UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157241575dup | CA130157797 | ITK | c.852-71dup (n.852-71dup) c.986-71dup (n.986-71dup) n.2500dup n.104-71dup c.611-71dup (n.611-71dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157241574_157241575dup | CA2676196981 | ITK | c.852-72_852-71dup (n.852-72_852-71dup) c.986-72_986-71dup (n.986-72_986-71dup) n.2499_2500dup n.104-72_104-71dup c.611-72_611-71dup (n.611-72_611-71dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241575del | CA650855487 | ITK | c.852-71del (n.852-71del) c.986-71del (n.986-71del) n.2500del n.104-71del c.611-71del (n.611-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.157241575T>C | CA1594081763 | ITK | c.852-71T>C (n.852-71T>C) c.986-71T>C (n.986-71T>C) n.2500T>C n.104-71T>C c.611-71T>C (n.611-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157241575T>G | CA130157802 | ITK | c.852-71T>G (n.852-71T>G) c.986-71T>G (n.986-71T>G) n.2500T>G n.104-71T>G c.611-71T>G (n.611-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157241575T= | CA1594081764 | ITK | c.852-71T= (n.852-71T=) c.986-71T= (n.986-71T=) n.2500T= n.104-71T= c.611-71T= (n.611-71T=) | |
| 5 | g.157241576del | CA2578466344 | ITK | c.852-70del (n.852-70del) c.986-70del (n.986-70del) n.2501del n.104-70del c.611-70del (n.611-70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241576A>G | CA2676196988 | ITK | c.852-70A>G (n.852-70A>G) c.986-70A>G (n.986-70A>G) n.2501A>G n.104-70A>G c.611-70A>G (n.611-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241576A>T | CA2578466345 | ITK | c.852-70A>T (n.852-70A>T) c.986-70A>T (n.986-70A>T) n.2501A>T n.104-70A>T c.611-70A>T (n.611-70A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241577G>T | CA2676196989 | ITK | c.852-69G>T (n.852-69G>T) c.986-69G>T (n.986-69G>T) n.2502G>T n.104-69G>T c.611-69G>T (n.611-69G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241578T>G | CA130157803 | ITK | c.852-68T>G (n.852-68T>G) c.986-68T>G (n.986-68T>G) n.2503T>G n.104-68T>G c.611-68T>G (n.611-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157241578T= | CA1594081765 | ITK | c.852-68T= (n.852-68T=) c.986-68T= (n.986-68T=) n.2503T= n.104-68T= c.611-68T= (n.611-68T=) | |
| 5 | g.157241579G>A | CA2676196990 | ITK | c.852-67G>A (n.852-67G>A) c.986-67G>A (n.986-67G>A) n.2504G>A n.104-67G>A c.611-67G>A (n.611-67G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241579G>T | CA2676196991 | ITK | c.852-67G>T (n.852-67G>T) c.986-67G>T (n.986-67G>T) n.2504G>T n.104-67G>T c.611-67G>T (n.611-67G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241580A>T | CA2676196992 | ITK | c.852-66A>T (n.852-66A>T) c.986-66A>T (n.986-66A>T) n.2505A>T n.104-66A>T c.611-66A>T (n.611-66A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241581T>C | CA2676196993 | ITK | c.852-65T>C (n.852-65T>C) c.986-65T>C (n.986-65T>C) n.2506T>C n.104-65T>C c.611-65T>C (n.611-65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241582T>G | CA1594081767 | ITK | c.852-64T>G (n.852-64T>G) c.986-64T>G (n.986-64T>G) n.2507T>G n.104-64T>G c.611-64T>G (n.611-64T>G) | dbSNP |
| 5 | g.157241582T= | CA1594081766 | ITK | c.852-64T= (n.852-64T=) c.986-64T= (n.986-64T=) n.2507T= n.104-64T= c.611-64T= (n.611-64T=) | |
| 5 | g.157241584A= | CA1594081768 | ITK | c.852-62A= (n.852-62A=) c.986-62A= (n.986-62A=) n.2509A= n.104-62A= c.611-62A= (n.611-62A=) | |
| 5 | g.157241584A>G | CA1594081769 | ITK | c.852-62A>G (n.852-62A>G) c.986-62A>G (n.986-62A>G) n.2509A>G n.104-62A>G c.611-62A>G (n.611-62A>G) | dbSNP |
| 5 | g.157241584A>T | CA2578466346 | ITK | c.852-62A>T (n.852-62A>T) c.986-62A>T (n.986-62A>T) n.2509A>T n.104-62A>T c.611-62A>T (n.611-62A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241585A= | CA1594081770 | ITK | c.852-61A= (n.852-61A=) c.986-61A= (n.986-61A=) n.2510A= n.104-61A= c.611-61A= (n.611-61A=) | |
