UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157342999_157343033dup | CA1083357203 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1842_2748+1876dup (n.2748+1842_2748+1876dup) c.508_542dup (p.Glu182ArgfsTer?) c.2673+1842_2673+1876dup (n.2673+1842_2673+1876dup) c.2265+1842_2265+1876dup (n.2265+1842_2265+1876dup) c.2595+1842_2595+1876dup (n.2595+1842_2595+1876dup) c.2085+1842_2085+1876dup (n.2085+1842_2085+1876dup) c.580+1842_580+1876dup (n.580+1842_580+1876dup) c.2460+1842_2460+1876dup (n.2460+1842_2460+1876dup) n.2778+1842_2778+1876dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343024_157343027del | CA2676208955 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1867_2748+1870del (n.2748+1867_2748+1870del) c.514_517del (p.Glu172LysfsTer?) c.2673+1867_2673+1870del (n.2673+1867_2673+1870del) c.2265+1867_2265+1870del (n.2265+1867_2265+1870del) c.2595+1867_2595+1870del (n.2595+1867_2595+1870del) c.2085+1867_2085+1870del (n.2085+1867_2085+1870del) c.580+1867_580+1870del (n.580+1867_580+1870del) c.2460+1867_2460+1870del (n.2460+1867_2460+1870del) n.2778+1867_2778+1870del | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343026T>A | CA361973699 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1869T>A (n.2748+1869T>A) c.511A>T (p.Arg171Trp) c.2673+1869T>A (n.2673+1869T>A) c.2265+1869T>A (n.2265+1869T>A) c.2595+1869T>A (n.2595+1869T>A) c.2085+1869T>A (n.2085+1869T>A) c.580+1869T>A (n.580+1869T>A) c.2460+1869T>A (n.2460+1869T>A) n.2778+1869T>A | |
| 5 | g.157343026T>C | CA361973701 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1869T>C (n.2748+1869T>C) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.2673+1869T>C (n.2673+1869T>C) c.2265+1869T>C (n.2265+1869T>C) c.2595+1869T>C (n.2595+1869T>C) c.2085+1869T>C (n.2085+1869T>C) c.580+1869T>C (n.580+1869T>C) c.2460+1869T>C (n.2460+1869T>C) n.2778+1869T>C | |
| 5 | g.157343026T>G | CA447496556 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1869T>G (n.2748+1869T>G) c.511A>C (p.Arg171=) c.2673+1869T>G (n.2673+1869T>G) c.2265+1869T>G (n.2265+1869T>G) c.2595+1869T>G (n.2595+1869T>G) c.2085+1869T>G (n.2085+1869T>G) c.580+1869T>G (n.580+1869T>G) c.2460+1869T>G (n.2460+1869T>G) n.2778+1869T>G | |
| 5 | g.157343027C>A | CA361973703 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1870C>A (n.2748+1870C>A) c.510G>T (p.Gln170His) c.2673+1870C>A (n.2673+1870C>A) c.2265+1870C>A (n.2265+1870C>A) c.2595+1870C>A (n.2595+1870C>A) c.2085+1870C>A (n.2085+1870C>A) c.580+1870C>A (n.580+1870C>A) c.2460+1870C>A (n.2460+1870C>A) n.2778+1870C>A | |
| 5 | g.157343027C= | CA1594117087 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1870C= (n.2748+1870C=) c.510G= (p.Gln170=) c.2673+1870C= (n.2673+1870C=) c.2265+1870C= (n.2265+1870C=) c.2595+1870C= (n.2595+1870C=) c.2085+1870C= (n.2085+1870C=) c.580+1870C= (n.580+1870C=) c.2460+1870C= (n.2460+1870C=) n.2778+1870C= | |
