UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157110401G>A | CA563674836 | HAVCR2 | c.-293-3439C>T (n.-293-3439C>T) c.-264-1154C>T (n.-264-1154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110401G= | CA1594029815 | HAVCR2 | c.-293-3439C= (n.-293-3439C=) c.-264-1154C= (n.-264-1154C=) | |
| 5 | g.157110405C>A | CA806209545 | HAVCR2 | c.-293-3443G>T (n.-293-3443G>T) c.-264-1158G>T (n.-264-1158G>T) | dbSNP |
| 5 | g.157110405C= | CA1594029816 | HAVCR2 | c.-293-3443G= (n.-293-3443G=) c.-264-1158G= (n.-264-1158G=) | |
| 5 | g.157110410A= | CA1594029817 | HAVCR2 | c.-293-3448T= (n.-293-3448T=) c.-264-1163T= (n.-264-1163T=) | |
| 5 | g.157110410A>C | CA650613734 | HAVCR2 | c.-293-3448T>G (n.-293-3448T>G) c.-264-1163T>G (n.-264-1163T>G) | COSMIC |
| 5 | g.157110412dup | CA917617374 | HAVCR2 | c.-293-3449dup (n.-293-3449dup) c.-264-1164dup (n.-264-1164dup) | dbSNP |
| 5 | g.157110412T>C | CA1083343200 | HAVCR2 | c.-293-3450A>G (n.-293-3450A>G) c.-264-1165A>G (n.-264-1165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110412T>G | CA806209546 | HAVCR2 | c.-293-3450A>C (n.-293-3450A>C) c.-264-1165A>C (n.-264-1165A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110412T= | CA1594029818 | HAVCR2 | c.-293-3450A= (n.-293-3450A=) c.-264-1165A= (n.-264-1165A=) | |
| 5 | g.157110413A= | CA1594029819 | HAVCR2 | c.-293-3451T= (n.-293-3451T=) c.-264-1166T= (n.-264-1166T=) | |
| 5 | g.157110414C= | CA1594029820 | HAVCR2 | c.-293-3452G= (n.-293-3452G=) c.-264-1167G= (n.-264-1167G=) | |
| 5 | g.157110414C>G | CA1083343203 | HAVCR2 | c.-293-3452G>C (n.-293-3452G>C) c.-264-1167G>C (n.-264-1167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110414C>T | CA806209551 | HAVCR2 | c.-293-3452G>A (n.-293-3452G>A) c.-264-1167G>A (n.-264-1167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110414dup | CA1594029821 | HAVCR2 | c.-293-3452dup (n.-293-3452dup) c.-264-1167dup (n.-264-1167dup) | dbSNP |
| 5 | g.157110415A>T | CA2769060311 | HAVCR2 | c.-293-3453T>A (n.-293-3453T>A) c.-264-1168T>A (n.-264-1168T>A) | |
| 5 | g.157110416G>A | CA563674838 | HAVCR2 | c.-293-3454C>T (n.-293-3454C>T) c.-264-1169C>T (n.-264-1169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110416G>C | CA1594029823 | HAVCR2 | c.-293-3454C>G (n.-293-3454C>G) c.-264-1169C>G (n.-264-1169C>G) | dbSNP |
| 5 | g.157110416G= | CA1594029822 | HAVCR2 | c.-293-3454C= (n.-293-3454C=) c.-264-1169C= (n.-264-1169C=) | |
| 5 | g.157110417G>A | CA1594029825 | HAVCR2 | c.-293-3455C>T (n.-293-3455C>T) c.-264-1170C>T (n.-264-1170C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157110417G= | CA1594029824 | HAVCR2 | c.-293-3455C= (n.-293-3455C=) c.-264-1170C= (n.-264-1170C=) | |
| 5 | g.157110418C= | CA1594029826 | HAVCR2 | c.-293-3456G= (n.-293-3456G=) c.-264-1171G= (n.-264-1171G=) | |
| 5 | g.157110418C>T | CA1594029827 | HAVCR2 | c.-293-3456G>A (n.-293-3456G>A) c.-264-1171G>A (n.-264-1171G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110420T>C | CA1083343204 | HAVCR2 | c.-293-3458A>G (n.-293-3458A>G) c.-264-1173A>G (n.-264-1173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110420T= | CA1594029828 | HAVCR2 | c.-293-3458A= (n.-293-3458A=) c.-264-1173A= (n.-264-1173A=) | |