| 5 | g.157241585A>C | CA2676196995 | ITK | c.852-61A>C (n.852-61A>C) c.986-61A>C (n.986-61A>C) n.2510A>C n.104-61A>C c.611-61A>C (n.611-61A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241585A>T | CA2676196996 | ITK | c.852-61A>T (n.852-61A>T) c.986-61A>T (n.986-61A>T) n.2510A>T n.104-61A>T c.611-61A>T (n.611-61A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241587_157241590dup | CA2676196994 | ITK | c.852-59_852-56dup (n.852-59_852-56dup) c.986-59_986-56dup (n.986-59_986-56dup) n.2512_2515dup n.104-59_104-56dup c.611-59_611-56dup (n.611-59_611-56dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241587_157241588insAGGT | CA361958816 | ITK | c.852-59_852-58insAGGT (n.852-59_852-58insAGGT) c.986-59_986-58insAGGT (n.986-59_986-58insAGGT) n.2512_2513insAGGT n.104-59_104-58insAGGT c.611-59_611-58insAGGT (n.611-59_611-58insAGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157241588T>C | CA2543231796 | ITK | c.852-58T>C (n.852-58T>C) c.986-58T>C (n.986-58T>C) n.2513T>C n.104-58T>C c.611-58T>C (n.611-58T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241589A>G | CA2578466347 | ITK | c.852-57A>G (n.852-57A>G) c.986-57A>G (n.986-57A>G) n.2514A>G n.104-57A>G c.611-57A>G (n.611-57A>G) | |
| 5 | g.157241589A>T | CA2578466348 | ITK | c.852-57A>T (n.852-57A>T) c.986-57A>T (n.986-57A>T) n.2514A>T n.104-57A>T c.611-57A>T (n.611-57A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241590G>A | CA2676196998 | ITK | c.852-56G>A (n.852-56G>A) c.986-56G>A (n.986-56G>A) n.2515G>A n.104-56G>A c.611-56G>A (n.611-56G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241590G>C | CA2676196999 | ITK | c.852-56G>C (n.852-56G>C) c.986-56G>C (n.986-56G>C) n.2515G>C n.104-56G>C c.611-56G>C (n.611-56G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241591A= | CA1594081771 | ITK | c.852-55A= (n.852-55A=) c.986-55A= (n.986-55A=) n.2516A= n.1A= n.104-55A= c.611-55A= (n.611-55A=) | |
| 5 | g.157241591A>G | CA130157804 | ITK | c.852-55A>G (n.852-55A>G) c.986-55A>G (n.986-55A>G) n.2516A>G n.1A>G n.104-55A>G c.611-55A>G (n.611-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157241592T>C | CA2676197002 | ITK | c.852-54T>C (n.852-54T>C) c.986-54T>C (n.986-54T>C) n.2517T>C n.2T>C n.104-54T>C c.611-54T>C (n.611-54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241592T>G | CA1083354666 | ITK | c.852-54T>G (n.852-54T>G) c.986-54T>G (n.986-54T>G) n.2517T>G n.2T>G n.104-54T>G c.611-54T>G (n.611-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157241592T= | CA1594081772 | ITK | c.852-54T= (n.852-54T=) c.986-54T= (n.986-54T=) n.2517T= n.2T= n.104-54T= c.611-54T= (n.611-54T=) | |
| 5 | g.157241593G>A | CA806220462 | ITK | c.852-53G>A (n.852-53G>A) c.986-53G>A (n.986-53G>A) n.2518G>A n.3G>A n.104-53G>A c.611-53G>A (n.611-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157241593G= | CA1594081773 | ITK | c.852-53G= (n.852-53G=) c.986-53G= (n.986-53G=) n.2518G= n.3G= n.104-53G= c.611-53G= (n.611-53G=) | |
| 5 | g.157241593G>T | CA2578466349 | ITK | c.852-53G>T (n.852-53G>T) c.986-53G>T (n.986-53G>T) n.2518G>T n.3G>T n.104-53G>T c.611-53G>T (n.611-53G>T) | |
| 5 | g.157241594G>A | CA1594081775 | ITK | c.852-52G>A (n.852-52G>A) c.986-52G>A (n.986-52G>A) n.2519G>A n.4G>A n.104-52G>A c.611-52G>A (n.611-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157241594G= | CA1594081774 | ITK | c.852-52G= (n.852-52G=) c.986-52G= (n.986-52G=) n.2519G= n.4G= n.104-52G= c.611-52G= (n.611-52G=) | |
| 5 | g.157241596del | CA2676197005 | ITK | c.852-50del (n.852-50del) c.986-50del (n.986-50del) n.2521del n.6del n.104-50del c.611-50del (n.611-50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241596T>C | CA2578466350 | ITK | c.852-50T>C (n.852-50T>C) c.986-50T>C (n.986-50T>C) n.2521T>C n.6T>C n.104-50T>C c.611-50T>C (n.611-50T>C) | |
| 5 | g.157241597G>A | CA2676197007 | ITK | c.852-49G>A (n.852-49G>A) c.986-49G>A (n.986-49G>A) n.2522G>A n.7G>A n.104-49G>A c.611-49G>A (n.611-49G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241597G= | CA1594081776 | ITK | c.852-49G= (n.852-49G=) c.986-49G= (n.986-49G=) n.2522G= n.7G= n.104-49G= c.611-49G= (n.611-49G=) | |
| 5 | g.157241597G>T | CA130157805 | ITK | c.852-49G>T (n.852-49G>T) c.986-49G>T (n.986-49G>T) n.2522G>T n.7G>T n.104-49G>T c.611-49G>T (n.611-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157241598C>A | CA2578466351 | ITK | c.852-48C>A (n.852-48C>A) c.986-48C>A (n.986-48C>A) n.2523C>A n.8C>A n.104-48C>A c.611-48C>A (n.611-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157241599T>C | CA1594081777 | ITK | c.852-47T>C (n.852-47T>C) c.986-47T>C (n.986-47T>C) n.2524T>C n.9T>C n.104-47T>C c.611-47T>C (n.611-47T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157241599T= | CA1594081778 | ITK | c.852-47T= (n.852-47T=) c.986-47T= (n.986-47T=) n.2524T= n.9T= n.104-47T= c.611-47T= (n.611-47T=) | |
| 5 | g.157241600A>T | CA2676197012 | ITK | c.852-46A>T (n.852-46A>T) c.986-46A>T (n.986-46A>T) n.2525A>T n.10A>T n.104-46A>T c.611-46A>T (n.611-46A>T) | gnomAD v4 |