| 5 | g.157343027C>G | CA130144086 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1870C>G (n.2748+1870C>G) c.510G>C (p.Gln170His) c.2673+1870C>G (n.2673+1870C>G) c.2265+1870C>G (n.2265+1870C>G) c.2595+1870C>G (n.2595+1870C>G) c.2085+1870C>G (n.2085+1870C>G) c.580+1870C>G (n.580+1870C>G) c.2460+1870C>G (n.2460+1870C>G) n.2778+1870C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157343027C>T | CA447496557 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1870C>T (n.2748+1870C>T) c.510G>A (p.Gln170=) c.2673+1870C>T (n.2673+1870C>T) c.2265+1870C>T (n.2265+1870C>T) c.2595+1870C>T (n.2595+1870C>T) c.2085+1870C>T (n.2085+1870C>T) c.580+1870C>T (n.580+1870C>T) c.2460+1870C>T (n.2460+1870C>T) n.2778+1870C>T | |
| 5 | g.157343028T>A | CA361973706 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1871T>A (n.2748+1871T>A) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.2673+1871T>A (n.2673+1871T>A) c.2265+1871T>A (n.2265+1871T>A) c.2595+1871T>A (n.2595+1871T>A) c.2085+1871T>A (n.2085+1871T>A) c.580+1871T>A (n.580+1871T>A) c.2460+1871T>A (n.2460+1871T>A) n.2778+1871T>A | |
| 5 | g.157343028T>C | CA361973708 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1871T>C (n.2748+1871T>C) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.2673+1871T>C (n.2673+1871T>C) c.2265+1871T>C (n.2265+1871T>C) c.2595+1871T>C (n.2595+1871T>C) c.2085+1871T>C (n.2085+1871T>C) c.580+1871T>C (n.580+1871T>C) c.2460+1871T>C (n.2460+1871T>C) n.2778+1871T>C | COSMIC |
| 5 | g.157343028T>G | CA361973710 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1871T>G (n.2748+1871T>G) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.2673+1871T>G (n.2673+1871T>G) c.2265+1871T>G (n.2265+1871T>G) c.2595+1871T>G (n.2595+1871T>G) c.2085+1871T>G (n.2085+1871T>G) c.580+1871T>G (n.580+1871T>G) c.2460+1871T>G (n.2460+1871T>G) n.2778+1871T>G | |
| 5 | g.157343029G>A | CA361973714 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1872G>A (n.2748+1872G>A) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.2673+1872G>A (n.2673+1872G>A) c.2265+1872G>A (n.2265+1872G>A) c.2595+1872G>A (n.2595+1872G>A) c.2085+1872G>A (n.2085+1872G>A) c.580+1872G>A (n.580+1872G>A) c.2460+1872G>A (n.2460+1872G>A) n.2778+1872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157343029G>C | CA361973715 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1872G>C (n.2748+1872G>C) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.2673+1872G>C (n.2673+1872G>C) c.2265+1872G>C (n.2265+1872G>C) c.2595+1872G>C (n.2595+1872G>C) c.2085+1872G>C (n.2085+1872G>C) c.580+1872G>C (n.580+1872G>C) c.2460+1872G>C (n.2460+1872G>C) n.2778+1872G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343029G>T | CA361973712 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1872G>T (n.2748+1872G>T) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.2673+1872G>T (n.2673+1872G>T) c.2265+1872G>T (n.2265+1872G>T) c.2595+1872G>T (n.2595+1872G>T) c.2085+1872G>T (n.2085+1872G>T) c.580+1872G>T (n.580+1872G>T) c.2460+1872G>T (n.2460+1872G>T) n.2778+1872G>T | |
| 5 | g.157343030A>C | CA447496558 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1873A>C (n.2748+1873A>C) c.507T>G (p.Gly169=) c.2673+1873A>C (n.2673+1873A>C) c.2265+1873A>C (n.2265+1873A>C) c.2595+1873A>C (n.2595+1873A>C) c.2085+1873A>C (n.2085+1873A>C) c.580+1873A>C (n.580+1873A>C) c.2460+1873A>C (n.2460+1873A>C) n.2778+1873A>C | |
