UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157059499A= | CA1594011066 | HAVCR1 | c.-12-1544T= (n.-12-1544T=) c.-133-1423T= (n.-133-1423T=) c.-136-1420T= (n.-136-1420T=) | |
| 5 | g.157059499A>C | CA1594011067 | HAVCR1 | c.-12-1544T>G (n.-12-1544T>G) c.-133-1423T>G (n.-133-1423T>G) c.-136-1420T>G (n.-136-1420T>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059500C= | CA1594011068 | HAVCR1 | c.-12-1545G= (n.-12-1545G=) c.-133-1424G= (n.-133-1424G=) c.-136-1421G= (n.-136-1421G=) | |
| 5 | g.157059500C>G | CA563668664 | HAVCR1 | c.-12-1545G>C (n.-12-1545G>C) c.-133-1424G>C (n.-133-1424G>C) c.-136-1421G>C (n.-136-1421G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059502C>A | CA2769058930 | HAVCR1 | c.-12-1547G>T (n.-12-1547G>T) c.-133-1426G>T (n.-133-1426G>T) c.-136-1423G>T (n.-136-1423G>T) | |
| 5 | g.157059502C>T | CA650681058 | HAVCR1 | c.-12-1547G>A (n.-12-1547G>A) c.-133-1426G>A (n.-133-1426G>A) c.-136-1423G>A (n.-136-1423G>A) | COSMIC |
| 5 | g.157059503C= | CA1594011070 | HAVCR1 | c.-12-1548G= (n.-12-1548G=) c.-133-1427G= (n.-133-1427G=) c.-136-1424G= (n.-136-1424G=) | |
| 5 | g.157059503C>T | CA130130127 | HAVCR1 | c.-12-1548G>A (n.-12-1548G>A) c.-133-1427G>A (n.-133-1427G>A) c.-136-1424G>A (n.-136-1424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059504G>A | CA1594011075 | HAVCR1 | c.-12-1549C>T (n.-12-1549C>T) c.-133-1428C>T (n.-133-1428C>T) c.-136-1425C>T (n.-136-1425C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059504G= | CA1594011072 | HAVCR1 | c.-12-1549C= (n.-12-1549C=) c.-133-1428C= (n.-133-1428C=) c.-136-1425C= (n.-136-1425C=) | |
| 5 | g.157059505A= | CA1594011078 | HAVCR1 | c.-12-1550T= (n.-12-1550T=) c.-133-1429T= (n.-133-1429T=) c.-136-1426T= (n.-136-1426T=) | |
| 5 | g.157059505A>T | CA1083355127 | HAVCR1 | c.-12-1550T>A (n.-12-1550T>A) c.-133-1429T>A (n.-133-1429T>A) c.-136-1426T>A (n.-136-1426T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059506C>A | CA1594011079 | HAVCR1 | c.-12-1551G>T (n.-12-1551G>T) c.-133-1430G>T (n.-133-1430G>T) c.-136-1427G>T (n.-136-1427G>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059506C= | CA1594011080 | HAVCR1 | c.-12-1551G= (n.-12-1551G=) c.-133-1430G= (n.-133-1430G=) c.-136-1427G= (n.-136-1427G=) | |
| 5 | g.157059507T>C | CA806195038 | HAVCR1 | c.-12-1552A>G (n.-12-1552A>G) c.-133-1431A>G (n.-133-1431A>G) c.-136-1428A>G (n.-136-1428A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059507T= | CA1594011082 | HAVCR1 | c.-12-1552A= (n.-12-1552A=) c.-133-1431A= (n.-133-1431A=) c.-136-1428A= (n.-136-1428A=) | |
| 5 | g.157059509T>C | CA650681059 | HAVCR1 | c.-12-1554A>G (n.-12-1554A>G) c.-133-1433A>G (n.-133-1433A>G) c.-136-1430A>G (n.-136-1430A>G) | COSMIC |
| 5 | g.157059512T>A | CA130130128 | HAVCR1 | c.-12-1557A>T (n.-12-1557A>T) c.-133-1436A>T (n.-133-1436A>T) c.-136-1433A>T (n.-136-1433A>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059512T>C | CA130130129 | HAVCR1 | c.-12-1557A>G (n.-12-1557A>G) c.-133-1436A>G (n.-133-1436A>G) c.-136-1433A>G (n.-136-1433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059512T>G | CA130130130 | HAVCR1 | c.-12-1557A>C (n.-12-1557A>C) c.-133-1436A>C (n.-133-1436A>C) c.-136-1433A>C (n.-136-1433A>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059512T= | CA1594011088 | HAVCR1 | c.-12-1557A= (n.-12-1557A=) c.-133-1436A= (n.-133-1436A=) c.-136-1433A= (n.-136-1433A=) | |
| 5 | g.157059513A= | CA1594011092 | HAVCR1 | c.-12-1558T= (n.-12-1558T=) c.-133-1437T= (n.-133-1437T=) c.-136-1434T= (n.-136-1434T=) | |
| 5 | g.157059513A>G | CA130130131 | HAVCR1 | c.-12-1558T>C (n.-12-1558T>C) c.-133-1437T>C (n.-133-1437T>C) c.-136-1434T>C (n.-136-1434T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059517A= | CA1594011094 | HAVCR1 | c.-12-1562T= (n.-12-1562T=) c.-133-1441T= (n.-133-1441T=) c.-136-1438T= (n.-136-1438T=) | |
