| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156594898_156594904dup | CA563937604 | SGCD | c.383-34_383-28dup (n.383-34_383-28dup) c.380-34_380-28dup (n.380-34_380-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594891_156594904dup | CA658822733 | SGCD | c.383-41_383-28dup (n.383-41_383-28dup) c.380-41_380-28dup (n.380-41_380-28dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156594898_156594904del | CA3530580 | SGCD | c.383-34_383-28del (n.383-34_383-28del) c.380-34_380-28del (n.380-34_380-28del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594892_156594913del | CA913108490 | SGCD | c.383-40_383-19del (n.383-40_383-19del) c.380-40_380-19del (n.380-40_380-19del) | |
| 5 | g.156594892_156594913delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA | CA1593779075 | SGCD | c.383-40_383-19delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA (n.383-40_383-19delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA) c.380-40_380-19delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA (n.380-40_380-19delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA) | |
| 5 | g.156594899_156594919del | CA658822734 | SGCD | c.383-33_383-13del (n.383-33_383-13del) c.380-33_380-13del (n.380-33_380-13del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156594898_156594902delinsCCTCT | CA1593779082 | SGCD | c.383-34_383-30delinsCCTCT (n.383-34_383-30delinsCCTCT) c.380-34_380-30delinsCCTCT (n.380-34_380-30delinsCCTCT) | |
| 5 | g.156594898_156594906delinsCCTCTCTAT | CA1593779081 | SGCD | c.383-34_383-26delinsCCTCTCTAT (n.383-34_383-26delinsCCTCTCTAT) c.380-34_380-26delinsCCTCTCTAT (n.380-34_380-26delinsCCTCTCTAT) | |
| 5 | g.156594901_156594904del | CA3530585 | SGCD | c.383-31_383-28del (n.383-31_383-28del) c.380-31_380-28del (n.380-31_380-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594899_156594905del | CA2676178477 | SGCD | c.383-33_383-27del (n.383-33_383-27del) c.380-33_380-27del (n.380-33_380-27del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594915_156594922dup | CA3530586 | SGCD | c.383-17_383-10dup (n.383-17_383-10dup) c.380-17_380-10dup (n.380-17_380-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594915_156594922del | CA184798 | SGCD | c.383-17_383-10del (n.383-17_383-10del) c.380-17_380-10del (n.380-17_380-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594900T>C | CA2676178478 | SGCD | c.383-32T>C (n.383-32T>C) c.380-32T>C (n.380-32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594901C>A | CA2676178479 | SGCD | c.383-31C>A (n.383-31C>A) c.380-31C>A (n.380-31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594901C= | CA1593779085 | SGCD | c.383-31C= (n.383-31C=) c.380-31C= (n.380-31C=) | |
| 5 | g.156594901C>G | CA130623677 | SGCD | c.383-31C>G (n.383-31C>G) c.380-31C>G (n.380-31C>G) | dbSNP |
| 5 | g.156594901_156594905delinsCTCTA | CA1593779086 | SGCD | c.383-31_383-27delinsCTCTA (n.383-31_383-27delinsCTCTA) c.380-31_380-27delinsCTCTA (n.380-31_380-27delinsCTCTA) | |
| 5 | g.156594902T>C | CA806173672 | SGCD | c.383-30T>C (n.383-30T>C) c.380-30T>C (n.380-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594902T= | CA1593779088 | SGCD | c.383-30T= (n.383-30T=) c.380-30T= (n.380-30T=) | |
| 5 | g.156594905_156594908del | CA1593779087 | SGCD | c.383-27_383-24del (n.383-27_383-24del) c.380-27_380-24del (n.380-27_380-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594903C>A | CA2676178480 | SGCD | c.383-29C>A (n.383-29C>A) c.380-29C>A (n.380-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594903C= | CA1593779089 | SGCD | c.383-29C= (n.383-29C=) c.380-29C= (n.380-29C=) | |
