| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157241663C>A | CA447431263 | ITK | c.869C>A (p.Pro290Gln) c.1003C>A (p.Arg335=) n.2588C>A n.73C>A n.121C>A c.628C>A (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241663C= | CA1594081812 | ITK | c.869C= (p.Pro290=) c.1003C= (p.Arg335=) n.2588C= n.73C= n.121C= c.628C= (p.Arg210=) | |
| 5 | g.157241663C>G | CA361958884 | ITK | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.2588C>G n.73C>G n.121C>G c.628C>G (p.Arg210Gly) | |
| 5 | g.157241663C>T | CA122669 | ITK | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1003C>T (p.Arg335Trp) n.2588C>T n.73C>T n.121C>T c.628C>T (p.Arg210Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157241664G>A | CA3532976 | ITK | c.870G>A (p.Pro290=) c.1004G>A (p.Arg335Gln) n.2589G>A n.74G>A n.122G>A c.629G>A (p.Arg210Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157241664G>C | CA361958887 | ITK | c.870G>C (p.Pro290=) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.2589G>C n.74G>C n.122G>C c.629G>C (p.Arg210Pro) | |
| 5 | g.157241664G= | CA1594081813 | ITK | c.870G= (p.Pro290=) c.1004G= (p.Arg335=) n.2589G= n.74G= n.122G= c.629G= (p.Arg210=) | |
| 5 | g.157241664G>T | CA361958889 | ITK | c.870G>T (p.Pro290=) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.2589G>T n.74G>T n.122G>T c.629G>T (p.Arg210Leu) | |
| 5 | g.157241665G>A | CA447431267 | ITK | c.871G>A (p.Val291Ile) c.1005G>A (p.Arg335=) n.2590G>A n.75G>A n.123G>A c.630G>A (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241665G>C | CA447431268 | ITK | c.871G>C (p.Val291Leu) c.1005G>C (p.Arg335=) n.2590G>C n.75G>C n.123G>C c.630G>C (p.Arg210=) | |
| 5 | g.157241665G>T | CA447431270 | ITK | c.871G>T (p.Val291Leu) c.1005G>T (p.Arg335=) n.2590G>T n.75G>T n.123G>T c.630G>T (p.Arg210=) | |
| 5 | g.157241666T>A | CA361958890 | ITK | c.872T>A (p.Val291Glu) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.2591T>A n.76T>A n.124T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) | |
| 5 | g.157241666T>C | CA361958895 | ITK | c.872T>C (p.Val291Ala) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.2591T>C n.76T>C n.124T>C c.631T>C (p.Tyr211His) | |
| 5 | g.157241666T>G | CA361958893 | ITK | c.872T>G (p.Val291Gly) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.2591T>G n.76T>G n.124T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) | |
| 5 | g.157241667A= | CA1594081814 | ITK | c.873A= (p.Val291=) c.1007A= (p.Tyr336=) n.2592A= n.77A= n.125A= c.632A= (p.Tyr211=) | |
| 5 | g.157241667A>C | CA361958896 | ITK | c.873A>C (p.Val291=) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.2592A>C n.77A>C n.125A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) | |
| 5 | g.157241667A>G | CA361958898 | ITK | c.873A>G (p.Val291=) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.2592A>G n.77A>G n.125A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157241667A>T | CA361958900 | ITK | c.873A>T (p.Val291=) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.2592A>T n.77A>T n.125A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241668T>A | CA361958902 | ITK | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) n.2593T>A n.78T>A n.126T>A c.633T>A (p.Tyr211Ter) | |
| 5 | g.157241668T>C | CA447431278 | ITK | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1008T>C (p.Tyr336=) n.2593T>C n.78T>C n.126T>C c.633T>C (p.Tyr211=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241668T>G | CA361958904 | ITK | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) n.2593T>G n.78T>G n.126T>G c.633T>G (p.Tyr211Ter) | |
| 5 | g.157241669C>A | CA361958906 | ITK | c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.2594C>A n.79C>A n.127C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) | |
| 5 | g.157241669C>G | CA361958908 | ITK | c.875C>G (p.Ser292Cys) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.2594C>G n.79C>G n.127C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) | |
| 5 | g.157241669C>T | CA361958909 | ITK | c.875C>T (p.Ser292Phe) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.2594C>T n.79C>T n.127C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) | |
| 5 | g.157241670C>A | CA361958910 | ITK | c.876C>A (p.Ser292=) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.2595C>A n.80C>A n.128C>A c.635C>A (p.Pro212Gln) | |
