Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157241665G>ACA447431267ITKc.871G>A (p.Val291Ile)
c.1005G>A (p.Arg335=)
n.2590G>A
n.75G>A
n.123G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
 gnomAD v4
5g.157241665G>CCA447431268ITKc.871G>C (p.Val291Leu)
c.1005G>C (p.Arg335=)
n.2590G>C
n.75G>C
n.123G>C
c.630G>C (p.Arg210=)
5g.157241665G>TCA447431270ITKc.871G>T (p.Val291Leu)
c.1005G>T (p.Arg335=)
n.2590G>T
n.75G>T
n.123G>T
c.630G>T (p.Arg210=)
5g.157241666T>ACA361958890ITKc.872T>A (p.Val291Glu)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.2591T>A
n.76T>A
n.124T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
5g.157241666T>CCA361958895ITKc.872T>C (p.Val291Ala)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.2591T>C
n.76T>C
n.124T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
5g.157241666T>GCA361958893ITKc.872T>G (p.Val291Gly)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.2591T>G
n.76T>G
n.124T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
5g.157241667A=CA1594081814ITKc.873A= (p.Val291=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
n.2592A=
n.77A=
n.125A=
c.632A= (p.Tyr211=)
5g.157241667A>CCA361958896ITKc.873A>C (p.Val291=)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.2592A>C
n.77A>C
n.125A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
5g.157241667A>GCA361958898ITKc.873A>G (p.Val291=)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.2592A>G
n.77A>G
n.125A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241667A>TCA361958900ITKc.873A>T (p.Val291=)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.2592A>T
n.77A>T
n.125A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
 gnomAD v4
5g.157241668T>ACA361958902ITKc.874T>A (p.Ser292Thr)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.2593T>A
n.78T>A
n.126T>A
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
5g.157241668T>CCA447431278ITKc.874T>C (p.Ser292Pro)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.2593T>C
n.78T>C
n.126T>C
c.633T>C (p.Tyr211=)
 gnomAD v4
5g.157241668T>GCA361958904ITKc.874T>G (p.Ser292Ala)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.2593T>G
n.78T>G
n.126T>G
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
5g.157241669C>ACA361958906ITKc.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.2594C>A
n.79C>A
n.127C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
5g.157241669C>GCA361958908ITKc.875C>G (p.Ser292Cys)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.2594C>G
n.79C>G
n.127C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
5g.157241669C>TCA361958909ITKc.875C>T (p.Ser292Phe)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.2594C>T
n.79C>T
n.127C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
5g.157241670C>ACA361958910ITKc.876C>A (p.Ser292=)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.2595C>A
n.80C>A
n.128C>A
c.635C>A (p.Pro212Gln)
5g.157241670C>GCA361958913ITKc.876C>G (p.Ser292=)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.2595C>G
n.80C>G
n.128C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
5g.157241670C>TCA361958911ITKc.876C>T (p.Ser292=)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.2595C>T
n.80C>T
n.128C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
5g.157241671A>CCA447431284ITKc.877A>C (p.Ser293Arg)
c.1011A>C (p.Pro337=)
n.2596A>C
n.81A>C
n.129A>C
c.636A>C (p.Pro212=)
5g.157241671A>GCA447431285ITKc.877A>G (p.Ser293Gly)
c.1011A>G (p.Pro337=)
n.2596A>G
n.81A>G
n.129A>G
c.636A>G (p.Pro212=)
 gnomAD v4
5g.157241671A>TCA447431286ITKc.877A>T (p.Ser293Cys)
c.1011A>T (p.Pro337=)
n.2596A>T
n.81A>T
n.129A>T
c.636A>T (p.Pro212=)
5g.157241672G>ACA361958915ITKc.878G>A (p.Ser293Asn)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.2597G>A
n.82G>A
n.130G>A
c.637G>A (p.Val213Ile)
5g.157241672G>CCA361958918ITKc.878G>C (p.Ser293Thr)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.2597G>C
n.82G>C
n.130G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
5g.157241672G>TCA361958917ITKc.878G>T (p.Ser293Ile)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.2597G>T
n.82G>T
