (n.2085+1988A=) c.580+1988A= (n.580+1988A=) c.2460+1988A= (n.2460+1988A=) n.2778+1988A= | |
| 5 | g.157343145A>C | CA361974249 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>C (n.2748+1988A>C) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.2673+1988A>C (n.2673+1988A>C) c.2265+1988A>C (n.2265+1988A>C) c.2595+1988A>C (n.2595+1988A>C) c.2085+1988A>C (n.2085+1988A>C) c.580+1988A>C (n.580+1988A>C) c.2460+1988A>C (n.2460+1988A>C) n.2778+1988A>C | |
| 5 | g.157343145A>G | CA3534020 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>G (n.2748+1988A>G) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.2673+1988A>G (n.2673+1988A>G) c.2265+1988A>G (n.2265+1988A>G) c.2595+1988A>G (n.2595+1988A>G) c.2085+1988A>G (n.2085+1988A>G) c.580+1988A>G (n.580+1988A>G) c.2460+1988A>G (n.2460+1988A>G) n.2778+1988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343145A>T | CA361974251 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>T (n.2748+1988A>T) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.2673+1988A>T (n.2673+1988A>T) c.2265+1988A>T (n.2265+1988A>T) c.2595+1988A>T (n.2595+1988A>T) c.2085+1988A>T (n.2085+1988A>T) c.580+1988A>T (n.580+1988A>T) c.2460+1988A>T (n.2460+1988A>T) n.2778+1988A>T | |
| 5 | g.157343146T>A | CA361974254 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1989T>A (n.2748+1989T>A) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.2673+1989T>A (n.2673+1989T>A) c.2265+1989T>A (n.2265+1989T>A) c.2595+1989T>A (n.2595+1989T>A) c.2085+1989T>A (n.2085+1989T>A) c.580+1989T>A (n.580+1989T>A) c.2460+1989T>A (n.2460+1989T>A) n.2778+1989T>A |