| 5 | g.157241670C>G | CA361958913 | ITK | c.876C>G (p.Ser292=) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.2595C>G n.80C>G n.128C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) | |
| 5 | g.157241670C>T | CA361958911 | ITK | c.876C>T (p.Ser292=) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.2595C>T n.80C>T n.128C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) | |
| 5 | g.157241671A>C | CA447431284 | ITK | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1011A>C (p.Pro337=) n.2596A>C n.81A>C n.129A>C c.636A>C (p.Pro212=) | |
| 5 | g.157241671A>G | CA447431285 | ITK | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1011A>G (p.Pro337=) n.2596A>G n.81A>G n.129A>G c.636A>G (p.Pro212=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241671A>T | CA447431286 | ITK | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1011A>T (p.Pro337=) n.2596A>T n.81A>T n.129A>T c.636A>T (p.Pro212=) | |
| 5 | g.157241672G>A | CA361958915 | ITK | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.2597G>A n.82G>A n.130G>A c.637G>A (p.Val213Ile) | |
| 5 | g.157241672G>C | CA361958918 | ITK | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.2597G>C n.82G>C n.130G>C c.637G>C (p.Val213Leu) | |
| 5 | g.157241672G>T | CA361958917 | ITK | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.2597G>T n.82G>T n.130G>T c.637G>T (p.Val213Phe) | |
| 5 | g.157241673T>A | CA361958920 | ITK | c.879T>A (p.Ser293Arg) c.1013T>A (p.Val338Asp) n.2598T>A n.83T>A n.131T>A c.638T>A (p.Val213Asp) | |
| 5 | g.157241673T>C | CA361958921 | ITK | c.879T>C (p.Ser293=) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.2598T>C n.83T>C n.131T>C c.638T>C (p.Val213Ala) | |
| 5 | g.157241673T>G | CA361958923 | ITK | c.879T>G (p.Ser293Arg) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.2598T>G n.83T>G n.131T>G c.638T>G (p.Val213Gly) | |
| 5 | g.157241674T>A | CA447431295 | ITK | c.880T>A (p.Leu294Met) c.1014T>A (p.Val338=) n.2599T>A n.84T>A n.132T>A c.639T>A (p.Val213=) | |
| 5 | g.157241674T>C | CA447431296 | ITK | c.880T>C (p.Leu294=) c.1014T>C (p.Val338=) n.2599T>C n.84T>C n.132T>C c.639T>C (p.Val213=) | |
| 5 | g.157241674T>G | CA447431298 | ITK | c.880T>G (p.Leu294Val) c.1014T>G (p.Val338=) n.2599T>G n.84T>G n.132T>G c.639T>G (p.Val213=) | |
| 5 | g.157241675T>A | CA361958925 | ITK | c.881T>A (p.Leu294Ter) c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.2600T>A n.85T>A n.133T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) | |
| 5 | g.157241675T>C | CA361958926 | ITK | c.881T>C (p.Leu294Ser) c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.2600T>C n.85T>C n.133T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) | |
| 5 | g.157241675T>G | CA361958928 | ITK | c.881T>G (p.Leu294Trp) c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.2600T>G n.85T>G n.133T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241676G>A | CA361958930 | ITK | c.882G>A (p.Leu294=) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.2601G>A n.86G>A n.134G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) | |
| 5 | g.157241676G>C | CA361958931 | ITK | c.882G>C (p.Leu294Phe) c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.2601G>C n.86G>C n.134G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) | |
| 5 | g.157241676G>T | CA361958933 | ITK | c.882G>T (p.Leu294Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.2601G>T n.86G>T n.134G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) | |
| 5 | g.157241677T>A | CA361958937 | ITK | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1017T>A (p.Cys339Ter) n.2602T>A n.87T>A n.135T>A c.642T>A (p.Cys214Ter) | |
| 5 | g.157241677T>C | CA447431303 | ITK | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1017T>C (p.Cys339=) n.2602T>C n.87T>C n.135T>C c.642T>C (p.Cys214=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241677T>G | CA361958935 | ITK | c.883T>G (p.Phe295Val) c.1017T>G (p.Cys339Trp) n.2602T>G n.87T>G n.135T>G c.642T>G (p.Cys214Trp) | |
| 5 | g.157241678T>A | CA361958938 | ITK | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.2603T>A n.88T>A n.136T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) | |
| 5 | g.157241678T>C | CA361958940 | ITK | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.2603T>C n.88T>C n.136T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) | gnomAD v4 |