UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156594869G>T | CA2676178442 | SGCD | c.383-63G>T (n.383-63G>T) c.380-63G>T (n.380-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594870G>A | CA806173586 | SGCD | c.383-62G>A (n.383-62G>A) c.380-62G>A (n.380-62G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594870G>C | CA2676178443 | SGCD | c.383-62G>C (n.383-62G>C) c.380-62G>C (n.380-62G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594870G= | CA1593779057 | SGCD | c.383-62G= (n.383-62G=) c.380-62G= (n.380-62G=) | |
| 5 | g.156594870G>T | CA2676178444 | SGCD | c.383-62G>T (n.383-62G>T) c.380-62G>T (n.380-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594872G>A | CA130623672 | SGCD | c.383-60G>A (n.383-60G>A) c.380-60G>A (n.380-60G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594872G= | CA1593779058 | SGCD | c.383-60G= (n.383-60G=) c.380-60G= (n.380-60G=) | |
| 5 | g.156594872G>T | CA2578464766 | SGCD | c.383-60G>T (n.383-60G>T) c.380-60G>T (n.380-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T>A | CA1593779060 | SGCD | c.383-59T>A (n.383-59T>A) c.380-59T>A (n.380-59T>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594873T>C | CA2578464767 | SGCD | c.383-59T>C (n.383-59T>C) c.380-59T>C (n.380-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T>G | CA2676178446 | SGCD | c.383-59T>G (n.383-59T>G) c.380-59T>G (n.380-59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T= | CA1593779059 | SGCD | c.383-59T= (n.383-59T=) c.380-59T= (n.380-59T=) | |
| 5 | g.156594875_156594876dup | CA2676178445 | SGCD | c.383-57_383-56dup (n.383-57_383-56dup) c.380-57_380-56dup (n.380-57_380-56dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594874T>C | CA2676178447 | SGCD | c.383-58T>C (n.383-58T>C) c.380-58T>C (n.380-58T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594874T>G | CA2578464768 | SGCD | c.383-58T>G (n.383-58T>G) c.380-58T>G (n.380-58T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875T>C | CA2578464769 | SGCD | c.383-57T>C (n.383-57T>C) c.380-57T>C (n.380-57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875T>G | CA2676178448 | SGCD | c.383-57T>G (n.383-57T>G) c.380-57T>G (n.380-57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875_156594879delinsTTCTC | CA1593779061 | SGCD | c.383-57_383-53delinsTTCTC (n.383-57_383-53delinsTTCTC) c.380-57_380-53delinsTTCTC (n.380-57_380-53delinsTTCTC) | |
| 5 | g.156594875_156594876insC | CA2578464770 | SGCD | c.383-57_383-56insC (n.383-57_383-56insC) c.380-57_380-56insC (n.380-57_380-56insC) | |
| 5 | g.156594876_156594877insGT | CA2676178450 | SGCD | c.383-56_383-55insGT (n.383-56_383-55insGT) c.380-56_380-55insGT (n.380-56_380-55insGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890_156594891dup | CA130623673 | SGCD | c.383-42_383-41dup (n.383-42_383-41dup) c.380-42_380-41dup (n.380-42_380-41dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594888_156594891dup | CA1593779062 | SGCD | c.383-44_383-41dup (n.383-44_383-41dup) c.380-44_380-41dup (n.380-44_380-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594886_156594891dup | CA1593779063 | SGCD | c.383-46_383-41dup (n.383-46_383-41dup) c.380-46_380-41dup (n.380-46_380-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890_156594891del | CA130623675 | SGCD | c.383-42_383-41del (n.383-42_383-41del) c.380-42_380-41del (n.380-42_380-41del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594888_156594891del | CA130623674 | SGCD | c.383-44_383-41del (n.383-44_383-41del) c.380-44_380-41del (n.380-44_380-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594886_156594891del | CA2676178449 | SGCD | c.383-46_383-41del (n.383-46_383-41del) c.380-46_380-41del (n.380-46_380-41del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594877C>A | CA2676178451 | SGCD | c.383-55C>A (n.383-55C>A) c.380-55C>A (n.380-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594877C= | CA1593779064 | SGCD | c.383-55C= (n.383-55C=) c.380-55C= (n.380-55C=) | |
| 5 | g.156594877C>G | CA2676178452 | SGCD | c.383-55C>G (n.383-55C>G) c.380-55C>G (n.380-55C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594877C>T | CA130623676 | SGCD | c.383-55C>T (n.383-55C>T) c.380-55C>T (n.380-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594878T>A | CA2533293616 | SGCD | c.383-54T>A (n.383-54T>A) c.380-54T>A (n.380-54T>A) | |
| 5 | g.156594878T>C | CA563937596 | SGCD | c.383-54T>C (n.383-54T>C) c.380-54T>C (n.380-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594878T= | CA1593779065 | SGCD | c.383-54T= (n.383-54T=) c.380-54T= (n.380-54T=) | |
| 5 | g.156594878_156594879insGT | CA2676178453 | SGCD | c.383-54_383-53insGT (n.383-54_383-53insGT) c.380-54_380-53insGT (n.380-54_380-53insGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594879C>A | CA2578464771 | SGCD | c.383-53C>A (n.383-53C>A) c.380-53C>A (n.380-53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594879C>G | CA2578464772 | SGCD | c.383-53C>G (n.383-53C>G) c.380-53C>G (n.380-53C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594879C>T | CA2578464773 | SGCD | c.383-53C>T (n.383-53C>T) c.380-53C>T (n.380-53C>T) | |
| 5 | g.156594880T>C | CA563937598 | SGCD | c.383-52T>C (n.383-52T>C) c.380-52T>C (n.380-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594880T= | CA1593779066 | SGCD | c.383-52T= (n.383-52T=) c.380-52T= (n.380-52T=) | |
| 5 | g.156594881C>A | CA2578464774 | SGCD | c.383-51C>A (n.383-51C>A) c.380-51C>A (n.380-51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594881C>G | CA2676178454 | SGCD | c.383-51C>G (n.383-51C>G) c.380-51C>G (n.380-51C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594881C>T | CA2676178455 | SGCD | c.383-51C>T (n.383-51C>T) c.380-51C>T (n.380-51C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594883C>A | CA2676178458 | SGCD | c.383-49C>A (n.383-49C>A) c.380-49C>A (n.380-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594883C= | CA1593779067 | SGCD | c.383-49C= (n.383-49C=) c.380-49C= (n.380-49C=) | |
| 5 | g.156594883C>G | CA2676178456 | SGCD | c.383-49C>G (n.383-49C>G) c.380-49C>G (n.380-49C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594883C>T | CA563937600 | SGCD | c.383-49C>T (n.383-49C>T) c.380-49C>T (n.380-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890_156594898del | CA2676178457 | SGCD | c.383-42_383-34del (n.383-42_383-34del) c.380-42_380-34del (n.380-42_380-34del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594884del | CA2676178459 | SGCD | c.383-48del (n.383-48del) c.380-48del (n.380-48del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594884dup | CA913108489 | SGCD | c.383-48dup (n.383-48dup) c.380-48dup (n.380-48dup) | |
| 5 | g.156594884_156594891delinsTCTCTCTC | CA1593779068 | SGCD | c.383-48_383-41delinsTCTCTCTC (n.383-48_383-41delinsTCTCTCTC) c.380-48_380-41delinsTCTCTCTC (n.380-48_380-41delinsTCTCTCTC) |