UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157059339del | CA806194990 | HAVCR1 | c.-12-1383del (n.-12-1383del) c.-133-1262del (n.-133-1262del) c.-136-1259del (n.-136-1259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059341T>G | CA2502741139 | HAVCR1 | c.-12-1386A>C (n.-12-1386A>C) c.-133-1265A>C (n.-133-1265A>C) c.-136-1262A>C (n.-136-1262A>C) | |
| 5 | g.157059342G>A | CA130130105 | HAVCR1 | c.-12-1387C>T (n.-12-1387C>T) c.-133-1266C>T (n.-133-1266C>T) c.-136-1263C>T (n.-136-1263C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059342G= | CA1594010911 | HAVCR1 | c.-12-1387C= (n.-12-1387C=) c.-133-1266C= (n.-133-1266C=) c.-136-1263C= (n.-136-1263C=) | |
| 5 | g.157059348T>C | CA2769058921 | HAVCR1 | c.-12-1393A>G (n.-12-1393A>G) c.-133-1272A>G (n.-133-1272A>G) c.-136-1269A>G (n.-136-1269A>G) | |
| 5 | g.157059349C>A | CA2549678589 | HAVCR1 | c.-12-1394G>T (n.-12-1394G>T) c.-133-1273G>T (n.-133-1273G>T) c.-136-1270G>T (n.-136-1270G>T) | |
| 5 | g.157059355A>C | CA2710613223 | HAVCR1 | c.-12-1400T>G (n.-12-1400T>G) c.-133-1279T>G (n.-133-1279T>G) c.-136-1276T>G (n.-136-1276T>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059356T>A | CA130130106 | HAVCR1 | c.-12-1401A>T (n.-12-1401A>T) c.-133-1280A>T (n.-133-1280A>T) c.-136-1277A>T (n.-136-1277A>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059356T= | CA1594010915 | HAVCR1 | c.-12-1401A= (n.-12-1401A=) c.-133-1280A= (n.-133-1280A=) c.-136-1277A= (n.-136-1277A=) | |
| 5 | g.157059358G>C | CA563668654 | HAVCR1 | c.-12-1403C>G (n.-12-1403C>G) c.-133-1282C>G (n.-133-1282C>G) c.-136-1279C>G (n.-136-1279C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059358G= | CA1594010918 | HAVCR1 | c.-12-1403C= (n.-12-1403C=) c.-133-1282C= (n.-133-1282C=) c.-136-1279C= (n.-136-1279C=) | |
| 5 | g.157059359T>A | CA1594010923 | HAVCR1 | c.-12-1404A>T (n.-12-1404A>T) c.-133-1283A>T (n.-133-1283A>T) c.-136-1280A>T (n.-136-1280A>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059359T>C | CA806194994 | HAVCR1 | c.-12-1404A>G (n.-12-1404A>G) c.-133-1283A>G (n.-133-1283A>G) c.-136-1280A>G (n.-136-1280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059359T= | CA1594010921 | HAVCR1 | c.-12-1404A= (n.-12-1404A=) c.-133-1283A= (n.-133-1283A=) c.-136-1280A= (n.-136-1280A=) | |
| 5 | g.157059360G>A | CA130130107 | HAVCR1 | c.-12-1405C>T (n.-12-1405C>T) c.-133-1284C>T (n.-133-1284C>T) c.-136-1281C>T (n.-136-1281C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059360G= | CA1594010925 | HAVCR1 | c.-12-1405C= (n.-12-1405C=) c.-133-1284C= (n.-133-1284C=) c.-136-1281C= (n.-136-1281C=) | |
| 5 | g.157059363T>C | CA1594010928 | HAVCR1 | c.-12-1408A>G (n.-12-1408A>G) c.-133-1287A>G (n.-133-1287A>G) c.-136-1284A>G (n.-136-1284A>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059363T= | CA1594010927 | HAVCR1 | c.-12-1408A= (n.-12-1408A=) c.-133-1287A= (n.-133-1287A=) c.-136-1284A= (n.-136-1284A=) | |
| 5 | g.157059365G>A | CA130130108 | HAVCR1 | c.-12-1410C>T (n.-12-1410C>T) c.-133-1289C>T (n.-133-1289C>T) c.-136-1286C>T (n.-136-1286C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059365G= | CA1594010931 | HAVCR1 | c.-12-1410C= (n.-12-1410C=) c.-133-1289C= (n.-133-1289C=) c.-136-1286C= (n.-136-1286C=) | |
| 5 | g.157059368T>C | CA806194996 | HAVCR1 | c.-12-1413A>G (n.-12-1413A>G) c.-133-1292A>G (n.-133-1292A>G) c.-136-1289A>G (n.-136-1289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059368T= | CA1594010935 | HAVCR1 | c.-12-1413A= (n.-12-1413A=) c.-133-1292A= (n.-133-1292A=) c.-136-1289A= (n.-136-1289A=) | |
| 5 | g.157059370G>A | CA1083355043 | HAVCR1 | c.-12-1415C>T (n.-12-1415C>T) c.-133-1294C>T (n.-133-1294C>T) c.-136-1291C>T (n.-136-1291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059370G= | CA1594010936 | HAVCR1 | c.-12-1415C= (n.-12-1415C=) c.-133-1294C= (n.-133-1294C=) c.-136-1291C= (n.-136-1291C=) | |
| 5 | g.157059371_157059375del | CA2546809349 | HAVCR1 | c.-12-1419_-12-1415del (n.-12-1419_-12-1415del) c.-133-1298_-133-1294del (n.-133-1298_-133-1294del) c.-136-1295_-136-1291del (n.-136-1295_-136-1291del) | |
| 5 | g.157059373G>A | CA2605708976 | HAVCR1 | c.-12-1418C>T (n.-12-1418C>T) c.-133-1297C>T (n.-133-1297C>T) c.-136-1294C>T (n.-136-1294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059374C= | CA1594010938 | HAVCR1 | c.-12-1419G= (n.-12-1419G=) c.-133-1298G= (n.-133-1298G=) c.-136-1295G= (n.-136-1295G=) | |
| 5 | g.157059374C>T | CA1594010939 | HAVCR1 | c.-12-1419G>A (n.-12-1419G>A) c.-133-1298G>A (n.-133-1298G>A) c.-136-1295G>A (n.-136-1295G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059375G>A | CA130130109 | HAVCR1 | c.-12-1420C>T (n.-12-1420C>T) c.-133-1299C>T (n.-133-1299C>T) c.-136-1296C>T (n.-136-1296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059375G= | CA1594010940 | HAVCR1 | c.-12-1420C= (n.-12-1420C=) c.-133-1299C= (n.-133-1299C=) c.-136-1296C= (n.-136-1296C=) | |
| 5 | g.157059378T>G | CA130130110 | HAVCR1 | c.-12-1423A>C (n.-12-1423A>C) c.-133-1302A>C (n.-133-1302A>C) c.-136-1299A>C (n.-136-1299A>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059378T= | CA1594010942 | HAVCR1 | c.-12-1423A= (n.-12-1423A=) c.-133-1302A= (n.-133-1302A=) c.-136-1299A= (n.-136-1299A=) | |
| 5 | g.157059380A= | CA1594010944 | HAVCR1 | c.-12-1425T= (n.-12-1425T=) c.-133-1304T= (n.-133-1304T=) c.-136-1301T= (n.-136-1301T=) | |
| 5 | g.157059380A>C | CA1594010945 | HAVCR1 | c.-12-1425T>G (n.-12-1425T>G) c.-133-1304T>G (n.-133-1304T>G) c.-136-1301T>G (n.-136-1301T>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059381A= | CA1594010947 | HAVCR1 | c.-12-1426T= (n.-12-1426T=) c.-133-1305T= (n.-133-1305T=) c.-136-1302T= (n.-136-1302T=) | |
| 5 | g.157059381A>C | CA1594010948 | HAVCR1 | c.-12-1426T>G (n.-12-1426T>G) c.-133-1305T>G (n.-133-1305T>G) c.-136-1302T>G (n.-136-1302T>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059381A>T | CA2532438997 | HAVCR1 | c.-12-1426T>A (n.-12-1426T>A) c.-133-1305T>A (n.-133-1305T>A) c.-136-1302T>A (n.-136-1302T>A) | |
| 5 | g.157059382A>G | CA2551608946 | HAVCR1 | c.-12-1427T>C (n.-12-1427T>C) c.-133-1306T>C (n.-133-1306T>C) c.-136-1303T>C (n.-136-1303T>C) | |
| 5 | g.157059383A= | CA1594010949 | HAVCR1 | c.-12-1428T= (n.-12-1428T=) c.-133-1307T= (n.-133-1307T=) c.-136-1304T= (n.-136-1304T=) | |
| 5 | g.157059383A>C | CA806195000 | HAVCR1 | c.-12-1428T>G (n.-12-1428T>G) c.-133-1307T>G (n.-133-1307T>G) c.-136-1304T>G (n.-136-1304T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059391C>A | CA806195001 | HAVCR1 | c.-12-1436G>T (n.-12-1436G>T) c.-133-1315G>T (n.-133-1315G>T) c.-136-1312G>T (n.-136-1312G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059391C= | CA1594010951 | HAVCR1 | c.-12-1436G= (n.-12-1436G=) c.-133-1315G= (n.-133-1315G=) c.-136-1312G= (n.-136-1312G=) | |
| 5 | g.157059391_157059392delinsCT | CA1594010950 | HAVCR1 | c.-12-1437_-12-1436delinsAG (n.-12-1437_-12-1436delinsAG) c.-133-1316_-133-1315delinsAG (n.-133-1316_-133-1315delinsAG) c.-136-1313_-136-1312delinsAG (n.-136-1313_-136-1312delinsAG) | |
| 5 | g.157059393del | CA130130111 | HAVCR1 | c.-12-1437del (n.-12-1437del) c.-133-1316del (n.-133-1316del) c.-136-1313del (n.-136-1313del) | dbSNP |
| 5 | g.157059394G>A | CA2710613235 | HAVCR1 | c.-12-1439C>T (n.-12-1439C>T) c.-133-1318C>T (n.-133-1318C>T) c.-136-1315C>T (n.-136-1315C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059397C>A | CA2581512428 | HAVCR1 | c.-12-1442G>T (n.-12-1442G>T) c.-133-1321G>T (n.-133-1321G>T) c.-136-1318G>T (n.-136-1318G>T) | |
| 5 | g.157059397C= | CA1594010955 | HAVCR1 | c.-12-1442G= (n.-12-1442G=) c.-133-1321G= (n.-133-1321G=) c.-136-1318G= (n.-136-1318G=) | |
| 5 | g.157059397C>G | CA2581512429 | HAVCR1 | c.-12-1442G>C (n.-12-1442G>C) c.-133-1321G>C (n.-133-1321G>C) c.-136-1318G>C (n.-136-1318G>C) | |
| 5 | g.157059397C>T | CA11949447 | HAVCR1 | c.-12-1442G>A (n.-12-1442G>A) c.-133-1321G>A (n.-133-1321G>A) c.-136-1318G>A (n.-136-1318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059398G>A | CA130130112 | HAVCR1 | c.-12-1443C>T (n.-12-1443C>T) c.-133-1322C>T (n.-133-1322C>T) c.-136-1319C>T (n.-136-1319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |