UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157059518T>C | CA806195044 | HAVCR1 | c.-12-1563A>G (n.-12-1563A>G) c.-133-1442A>G (n.-133-1442A>G) c.-136-1439A>G (n.-136-1439A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059518T= | CA1594011097 | HAVCR1 | c.-12-1563A= (n.-12-1563A=) c.-133-1442A= (n.-133-1442A=) c.-136-1439A= (n.-136-1439A=) | |
| 5 | g.157059520C= | CA1594011100 | HAVCR1 | c.-12-1565G= (n.-12-1565G=) c.-133-1444G= (n.-133-1444G=) c.-136-1441G= (n.-136-1441G=) | |
| 5 | g.157059520C>T | CA1594011102 | HAVCR1 | c.-12-1565G>A (n.-12-1565G>A) c.-133-1444G>A (n.-133-1444G>A) c.-136-1441G>A (n.-136-1441G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059520_157059521delinsCA | CA1594011099 | HAVCR1 | c.-12-1566_-12-1565delinsTG (n.-12-1566_-12-1565delinsTG) c.-133-1445_-133-1444delinsTG (n.-133-1445_-133-1444delinsTG) c.-136-1442_-136-1441delinsTG (n.-136-1442_-136-1441delinsTG) | |
| 5 | g.157059525del | CA806195046 | HAVCR1 | c.-12-1566del (n.-12-1566del) c.-133-1445del (n.-133-1445del) c.-136-1442del (n.-136-1442del) | dbSNP |
| 5 | g.157059522A= | CA1594011105 | HAVCR1 | c.-12-1567T= (n.-12-1567T=) c.-133-1446T= (n.-133-1446T=) c.-136-1443T= (n.-136-1443T=) | |
| 5 | g.157059522A>G | CA1594011106 | HAVCR1 | c.-12-1567T>C (n.-12-1567T>C) c.-133-1446T>C (n.-133-1446T>C) c.-136-1443T>C (n.-136-1443T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059525A= | CA1594011108 | HAVCR1 | c.-12-1570T= (n.-12-1570T=) c.-133-1449T= (n.-133-1449T=) c.-136-1446T= (n.-136-1446T=) | |
| 5 | g.157059525A>T | CA806195050 | HAVCR1 | c.-12-1570T>A (n.-12-1570T>A) c.-133-1449T>A (n.-133-1449T>A) c.-136-1446T>A (n.-136-1446T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059531T>C | CA1083355143 | HAVCR1 | c.-12-1576A>G (n.-12-1576A>G) c.-133-1455A>G (n.-133-1455A>G) c.-136-1452A>G (n.-136-1452A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059531T= | CA1594011110 | HAVCR1 | c.-12-1576A= (n.-12-1576A=) c.-133-1455A= (n.-133-1455A=) c.-136-1452A= (n.-136-1452A=) | |
| 5 | g.157059532G>A | CA563668665 | HAVCR1 | c.-12-1577C>T (n.-12-1577C>T) c.-133-1456C>T (n.-133-1456C>T) c.-136-1453C>T (n.-136-1453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059532G= | CA1594011114 | HAVCR1 | c.-12-1577C= (n.-12-1577C=) c.-133-1456C= (n.-133-1456C=) c.-136-1453C= (n.-136-1453C=) | |
| 5 | g.157059536dup | CA806195057 | HAVCR1 | c.-12-1577dup (n.-12-1577dup) c.-133-1456dup (n.-133-1456dup) c.-136-1453dup (n.-136-1453dup) | dbSNP |
| 5 | g.157059533G>A | CA1594011117 | HAVCR1 | c.-12-1578C>T (n.-12-1578C>T) c.-133-1457C>T (n.-133-1457C>T) c.-136-1454C>T (n.-136-1454C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059533G>C | CA1594011119 | HAVCR1 | c.-12-1578C>G (n.-12-1578C>G) c.-133-1457C>G (n.-133-1457C>G) c.-136-1454C>G (n.-136-1454C>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059533G= | CA1594011116 | HAVCR1 | c.-12-1578C= (n.-12-1578C=) c.-133-1457C= (n.-133-1457C=) c.-136-1454C= (n.-136-1454C=) | |
| 5 | g.157059534G>C | CA806195063 | HAVCR1 | c.-12-1579C>G (n.-12-1579C>G) c.-133-1458C>G (n.-133-1458C>G) c.-136-1455C>G (n.-136-1455C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059534G= | CA1594011122 | HAVCR1 | c.-12-1579C= (n.-12-1579C=) c.-133-1458C= (n.-133-1458C=) c.-136-1455C= (n.-136-1455C=) | |
| 5 | g.157059536G= | CA1594011125 | HAVCR1 | c.-12-1581C= (n.-12-1581C=) c.-133-1460C= (n.-133-1460C=) c.-136-1457C= (n.-136-1457C=) | |
| 5 | g.157059536G>T | CA1594011123 | HAVCR1 | c.-12-1581C>A (n.-12-1581C>A) c.-133-1460C>A (n.-133-1460C>A) c.-136-1457C>A (n.-136-1457C>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059538G= | CA1594011128 | HAVCR1 | c.-12-1583C= (n.-12-1583C=) c.-133-1462C= (n.-133-1462C=) c.-136-1459C= (n.-136-1459C=) | |
| 5 | g.157059538G>T | CA1083355155 | HAVCR1 | c.-12-1583C>A (n.-12-1583C>A) c.-133-1462C>A (n.-133-1462C>A) c.-136-1459C>A (n.-136-1459C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059541G= | CA1594011130 | HAVCR1 | c.-12-1586C= (n.-12-1586C=) c.-133-1465C= (n.-133-1465C=) c.-136-1462C= (n.-136-1462C=) | |
