UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156594770_156594776delinsTTTTGAA | CA1593779009 | SGCD | c.383-162_383-156delinsTTTTGAA (n.383-162_383-156delinsTTTTGAA) c.380-162_380-156delinsTTTTGAA (n.380-162_380-156delinsTTTTGAA) | |
| 5 | g.156594771_156594776del | CA1593779010 | SGCD | c.383-161_383-156del (n.383-161_383-156del) c.380-161_380-156del (n.380-161_380-156del) | dbSNP |
| 5 | g.156594779C>T | CA2769047282 | SGCD | c.383-153C>T (n.383-153C>T) c.380-153C>T (n.380-153C>T) | |
| 5 | g.156594783T>G | CA2523399903 | SGCD | c.383-149T>G (n.383-149T>G) c.380-149T>G (n.380-149T>G) | |
| 5 | g.156594784C>A | CA2676178393 | SGCD | c.383-148C>A (n.383-148C>A) c.380-148C>A (n.380-148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594785C>A | CA2676178394 | SGCD | c.383-147C>A (n.383-147C>A) c.380-147C>A (n.380-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594785C>T | CA2676178395 | SGCD | c.383-147C>T (n.383-147C>T) c.380-147C>T (n.380-147C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594786A= | CA1593779011 | SGCD | c.383-146A= (n.383-146A=) c.380-146A= (n.380-146A=) | |
| 5 | g.156594786A>T | CA1593779012 | SGCD | c.383-146A>T (n.383-146A>T) c.380-146A>T (n.380-146A>T) | dbSNP |
| 5 | g.156594787C>A | CA2676178396 | SGCD | c.383-145C>A (n.383-145C>A) c.380-145C>A (n.380-145C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594788T>C | CA130623661 | SGCD | c.383-144T>C (n.383-144T>C) c.380-144T>C (n.380-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594788T= | CA1593779013 | SGCD | c.383-144T= (n.383-144T=) c.380-144T= (n.380-144T=) | |
| 5 | g.156594789G>A | CA2676178397 | SGCD | c.383-143G>A (n.383-143G>A) c.380-143G>A (n.380-143G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594789G= | CA1593779014 | SGCD | c.383-143G= (n.383-143G=) c.380-143G= (n.380-143G=) | |
| 5 | g.156594789G>T | CA1593779015 | SGCD | c.383-143G>T (n.383-143G>T) c.380-143G>T (n.380-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594791A= | CA1593779016 | SGCD | c.383-141A= (n.383-141A=) c.380-141A= (n.380-141A=) | |
| 5 | g.156594791A>C | CA1593779017 | SGCD | c.383-141A>C (n.383-141A>C) c.380-141A>C (n.380-141A>C) | dbSNP |
| 5 | g.156594791A>G | CA2676178398 | SGCD | c.383-141A>G (n.383-141A>G) c.380-141A>G (n.380-141A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594792C>A | CA2676178399 | SGCD | c.383-140C>A (n.383-140C>A) c.380-140C>A (n.380-140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594792C= | CA1593779018 | SGCD | c.383-140C= (n.383-140C=) c.380-140C= (n.380-140C=) | |
| 5 | g.156594792C>T | CA1083304332 | SGCD | c.383-140C>T (n.383-140C>T) c.380-140C>T (n.380-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594793A= | CA1593779019 | SGCD | c.383-139A= (n.383-139A=) c.380-139A= (n.380-139A=) | |
| 5 | g.156594793A>G | CA563937579 | SGCD | c.383-139A>G (n.383-139A>G) c.380-139A>G (n.380-139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594794T>C | CA130623662 | SGCD | c.383-138T>C (n.383-138T>C) c.380-138T>C (n.380-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594794T= | CA1593779020 | SGCD | c.383-138T= (n.383-138T=) c.380-138T= (n.380-138T=) | |
| 5 | g.156594795T>C | CA130623663 | SGCD | c.383-137T>C (n.383-137T>C) c.380-137T>C (n.380-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594795T>G | CA806173548 | SGCD | c.383-137T>G (n.383-137T>G) c.380-137T>G (n.380-137T>G) | dbSNP |
| 5 | g.156594795T= | CA1593779021 | SGCD | c.383-137T= (n.383-137T=) c.380-137T= (n.380-137T=) | |
| 5 | g.156594797A>T | CA2676178400 | SGCD | c.383-135A>T (n.383-135A>T) c.380-135A>T (n.380-135A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594798A= | CA1593779022 | SGCD | c.383-134A= (n.383-134A=) c.380-134A= (n.380-134A=) | |
| 5 | g.156594798A>C | CA563937581 | SGCD | c.383-134A>C (n.383-134A>C) c.380-134A>C (n.380-134A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594798A>G | CA2676178401 | SGCD | c.383-134A>G (n.383-134A>G) c.380-134A>G (n.380-134A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594799G>A | CA2676178402 | SGCD | c.383-133G>A (n.383-133G>A) c.380-133G>A (n.380-133G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594799G>T | CA2676178403 | SGCD | c.383-133G>T (n.383-133G>T) c.380-133G>T (n.380-133G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594800T>C | CA1083304338 | SGCD | c.383-132T>C (n.383-132T>C) c.380-132T>C (n.380-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594800T= | CA1593779023 | SGCD | c.383-132T= (n.383-132T=) c.380-132T= (n.380-132T=) | |
| 5 | g.156594802T>G | CA1593779025 | SGCD | c.383-130T>G (n.383-130T>G) c.380-130T>G (n.380-130T>G) | dbSNP |
| 5 | g.156594802T= | CA1593779024 | SGCD | c.383-130T= (n.383-130T=) c.380-130T= (n.380-130T=) | |
| 5 | g.156594803C>T | CA2676178404 | SGCD | c.383-129C>T (n.383-129C>T) c.380-129C>T (n.380-129C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594804A= | CA1593779026 | SGCD | c.383-128A= (n.383-128A=) c.380-128A= (n.380-128A=) | |
| 5 | g.156594804A>C | CA2676178405 | SGCD | c.383-128A>C (n.383-128A>C) c.380-128A>C (n.380-128A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594804A>G | CA1593779027 | SGCD | c.383-128A>G (n.383-128A>G) c.380-128A>G (n.380-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594804_156594811delinsATACAATC | CA1593779028 | SGCD | c.383-128_383-121delinsATACAATC (n.383-128_383-121delinsATACAATC) c.380-128_380-121delinsATACAATC (n.380-128_380-121delinsATACAATC) | |
| 5 | g.156594806_156594812del | CA1593779029 | SGCD | c.383-126_383-120del (n.383-126_383-120del) c.380-126_380-120del (n.380-126_380-120del) | dbSNP |
| 5 | g.156594807C>A | CA806173560 | SGCD | c.383-125C>A (n.383-125C>A) c.380-125C>A (n.380-125C>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594807C= | CA1593779030 | SGCD | c.383-125C= (n.383-125C=) c.380-125C= (n.380-125C=) | |
| 5 | g.156594808A= | CA1593779031 | SGCD | c.383-124A= (n.383-124A=) c.380-124A= (n.380-124A=) | |
| 5 | g.156594808A>T | CA1593779032 | SGCD | c.383-124A>T (n.383-124A>T) c.380-124A>T (n.380-124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594809A= | CA1593779033 | SGCD | c.383-123A= (n.383-123A=) c.380-123A= (n.380-123A=) | |
| 5 | g.156594809A>G | CA563937583 | SGCD | c.383-123A>G (n.383-123A>G) c.380-123A>G (n.380-123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |