Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156329434C>A | CA2676177212 | SGCD | c.-43-100C>A (n.-43-100C>A) c.-1+2202C>A (n.-1+2202C>A) c.1-15055C>A (n.1-15055C>A) n.254+18019G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329434C= | CA1593642157 | SGCD | c.-43-100C= (n.-43-100C=) c.-1+2202C= (n.-1+2202C=) c.1-15055C= (n.1-15055C=) n.254+18019G= | |
5 | g.156329434C>T | CA806110525 | SGCD | c.-43-100C>T (n.-43-100C>T) c.-1+2202C>T (n.-1+2202C>T) c.1-15055C>T (n.1-15055C>T) n.254+18019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156329435A>G | CA2676177213 | SGCD | c.-43-99A>G (n.-43-99A>G) c.-1+2203A>G (n.-1+2203A>G) c.1-15054A>G (n.1-15054A>G) n.254+18018T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156329436T>A | CA2676177215 | SGCD | c.-43-98T>A (n.-43-98T>A) c.-1+2204T>A (n.-1+2204T>A) c.1-15053T>A (n.1-15053T>A) n.254+18017A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329436T>C | CA2676177216 | SGCD | c.-43-98T>C (n.-43-98T>C) c.-1+2204T>C (n.-1+2204T>C) c.1-15053T>C (n.1-15053T>C) n.254+18017A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156329436T>G | CA2676177217 | SGCD | c.-43-98T>G (n.-43-98T>G) c.-1+2204T>G (n.-1+2204T>G) c.1-15053T>G (n.1-15053T>G) n.254+18017A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156329439del | CA2676177214 | SGCD | c.-43-95del (n.-43-95del) c.-1+2207del (n.-1+2207del) c.1-15050del (n.1-15050del) n.254+18017del | gnomAD v4 |
5 | g.156329437T>G | CA2676177218 | SGCD | c.-43-97T>G (n.-43-97T>G) c.-1+2205T>G (n.-1+2205T>G) c.1-15052T>G (n.1-15052T>G) n.254+18016A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156329438T>G | CA2676177219 | SGCD | c.-43-96T>G (n.-43-96T>G) c.-1+2206T>G (n.-1+2206T>G) c.1-15051T>G (n.1-15051T>G) n.254+18015A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156329439T>C | CA2676177220 | SGCD | c.-43-95T>C (n.-43-95T>C) c.-1+2207T>C (n.-1+2207T>C) c.1-15050T>C (n.1-15050T>C) n.254+18014A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156329439T>G | CA2676177221 | SGCD | c.-43-95T>G (n.-43-95T>G) c.-1+2207T>G (n.-1+2207T>G) c.1-15050T>G (n.1-15050T>G) n.254+18014A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156329440G>A | CA130592470 | SGCD | c.-43-94G>A (n.-43-94G>A) c.-1+2208G>A (n.-1+2208G>A) c.1-15049G>A (n.1-15049G>A) n.254+18013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156329440G= | CA1593642158 | SGCD | c.-43-94G= (n.-43-94G=) c.-1+2208G= (n.-1+2208G=) c.1-15049G= (n.1-15049G=) n.254+18013C= | |
5 | g.156329440G>T | CA2676177222 | SGCD | c.-43-94G>T (n.-43-94G>T) c.-1+2208G>T (n.-1+2208G>T) c.1-15049G>T (n.1-15049G>T) n.254+18013C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156329441T>C | CA2676177223 | SGCD | c.-43-93T>C (n.-43-93T>C) c.-1+2209T>C (n.-1+2209T>C) c.1-15048T>C (n.1-15048T>C) n.254+18012A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156329442A>G | CA2676177225 | SGCD | c.-43-92A>G (n.-43-92A>G) c.-1+2210A>G (n.-1+2210A>G) c.1-15047A>G (n.1-15047A>G) n.254+18011T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156329443del | CA2676177224 | SGCD | c.-43-91del (n.-43-91del) c.-1+2211del (n.-1+2211del) c.1-15046del (n.1-15046del) n.254+18011del | gnomAD v4 |
5 | g.156329444G>A | CA2676177226 | SGCD | c.-43-90G>A (n.-43-90G>A) c.-1+2212G>A (n.-1+2212G>A) c.1-15045G>A (n.1-15045G>A) n.254+18009C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329446A>G | CA2676177227 | SGCD | c.-43-88A>G (n.-43-88A>G) c.-1+2214A>G (n.-1+2214A>G) c.1-15043A>G (n.1-15043A>G) n.254+18007T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156329447T>A | CA2676177228 | SGCD | c.-43-87T>A (n.-43-87T>A) c.-1+2215T>A (n.-1+2215T>A) c.1-15042T>A (n.1-15042T>A) n.254+18006A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329447T>C | CA2676177229 | SGCD | c.-43-87T>C (n.-43-87T>C) c.-1+2215T>C (n.-1+2215T>C) c.1-15042T>C (n.1-15042T>C) n.254+18006A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156329449G>A | CA2676177230 | SGCD | c.-43-85G>A (n.-43-85G>A) c.-1+2217G>A (n.-1+2217G>A) c.1-15040G>A (n.1-15040G>A) n.254+18004C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329450C>A | CA2676177231 | SGCD | c.-43-84C>A (n.-43-84C>A) c.-1+2218C>A (n.-1+2218C>A) c.1-15039C>A (n.1-15039C>A) n.254+18003G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329452T>C | CA130592471 | SGCD | c.-43-82T>C (n.-43-82T>C) c.-1+2220T>C (n.-1+2220T>C) c.1-15037T>C (n.1-15037T>C) n.254+18001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156329452T= | CA1593642159 | SGCD | c.-43-82T= (n.-43-82T=) c.-1+2220T= (n.-1+2220T=) c.1-15037T= (n.1-15037T=) n.254+18001A= | |
