Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.155967220C>A | CA2580591316 | SGCD | c.-282+96796C>A (n.-282+96796C>A) c.-208+96796C>A (n.-208+96796C>A) c.-207-156636C>A (n.-207-156636C>A) | |
5 | g.155967220C= | CA1593483766 | SGCD | c.-282+96796C= (n.-282+96796C=) c.-208+96796C= (n.-208+96796C=) c.-207-156636C= (n.-207-156636C=) | |
5 | g.155967220C>G | CA2580591315 | SGCD | c.-282+96796C>G (n.-282+96796C>G) c.-208+96796C>G (n.-208+96796C>G) c.-207-156636C>G (n.-207-156636C>G) | |
5 | g.155967220C>T | CA130550288 | SGCD | c.-282+96796C>T (n.-282+96796C>T) c.-208+96796C>T (n.-208+96796C>T) c.-207-156636C>T (n.-207-156636C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967223G>A | CA130550289 | SGCD | c.-282+96799G>A (n.-282+96799G>A) c.-208+96799G>A (n.-208+96799G>A) c.-207-156633G>A (n.-207-156633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967223G= | CA1593483767 | SGCD | c.-282+96799G= (n.-282+96799G=) c.-208+96799G= (n.-208+96799G=) c.-207-156633G= (n.-207-156633G=) | |
5 | g.155967226T>A | CA2519477368 | SGCD | c.-282+96802T>A (n.-282+96802T>A) c.-208+96802T>A (n.-208+96802T>A) c.-207-156630T>A (n.-207-156630T>A) | |
5 | g.155967226T>C | CA1593483769 | SGCD | c.-282+96802T>C (n.-282+96802T>C) c.-208+96802T>C (n.-208+96802T>C) c.-207-156630T>C (n.-207-156630T>C) | dbSNP |
5 | g.155967226T= | CA1593483768 | SGCD | c.-282+96802T= (n.-282+96802T=) c.-208+96802T= (n.-208+96802T=) c.-207-156630T= (n.-207-156630T=) | |
5 | g.155967231T>C | CA806083432 | SGCD | c.-282+96807T>C (n.-282+96807T>C) c.-208+96807T>C (n.-208+96807T>C) c.-207-156625T>C (n.-207-156625T>C) | dbSNP |
5 | g.155967231T= | CA1593483770 | SGCD | c.-282+96807T= (n.-282+96807T=) c.-208+96807T= (n.-208+96807T=) c.-207-156625T= (n.-207-156625T=) | |
5 | g.155967231_155967232delinsTG | CA1593483771 | SGCD | c.-282+96807_-282+96808delinsTG (n.-282+96807_-282+96808delinsTG) c.-208+96807_-208+96808delinsTG (n.-208+96807_-208+96808delinsTG) c.-207-156625_-207-156624delinsTG (n.-207-156625_-207-156624delinsTG) | |
5 | g.155967234del | CA806083436 | SGCD | c.-282+96810del (n.-282+96810del) c.-208+96810del (n.-208+96810del) c.-207-156622del (n.-207-156622del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967233G>A | CA2710656866 | SGCD | c.-282+96809G>A (n.-282+96809G>A) c.-208+96809G>A (n.-208+96809G>A) c.-207-156623G>A (n.-207-156623G>A) | dbSNP |
5 | g.155967238_155967242delinsCTCTG | CA1593483772 | SGCD | c.-282+96814_-282+96818delinsCTCTG (n.-282+96814_-282+96818delinsCTCTG) c.-208+96814_-208+96818delinsCTCTG (n.-208+96814_-208+96818delinsCTCTG) c.-207-156618_-207-156614delinsCTCTG (n.-207-156618_-207-156614delinsCTCTG) | |
5 | g.155967242_155967245del | CA806083438 | SGCD | c.-282+96818_-282+96821del (n.-282+96818_-282+96821del) c.-208+96818_-208+96821del (n.-208+96818_-208+96821del) c.-207-156614_-207-156611del (n.-207-156614_-207-156611del) | dbSNP |
5 | g.155967241T>C | CA806083443 | SGCD | c.-282+96817T>C (n.-282+96817T>C) c.-208+96817T>C (n.-208+96817T>C) c.-207-156615T>C (n.-207-156615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967241T= | CA1593483773 | SGCD | c.-282+96817T= (n.-282+96817T=) c.-208+96817T= (n.-208+96817T=) c.-207-156615T= (n.-207-156615T=) | |
5 | g.155967242G>C | CA1593483775 | SGCD | c.-282+96818G>C (n.-282+96818G>C) c.-208+96818G>C (n.-208+96818G>C) c.-207-156614G>C (n.-207-156614G>C) | dbSNP |
5 | g.155967242G= | CA1593483774 | SGCD | c.-282+96818G= (n.-282+96818G=) c.-208+96818G= (n.-208+96818G=) c.-207-156614G= (n.-207-156614G=) | |
5 | g.155967243T>C | CA806083444 | SGCD | c.-282+96819T>C (n.-282+96819T>C) c.-208+96819T>C (n.-208+96819T>C) c.-207-156613T>C (n.-207-156613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967243T= | CA1593483776 | SGCD | c.-282+96819T= (n.-282+96819T=) c.-208+96819T= (n.-208+96819T=) c.-207-156613T= (n.-207-156613T=) | |
5 | g.155967244C= | CA1593483777 | SGCD | c.-282+96820C= (n.-282+96820C=) c.-208+96820C= (n.-208+96820C=) c.-207-156612C= (n.-207-156612C=) | |
5 | g.155967244C>G | CA130550290 | SGCD | c.-282+96820C>G (n.-282+96820C>G) c.-208+96820C>G (n.-208+96820C>G) c.-207-156612C>G (n.-207-156612C>G) | dbSNP |
