Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157241675T>ACA361958925ITKc.881T>A (p.Leu294Ter)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
n.2600T>A
n.85T>A
n.133T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
5g.157241675T>CCA361958926ITKc.881T>C (p.Leu294Ser)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
n.2600T>C
n.85T>C
n.133T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
5g.157241675T>GCA361958928ITKc.881T>G (p.Leu294Trp)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
n.2600T>G
n.85T>G
n.133T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
 gnomAD v4
5g.157241676G>ACA361958930ITKc.882G>A (p.Leu294=)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
n.2601G>A
n.86G>A
n.134G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
5g.157241676G>CCA361958931ITKc.882G>C (p.Leu294Phe)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
n.2601G>C
n.86G>C
n.134G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
5g.157241676G>TCA361958933ITKc.882G>T (p.Leu294Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
n.2601G>T
n.86G>T
n.134G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
5g.157241677T>ACA361958937ITKc.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
n.2602T>A
n.87T>A
n.135T>A
c.642T>A (p.Cys214Ter)
5g.157241677T>CCA447431303ITKc.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1017T>C (p.Cys339=)
n.2602T>C
n.87T>C
n.135T>C
c.642T>C (p.Cys214=)
 gnomAD v4
5g.157241677T>GCA361958935ITKc.883T>G (p.Phe295Val)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
n.2602T>G
n.87T>G
n.135T>G
c.642T>G (p.Cys214Trp)
5g.157241678T>ACA361958938ITKc.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.2603T>A
n.88T>A
n.136T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
5g.157241678T>CCA361958940ITKc.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.2603T>C
n.88T>C
n.136T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
 gnomAD v4
5g.157241678T>GCA361958942ITKc.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.2603T>G
n.88T>G
n.136T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
5g.157241679T>ACA361958944ITKc.885T>A (p.Phe295Leu)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.2604T>A
n.89T>A
n.137T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
5g.157241679T>CCA361958945ITKc.885T>C (p.Phe295=)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.2604T>C
n.89T>C
n.137T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.157241679T>GCA361958947ITKc.885T>G (p.Phe295Leu)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.2604T>G
n.89T>G
n.137T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
5g.157241679T=CA1594081815ITKc.885T= (p.Phe295=)
c.1019T= (p.Phe340=)
n.2604T=
n.89T=
n.137T=
c.644T= (p.Phe215=)
5g.157241680T>ACA361958949ITKc.886T>A (p.Trp296Arg)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.2605T>A
n.90T>A
n.138T>A
c.645T>A (p.Phe215Leu)
5g.157241680T>CCA447431313ITKc.886T>C (p.Trp296Arg)
c.1020T>C (p.Phe340=)
n.2605T>C
n.90T>C
n.138T>C
c.645T>C (p.Phe215=)
 gnomAD v4
5g.157241680T>GCA361958951ITKc.886T>G (p.Trp296Gly)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.2605T>G
n.90T>G
n.138T>G
c.645T>G (p.Phe215Leu)
5g.157241681G>ACA361958954ITKc.887G>A (p.Trp296Ter)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.2606G>A
n.91G>A
n.139G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
5g.157241681G>CCA361958953ITKc.887G>C (p.Trp296Ser)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.2606G>C
n.91G>C
n.139G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
5g.157241681G>TCA361958952ITKc.887G>T (p.Trp296Leu)
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.2606G>T
n.91G>T
n.139G>T
c.646G>T (p.Gly216Trp)
5g.157241682G>ACA361958956ITKc.888G>A (p.Trp296Ter)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.2607G>A
n.92G>A
n.140G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
5g.157241682G>CCA361958957ITKc.888G>C (p.Trp296Cys)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.2607G>C
n.92G>C
n.140G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
5g.157241682G>TCA361958959ITKc.888G>T (p.Trp296Cys)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.2607G>T
n.92G>T
n.140G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
5g.157241683_157241693delCA645545872ITKc.889_899del (p.Glu297ProfsTer7)
c.1023_1033del (p.Arg342ProfsTer?)
n.2608_2618del
n.93_103del
n.141_151del
c.648_658del (p.Arg217ProfsTer?)