5 | g.156329453T>G | CA2676177232 | SGCD | c.-43-81T>G (n.-43-81T>G) c.-1+2221T>G (n.-1+2221T>G) c.1-15036T>G (n.1-15036T>G) n.254+18000A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156329454_156329455delinsGC | CA1593642160 | SGCD | c.-43-80_-43-79delinsGC (n.-43-80_-43-79delinsGC) c.-1+2222_-1+2223delinsGC (n.-1+2222_-1+2223delinsGC) c.1-15035_1-15034delinsGC (n.1-15035_1-15034delinsGC) n.254+17998_254+17999delinsGC | |
5 | g.156329455C>A | CA2676177234 | SGCD | c.-43-79C>A (n.-43-79C>A) c.-1+2223C>A (n.-1+2223C>A) c.1-15034C>A (n.1-15034C>A) n.254+17998G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329455C>T | CA2676177233 | SGCD | c.-43-79C>T (n.-43-79C>T) c.-1+2223C>T (n.-1+2223C>T) c.1-15034C>T (n.1-15034C>T) n.254+17998G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156329456del | CA806110527 | SGCD | c.-43-78del (n.-43-78del) c.-1+2224del (n.-1+2224del) c.1-15033del (n.1-15033del) n.254+17998del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156329456C>A | CA2676177235 | SGCD | c.-43-78C>A (n.-43-78C>A) c.-1+2224C>A (n.-1+2224C>A) c.1-15033C>A (n.1-15033C>A) n.254+17997G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329456C>T | CA2544726245 | SGCD | c.-43-78C>T (n.-43-78C>T) c.-1+2224C>T (n.-1+2224C>T) c.1-15033C>T (n.1-15033C>T) n.254+17997G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156329457T>C | CA2676177236 | SGCD | c.-43-77T>C (n.-43-77T>C) c.-1+2225T>C (n.-1+2225T>C) c.1-15032T>C (n.1-15032T>C) n.254+17996A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156329458G>A | CA130592472 | SGCD | c.-43-76G>A (n.-43-76G>A) c.-1+2226G>A (n.-1+2226G>A) c.1-15031G>A (n.1-15031G>A) n.254+17995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156329458G= | CA1593642161 | SGCD | c.-43-76G= (n.-43-76G=) c.-1+2226G= (n.-1+2226G=) c.1-15031G= (n.1-15031G=) n.254+17995C= | |
5 | g.156329458G>T | CA2676177237 | SGCD | c.-43-76G>T (n.-43-76G>T) c.-1+2226G>T (n.-1+2226G>T) c.1-15031G>T (n.1-15031G>T) n.254+17995C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156329459A>C | CA2710704463 | SGCD | c.-43-75A>C (n.-43-75A>C) c.-1+2227A>C (n.-1+2227A>C) c.1-15030A>C (n.1-15030A>C) n.254+17994T>G | dbSNP |
5 | g.156329459A>T | CA2676177238 | SGCD | c.-43-75A>T (n.-43-75A>T) c.-1+2227A>T (n.-1+2227A>T) c.1-15030A>T (n.1-15030A>T) n.254+17994T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156329460G>T | CA2676177239 | SGCD | c.-43-74G>T (n.-43-74G>T) c.-1+2228G>T (n.-1+2228G>T) c.1-15029G>T (n.1-15029G>T) n.254+17993C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156329461G>A | CA2676177240 | SGCD | c.-43-73G>A (n.-43-73G>A) c.-1+2229G>A (n.-1+2229G>A) c.1-15028G>A (n.1-15028G>A) n.254+17992C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329461G= | CA1593642162 | SGCD | c.-43-73G= (n.-43-73G=) c.-1+2229G= (n.-1+2229G=) c.1-15028G= (n.1-15028G=) n.254+17992C= | |
5 | g.156329461G>T | CA1083271634 | SGCD | c.-43-73G>T (n.-43-73G>T) c.-1+2229G>T (n.-1+2229G>T) c.1-15028G>T (n.1-15028G>T) n.254+17992C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156329462G>A | CA2676177241 | SGCD | c.-43-72G>A (n.-43-72G>A) c.-1+2230G>A (n.-1+2230G>A) c.1-15027G>A (n.1-15027G>A) n.254+17991C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329462G>T | CA2676177242 | SGCD | c.-43-72G>T (n.-43-72G>T) c.-1+2230G>T (n.-1+2230G>T) c.1-15027G>T (n.1-15027G>T) n.254+17991C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156329464T>C | CA2676177243 | SGCD | c.-43-70T>C (n.-43-70T>C) c.-1+2232T>C (n.-1+2232T>C) c.1-15025T>C (n.1-15025T>C) n.254+17989A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156329465C>A | CA2676177244 | SGCD | c.-43-69C>A (n.-43-69C>A) c.-1+2233C>A (n.-1+2233C>A) c.1-15024C>A (n.1-15024C>A) n.254+17988G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156329466A= | CA1593642163 | SGCD | c.-43-68A= (n.-43-68A=) c.-1+2234A= (n.-1+2234A=) c.1-15023A= (n.1-15023A=) n.254+17987T= | |
5 | g.156329466A>C | CA1593642164 | SGCD | c.-43-68A>C (n.-43-68A>C) c.-1+2234A>C (n.-1+2234A>C) c.1-15023A>C (n.1-15023A>C) n.254+17987T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156329466A>G | CA2676177245 | SGCD | c.-43-68A>G (n.-43-68A>G) c.-1+2234A>G (n.-1+2234A>G) c.1-15023A>G (n.1-15023A>G) n.254+17987T>C | gnomAD v4 |