| 5 | g.156594903C>T | CA563937633 | SGCD | c.383-29C>T (n.383-29C>T) c.380-29C>T (n.380-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594904T>C | CA563937635 | SGCD | c.383-28T>C (n.383-28T>C) c.380-28T>C (n.380-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594904T>G | CA2676178481 | SGCD | c.383-28T>G (n.383-28T>G) c.380-28T>G (n.380-28T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594904T= | CA1593779091 | SGCD | c.383-28T= (n.383-28T=) c.380-28T= (n.380-28T=) | |
| 5 | g.156594904_156594905delinsTA | CA1593779090 | SGCD | c.383-28_383-27delinsTA (n.383-28_383-27delinsTA) c.380-28_380-27delinsTA (n.380-28_380-27delinsTA) | |
| 5 | g.156594905del | CA447388086 | SGCD | c.383-27del (n.383-27del) c.380-27del (n.380-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594905A= | CA1593779093 | SGCD | c.383-27A= (n.383-27A=) c.380-27A= (n.380-27A=) | |
| 5 | g.156594905A>C | CA563937636 | SGCD | c.383-27A>C (n.383-27A>C) c.380-27A>C (n.380-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594905A>G | CA563937637 | SGCD | c.383-27A>G (n.383-27A>G) c.380-27A>G (n.380-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594905_156594907delinsATC | CA1593779092 | SGCD | c.383-27_383-25delinsATC (n.383-27_383-25delinsATC) c.380-27_380-25delinsATC (n.380-27_380-25delinsATC) | |
| 5 | g.156594906del | CA362010146 | SGCD | c.383-26del (n.383-26del) c.380-26del (n.380-26del) | |
| 5 | g.156594906T>C | CA806173684 | SGCD | c.383-26T>C (n.383-26T>C) c.380-26T>C (n.380-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594906T= | CA1593779094 | SGCD | c.383-26T= (n.383-26T=) c.380-26T= (n.380-26T=) | |
| 5 | g.156594911_156594912del | CA3530587 | SGCD | c.383-21_383-20del (n.383-21_383-20del) c.380-21_380-20del (n.380-21_380-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594909_156594912del | CA2676178482 | SGCD | c.383-23_383-20del (n.383-23_383-20del) c.380-23_380-20del (n.380-23_380-20del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594907C>A | CA2676178483 | SGCD | c.383-25C>A (n.383-25C>A) c.380-25C>A (n.380-25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594907C= | CA1593779095 | SGCD | c.383-25C= (n.383-25C=) c.380-25C= (n.380-25C=) | |
| 5 | g.156594907C>G | CA2676178484 | SGCD | c.383-25C>G (n.383-25C>G) c.380-25C>G (n.380-25C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594907C>T | CA130623678 | SGCD | c.383-25C>T (n.383-25C>T) c.380-25C>T (n.380-25C>T) | dbSNP |
| 5 | g.156594908T>C | CA2676178485 | SGCD | c.383-24T>C (n.383-24T>C) c.380-24T>C (n.380-24T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594908T>G | CA2676178486 | SGCD | c.383-24T>G (n.383-24T>G) c.380-24T>G (n.380-24T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594909C>A | CA2676178487 | SGCD | c.383-23C>A (n.383-23C>A) c.380-23C>A (n.380-23C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594909C= | CA1593779096 | SGCD | c.383-23C= (n.383-23C=) c.380-23C= (n.380-23C=) | |
| 5 | g.156594909C>G | CA563937642 | SGCD | c.383-23C>G (n.383-23C>G) c.380-23C>G (n.380-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594909C>T | CA563937643 | SGCD | c.383-23C>T (n.383-23C>T) c.380-23C>T (n.380-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594909_156594913delinsCTCTA | CA1593779097 | SGCD | c.383-23_383-19delinsCTCTA (n.383-23_383-19delinsCTCTA) c.380-23_380-19delinsCTCTA (n.380-23_380-19delinsCTCTA) | |
| 5 | g.156594910T>C | CA1593779099 | SGCD | c.383-22T>C (n.383-22T>C) c.380-22T>C (n.380-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594910T= | CA1593779100 | SGCD | c.383-22T= (n.383-22T=) c.380-22T= (n.380-22T=) |