UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.154431777_154431780delinsCACA | CA1592773598 | SAP30L-AS1 | n.204+11582_204+11585delinsTGTG | |
| 5 | g.154431781_154431783del | CA805979167 | SAP30L-AS1 | n.204+11582_204+11584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431782C>T | CA2605593408 | SAP30L-AS1 | n.204+11580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431786T>G | CA1083165578 | SAP30L-AS1 | n.204+11576A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431786T= | CA1592773600 | SAP30L-AS1 | n.204+11576A= | |
| 5 | g.154431792A= | CA1592773601 | SAP30L-AS1 | n.204+11570T= | |
| 5 | g.154431792A>G | CA130068978 | SAP30L-AS1 | n.204+11570T>C | dbSNP |
| 5 | g.154431795T>G | CA805979175 | SAP30L-AS1 | n.204+11567A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431795T= | CA1592773602 | SAP30L-AS1 | n.204+11567A= | |
| 5 | g.154431796G>A | CA130068982 | SAP30L-AS1 | n.204+11566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431796G= | CA1592773603 | SAP30L-AS1 | n.204+11566C= | |
| 5 | g.154431802T>C | CA130068989 | SAP30L-AS1 | n.204+11560A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431802T= | CA1592773604 | SAP30L-AS1 | n.204+11560A= | |
| 5 | g.154431804C>A | CA1592773605 | SAP30L-AS1 | n.204+11558G>T | dbSNP |
| 5 | g.154431804C= | CA1592773606 | SAP30L-AS1 | n.204+11558G= | |
| 5 | g.154431806T>C | CA1592773608 | SAP30L-AS1 | n.204+11556A>G | dbSNP |
| 5 | g.154431806T= | CA1592773607 | SAP30L-AS1 | n.204+11556A= | |
| 5 | g.154431813G>A | CA1592773610 | SAP30L-AS1 | n.204+11549C>T | dbSNP |
| 5 | g.154431813G= | CA1592773609 | SAP30L-AS1 | n.204+11549C= | |
| 5 | g.154431814T>C | CA2544326526 | SAP30L-AS1 | n.204+11548A>G | |
| 5 | g.154431815T>A | CA1083165579 | SAP30L-AS1 | n.204+11547A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431815T>C | CA1592773612 | SAP30L-AS1 | n.204+11547A>G | dbSNP |
| 5 | g.154431815T= | CA1592773611 | SAP30L-AS1 | n.204+11547A= | |
| 5 | g.154431828A= | CA1592773613 | SAP30L-AS1 | n.204+11534T= | |
| 5 | g.154431828A>G | CA805979184 | SAP30L-AS1 | n.204+11534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431830G>A | CA1592773615 | SAP30L-AS1 | n.204+11532C>T | dbSNP |
| 5 | g.154431830G= | CA1592773614 | SAP30L-AS1 | n.204+11532C= | |
| 5 | g.154431833T>C | CA1083165580 | SAP30L-AS1 | n.204+11529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431833T= | CA1592773616 | SAP30L-AS1 | n.204+11529A= | |
| 5 | g.154431839G>A | CA1083165581 | SAP30L-AS1 | n.204+11523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431839G= | CA1592773617 | SAP30L-AS1 | n.204+11523C= | |
| 5 | g.154431840A= | CA1592773618 | SAP30L-AS1 | n.204+11522T= | |
| 5 | g.154431840A>G | CA563649562 | SAP30L-AS1 | n.204+11522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431845A= | CA1592773619 | SAP30L-AS1 | n.204+11517T= | |
| 5 | g.154431845A>G | CA130068995 | SAP30L-AS1 | n.204+11517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431846G>A | CA1592773621 | SAP30L-AS1 | n.204+11516C>T | dbSNP |
| 5 | g.154431846G= | CA1592773620 | SAP30L-AS1 | n.204+11516C= | |
| 5 | g.154431847T>C | CA1592773623 | SAP30L-AS1 | n.204+11515A>G | dbSNP |
| 5 | g.154431847T= | CA1592773622 | SAP30L-AS1 | n.204+11515A= | |
| 5 | g.154431849A= | CA1592773624 | SAP30L-AS1 | n.204+11513T= | |
| 5 | g.154431849A>G | CA130069003 | SAP30L-AS1 | n.204+11513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431850A= | CA1592773625 | SAP30L-AS1 | n.204+11512T= | |
| 5 | g.154431850A>C | CA805979208 | SAP30L-AS1 | n.204+11512T>G | dbSNP |
| 5 | g.154431850A>T | CA1083165590 | SAP30L-AS1 | n.204+11512T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431856A= | CA1592773626 | SAP30L-AS1 | n.204+11506T= | |
| 5 | g.154431856A>G | CA130069016 | SAP30L-AS1 | n.204+11506T>C | dbSNP |
| 5 | g.154431859A= | CA1592773627 | SAP30L-AS1 | n.204+11503T= | |
| 5 | g.154431859A>G | CA1083165592 | SAP30L-AS1 | n.204+11503T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431859_154431861delinsATT | CA1592773628 | SAP30L-AS1 | n.204+11501_204+11503delinsAAT | |
| 5 | g.154431860_154431861del | CA1592773629 | SAP30L-AS1 | n.204+11501_204+11502del | dbSNP |