UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.154431740G>A | CA130068911 | SAP30L-AS1 | n.204+11622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431740G= | CA1592773582 | SAP30L-AS1 | n.204+11622C= | |
| 5 | g.154431746G>A | CA1083165569 | SAP30L-AS1 | n.204+11616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431746G= | CA1592773583 | SAP30L-AS1 | n.204+11616C= | |
| 5 | g.154431746G>T | CA805979135 | SAP30L-AS1 | n.204+11616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431749C= | CA1592773584 | SAP30L-AS1 | n.204+11613G= | |
| 5 | g.154431749C>T | CA1083165571 | SAP30L-AS1 | n.204+11613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431750A= | CA1592773585 | SAP30L-AS1 | n.204+11612T= | |
| 5 | g.154431750A>G | CA130068921 | SAP30L-AS1 | n.204+11612T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431753G>A | CA130068934 | SAP30L-AS1 | n.204+11609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431753G= | CA1592773586 | SAP30L-AS1 | n.204+11609C= | |
| 5 | g.154431754G>C | CA2710564242 | SAP30L-AS1 | n.204+11608C>G | dbSNP |
| 5 | g.154431757C= | CA1592773587 | SAP30L-AS1 | n.204+11605G= | |
| 5 | g.154431757C>T | CA130068937 | SAP30L-AS1 | n.204+11605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431758G>A | CA130068941 | SAP30L-AS1 | n.204+11604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431758G= | CA1592773588 | SAP30L-AS1 | n.204+11604C= | |
| 5 | g.154431761C>T | CA2768993143 | SAP30L-AS1 | n.204+11601G>A | |
| 5 | g.154431762C= | CA1592773589 | SAP30L-AS1 | n.204+11600G= | |
| 5 | g.154431762C>G | CA130068952 | SAP30L-AS1 | n.204+11600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431763T>G | CA130068956 | SAP30L-AS1 | n.204+11599A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431763T= | CA1592773590 | SAP30L-AS1 | n.204+11599A= | |
| 5 | g.154431766A= | CA1592773591 | SAP30L-AS1 | n.204+11596T= | |
| 5 | g.154431766A>C | CA130068967 | SAP30L-AS1 | n.204+11596T>G | dbSNP |
| 5 | g.154431767A= | CA1592773592 | SAP30L-AS1 | n.204+11595T= | |
| 5 | g.154431767A>G | CA1592773593 | SAP30L-AS1 | n.204+11595T>C | dbSNP |
| 5 | g.154431768G>A | CA1592773594 | SAP30L-AS1 | n.204+11594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431768G= | CA1592773595 | SAP30L-AS1 | n.204+11594C= | |
| 5 | g.154431772C>G | CA650567390 | SAP30L-AS1 | n.204+11590G>C | COSMIC |
| 5 | g.154431774G>C | CA563649560 | SAP30L-AS1 | n.204+11588C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431774G= | CA1592773596 | SAP30L-AS1 | n.204+11588C= | |
| 5 | g.154431775A= | CA1592773597 | SAP30L-AS1 | n.204+11587T= | |
| 5 | g.154431775A>G | CA130068977 | SAP30L-AS1 | n.204+11587T>C | dbSNP |
| 5 | g.154431777C= | CA1592773599 | SAP30L-AS1 | n.204+11585G= | |
| 5 | g.154431777C>T | CA805979163 | SAP30L-AS1 | n.204+11585G>A | dbSNP |
| 5 | g.154431777_154431780delinsCACA | CA1592773598 | SAP30L-AS1 | n.204+11582_204+11585delinsTGTG | |
| 5 | g.154431781_154431783del | CA805979167 | SAP30L-AS1 | n.204+11582_204+11584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431782C>T | CA2605593408 | SAP30L-AS1 | n.204+11580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431786T>G | CA1083165578 | SAP30L-AS1 | n.204+11576A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431786T= | CA1592773600 | SAP30L-AS1 | n.204+11576A= | |
| 5 | g.154431792A= | CA1592773601 | SAP30L-AS1 | n.204+11570T= | |
| 5 | g.154431792A>G | CA130068978 | SAP30L-AS1 | n.204+11570T>C | dbSNP |
| 5 | g.154431795T>G | CA805979175 | SAP30L-AS1 | n.204+11567A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431795T= | CA1592773602 | SAP30L-AS1 | n.204+11567A= | |
| 5 | g.154431796G>A | CA130068982 | SAP30L-AS1 | n.204+11566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431796G= | CA1592773603 | SAP30L-AS1 | n.204+11566C= | |
| 5 | g.154431802T>C | CA130068989 | SAP30L-AS1 | n.204+11560A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.154431802T= | CA1592773604 | SAP30L-AS1 | n.204+11560A= | |
| 5 | g.154431804C>A | CA1592773605 | SAP30L-AS1 | n.204+11558G>T | dbSNP |
| 5 | g.154431804C= | CA1592773606 | SAP30L-AS1 | n.204+11558G= | |
| 5 | g.154431806T>C | CA1592773608 | SAP30L-AS1 | n.204+11556A>G | dbSNP |