| 5 | g.157343030A>G | CA447496559 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1873A>G (n.2748+1873A>G) c.507T>C (p.Gly169=) c.2673+1873A>G (n.2673+1873A>G) c.2265+1873A>G (n.2265+1873A>G) c.2595+1873A>G (n.2595+1873A>G) c.2085+1873A>G (n.2085+1873A>G) c.580+1873A>G (n.580+1873A>G) c.2460+1873A>G (n.2460+1873A>G) n.2778+1873A>G | |
| 5 | g.157343030A>T | CA447496560 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1873A>T (n.2748+1873A>T) c.507T>A (p.Gly169=) c.2673+1873A>T (n.2673+1873A>T) c.2265+1873A>T (n.2265+1873A>T) c.2595+1873A>T (n.2595+1873A>T) c.2085+1873A>T (n.2085+1873A>T) c.580+1873A>T (n.580+1873A>T) c.2460+1873A>T (n.2460+1873A>T) n.2778+1873A>T | |
| 5 | g.157343031C>A | CA361973718 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1874C>A (n.2748+1874C>A) c.506G>T (p.Gly169Val) c.2673+1874C>A (n.2673+1874C>A) c.2265+1874C>A (n.2265+1874C>A) c.2595+1874C>A (n.2595+1874C>A) c.2085+1874C>A (n.2085+1874C>A) c.580+1874C>A (n.580+1874C>A) c.2460+1874C>A (n.2460+1874C>A) n.2778+1874C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343031C>G | CA361973720 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1874C>G (n.2748+1874C>G) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.2673+1874C>G (n.2673+1874C>G) c.2265+1874C>G (n.2265+1874C>G) c.2595+1874C>G (n.2595+1874C>G) c.2085+1874C>G (n.2085+1874C>G) c.580+1874C>G (n.580+1874C>G) c.2460+1874C>G (n.2460+1874C>G) n.2778+1874C>G | |
| 5 | g.157343031C>T | CA361973722 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1874C>T (n.2748+1874C>T) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.2673+1874C>T (n.2673+1874C>T) c.2265+1874C>T (n.2265+1874C>T) c.2595+1874C>T (n.2595+1874C>T) c.2085+1874C>T (n.2085+1874C>T) c.580+1874C>T (n.580+1874C>T) c.2460+1874C>T (n.2460+1874C>T) n.2778+1874C>T | |
| 5 | g.157343032C>A | CA3533988 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1875C>A (n.2748+1875C>A) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.2673+1875C>A (n.2673+1875C>A) c.2265+1875C>A (n.2265+1875C>A) c.2595+1875C>A (n.2595+1875C>A) c.2085+1875C>A (n.2085+1875C>A) c.580+1875C>A (n.580+1875C>A) c.2460+1875C>A (n.2460+1875C>A) n.2778+1875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343032C= | CA1594117093 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1875C= (n.2748+1875C=) c.505G= (p.Gly169=) c.2673+1875C= (n.2673+1875C=) c.2265+1875C= (n.2265+1875C=) c.2595+1875C= (n.2595+1875C=) c.2085+1875C= (n.2085+1875C=) c.580+1875C= (n.580+1875C=) c.2460+1875C= (n.2460+1875C=) n.2778+1875C= | |
| 5 | g.157343032C>G | CA3533987 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1875C>G (n.2748+1875C>G) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.2673+1875C>G (n.2673+1875C>G) c.2265+1875C>G (n.2265+1875C>G) c.2595+1875C>G (n.2595+1875C>G) c.2085+1875C>G (n.2085+1875C>G) c.580+1875C>G (n.580+1875C>G) c.2460+1875C>G (n.2460+1875C>G) n.2778+1875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343032C>T | CA361973725 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1875C>T (n.2748+1875C>T) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.2673+1875C>T (n.2673+1875C>T) c.2265+1875C>T (n.2265+1875C>T) c.2595+1875C>T (n.2595+1875C>T) c.2085+1875C>T (n.2085+1875C>T) c.580+1875C>T (n.580+1875C>T) c.2460+1875C>T (n.2460+1875C>T) n.2778+1875C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157343033A= | CA1594117099 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1876A= (n.2748+1876A=) c.504T= (p.Leu168=) c.2673+1876A= (n.2673+1876A=) c.2265+1876A= (n.2265+1876A=) c.2595+1876A= (n.2595+1876A=) c.2085+1876A= (n.2085+1876A=) c.580+1876A= (n.580+1876A=) c.2460+1876A= (n.2460+1876A=) n.2778+1876A= | |
| 5 | g.157343033A>C | CA130144109 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1876A>C (n.2748+1876A>C) c.504T>G (p.Leu168=) c.2673+1876A>C (n.2673+1876A>C) c.2265+1876A>C (n.2265+1876A>C) c.2595+1876A>C (n.2595+1876A>C) c.2085+1876A>C (n.2085+1876A>C) c.580+1876A>C (n.580+1876A>C) c.2460+1876A>C (n.2460+1876A>C) n.2778+1876A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.157343033A>G | CA447496562 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1876A>G (n.2748+1876A>G) c.504T>C (p.Leu168=) c.2673+1876A>G (n.2673+1876A>G) c.2265+1876A>G (n.2265+1876A>G) c.2595+1876A>G (n.2595+1876A>G) c.2085+1876A>G (n.2085+1876A>G) c.580+1876A>G (n.580+1876A>G) c.2460+1876A>G (n.2460+1876A>G) n.2778+1876A>G | |
| 5 | g.157343033A>T | CA447496561 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1876A>T (n.2748+1876A>T) c.504T>A (p.Leu168=) c.2673+1876A>T (n.2673+1876A>T) c.2265+1876A>T (n.2265+1876A>T) c.2595+1876A>T (n.2595+1876A>T) c.2085+1876A>T (n.2085+1876A>T) c.580+1876A>T (n.580+1876A>T) c.2460+1876A>T (n.2460+1876A>T) n.2778+1876A>T | |
| 5 | g.157343034A>C | CA361973728 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1877A>C (n.2748+1877A>C) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.2673+1877A>C (n.2673+1877A>C) c.2265+1877A>C (n.2265+1877A>C) c.2595+1877A>C (n.2595+1877A>C) c.2085+1877A>C (n.2085+1877A>C) c.580+1877A>C (n.580+1877A>C) c.2460+1877A>C (n.2460+1877A>C) n.2778+1877A>C | |
| 5 | g.157343034A>G | CA361973730 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1877A>G (n.2748+1877A>G) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.2673+1877A>G (n.2673+1877A>G) c.2265+1877A>G (n.2265+1877A>G) c.2595+1877A>G (n.2595+1877A>G) c.2085+1877A>G (n.2085+1877A>G) c.580+1877A>G (n.580+1877A>G) c.2460+1877A>G (n.2460+1877A>G) n.2778+1877A>G | |
| 5 | g.157343034A>T | CA361973732 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1877A>T (n.2748+1877A>T) c.503T>A (p.Leu168His) c.2673+1877A>T (n.2673+1877A>T) c.2265+1877A>T (n.2265+1877A>T) c.2595+1877A>T (n.2595+1877A>T) c.2085+1877A>T (n.2085+1877A>T) c.580+1877A>T (n.580+1877A>T) c.2460+1877A>T (n.2460+1877A>T) n.2778+1877A>T | |
| 5 | g.157343035G>A | CA361973738 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1878G>A (n.2748+1878G>A) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.2673+1878G>A (n.2673+1878G>A) c.2265+1878G>A (n.2265+1878G>A) c.2595+1878G>A (n.2595+1878G>A) c.2085+1878G>A (n.2085+1878G>A) c.580+1878G>A (n.580+1878G>A) c.2460+1878G>A (n.2460+1878G>A) n.2778+1878G>A | |