 COSMIC
5g.157241683G>ACA447431324ITKc.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1023G>A (p.Gly341=)
n.2608G>A
n.93G>A
n.141G>A
c.648G>A (p.Gly216=)
 gnomAD v4
5g.157241683G>CCA447431323ITKc.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1023G>C (p.Gly341=)
n.2608G>C
n.93G>C
n.141G>C
c.648G>C (p.Gly216=)
5g.157241683G>TCA447431322ITKc.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1023G>T (p.Gly341=)
n.2608G>T
n.93G>T
n.141G>T
c.648G>T (p.Gly216=)
5g.157241684A>CCA447431328ITKc.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1024A>C (p.Arg342=)
n.2609A>C
n.94A>C
n.142A>C
c.649A>C (p.Arg217=)
5g.157241684A>GCA361958960ITKc.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1024A>G (p.Arg342Gly)
n.2609A>G
n.94A>G
n.142A>G
c.649A>G (p.Arg217Gly)
5g.157241684A>TCA361958961ITKc.890A>T (p.Glu297Val)
c.1024A>T (p.Arg342Trp)
n.2609A>T
n.94A>T
n.142A>T
c.649A>T (p.Arg217Trp)
 COSMIC
5g.157241685G>ACA361958963ITKc.891G>A (p.Glu297=)
c.1025G>A (p.Arg342Lys)
n.2610G>A
n.95G>A
n.143G>A
c.650G>A (p.Arg217Lys)
 dbSNP
5g.157241685G>CCA361958965ITKc.891G>C (p.Glu297Asp)
c.1025G>C (p.Arg342Thr)
n.2610G>C
n.95G>C
n.143G>C
c.650G>C (p.Arg217Thr)
5g.157241685G>TCA361958967ITKc.891G>T (p.Glu297Asp)
c.1025G>T (p.Arg342Met)
n.2610G>T
n.95G>T
n.143G>T
c.650G>T (p.Arg217Met)
 gnomAD v4
5g.157241686G>ACA447431331ITKc.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1026G>A (p.Arg342=)
n.2611G>A
n.96G>A
n.144G>A
c.651G>A (p.Arg217=)
 gnomAD v4
5g.157241686G>CCA361958968ITKc.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1026G>C (p.Arg342Ser)
n.2611G>C
n.96G>C
n.144G>C
c.651G>C (p.Arg217Ser)
5g.157241686G>TCA361958969ITKc.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1026G>T (p.Arg342Ser)
n.2611G>T
n.96G>T
n.144G>T
c.651G>T (p.Arg217Ser)
5g.157241687C>ACA361958970ITKc.893C>A (p.Ala298Glu)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.2612C>A
n.97C>A
n.145C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
5g.157241687C>GCA361958973ITKc.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.2612C>G
n.97C>G
n.145C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
 gnomAD v4
5g.157241687C>TCA361958971ITKc.893C>T (p.Ala298Val)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.2612C>T
n.97C>T
n.145C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
5g.157241688A>CCA361958974ITKc.894A>C (p.Ala298=)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.2613A>C
n.98A>C
n.146A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
5g.157241688A>GCA361958976ITKc.894A>G (p.Ala298=)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.2613A>G
n.98A>G
n.146A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
 gnomAD v4
5g.157241688A>TCA361958977ITKc.894A>T (p.Ala298=)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.2613A>T
n.98A>T
n.146A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
5g.157241689G>ACA447431344ITKc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.1029G>A (p.Gln343=)
n.2614G>A
n.99G>A
n.147G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
5g.157241689G>CCA361958979ITKc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.1029G>C (p.Gln343His)
n.2614G>C
n.99G>C
n.147G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
5g.157241689G>TCA361958982ITKc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.1029G>T (p.Gln343His)
n.2614G>T
n.99G>T
n.147G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
5g.157241690A>CCA361958984ITKc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.2615A>C
n.100A>C
n.148A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
5g.157241690A>GCA361958986ITKc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.2615A>G
n.100A>G
n.148A>G
c.655A>G (p.Lys219Glu)
5g.157241690A>TCA361958988ITKc.896A>T (p.Glu299Val)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.2615A>T
n.100A>T
n.148A>T
c.655A>T (p.Lys219Ter)

Number of alleles fetched