UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156594851C>A | CA2676178439 | SGCD | c.383-81C>A (n.383-81C>A) c.380-81C>A (n.380-81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594854A= | CA1593779050 | SGCD | c.383-78A= (n.383-78A=) c.380-78A= (n.380-78A=) | |
| 5 | g.156594854A>T | CA130623670 | SGCD | c.383-78A>T (n.383-78A>T) c.380-78A>T (n.380-78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594855G>A | CA2578464760 | SGCD | c.383-77G>A (n.383-77G>A) c.380-77G>A (n.380-77G>A) | |
| 5 | g.156594856C>A | CA2578464761 | SGCD | c.383-76C>A (n.383-76C>A) c.380-76C>A (n.380-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594856C= | CA1593779051 | SGCD | c.383-76C= (n.383-76C=) c.380-76C= (n.380-76C=) | |
| 5 | g.156594856C>T | CA130623671 | SGCD | c.383-76C>T (n.383-76C>T) c.380-76C>T (n.380-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594857G>A | CA806173581 | SGCD | c.383-75G>A (n.383-75G>A) c.380-75G>A (n.380-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594857G= | CA1593779052 | SGCD | c.383-75G= (n.383-75G=) c.380-75G= (n.380-75G=) | |
| 5 | g.156594857G>T | CA1083304362 | SGCD | c.383-75G>T (n.383-75G>T) c.380-75G>T (n.380-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594858A= | CA1593779053 | SGCD | c.383-74A= (n.383-74A=) c.380-74A= (n.380-74A=) | |
| 5 | g.156594858A>G | CA2578464762 | SGCD | c.383-74A>G (n.383-74A>G) c.380-74A>G (n.380-74A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594858A>T | CA1083304363 | SGCD | c.383-74A>T (n.383-74A>T) c.380-74A>T (n.380-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594859T>C | CA2676178440 | SGCD | c.383-73T>C (n.383-73T>C) c.380-73T>C (n.380-73T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594859T>G | CA2578464763 | SGCD | c.383-73T>G (n.383-73T>G) c.380-73T>G (n.380-73T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594860_156594861delinsGA | CA1593779054 | SGCD | c.383-72_383-71delinsGA (n.383-72_383-71delinsGA) c.380-72_380-71delinsGA (n.380-72_380-71delinsGA) | |
| 5 | g.156594861del | CA806173583 | SGCD | c.383-71del (n.383-71del) c.380-71del (n.380-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594863A>G | CA2578464764 | SGCD | c.383-69A>G (n.383-69A>G) c.380-69A>G (n.380-69A>G) | |
| 5 | g.156594864C>A | CA2578464765 | SGCD | c.383-68C>A (n.383-68C>A) c.380-68C>A (n.380-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594868T>C | CA1593779055 | SGCD | c.383-64T>C (n.383-64T>C) c.380-64T>C (n.380-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594868T>G | CA2676178441 | SGCD | c.383-64T>G (n.383-64T>G) c.380-64T>G (n.380-64T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594868T= | CA1593779056 | SGCD | c.383-64T= (n.383-64T=) c.380-64T= (n.380-64T=) | |
| 5 | g.156594869G>T | CA2676178442 | SGCD | c.383-63G>T (n.383-63G>T) c.380-63G>T (n.380-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594870G>A | CA806173586 | SGCD | c.383-62G>A (n.383-62G>A) c.380-62G>A (n.380-62G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594870G>C | CA2676178443 | SGCD | c.383-62G>C (n.383-62G>C) c.380-62G>C (n.380-62G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594870G= | CA1593779057 | SGCD | c.383-62G= (n.383-62G=) c.380-62G= (n.380-62G=) | |
| 5 | g.156594870G>T | CA2676178444 | SGCD | c.383-62G>T (n.383-62G>T) c.380-62G>T (n.380-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594872G>A | CA130623672 | SGCD | c.383-60G>A (n.383-60G>A) c.380-60G>A (n.380-60G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594872G= | CA1593779058 | SGCD | c.383-60G= (n.383-60G=) c.380-60G= (n.380-60G=) | |
| 5 | g.156594872G>T | CA2578464766 | SGCD | c.383-60G>T (n.383-60G>T) c.380-60G>T (n.380-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T>A | CA1593779060 | SGCD | c.383-59T>A (n.383-59T>A) c.380-59T>A (n.380-59T>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594873T>C | CA2578464767 | SGCD | c.383-59T>C (n.383-59T>C) c.380-59T>C (n.380-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T>G | CA2676178446 | SGCD | c.383-59T>G (n.383-59T>G) c.380-59T>G (n.380-59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T= | CA1593779059 | SGCD | c.383-59T= (n.383-59T=) c.380-59T= (n.380-59T=) | |
| 5 | g.156594875_156594876dup | CA2676178445 | SGCD | c.383-57_383-56dup (n.383-57_383-56dup) c.380-57_380-56dup (n.380-57_380-56dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594874T>C | CA2676178447 | SGCD | c.383-58T>C (n.383-58T>C) c.380-58T>C (n.380-58T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594874T>G | CA2578464768 | SGCD | c.383-58T>G (n.383-58T>G) c.380-58T>G (n.380-58T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875T>C | CA2578464769 | SGCD | c.383-57T>C (n.383-57T>C) c.380-57T>C (n.380-57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875T>G | CA2676178448 | SGCD | c.383-57T>G (n.383-57T>G) c.380-57T>G (n.380-57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875_156594879delinsTTCTC | CA1593779061 | SGCD | c.383-57_383-53delinsTTCTC (n.383-57_383-53delinsTTCTC) c.380-57_380-53delinsTTCTC (n.380-57_380-53delinsTTCTC) | |
| 5 | g.156594875_156594876insC | CA2578464770 | SGCD | c.383-57_383-56insC (n.383-57_383-56insC) c.380-57_380-56insC (n.380-57_380-56insC) | |
| 5 | g.156594876_156594877insGT | CA2676178450 | SGCD | c.383-56_383-55insGT (n.383-56_383-55insGT) c.380-56_380-55insGT (n.380-56_380-55insGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890_156594891dup | CA130623673 | SGCD | c.383-42_383-41dup (n.383-42_383-41dup) c.380-42_380-41dup (n.380-42_380-41dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594888_156594891dup | CA1593779062 | SGCD | c.383-44_383-41dup (n.383-44_383-41dup) c.380-44_380-41dup (n.380-44_380-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594886_156594891dup | CA1593779063 | SGCD | c.383-46_383-41dup (n.383-46_383-41dup) c.380-46_380-41dup (n.380-46_380-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890_156594891del | CA130623675 | SGCD | c.383-42_383-41del (n.383-42_383-41del) c.380-42_380-41del (n.380-42_380-41del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594888_156594891del | CA130623674 | SGCD | c.383-44_383-41del (n.383-44_383-41del) c.380-44_380-41del (n.380-44_380-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594886_156594891del | CA2676178449 | SGCD | c.383-46_383-41del (n.383-46_383-41del) c.380-46_380-41del (n.380-46_380-41del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594877C>A | CA2676178451 | SGCD | c.383-55C>A (n.383-55C>A) c.380-55C>A (n.380-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594877C= | CA1593779064 | SGCD | c.383-55C= (n.383-55C=) c.380-55C= (n.380-55C=) |