UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.154457447A= | CA1592781287 | SAP30L | c.*1419A= (n.*1419A=) n.2663A= n.2623A= | |
| 5 | g.154457447A>G | CA1592781288 | SAP30L | c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.2663A>G n.2623A>G | dbSNP |
| 5 | g.154457449G>T | CA2768993091 | SAP30L | c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.2665G>T n.2625G>T | |
| 5 | g.154457453A>G | CA2605593458 | SAP30L | c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.2669A>G n.2629A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457455T>C | CA2768993092 | SAP30L | c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.2671T>C n.2631T>C | |
| 5 | g.154457457G>A | CA2768993093 | SAP30L | c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.2673G>A n.2633G>A | |
| 5 | g.154457458A>T | CA2768993094 | SAP30L | c.*1430A>T (n.*1430A>T) n.2674A>T n.2634A>T | |
| 5 | g.154457459C>A | CA1083159503 | SAP30L | c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2675C>A n.2635C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457459C= | CA1592781289 | SAP30L | c.*1431C= (n.*1431C=) n.2675C= n.2635C= | |
| 5 | g.154457459C>T | CA130045479 | SAP30L | c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2675C>T n.2635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457460A>G | CA2676142222 | SAP30L | c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.2676A>G n.2636A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457461G>T | CA2676142224 | SAP30L | c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.2677G>T n.2637G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457462C>T | CA2676142226 | SAP30L | c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.2678C>T n.2638C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457464T>C | CA1592781291 | SAP30L | c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.2680T>C n.2640T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.154457464T= | CA1592781290 | SAP30L | c.*1436T= (n.*1436T=) n.2680T= n.2640T= | |
| 5 | g.154457465G>A | CA1083159512 | SAP30L | c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.2681G>A n.2641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457465G= | CA1592781292 | SAP30L | c.*1437G= (n.*1437G=) n.2681G= n.2641G= | |
| 5 | g.154457466G>A | CA2676142229 | SAP30L | c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2682G>A n.2642G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457468C>T | CA2676142230 | SAP30L | c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.2684C>T n.2644C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457470G>C | CA1083159518 | SAP30L | c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.2686G>C n.2646G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457470G= | CA1592781293 | SAP30L | c.*1442G= (n.*1442G=) n.2686G= n.2646G= | |
| 5 | g.154457471G>A | CA2676142231 | SAP30L | c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.2687G>A n.2647G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457472C>T | CA2676142232 | SAP30L | c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.2688C>T n.2648C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457478G>A | CA2676142233 | SAP30L | c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.2694G>A n.2654G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457478G>T | CA2676142234 | SAP30L | c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.2694G>T n.2654G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457479T>C | CA2676142236 | SAP30L | c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2695T>C n.2655T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457484C>G | CA2710564272 | SAP30L | c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.2700C>G n.2660C>G | dbSNP |
| 5 | g.154457490A= | CA1592781294 | SAP30L | c.*1462A= (n.*1462A=) n.2706A= n.2666A= | |
| 5 | g.154457490A>G | CA2710468545 | SAP30L | c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2706A>G n.2666A>G | dbSNP |
| 5 | g.154457490A>T | CA1592781295 | SAP30L | c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2706A>T n.2666A>T | dbSNP |
| 5 | g.154457491C>A | CA2676142237 | SAP30L | c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.2707C>A n.2667C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457492T>A | CA2676142238 | SAP30L | c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.2708T>A n.2668T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457493T= | CA1592781296 | SAP30L | c.*1465T= (n.*1465T=) n.2709T= n.2669T= | |
| 5 | g.154457495dup | CA1083159522 | SAP30L | c.*1467dup (n.*1467dup) n.2711dup n.2671dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457496T>A | CA563651272 | SAP30L | c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.2712T>A n.2672T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457496T= | CA1592781297 | SAP30L | c.*1468T= (n.*1468T=) n.2712T= n.2672T= | |
| 5 | g.154457498T>G | CA805948433 | SAP30L | c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.2714T>G n.2674T>G | dbSNP |
| 5 | g.154457498T= | CA1592781298 | SAP30L | c.*1470T= (n.*1470T=) n.2714T= n.2674T= | |
| 5 | g.154457501G>A | CA1083159527 | SAP30L | c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2717G>A n.2677G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457501G= | CA1592781299 | SAP30L | c.*1473G= (n.*1473G=) n.2717G= n.2677G= | |
| 5 | g.154457502C>A | CA1592781301 | SAP30L | c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.2718C>A n.2678C>A | dbSNP |
| 5 | g.154457502C= | CA1592781300 | SAP30L | c.*1474C= (n.*1474C=) n.2718C= n.2678C= | |
| 5 | g.154457502C>T | CA805948440 | SAP30L | c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.2718C>T n.2678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457505C>A | CA2676142239 | SAP30L | c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2721C>A n.2681C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457506A= | CA1592781302 | SAP30L | c.*1478A= (n.*1478A=) n.2722A= n.2682A= | |
| 5 | g.154457506A>G | CA130045481 | SAP30L | c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2722A>G n.2682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457507T>G | CA563651273 | SAP30L | c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.2723T>G n.2683T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154457507T= | CA1592781303 | SAP30L | c.*1479T= (n.*1479T=) n.2723T= n.2683T= | |
| 5 | g.154457508C>A | CA2676142240 | SAP30L | c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2724C>A n.2684C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.154457509A= | CA1592781304 | SAP30L | c.*1481A= (n.*1481A=) n.2725A= n.2685A= |