| 5 | g.157059517A>C | CA806195043 | HAVCR1 | c.-12-1562T>G (n.-12-1562T>G) c.-133-1441T>G (n.-133-1441T>G) c.-136-1438T>G (n.-136-1438T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059518T>C | CA806195044 | HAVCR1 | c.-12-1563A>G (n.-12-1563A>G) c.-133-1442A>G (n.-133-1442A>G) c.-136-1439A>G (n.-136-1439A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059518T= | CA1594011097 | HAVCR1 | c.-12-1563A= (n.-12-1563A=) c.-133-1442A= (n.-133-1442A=) c.-136-1439A= (n.-136-1439A=) | |
| 5 | g.157059520C= | CA1594011100 | HAVCR1 | c.-12-1565G= (n.-12-1565G=) c.-133-1444G= (n.-133-1444G=) c.-136-1441G= (n.-136-1441G=) | |
| 5 | g.157059520C>T | CA1594011102 | HAVCR1 | c.-12-1565G>A (n.-12-1565G>A) c.-133-1444G>A (n.-133-1444G>A) c.-136-1441G>A (n.-136-1441G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059520_157059521delinsCA | CA1594011099 | HAVCR1 | c.-12-1566_-12-1565delinsTG (n.-12-1566_-12-1565delinsTG) c.-133-1445_-133-1444delinsTG (n.-133-1445_-133-1444delinsTG) c.-136-1442_-136-1441delinsTG (n.-136-1442_-136-1441delinsTG) | |
| 5 | g.157059525del | CA806195046 | HAVCR1 | c.-12-1566del (n.-12-1566del) c.-133-1445del (n.-133-1445del) c.-136-1442del (n.-136-1442del) | dbSNP |
| 5 | g.157059522A= | CA1594011105 | HAVCR1 | c.-12-1567T= (n.-12-1567T=) c.-133-1446T= (n.-133-1446T=) c.-136-1443T= (n.-136-1443T=) | |
| 5 | g.157059522A>G | CA1594011106 | HAVCR1 | c.-12-1567T>C (n.-12-1567T>C) c.-133-1446T>C (n.-133-1446T>C) c.-136-1443T>C (n.-136-1443T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059525A= | CA1594011108 | HAVCR1 | c.-12-1570T= (n.-12-1570T=) c.-133-1449T= (n.-133-1449T=) c.-136-1446T= (n.-136-1446T=) | |
| 5 | g.157059525A>T | CA806195050 | HAVCR1 | c.-12-1570T>A (n.-12-1570T>A) c.-133-1449T>A (n.-133-1449T>A) c.-136-1446T>A (n.-136-1446T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059531T>C | CA1083355143 | HAVCR1 | c.-12-1576A>G (n.-12-1576A>G) c.-133-1455A>G (n.-133-1455A>G) c.-136-1452A>G (n.-136-1452A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059531T= | CA1594011110 | HAVCR1 | c.-12-1576A= (n.-12-1576A=) c.-133-1455A= (n.-133-1455A=) c.-136-1452A= (n.-136-1452A=) | |
| 5 | g.157059532G>A | CA563668665 | HAVCR1 | c.-12-1577C>T (n.-12-1577C>T) c.-133-1456C>T (n.-133-1456C>T) c.-136-1453C>T (n.-136-1453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059532G= | CA1594011114 | HAVCR1 | c.-12-1577C= (n.-12-1577C=) c.-133-1456C= (n.-133-1456C=) c.-136-1453C= (n.-136-1453C=) | |
| 5 | g.157059536dup | CA806195057 | HAVCR1 | c.-12-1577dup (n.-12-1577dup) c.-133-1456dup (n.-133-1456dup) c.-136-1453dup (n.-136-1453dup) | dbSNP |
| 5 | g.157059533G>A | CA1594011117 | HAVCR1 | c.-12-1578C>T (n.-12-1578C>T) c.-133-1457C>T (n.-133-1457C>T) c.-136-1454C>T (n.-136-1454C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059533G>C | CA1594011119 | HAVCR1 | c.-12-1578C>G (n.-12-1578C>G) c.-133-1457C>G (n.-133-1457C>G) c.-136-1454C>G (n.-136-1454C>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059533G= | CA1594011116 | HAVCR1 | c.-12-1578C= (n.-12-1578C=) c.-133-1457C= (n.-133-1457C=) c.-136-1454C= (n.-136-1454C=) | |
| 5 | g.157059534G>C | CA806195063 | HAVCR1 | c.-12-1579C>G (n.-12-1579C>G) c.-133-1458C>G (n.-133-1458C>G) c.-136-1455C>G (n.-136-1455C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059534G= | CA1594011122 | HAVCR1 | c.-12-1579C= (n.-12-1579C=) c.-133-1458C= (n.-133-1458C=) c.-136-1455C= (n.-136-1455C=) | |
| 5 | g.157059536G= | CA1594011125 | HAVCR1 | c.-12-1581C= (n.-12-1581C=) c.-133-1460C= (n.-133-1460C=) c.-136-1457C= (n.-136-1457C=) | |
| 5 | g.157059536G>T | CA1594011123 | HAVCR1 | c.-12-1581C>A (n.-12-1581C>A) c.-133-1460C>A (n.-133-1460C>A) c.-136-1457C>A (n.-136-1457C>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059538G= | CA1594011128 | HAVCR1 | c.-12-1583C= (n.-12-1583C=) c.-133-1462C= (n.-133-1462C=) c.-136-1459C= (n.-136-1459C=) | |
| 5 | g.157059538G>T | CA1083355155 | HAVCR1 | c.-12-1583C>A (n.-12-1583C>A) c.-133-1462C>A (n.-133-1462C>A) c.-136-1459C>A (n.-136-1459C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059541G= | CA1594011130 | HAVCR1 | c.-12-1586C= (n.-12-1586C=) c.-133-1465C= (n.-133-1465C=) c.-136-1462C= (n.-136-1462C=) |