| 5 | g.157343035G>C | CA361973736 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1878G>C (n.2748+1878G>C) c.502C>G (p.Leu168Val) c.2673+1878G>C (n.2673+1878G>C) c.2265+1878G>C (n.2265+1878G>C) c.2595+1878G>C (n.2595+1878G>C) c.2085+1878G>C (n.2085+1878G>C) c.580+1878G>C (n.580+1878G>C) c.2460+1878G>C (n.2460+1878G>C) n.2778+1878G>C | |
| 5 | g.157343035G>T | CA361973734 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1878G>T (n.2748+1878G>T) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.2673+1878G>T (n.2673+1878G>T) c.2265+1878G>T (n.2265+1878G>T) c.2595+1878G>T (n.2595+1878G>T) c.2085+1878G>T (n.2085+1878G>T) c.580+1878G>T (n.580+1878G>T) c.2460+1878G>T (n.2460+1878G>T) n.2778+1878G>T | |
| 5 | g.157343035_157343036delinsGA | CA1594117104 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1878_2748+1879delinsGA (n.2748+1878_2748+1879delinsGA) c.501_502delinsTC (p.Asp167=) c.2673+1878_2673+1879delinsGA (n.2673+1878_2673+1879delinsGA) c.2265+1878_2265+1879delinsGA (n.2265+1878_2265+1879delinsGA) c.2595+1878_2595+1879delinsGA (n.2595+1878_2595+1879delinsGA) c.2085+1878_2085+1879delinsGA (n.2085+1878_2085+1879delinsGA) c.580+1878_580+1879delinsGA (n.580+1878_580+1879delinsGA) c.2460+1878_2460+1879delinsGA (n.2460+1878_2460+1879delinsGA) n.2778+1878_2778+1879delinsGA | |
| 5 | g.157343036del | CA130144113 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1879del (n.2748+1879del) c.501del (p.Gly169ValfsTer?) c.2673+1879del (n.2673+1879del) c.2265+1879del (n.2265+1879del) c.2595+1879del (n.2595+1879del) c.2085+1879del (n.2085+1879del) c.580+1879del (n.580+1879del) c.2460+1879del (n.2460+1879del) n.2778+1879del | dbSNP |
| 5 | g.157343036A>C | CA361973740 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1879A>C (n.2748+1879A>C) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.2673+1879A>C (n.2673+1879A>C) c.2265+1879A>C (n.2265+1879A>C) c.2595+1879A>C (n.2595+1879A>C) c.2085+1879A>C (n.2085+1879A>C) c.580+1879A>C (n.580+1879A>C) c.2460+1879A>C (n.2460+1879A>C) n.2778+1879A>C | |
| 5 | g.157343036A>G | CA447496563 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1879A>G (n.2748+1879A>G) c.501T>C (p.Asp167=) c.2673+1879A>G (n.2673+1879A>G) c.2265+1879A>G (n.2265+1879A>G) c.2595+1879A>G (n.2595+1879A>G) c.2085+1879A>G (n.2085+1879A>G) c.580+1879A>G (n.580+1879A>G) c.2460+1879A>G (n.2460+1879A>G) n.2778+1879A>G | |
| 5 | g.157343036A>T | CA361973742 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1879A>T (n.2748+1879A>T) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.2673+1879A>T (n.2673+1879A>T) c.2265+1879A>T (n.2265+1879A>T) c.2595+1879A>T (n.2595+1879A>T) c.2085+1879A>T (n.2085+1879A>T) c.580+1879A>T (n.580+1879A>T) c.2460+1879A>T (n.2460+1879A>T) n.2778+1879A>T | |
| 5 | g.157343037T>A | CA361973744 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1880T>A (n.2748+1880T>A) c.500A>T (p.Asp167Val) c.2673+1880T>A (n.2673+1880T>A) c.2265+1880T>A (n.2265+1880T>A) c.2595+1880T>A (n.2595+1880T>A) c.2085+1880T>A (n.2085+1880T>A) c.580+1880T>A (n.580+1880T>A) c.2460+1880T>A (n.2460+1880T>A) n.2778+1880T>A | |