5 | g.155967246A= | CA1593483778 | SGCD | c.-282+96822A= (n.-282+96822A=) c.-208+96822A= (n.-208+96822A=) c.-207-156610A= (n.-207-156610A=) | |
5 | g.155967246A>G | CA563910399 | SGCD | c.-282+96822A>G (n.-282+96822A>G) c.-208+96822A>G (n.-208+96822A>G) c.-207-156610A>G (n.-207-156610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967251A= | CA1593483779 | SGCD | c.-282+96827A= (n.-282+96827A=) c.-208+96827A= (n.-208+96827A=) c.-207-156605A= (n.-207-156605A=) | |
5 | g.155967251A>G | CA1083260913 | SGCD | c.-282+96827A>G (n.-282+96827A>G) c.-208+96827A>G (n.-208+96827A>G) c.-207-156605A>G (n.-207-156605A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967252G>A | CA2509902517 | SGCD | c.-282+96828G>A (n.-282+96828G>A) c.-208+96828G>A (n.-208+96828G>A) c.-207-156604G>A (n.-207-156604G>A) | |
5 | g.155967253G>A | CA1083260914 | SGCD | c.-282+96829G>A (n.-282+96829G>A) c.-208+96829G>A (n.-208+96829G>A) c.-207-156603G>A (n.-207-156603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967253G= | CA1593483780 | SGCD | c.-282+96829G= (n.-282+96829G=) c.-208+96829G= (n.-208+96829G=) c.-207-156603G= (n.-207-156603G=) | |
5 | g.155967254T>C | CA1593483782 | SGCD | c.-282+96830T>C (n.-282+96830T>C) c.-208+96830T>C (n.-208+96830T>C) c.-207-156602T>C (n.-207-156602T>C) | dbSNP |
5 | g.155967254T= | CA1593483781 | SGCD | c.-282+96830T= (n.-282+96830T=) c.-208+96830T= (n.-208+96830T=) c.-207-156602T= (n.-207-156602T=) | |
5 | g.155967261A= | CA1593483783 | SGCD | c.-282+96837A= (n.-282+96837A=) c.-208+96837A= (n.-208+96837A=) c.-207-156595A= (n.-207-156595A=) | |
5 | g.155967261A>G | CA130550291 | SGCD | c.-282+96837A>G (n.-282+96837A>G) c.-208+96837A>G (n.-208+96837A>G) c.-207-156595A>G (n.-207-156595A>G) | dbSNP |
5 | g.155967262T>A | CA563910401 | SGCD | c.-282+96838T>A (n.-282+96838T>A) c.-208+96838T>A (n.-208+96838T>A) c.-207-156594T>A (n.-207-156594T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.155967262T>C | CA130550292 | SGCD | c.-282+96838T>C (n.-282+96838T>C) c.-208+96838T>C (n.-208+96838T>C) c.-207-156594T>C (n.-207-156594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967262T= | CA1593483784 | SGCD | c.-282+96838T= (n.-282+96838T=) c.-208+96838T= (n.-208+96838T=) c.-207-156594T= (n.-207-156594T=) | |
5 | g.155967266C= | CA1593483785 | SGCD | c.-282+96842C= (n.-282+96842C=) c.-208+96842C= (n.-208+96842C=) c.-207-156590C= (n.-207-156590C=) | |
5 | g.155967266C>G | CA130550293 | SGCD | c.-282+96842C>G (n.-282+96842C>G) c.-208+96842C>G (n.-208+96842C>G) c.-207-156590C>G (n.-207-156590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967271G>A | CA806083459 | SGCD | c.-282+96847G>A (n.-282+96847G>A) c.-208+96847G>A (n.-208+96847G>A) c.-207-156585G>A (n.-207-156585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967271G>C | CA130550294 | SGCD | c.-282+96847G>C (n.-282+96847G>C) c.-208+96847G>C (n.-208+96847G>C) c.-207-156585G>C (n.-207-156585G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967271G= | CA1593483786 | SGCD | c.-282+96847G= (n.-282+96847G=) c.-208+96847G= (n.-208+96847G=) c.-207-156585G= (n.-207-156585G=) | |
5 | g.155967272C= | CA1593483787 | SGCD | c.-282+96848C= (n.-282+96848C=) c.-208+96848C= (n.-208+96848C=) c.-207-156584C= (n.-207-156584C=) | |
5 | g.155967272C>T | CA130550295 | SGCD | c.-282+96848C>T (n.-282+96848C>T) c.-208+96848C>T (n.-208+96848C>T) c.-207-156584C>T (n.-207-156584C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.155967274C= | CA1593483788 | SGCD | c.-282+96850C= (n.-282+96850C=) c.-208+96850C= (n.-208+96850C=) c.-207-156582C= (n.-207-156582C=) | |
5 | g.155967274C>T | CA1593483789 | SGCD | c.-282+96850C>T (n.-282+96850C>T) c.-208+96850C>T (n.-208+96850C>T) c.-207-156582C>T (n.-207-156582C>T) | dbSNP |
5 | g.155967275T>C | CA1593483791 | SGCD | c.-282+96851T>C (n.-282+96851T>C) c.-208+96851T>C (n.-208+96851T>C) c.-207-156581T>C (n.-207-156581T>C) | dbSNP |
5 | g.155967275T= | CA1593483790 | SGCD | c.-282+96851T= (n.-282+96851T=) c.-208+96851T= (n.-208+96851T=) c.-207-156581T= (n.-207-156581T=) | |
5 | g.155967276C>A | CA1593483793 | SGCD | c.-282+96852C>A (n.-282+96852C>A) c.-208+96852C>A (n.-208+96852C>A) c.-207-156580C>A (n.-207-156580C>A) | dbSNP |