Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156647420T>G | CA2676178655 | SGCD | c.503-44T>G (n.503-44T>G) c.500-44T>G (n.500-44T>G) c.502+52369T>G (n.502+52369T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156647421C>A | CA3530616 | SGCD | c.503-43C>A (n.503-43C>A) c.500-43C>A (n.500-43C>A) c.502+52370C>A (n.502+52370C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647421C= | CA1593805068 | SGCD | c.503-43C= (n.503-43C=) c.500-43C= (n.500-43C=) c.502+52370C= (n.502+52370C=) | |
5 | g.156647421C>G | CA130630234 | SGCD | c.503-43C>G (n.503-43C>G) c.500-43C>G (n.500-43C>G) c.502+52370C>G (n.502+52370C>G) | dbSNP |
5 | g.156647422C>A | CA3530617 | SGCD | c.503-42C>A (n.503-42C>A) c.500-42C>A (n.500-42C>A) c.502+52371C>A (n.502+52371C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647422C= | CA1593805069 | SGCD | c.503-42C= (n.503-42C=) c.500-42C= (n.500-42C=) c.502+52371C= (n.502+52371C=) | |
5 | g.156647423A= | CA1593805070 | SGCD | c.503-41A= (n.503-41A=) c.500-41A= (n.500-41A=) c.502+52372A= (n.502+52372A=) | |
5 | g.156647423A>C | CA2676178656 | SGCD | c.503-41A>C (n.503-41A>C) c.500-41A>C (n.500-41A>C) c.502+52372A>C (n.502+52372A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156647423A>G | CA3530618 | SGCD | c.503-41A>G (n.503-41A>G) c.500-41A>G (n.500-41A>G) c.502+52372A>G (n.502+52372A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647424G>T | CA2676178657 | SGCD | c.503-40G>T (n.503-40G>T) c.500-40G>T (n.500-40G>T) c.502+52373G>T (n.502+52373G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156647425T>G | CA563936958 | SGCD | c.503-39T>G (n.503-39T>G) c.500-39T>G (n.500-39T>G) c.502+52374T>G (n.502+52374T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647425T= | CA1593805071 | SGCD | c.503-39T= (n.503-39T=) c.500-39T= (n.500-39T=) c.502+52374T= (n.502+52374T=) | |
5 | g.156647426A= | CA1593805072 | SGCD | c.503-38A= (n.503-38A=) c.500-38A= (n.500-38A=) c.502+52375A= (n.502+52375A=) | |
5 | g.156647426A>G | CA563936961 | SGCD | c.503-38A>G (n.503-38A>G) c.500-38A>G (n.500-38A>G) c.502+52375A>G (n.502+52375A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156647428C>A | CA2676178658 | SGCD | c.503-36C>A (n.503-36C>A) c.500-36C>A (n.500-36C>A) c.502+52377C>A (n.502+52377C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156647428C>G | CA2769048530 | SGCD | c.503-36C>G (n.503-36C>G) c.500-36C>G (n.500-36C>G) c.502+52377C>G (n.502+52377C>G) | |
5 | g.156647429T>C | CA2676178659 | SGCD | c.503-35T>C (n.503-35T>C) c.500-35T>C (n.500-35T>C) c.502+52378T>C (n.502+52378T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156647429T>G | CA1593805074 | SGCD | c.503-35T>G (n.503-35T>G) c.500-35T>G (n.500-35T>G) c.502+52378T>G (n.502+52378T>G) | dbSNP |
5 | g.156647429T= | CA1593805073 | SGCD | c.503-35T= (n.503-35T=) c.500-35T= (n.500-35T=) c.502+52378T= (n.502+52378T=) | |
5 | g.156647430C>A | CA2676178660 | SGCD | c.503-34C>A (n.503-34C>A) c.500-34C>A (n.500-34C>A) c.502+52379C>A (n.502+52379C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156647431C>A | CA2676178661 | SGCD | c.503-33C>A (n.503-33C>A) c.500-33C>A (n.500-33C>A) c.502+52380C>A (n.502+52380C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156647431C= | CA1593805075 | SGCD | c.503-33C= (n.503-33C=) c.500-33C= (n.500-33C=) c.502+52380C= (n.502+52380C=) | |
5 | g.156647431C>G | CA2676178662 | SGCD | c.503-33C>G (n.503-33C>G) c.500-33C>G (n.500-33C>G) c.502+52380C>G (n.502+52380C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156647431C>T | CA563936964 | SGCD | c.503-33C>T (n.503-33C>T) c.500-33C>T (n.500-33C>T) c.502+52380C>T (n.502+52380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156647432A>G | CA2676178663 | SGCD | c.503-32A>G (n.503-32A>G) c.500-32A>G (n.500-32A>G) c.502+52381A>G (n.502+52381A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156647434T>A | CA1593805076 | SGCD | c.503-30T>A (n.503-30T>A) c.500-30T>A (n.500-30T>A) c.502+52383T>A (n.502+52383T>A) | dbSNP |
