WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156329533G>A | CA237509 | SGCD | c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) c.-1+2301G>A (n.-1+2301G>A) c.1-14956G>A (n.1-14956G>A) n.254+17920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329533G>C | CA1083271649 | SGCD | c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) c.-1+2301G>C (n.-1+2301G>C) c.1-14956G>C (n.1-14956G>C) n.254+17920C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329533G= | CA1593642190 | SGCD | c.-43-1G= (n.-43-1G=) c.-1+2301G= (n.-1+2301G=) c.1-14956G= (n.1-14956G=) n.254+17920C= | |
| 5 | g.156329535G>C | CA2676177286 | SGCD | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-1+2303G>C (n.-1+2303G>C) c.1-14954G>C (n.1-14954G>C) n.254+17918C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329536A= | CA1593642191 | SGCD | c.-41A= (n.-41A=) c.-1+2304A= (n.-1+2304A=) c.1-14953A= (n.1-14953A=) n.254+17917T= | |
| 5 | g.156329536A>T | CA177975 | SGCD | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-1+2304A>T (n.-1+2304A>T) c.1-14953A>T (n.1-14953A>T) n.254+17917T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329537C>T | CA2556019503 | SGCD | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-1+2305C>T (n.-1+2305C>T) c.1-14952C>T (n.1-14952C>T) n.254+17916G>A | |
| 5 | g.156329538A>G | CA2532753204 | SGCD | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-1+2306A>G (n.-1+2306A>G) c.1-14951A>G (n.1-14951A>G) n.254+17915T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329540T>A | CA2710704542 | SGCD | c.-37T>A (n.-37T>A) c.-1+2308T>A (n.-1+2308T>A) c.1-14949T>A (n.1-14949T>A) n.254+17913A>T | dbSNP |
| 5 | g.156329541A>G | CA2676177287 | SGCD | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-1+2309A>G (n.-1+2309A>G) c.1-14948A>G (n.1-14948A>G) n.254+17912T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329542C>T | CA2676177288 | SGCD | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-1+2310C>T (n.-1+2310C>T) c.1-14947C>T (n.1-14947C>T) n.254+17911G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329544G>A | CA2676177289 | SGCD | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-1+2312G>A (n.-1+2312G>A) c.1-14945G>A (n.1-14945G>A) n.254+17909C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329545C>A | CA2578464639 | SGCD | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-1+2313C>A (n.-1+2313C>A) c.1-14944C>A (n.1-14944C>A) n.254+17908G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156329546C>A | CA2676177290 | SGCD | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-1+2314C>A (n.-1+2314C>A) c.1-14943C>A (n.1-14943C>A) n.254+17907G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329546C= | CA1593642192 | SGCD | c.-31C= (n.-31C=) c.-1+2314C= (n.-1+2314C=) c.1-14943C= (n.1-14943C=) n.254+17907G= | |
| 5 | g.156329546C>G | CA2769040413 | SGCD | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-1+2314C>G (n.-1+2314C>G) c.1-14943C>G (n.1-14943C>G) n.254+17907G>C | |
| 5 | g.156329546C>T | CA3530426 | SGCD | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-1+2314C>T (n.-1+2314C>T) c.1-14943C>T (n.1-14943C>T) n.254+17907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329547G>A | CA3530427 | SGCD | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-1+2315G>A (n.-1+2315G>A) c.1-14942G>A (n.1-14942G>A) n.254+17906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329547G= | CA1593642193 | SGCD | c.-30G= (n.-30G=) c.-1+2315G= (n.-1+2315G=) c.1-14942G= (n.1-14942G=) n.254+17906C= | |
| 5 | g.156329548G>A | CA447387328 | SGCD | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-1+2316G>A (n.-1+2316G>A) c.1-14941G>A (n.1-14941G>A) n.254+17905C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329549G>A | CA2676177291 | SGCD | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-1+2317G>A (n.-1+2317G>A) c.1-14940G>A (n.1-14940G>A) n.254+17904C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329549G>C | CA3530428 | SGCD | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-1+2317G>C (n.-1+2317G>C) c.1-14940G>C (n.1-14940G>C) n.254+17904C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.156329549G= | CA1593642194 | SGCD | c.-28G= (n.-28G=) c.-1+2317G= (n.-1+2317G=) c.1-14940G= (n.1-14940G=) n.254+17904C= | |
| 5 | g.156329551G>A | CA563932373 | SGCD | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-1+2319G>A (n.-1+2319G>A) c.1-14938G>A (n.1-14938G>A) n.254+17902C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.156329551G= | CA1593642195 | SGCD | c.-26G= (n.-26G=) c.-1+2319G= (n.-1+2319G=) c.1-14938G= (n.1-14938G=) n.254+17902C= | |