n.130G>T
c.637G>T (p.Val213Phe)
5g.157241673T>ACA361958920ITKc.879T>A (p.Ser293Arg)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.2598T>A
n.83T>A
n.131T>A
c.638T>A (p.Val213Asp)
5g.157241673T>CCA361958921ITKc.879T>C (p.Ser293=)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.2598T>C
n.83T>C
n.131T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
5g.157241673T>GCA361958923ITKc.879T>G (p.Ser293Arg)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.2598T>G
n.83T>G
n.131T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
5g.157241674T>ACA447431295ITKc.880T>A (p.Leu294Met)
c.1014T>A (p.Val338=)
n.2599T>A
n.84T>A
n.132T>A
c.639T>A (p.Val213=)
5g.157241674T>CCA447431296ITKc.880T>C (p.Leu294=)
c.1014T>C (p.Val338=)
n.2599T>C
n.84T>C
n.132T>C
c.639T>C (p.Val213=)
5g.157241674T>GCA447431298ITKc.880T>G (p.Leu294Val)
c.1014T>G (p.Val338=)
n.2599T>G
n.84T>G
n.132T>G
c.639T>G (p.Val213=)
5g.157241675T>ACA361958925ITKc.881T>A (p.Leu294Ter)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
n.2600T>A
n.85T>A
n.133T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
5g.157241675T>CCA361958926ITKc.881T>C (p.Leu294Ser)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
n.2600T>C
n.85T>C
n.133T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
5g.157241675T>GCA361958928ITKc.881T>G (p.Leu294Trp)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
n.2600T>G
n.85T>G
n.133T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
 gnomAD v4
5g.157241676G>ACA361958930ITKc.882G>A (p.Leu294=)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
n.2601G>A
n.86G>A
n.134G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
5g.157241676G>CCA361958931ITKc.882G>C (p.Leu294Phe)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
n.2601G>C
n.86G>C
n.134G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
5g.157241676G>TCA361958933ITKc.882G>T (p.Leu294Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
n.2601G>T
n.86G>T
n.134G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
5g.157241677T>ACA361958937ITKc.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
n.2602T>A
n.87T>A
n.135T>A
c.642T>A (p.Cys214Ter)
5g.157241677T>CCA447431303ITKc.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1017T>C (p.Cys339=)
n.2602T>C
n.87T>C
n.135T>C
c.642T>C (p.Cys214=)
 gnomAD v4
5g.157241677T>GCA361958935ITKc.883T>G (p.Phe295Val)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
n.2602T>G
n.87T>G
n.135T>G
c.642T>G (p.Cys214Trp)
5g.157241678T>ACA361958938ITKc.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.2603T>A
n.88T>A
n.136T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
5g.157241678T>CCA361958940ITKc.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.2603T>C
n.88T>C
n.136T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
 gnomAD v4
5g.157241678T>GCA361958942ITKc.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.2603T>G
n.88T>G
n.136T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
5g.157241679T>ACA361958944ITKc.885T>A (p.Phe295Leu)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.2604T>A
n.89T>A
n.137T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
5g.157241679T>CCA361958945ITKc.885T>C (p.Phe295=)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.2604T>C
n.89T>C
n.137T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.157241679T>GCA361958947ITKc.885T>G (p.Phe295Leu)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.2604T>G
n.89T>G
n.137T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
5g.157241679T=CA1594081815ITKc.885T= (p.Phe295=)
c.1019T= (p.Phe340=)
n.2604T=
n.89T=
n.137T=
c.644T= (p.Phe215=)
5g.157241680T>ACA361958949ITKc.886T>A (p.Trp296Arg)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.2605T>A
n.90T>A
n.138T>A
c.645T>A (p.Phe215Leu)
5g.157241680T>CCA447431313ITKc.886T>C (p.Trp296Arg)
c.1020T>C (p.Phe340=)
n.2605T>C
n.90T>C
n.138T>C
c.645T>C (p.Phe215=)
 gnomAD v4
5g.157241680T>GCA361958951ITKc.886T>G (p.Trp296Gly)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.2605T>G
n.90T>G
n.138T>G
c.645T>G (p.Phe215Leu)

Number of alleles fetched