| 5 | g.157110422T>C | CA2517988079 | HAVCR2 | c.-293-3460A>G (n.-293-3460A>G) c.-264-1175A>G (n.-264-1175A>G) | |
| 5 | g.157110423G>A | CA1594029829 | HAVCR2 | c.-293-3461C>T (n.-293-3461C>T) c.-264-1176C>T (n.-264-1176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110423G= | CA1594029830 | HAVCR2 | c.-293-3461C= (n.-293-3461C=) c.-264-1176C= (n.-264-1176C=) | |
| 5 | g.157110424C= | CA1594029831 | HAVCR2 | c.-293-3462G= (n.-293-3462G=) c.-264-1177G= (n.-264-1177G=) | |
| 5 | g.157110424C>T | CA1594029832 | HAVCR2 | c.-293-3462G>A (n.-293-3462G>A) c.-264-1177G>A (n.-264-1177G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110425C>A | CA1594029834 | HAVCR2 | c.-293-3463G>T (n.-293-3463G>T) c.-264-1178G>T (n.-264-1178G>T) | dbSNP |
| 5 | g.157110425C= | CA1594029833 | HAVCR2 | c.-293-3463G= (n.-293-3463G=) c.-264-1178G= (n.-264-1178G=) | |
| 5 | g.157110425C>T | CA130122573 | HAVCR2 | c.-293-3463G>A (n.-293-3463G>A) c.-264-1178G>A (n.-264-1178G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110427C>A | CA1594029836 | HAVCR2 | c.-293-3465G>T (n.-293-3465G>T) c.-264-1180G>T (n.-264-1180G>T) | dbSNP |
| 5 | g.157110427C= | CA1594029835 | HAVCR2 | c.-293-3465G= (n.-293-3465G=) c.-264-1180G= (n.-264-1180G=) | |
| 5 | g.157110427C>T | CA130122575 | HAVCR2 | c.-293-3465G>A (n.-293-3465G>A) c.-264-1180G>A (n.-264-1180G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110428C>A | CA130122576 | HAVCR2 | c.-293-3466G>T (n.-293-3466G>T) c.-264-1181G>T (n.-264-1181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110428C= | CA1594029837 | HAVCR2 | c.-293-3466G= (n.-293-3466G=) c.-264-1181G= (n.-264-1181G=) | |
| 5 | g.157110430C= | CA1594029838 | HAVCR2 | c.-293-3468G= (n.-293-3468G=) c.-264-1183G= (n.-264-1183G=) | |
| 5 | g.157110430C>T | CA806209558 | HAVCR2 | c.-293-3468G>A (n.-293-3468G>A) c.-264-1183G>A (n.-264-1183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110430_157110431insG | CA2769060312 | HAVCR2 | c.-293-3469_-293-3468insC (n.-293-3469_-293-3468insC) c.-264-1184_-264-1183insC (n.-264-1184_-264-1183insC) | |
| 5 | g.157110432C>A | CA2769060313 | HAVCR2 | c.-293-3470G>T (n.-293-3470G>T) c.-264-1185G>T (n.-264-1185G>T) | |
| 5 | g.157110433C= | CA1594029839 | HAVCR2 | c.-293-3471G= (n.-293-3471G=) c.-264-1186G= (n.-264-1186G=) | |
| 5 | g.157110433C>T | CA130122577 | HAVCR2 | c.-293-3471G>A (n.-293-3471G>A) c.-264-1186G>A (n.-264-1186G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110434G>A | CA130122583 | HAVCR2 | c.-293-3472C>T (n.-293-3472C>T) c.-264-1187C>T (n.-264-1187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110434G= | CA1594029840 | HAVCR2 | c.-293-3472C= (n.-293-3472C=) c.-264-1187C= (n.-264-1187C=) | |
| 5 | g.157110436A>T | CA2769060314 | HAVCR2 | c.-293-3474T>A (n.-293-3474T>A) c.-264-1189T>A (n.-264-1189T>A) | |
| 5 | g.157110439_157110440delinsAT | CA1594029841 | HAVCR2 | c.-293-3478_-293-3477delinsAT (n.-293-3478_-293-3477delinsAT) c.-264-1193_-264-1192delinsAT (n.-264-1193_-264-1192delinsAT) | |
| 5 | g.157110443del | CA806209562 | HAVCR2 | c.-293-3478del (n.-293-3478del) c.-264-1193del (n.-264-1193del) | dbSNP |
| 5 | g.157110442T>C | CA1594029843 | HAVCR2 | c.-293-3480A>G (n.-293-3480A>G) c.-264-1195A>G (n.-264-1195A>G) | dbSNP |