5 | g.156647434T>C | CA2676178666 | SGCD | c.503-30T>C (n.503-30T>C) c.500-30T>C (n.500-30T>C) c.502+52383T>C (n.502+52383T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156647434T>G | CA2676178667 | SGCD | c.503-30T>G (n.503-30T>G) c.500-30T>G (n.500-30T>G) c.502+52383T>G (n.502+52383T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156647434T= | CA1593805077 | SGCD | c.503-30T= (n.503-30T=) c.500-30T= (n.500-30T=) c.502+52383T= (n.502+52383T=) | |
5 | g.156647437_156647438del | CA2676178665 | SGCD | c.503-27_503-26del (n.503-27_503-26del) c.500-27_500-26del (n.500-27_500-26del) c.502+52386_502+52387del (n.502+52386_502+52387del) | gnomAD v4 |
5 | g.156647435_156647446dup | CA2676178664 | SGCD | c.503-29_503-18dup (n.503-29_503-18dup) c.500-29_500-18dup (n.500-29_500-18dup) c.502+52384_502+52395dup (n.502+52384_502+52395dup) | gnomAD v4 |
5 | g.156647435C>A | CA1593805079 | SGCD | c.503-29C>A (n.503-29C>A) c.500-29C>A (n.500-29C>A) c.502+52384C>A (n.502+52384C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156647435C= | CA1593805078 | SGCD | c.503-29C= (n.503-29C=) c.500-29C= (n.500-29C=) c.502+52384C= (n.502+52384C=) | |
5 | g.156647435C>T | CA650588168 | SGCD | c.503-29C>T (n.503-29C>T) c.500-29C>T (n.500-29C>T) c.502+52384C>T (n.502+52384C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.156647436T>C | CA2676178668 | SGCD | c.503-28T>C (n.503-28T>C) c.500-28T>C (n.500-28T>C) c.502+52385T>C (n.502+52385T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156647437C>A | CA2676178669 | SGCD | c.503-27C>A (n.503-27C>A) c.500-27C>A (n.500-27C>A) c.502+52386C>A (n.502+52386C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156647437C>T | CA2676178670 | SGCD | c.503-27C>T (n.503-27C>T) c.500-27C>T (n.500-27C>T) c.502+52386C>T (n.502+52386C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156647438T>C | CA2676178671 | SGCD | c.503-26T>C (n.503-26T>C) c.500-26T>C (n.500-26T>C) c.502+52387T>C (n.502+52387T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156647439G>A | CA2676178672 | SGCD | c.503-25G>A (n.503-25G>A) c.500-25G>A (n.500-25G>A) c.502+52388G>A (n.502+52388G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156647439G>C | CA563936966 | SGCD | c.503-25G>C (n.503-25G>C) c.500-25G>C (n.500-25G>C) c.502+52388G>C (n.502+52388G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647439G= | CA1593805080 | SGCD | c.503-25G= (n.503-25G=) c.500-25G= (n.500-25G=) c.502+52388G= (n.502+52388G=) | |
5 | g.156647439G>T | CA2676178673 | SGCD | c.503-25G>T (n.503-25G>T) c.500-25G>T (n.500-25G>T) c.502+52388G>T (n.502+52388G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156647440T>C | CA2676178675 | SGCD | c.503-24T>C (n.503-24T>C) c.500-24T>C (n.500-24T>C) c.502+52389T>C (n.502+52389T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156647443_156647448dup | CA2676178674 | SGCD | c.503-21_503-16dup (n.503-21_503-16dup) c.500-21_500-16dup (n.500-21_500-16dup) c.502+52392_502+52397dup (n.502+52392_502+52397dup) | gnomAD v4 |
5 | g.156647441T>C | CA2676178676 | SGCD | c.503-23T>C (n.503-23T>C) c.500-23T>C (n.500-23T>C) c.502+52390T>C (n.502+52390T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156647443G>A | CA2676178679 | SGCD | c.503-21G>A (n.503-21G>A) c.500-21G>A (n.500-21G>A) c.502+52392G>A (n.502+52392G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156647443G>C | CA2676178677 | SGCD | c.503-21G>C (n.503-21G>C) c.500-21G>C (n.500-21G>C) c.502+52392G>C (n.502+52392G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156647443G>T | CA2676178678 | SGCD | c.503-21G>T (n.503-21G>T) c.500-21G>T (n.500-21G>T) c.502+52392G>T (n.502+52392G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156647444C>A | CA2676178680 | SGCD | c.503-20C>A (n.503-20C>A) c.500-20C>A (n.500-20C>A) c.502+52393C>A (n.502+52393C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156647444C= | CA1593805081 | SGCD | c.503-20C= (n.503-20C=) c.500-20C= (n.500-20C=) c.502+52393C= (n.502+52393C=) |