UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157059293G>A | CA1594010855 | HAVCR1 | c.-12-1338C>T (n.-12-1338C>T) c.-133-1217C>T (n.-133-1217C>T) c.-136-1214C>T (n.-136-1214C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059293G= | CA1594010853 | HAVCR1 | c.-12-1338C= (n.-12-1338C=) c.-133-1217C= (n.-133-1217C=) c.-136-1214C= (n.-136-1214C=) | |
| 5 | g.157059294C>A | CA1594010858 | HAVCR1 | c.-12-1339G>T (n.-12-1339G>T) c.-133-1218G>T (n.-133-1218G>T) c.-136-1215G>T (n.-136-1215G>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059294C= | CA1594010857 | HAVCR1 | c.-12-1339G= (n.-12-1339G=) c.-133-1218G= (n.-133-1218G=) c.-136-1215G= (n.-136-1215G=) | |
| 5 | g.157059294C>T | CA806194803 | HAVCR1 | c.-12-1339G>A (n.-12-1339G>A) c.-133-1218G>A (n.-133-1218G>A) c.-136-1215G>A (n.-136-1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059299G>A | CA130130098 | HAVCR1 | c.-12-1344C>T (n.-12-1344C>T) c.-133-1223C>T (n.-133-1223C>T) c.-136-1220C>T (n.-136-1220C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157059299G>C | CA1083355005 | HAVCR1 | c.-12-1344C>G (n.-12-1344C>G) c.-133-1223C>G (n.-133-1223C>G) c.-136-1220C>G (n.-136-1220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059299G= | CA1594010860 | HAVCR1 | c.-12-1344C= (n.-12-1344C=) c.-133-1223C= (n.-133-1223C=) c.-136-1220C= (n.-136-1220C=) | |
| 5 | g.157059301G>A | CA2769058919 | HAVCR1 | c.-12-1346C>T (n.-12-1346C>T) c.-133-1225C>T (n.-133-1225C>T) c.-136-1222C>T (n.-136-1222C>T) | |
| 5 | g.157059301G>C | CA806194805 | HAVCR1 | c.-12-1346C>G (n.-12-1346C>G) c.-133-1225C>G (n.-133-1225C>G) c.-136-1222C>G (n.-136-1222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059301G= | CA1594010863 | HAVCR1 | c.-12-1346C= (n.-12-1346C=) c.-133-1225C= (n.-133-1225C=) c.-136-1222C= (n.-136-1222C=) | |
| 5 | g.157059302G>A | CA563668652 | HAVCR1 | c.-12-1347C>T (n.-12-1347C>T) c.-133-1226C>T (n.-133-1226C>T) c.-136-1223C>T (n.-136-1223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059302G= | CA1594010864 | HAVCR1 | c.-12-1347C= (n.-12-1347C=) c.-133-1226C= (n.-133-1226C=) c.-136-1223C= (n.-136-1223C=) | |
| 5 | g.157059304C= | CA1594010866 | HAVCR1 | c.-12-1349G= (n.-12-1349G=) c.-133-1228G= (n.-133-1228G=) c.-136-1225G= (n.-136-1225G=) | |
| 5 | g.157059304C>G | CA1594010868 | HAVCR1 | c.-12-1349G>C (n.-12-1349G>C) c.-133-1228G>C (n.-133-1228G>C) c.-136-1225G>C (n.-136-1225G>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059304C>T | CA130130099 | HAVCR1 | c.-12-1349G>A (n.-12-1349G>A) c.-133-1228G>A (n.-133-1228G>A) c.-136-1225G>A (n.-136-1225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059305T>C | CA1594010870 | HAVCR1 | c.-12-1350A>G (n.-12-1350A>G) c.-133-1229A>G (n.-133-1229A>G) c.-136-1226A>G (n.-136-1226A>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059305T= | CA1594010869 | HAVCR1 | c.-12-1350A= (n.-12-1350A=) c.-133-1229A= (n.-133-1229A=) c.-136-1226A= (n.-136-1226A=) | |
| 5 | g.157059308A= | CA1594010872 | HAVCR1 | c.-12-1353T= (n.-12-1353T=) c.-133-1232T= (n.-133-1232T=) c.-136-1229T= (n.-136-1229T=) | |
| 5 | g.157059308A>G | CA806194806 | HAVCR1 | c.-12-1353T>C (n.-12-1353T>C) c.-133-1232T>C (n.-133-1232T>C) c.-136-1229T>C (n.-136-1229T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059311T>C | CA806194809 | HAVCR1 | c.-12-1356A>G (n.-12-1356A>G) c.-133-1235A>G (n.-133-1235A>G) c.-136-1232A>G (n.-136-1232A>G) | dbSNP |
| 5 | g.157059311T= | CA1594010873 | HAVCR1 | c.-12-1356A= (n.-12-1356A=) c.-133-1235A= (n.-133-1235A=) c.-136-1232A= (n.-136-1232A=) | |
| 5 | g.157059317C= | CA1594010875 | HAVCR1 | c.-12-1362G= (n.-12-1362G=) c.-133-1241G= (n.-133-1241G=) c.-136-1238G= (n.-136-1238G=) | |
| 5 | g.157059317C>G | CA1594010876 | HAVCR1 | c.-12-1362G>C (n.-12-1362G>C) c.-133-1241G>C (n.-133-1241G>C) c.-136-1238G>C (n.-136-1238G>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059317C>T | CA130130100 | HAVCR1 | c.-12-1362G>A (n.-12-1362G>A) c.-133-1241G>A (n.-133-1241G>A) c.-136-1238G>A (n.-136-1238G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059319C= | CA1594010880 | HAVCR1 | c.-12-1364G= (n.-12-1364G=) c.-133-1243G= (n.-133-1243G=) c.-136-1240G= (n.-136-1240G=) | |