| 5 | g.157059541G>T | CA1594011131 | HAVCR1 | c.-12-1586C>A (n.-12-1586C>A) c.-133-1465C>A (n.-133-1465C>A) c.-136-1462C>A (n.-136-1462C>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059542G>A | CA130130132 | HAVCR1 | c.-12-1587C>T (n.-12-1587C>T) c.-133-1466C>T (n.-133-1466C>T) c.-136-1463C>T (n.-136-1463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059542G= | CA1594011133 | HAVCR1 | c.-12-1587C= (n.-12-1587C=) c.-133-1466C= (n.-133-1466C=) c.-136-1463C= (n.-136-1463C=) | |
| 5 | g.157059543C= | CA1594011136 | HAVCR1 | c.-12-1588G= (n.-12-1588G=) c.-133-1467G= (n.-133-1467G=) c.-136-1464G= (n.-136-1464G=) | |
| 5 | g.157059543C>T | CA806195065 | HAVCR1 | c.-12-1588G>A (n.-12-1588G>A) c.-133-1467G>A (n.-133-1467G>A) c.-136-1464G>A (n.-136-1464G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059544G>A | CA806195068 | HAVCR1 | c.-12-1589C>T (n.-12-1589C>T) c.-133-1468C>T (n.-133-1468C>T) c.-136-1465C>T (n.-136-1465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059544G= | CA1594011139 | HAVCR1 | c.-12-1589C= (n.-12-1589C=) c.-133-1468C= (n.-133-1468C=) c.-136-1465C= (n.-136-1465C=) | |
| 5 | g.157059544G>T | CA806195067 | HAVCR1 | c.-12-1589C>A (n.-12-1589C>A) c.-133-1468C>A (n.-133-1468C>A) c.-136-1465C>A (n.-136-1465C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059547C>A | CA1083355169 | HAVCR1 | c.-12-1592G>T (n.-12-1592G>T) c.-133-1471G>T (n.-133-1471G>T) c.-136-1468G>T (n.-136-1468G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059547C= | CA1594011141 | HAVCR1 | c.-12-1592G= (n.-12-1592G=) c.-133-1471G= (n.-133-1471G=) c.-136-1468G= (n.-136-1468G=) | |
| 5 | g.157059547C>T | CA806195070 | HAVCR1 | c.-12-1592G>A (n.-12-1592G>A) c.-133-1471G>A (n.-133-1471G>A) c.-136-1468G>A (n.-136-1468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059548G>A | CA130130133 | HAVCR1 | c.-12-1593C>T (n.-12-1593C>T) c.-133-1472C>T (n.-133-1472C>T) c.-136-1469C>T (n.-136-1469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059548G= | CA1594011142 | HAVCR1 | c.-12-1593C= (n.-12-1593C=) c.-133-1472C= (n.-133-1472C=) c.-136-1469C= (n.-136-1469C=) | |
| 5 | g.157059548G>T | CA1594011143 | HAVCR1 | c.-12-1593C>A (n.-12-1593C>A) c.-133-1472C>A (n.-133-1472C>A) c.-136-1469C>A (n.-136-1469C>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059549C= | CA1594011145 | HAVCR1 | c.-12-1594G= (n.-12-1594G=) c.-133-1473G= (n.-133-1473G=) c.-136-1470G= (n.-136-1470G=) | |
| 5 | g.157059549C>T | CA130130134 | HAVCR1 | c.-12-1594G>A (n.-12-1594G>A) c.-133-1473G>A (n.-133-1473G>A) c.-136-1470G>A (n.-136-1470G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059551T>G | CA130130135 | HAVCR1 | c.-12-1596A>C (n.-12-1596A>C) c.-133-1475A>C (n.-133-1475A>C) c.-136-1472A>C (n.-136-1472A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059551T= | CA1594011147 | HAVCR1 | c.-12-1596A= (n.-12-1596A=) c.-133-1475A= (n.-133-1475A=) c.-136-1472A= (n.-136-1472A=) | |
| 5 | g.157059552G>A | CA130130136 | HAVCR1 | c.-12-1597C>T (n.-12-1597C>T) c.-133-1476C>T (n.-133-1476C>T) c.-136-1473C>T (n.-136-1473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059552G= | CA1594011151 | HAVCR1 | c.-12-1597C= (n.-12-1597C=) c.-133-1476C= (n.-133-1476C=) c.-136-1473C= (n.-136-1473C=) | |
| 5 | g.157059555A= | CA1594011153 | HAVCR1 | c.-12-1600T= (n.-12-1600T=) c.-133-1479T= (n.-133-1479T=) c.-136-1476T= (n.-136-1476T=) | |
| 5 | g.157059555A>G | CA130130137 | HAVCR1 | c.-12-1600T>C (n.-12-1600T>C) c.-133-1479T>C (n.-133-1479T>C) c.-136-1476T>C (n.-136-1476T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059556_157059557delinsTC | CA1594011156 | HAVCR1 | c.-12-1602_-12-1601delinsGA (n.-12-1602_-12-1601delinsGA) c.-133-1481_-133-1480delinsGA (n.-133-1481_-133-1480delinsGA) c.-136-1478_-136-1477delinsGA (n.-136-1478_-136-1477delinsGA) | |
| 5 | g.157059557C= | CA1594011159 | HAVCR1 | c.-12-1602G= (n.-12-1602G=) c.-133-1481G= (n.-133-1481G=) c.-136-1478G= (n.-136-1478G=) | |
| 5 | g.157059557C>T | CA1594011160 | HAVCR1 | c.-12-1602G>A (n.-12-1602G>A) c.-133-1481G>A (n.-133-1481G>A) c.-136-1478G>A (n.-136-1478G>A) | dbSNP |