| 5 | g.157343037T>C | CA361973745 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1880T>C (n.2748+1880T>C) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.2673+1880T>C (n.2673+1880T>C) c.2265+1880T>C (n.2265+1880T>C) c.2595+1880T>C (n.2595+1880T>C) c.2085+1880T>C (n.2085+1880T>C) c.580+1880T>C (n.580+1880T>C) c.2460+1880T>C (n.2460+1880T>C) n.2778+1880T>C | |
| 5 | g.157343037T>G | CA361973747 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1880T>G (n.2748+1880T>G) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.2673+1880T>G (n.2673+1880T>G) c.2265+1880T>G (n.2265+1880T>G) c.2595+1880T>G (n.2595+1880T>G) c.2085+1880T>G (n.2085+1880T>G) c.580+1880T>G (n.580+1880T>G) c.2460+1880T>G (n.2460+1880T>G) n.2778+1880T>G | |
| 5 | g.157343038C>A | CA361973748 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1881C>A (n.2748+1881C>A) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.2673+1881C>A (n.2673+1881C>A) c.2265+1881C>A (n.2265+1881C>A) c.2595+1881C>A (n.2595+1881C>A) c.2085+1881C>A (n.2085+1881C>A) c.580+1881C>A (n.580+1881C>A) c.2460+1881C>A (n.2460+1881C>A) n.2778+1881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343038C= | CA1594117110 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1881C= (n.2748+1881C=) c.499G= (p.Asp167=) c.2673+1881C= (n.2673+1881C=) c.2265+1881C= (n.2265+1881C=) c.2595+1881C= (n.2595+1881C=) c.2085+1881C= (n.2085+1881C=) c.580+1881C= (n.580+1881C=) c.2460+1881C= (n.2460+1881C=) n.2778+1881C= | |
| 5 | g.157343038C>G | CA361973750 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1881C>G (n.2748+1881C>G) c.499G>C (p.Asp167His) c.2673+1881C>G (n.2673+1881C>G) c.2265+1881C>G (n.2265+1881C>G) c.2595+1881C>G (n.2595+1881C>G) c.2085+1881C>G (n.2085+1881C>G) c.580+1881C>G (n.580+1881C>G) c.2460+1881C>G (n.2460+1881C>G) n.2778+1881C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343038C>T | CA361973752 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1881C>T (n.2748+1881C>T) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.2673+1881C>T (n.2673+1881C>T) c.2265+1881C>T (n.2265+1881C>T) c.2595+1881C>T (n.2595+1881C>T) c.2085+1881C>T (n.2085+1881C>T) c.580+1881C>T (n.580+1881C>T) c.2460+1881C>T (n.2460+1881C>T) n.2778+1881C>T | |
| 5 | g.157343039C>A | CA3533989 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1882C>A (n.2748+1882C>A) c.498G>T (p.Pro166=) c.2673+1882C>A (n.2673+1882C>A) c.2265+1882C>A (n.2265+1882C>A) c.2595+1882C>A (n.2595+1882C>A) c.2085+1882C>A (n.2085+1882C>A) c.580+1882C>A (n.580+1882C>A) c.2460+1882C>A (n.2460+1882C>A) n.2778+1882C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343039C= | CA1594117115 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1882C= (n.2748+1882C=) c.498G= (p.Pro166=) c.2673+1882C= (n.2673+1882C=) c.2265+1882C= (n.2265+1882C=) c.2595+1882C= (n.2595+1882C=) c.2085+1882C= (n.2085+1882C=) c.580+1882C= (n.580+1882C=) c.2460+1882C= (n.2460+1882C=) n.2778+1882C= | |
| 5 | g.157343039C>G | CA447496564 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1882C>G (n.2748+1882C>G) c.498G>C (p.Pro166=) c.2673+1882C>G (n.2673+1882C>G) c.2265+1882C>G (n.2265+1882C>G) c.2595+1882C>G (n.2595+1882C>G) c.2085+1882C>G (n.2085+1882C>G) c.580+1882C>G (n.580+1882C>G) c.2460+1882C>G (n.2460+1882C>G) n.2778+1882C>G |