| 5 | g.156329551G>T | CA3530429 | SGCD | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-1+2319G>T (n.-1+2319G>T) c.1-14938G>T (n.1-14938G>T) n.254+17902C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329552T>C | CA2676177292 | SGCD | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-1+2320T>C (n.-1+2320T>C) c.1-14937T>C (n.1-14937T>C) n.254+17901A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329552T>G | CA2676177293 | SGCD | c.-25T>G (n.-25T>G) c.-1+2320T>G (n.-1+2320T>G) c.1-14937T>G (n.1-14937T>G) n.254+17901A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329553G>A | CA2676177294 | SGCD | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1+2321G>A (n.-1+2321G>A) c.1-14936G>A (n.1-14936G>A) n.254+17900C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329554T>C | CA2676177295 | SGCD | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-1+2322T>C (n.-1+2322T>C) c.1-14935T>C (n.1-14935T>C) n.254+17899A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329555T>C | CA563932378 | SGCD | c.-22T>C (n.-22T>C) c.-1+2323T>C (n.-1+2323T>C) c.1-14934T>C (n.1-14934T>C) n.254+17898A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.156329555T= | CA1593642196 | SGCD | c.-22T= (n.-22T=) c.-1+2323T= (n.-1+2323T=) c.1-14934T= (n.1-14934T=) n.254+17898A= | |
| 5 | g.156329557A>C | CA2676177296 | SGCD | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-1+2325A>C (n.-1+2325A>C) c.1-14932A>C (n.1-14932A>C) n.254+17896T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329559T>C | CA2676177297 | SGCD | c.-18T>C (n.-18T>C) c.-1+2327T>C (n.-1+2327T>C) c.1-14930T>C (n.1-14930T>C) n.254+17894A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329562A>G | CA2676177298 | SGCD | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-1+2330A>G (n.-1+2330A>G) c.1-14927A>G (n.1-14927A>G) n.254+17891T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329564G>A | CA913108487 | SGCD | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-1+2332G>A (n.-1+2332G>A) c.1-14925G>A (n.1-14925G>A) n.254+17889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329564G= | CA1593642197 | SGCD | c.-13G= (n.-13G=) c.-1+2332G= (n.-1+2332G=) c.1-14925G= (n.1-14925G=) n.254+17889C= | |
| 5 | g.156329564G>T | CA658796668 | SGCD | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-1+2332G>T (n.-1+2332G>T) c.1-14925G>T (n.1-14925G>T) n.254+17889C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156329565G>A | CA2769040414 | SGCD | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-1+2333G>A (n.-1+2333G>A) c.1-14924G>A (n.1-14924G>A) n.254+17888C>T | |
| 5 | g.156329565G= | CA1593642198 | SGCD | c.-12G= (n.-12G=) c.-1+2333G= (n.-1+2333G=) c.1-14924G= (n.1-14924G=) n.254+17888C= | |
| 5 | g.156329565G>T | CA1593642199 | SGCD | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-1+2333G>T (n.-1+2333G>T) c.1-14924G>T (n.1-14924G>T) n.254+17888C>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.156329567C>A | CA2676177299 | SGCD | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-1+2335C>A (n.-1+2335C>A) c.1-14922C>A (n.1-14922C>A) n.254+17886G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329567C= | CA1593642200 | SGCD | c.-10C= (n.-10C=) c.-1+2335C= (n.-1+2335C=) c.1-14922C= (n.1-14922C=) n.254+17886G= | |
| 5 | g.156329567C>G | CA563932382 | SGCD | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-1+2335C>G (n.-1+2335C>G) c.1-14922C>G (n.1-14922C>G) n.254+17886G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329570G>C | CA1083271667 | SGCD | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-1+2338G>C (n.-1+2338G>C) c.1-14919G>C (n.1-14919G>C) n.254+17883C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329570G= | CA1593642201 | SGCD | c.-7G= (n.-7G=) c.-1+2338G= (n.-1+2338G=) c.1-14919G= (n.1-14919G=) n.254+17883C= | |
| 5 | g.156329571G>A | CA2676177300 | SGCD | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-1+2339G>A (n.-1+2339G>A) c.1-14918G>A (n.1-14918G>A) n.254+17882C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156329573G>A | CA563932384 | SGCD | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-1+2341G>A (n.-1+2341G>A) c.1-14916G>A (n.1-14916G>A) n.254+17880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156329573G= | CA1593642202 | SGCD | c.-4G= (n.-4G=) c.-1+2341G= (n.-1+2341G=) c.1-14916G= (n.1-14916G=) n.254+17880C= | |
| 5 | g.156329574G>A | CA1593642203 | SGCD | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-1+2342G>A (n.-1+2342G>A) c.1-14915G>A (n.1-14915G>A) n.254+17879C>T | dbSNP gnomAD v4 |