| 5 | g.157059319C>T | CA563668653 | HAVCR1 | c.-12-1364G>A (n.-12-1364G>A) c.-133-1243G>A (n.-133-1243G>A) c.-136-1240G>A (n.-136-1240G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.157059321T>C | CA806194977 | HAVCR1 | c.-12-1366A>G (n.-12-1366A>G) c.-133-1245A>G (n.-133-1245A>G) c.-136-1242A>G (n.-136-1242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059321T>G | CA806194978 | HAVCR1 | c.-12-1366A>C (n.-12-1366A>C) c.-133-1245A>C (n.-133-1245A>C) c.-136-1242A>C (n.-136-1242A>C) | dbSNP |
| 5 | g.157059321T= | CA1594010883 | HAVCR1 | c.-12-1366A= (n.-12-1366A=) c.-133-1245A= (n.-133-1245A=) c.-136-1242A= (n.-136-1242A=) | |
| 5 | g.157059322G>A | CA806194980 | HAVCR1 | c.-12-1367C>T (n.-12-1367C>T) c.-133-1246C>T (n.-133-1246C>T) c.-136-1243C>T (n.-136-1243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059322G= | CA1594010885 | HAVCR1 | c.-12-1367C= (n.-12-1367C=) c.-133-1246C= (n.-133-1246C=) c.-136-1243C= (n.-136-1243C=) | |
| 5 | g.157059325A= | CA1594010887 | HAVCR1 | c.-12-1370T= (n.-12-1370T=) c.-133-1249T= (n.-133-1249T=) c.-136-1246T= (n.-136-1246T=) | |
| 5 | g.157059325A>G | CA2769058920 | HAVCR1 | c.-12-1370T>C (n.-12-1370T>C) c.-133-1249T>C (n.-133-1249T>C) c.-136-1246T>C (n.-136-1246T>C) | |
| 5 | g.157059326G>A | CA130130101 | HAVCR1 | c.-12-1371C>T (n.-12-1371C>T) c.-133-1250C>T (n.-133-1250C>T) c.-136-1247C>T (n.-136-1247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059326G= | CA1594010890 | HAVCR1 | c.-12-1371C= (n.-12-1371C=) c.-133-1250C= (n.-133-1250C=) c.-136-1247C= (n.-136-1247C=) | |
| 5 | g.157059328dup | CA806194986 | HAVCR1 | c.-12-1371dup (n.-12-1371dup) c.-133-1250dup (n.-133-1250dup) c.-136-1247dup (n.-136-1247dup) | dbSNP |
| 5 | g.157059327G= | CA1594010893 | HAVCR1 | c.-12-1372C= (n.-12-1372C=) c.-133-1251C= (n.-133-1251C=) c.-136-1248C= (n.-136-1248C=) | |
| 5 | g.157059327G>T | CA1594010895 | HAVCR1 | c.-12-1372C>A (n.-12-1372C>A) c.-133-1251C>A (n.-133-1251C>A) c.-136-1248C>A (n.-136-1248C>A) | dbSNP |
| 5 | g.157059329T>C | CA130130102 | HAVCR1 | c.-12-1374A>G (n.-12-1374A>G) c.-133-1253A>G (n.-133-1253A>G) c.-136-1250A>G (n.-136-1250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059329T= | CA1594010897 | HAVCR1 | c.-12-1374A= (n.-12-1374A=) c.-133-1253A= (n.-133-1253A=) c.-136-1250A= (n.-136-1250A=) | |
| 5 | g.157059331C>A | CA1083355019 | HAVCR1 | c.-12-1376G>T (n.-12-1376G>T) c.-133-1255G>T (n.-133-1255G>T) c.-136-1252G>T (n.-136-1252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059331C= | CA1594010899 | HAVCR1 | c.-12-1376G= (n.-12-1376G=) c.-133-1255G= (n.-133-1255G=) c.-136-1252G= (n.-136-1252G=) | |
| 5 | g.157059333T>C | CA1083355026 | HAVCR1 | c.-12-1378A>G (n.-12-1378A>G) c.-133-1257A>G (n.-133-1257A>G) c.-136-1254A>G (n.-136-1254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059333T= | CA1594010901 | HAVCR1 | c.-12-1378A= (n.-12-1378A=) c.-133-1257A= (n.-133-1257A=) c.-136-1254A= (n.-136-1254A=) | |
| 5 | g.157059334G>C | CA130130103 | HAVCR1 | c.-12-1379C>G (n.-12-1379C>G) c.-133-1258C>G (n.-133-1258C>G) c.-136-1255C>G (n.-136-1255C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059334G= | CA1594010902 | HAVCR1 | c.-12-1379C= (n.-12-1379C=) c.-133-1258C= (n.-133-1258C=) c.-136-1255C= (n.-136-1255C=) | |
| 5 | g.157059335G>C | CA130130104 | HAVCR1 | c.-12-1380C>G (n.-12-1380C>G) c.-133-1259C>G (n.-133-1259C>G) c.-136-1256C>G (n.-136-1256C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157059335G= | CA1594010905 | HAVCR1 | c.-12-1380C= (n.-12-1380C=) c.-133-1259C= (n.-133-1259C=) c.-136-1256C= (n.-136-1256C=) | |
| 5 | g.157059337_157059338delinsGA | CA1594010907 | HAVCR1 | c.-12-1383_-12-1382delinsTC (n.-12-1383_-12-1382delinsTC) c.-133-1262_-133-1261delinsTC (n.-133-1262_-133-1261delinsTC) c.-136-1259_-136-1258delinsTC (n.-136-1259_-136-1258delinsTC) |