UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.153491458_153491502del | CA2676119577 | GRIA1 | c.82+488_82+532del (n.82+488_82+532del) c.-126+488_-126+532del (n.-126+488_-126+532del) c.24+126_24+170del (n.24+126_24+170del) n.327+488_327+532del n.223+1621_223+1665del n.136+126_136+170del n.30+947_30+991del n.224+488_224+532del c.-126+126_-126+170del (n.-126+126_-126+170del) c.-261+488_-261+532del (n.-261+488_-261+532del) n.447+488_447+532del c.22+1621_22+1665del (n.22+1621_22+1665del) n.352+488_352+532del n.301+488_301+532del | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491462G>A | CA2676119592 | GRIA1 | c.82+492G>A (n.82+492G>A) c.-126+492G>A (n.-126+492G>A) c.24+130G>A (n.24+130G>A) n.327+492G>A n.223+1625G>A n.136+130G>A n.30+951G>A n.224+492G>A c.-126+130G>A (n.-126+130G>A) c.-261+492G>A (n.-261+492G>A) n.447+492G>A c.22+1625G>A (n.22+1625G>A) n.352+492G>A n.301+492G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491462G>T | CA2676119591 | GRIA1 | c.82+492G>T (n.82+492G>T) c.-126+492G>T (n.-126+492G>T) c.24+130G>T (n.24+130G>T) n.327+492G>T n.223+1625G>T n.136+130G>T n.30+951G>T n.224+492G>T c.-126+130G>T (n.-126+130G>T) c.-261+492G>T (n.-261+492G>T) n.447+492G>T c.22+1625G>T (n.22+1625G>T) n.352+492G>T n.301+492G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491463del | CA2676119593 | GRIA1 | c.82+493del (n.82+493del) c.-126+493del (n.-126+493del) c.24+131del (n.24+131del) n.327+493del n.223+1626del n.136+131del n.30+952del n.224+493del c.-126+131del (n.-126+131del) c.-261+493del (n.-261+493del) n.447+493del c.22+1626del (n.22+1626del) n.352+493del n.301+493del | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491463A>G | CA2676119594 | GRIA1 | c.82+493A>G (n.82+493A>G) c.-126+493A>G (n.-126+493A>G) c.24+131A>G (n.24+131A>G) n.327+493A>G n.223+1626A>G n.136+131A>G n.30+952A>G n.224+493A>G c.-126+131A>G (n.-126+131A>G) c.-261+493A>G (n.-261+493A>G) n.447+493A>G c.22+1626A>G (n.22+1626A>G) n.352+493A>G n.301+493A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491463_153491464delinsAG | CA1592356890 | GRIA1 | c.82+493_82+494delinsAG (n.82+493_82+494delinsAG) c.-126+493_-126+494delinsAG (n.-126+493_-126+494delinsAG) c.24+131_24+132delinsAG (n.24+131_24+132delinsAG) n.327+493_327+494delinsAG n.223+1626_223+1627delinsAG n.136+131_136+132delinsAG n.30+952_30+953delinsAG n.224+493_224+494delinsAG c.-126+131_-126+132delinsAG (n.-126+131_-126+132delinsAG) c.-261+493_-261+494delinsAG (n.-261+493_-261+494delinsAG) n.447+493_447+494delinsAG c.22+1626_22+1627delinsAG (n.22+1626_22+1627delinsAG) n.352+493_352+494delinsAG n.301+493_301+494delinsAG | |
| 5 | g.153491464G>A | CA2676119595 | GRIA1 | c.82+494G>A (n.82+494G>A) c.-126+494G>A (n.-126+494G>A) c.24+132G>A (n.24+132G>A) n.327+494G>A n.223+1627G>A n.136+132G>A n.30+953G>A n.224+494G>A c.-126+132G>A (n.-126+132G>A) c.-261+494G>A (n.-261+494G>A) n.447+494G>A c.22+1627G>A (n.22+1627G>A) n.352+494G>A n.301+494G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491464G>T | CA2676119596 | GRIA1 | c.82+494G>T (n.82+494G>T) c.-126+494G>T (n.-126+494G>T) c.24+132G>T (n.24+132G>T) n.327+494G>T n.223+1627G>T n.136+132G>T n.30+953G>T n.224+494G>T c.-126+132G>T (n.-126+132G>T) c.-261+494G>T (n.-261+494G>T) n.447+494G>T c.22+1627G>T (n.22+1627G>T) n.352+494G>T n.301+494G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491467del | CA1592356891 | GRIA1 | c.82+497del (n.82+497del) c.-126+497del (n.-126+497del) c.24+135del (n.24+135del) n.327+497del n.223+1630del n.136+135del n.30+956del n.224+497del c.-126+135del (n.-126+135del) c.-261+497del (n.-261+497del) n.447+497del c.22+1630del (n.22+1630del) n.352+497del n.301+497del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.153491465G>A | CA2676119598 | GRIA1 | c.82+495G>A (n.82+495G>A) c.-126+495G>A (n.-126+495G>A) c.24+133G>A (n.24+133G>A) n.327+495G>A n.223+1628G>A n.136+133G>A n.30+954G>A n.224+495G>A c.-126+133G>A (n.-126+133G>A) c.-261+495G>A (n.-261+495G>A) n.447+495G>A c.22+1628G>A (n.22+1628G>A) n.352+495G>A n.301+495G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491465G>T | CA2676119597 | GRIA1 | c.82+495G>T (n.82+495G>T) c.-126+495G>T (n.-126+495G>T) c.24+133G>T (n.24+133G>T) n.327+495G>T n.223+1628G>T n.136+133G>T n.30+954G>T n.224+495G>T c.-126+133G>T (n.-126+133G>T) c.-261+495G>T (n.-261+495G>T) n.447+495G>T c.22+1628G>T (n.22+1628G>T) n.352+495G>T n.301+495G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491466G>A | CA2676119599 | GRIA1 | c.82+496G>A (n.82+496G>A) c.-126+496G>A (n.-126+496G>A) c.24+134G>A (n.24+134G>A) n.327+496G>A n.223+1629G>A n.136+134G>A n.30+955G>A n.224+496G>A c.-126+134G>A (n.-126+134G>A) c.-261+496G>A (n.-261+496G>A) n.447+496G>A c.22+1629G>A (n.22+1629G>A) n.352+496G>A n.301+496G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491466G>C | CA2676119600 | GRIA1 | c.82+496G>C (n.82+496G>C) c.-126+496G>C (n.-126+496G>C) c.24+134G>C (n.24+134G>C) n.327+496G>C n.223+1629G>C n.136+134G>C n.30+955G>C n.224+496G>C c.-126+134G>C (n.-126+134G>C) c.-261+496G>C (n.-261+496G>C) n.447+496G>C c.22+1629G>C (n.22+1629G>C) n.352+496G>C n.301+496G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491466G>T | CA2676119601 | GRIA1 | c.82+496G>T (n.82+496G>T) c.-126+496G>T (n.-126+496G>T) c.24+134G>T (n.24+134G>T) n.327+496G>T n.223+1629G>T n.136+134G>T n.30+955G>T n.224+496G>T c.-126+134G>T (n.-126+134G>T) c.-261+496G>T (n.-261+496G>T) n.447+496G>T c.22+1629G>T (n.22+1629G>T) n.352+496G>T n.301+496G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491467G>A | CA2676119602 | GRIA1 | c.82+497G>A (n.82+497G>A) c.-126+497G>A (n.-126+497G>A) c.24+135G>A (n.24+135G>A) n.327+497G>A n.223+1630G>A n.136+135G>A n.30+956G>A n.224+497G>A c.-126+135G>A (n.-126+135G>A) c.-261+497G>A (n.-261+497G>A) n.447+497G>A c.22+1630G>A (n.22+1630G>A) n.352+497G>A n.301+497G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491467G>C | CA2676119603 | GRIA1 | c.82+497G>C (n.82+497G>C) c.-126+497G>C (n.-126+497G>C) c.24+135G>C (n.24+135G>C) n.327+497G>C n.223+1630G>C n.136+135G>C n.30+956G>C n.224+497G>C c.-126+135G>C (n.-126+135G>C) c.-261+497G>C (n.-261+497G>C) n.447+497G>C c.22+1630G>C (n.22+1630G>C) n.352+497G>C n.301+497G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491467G>T | CA2676119604 | GRIA1 | c.82+497G>T (n.82+497G>T) c.-126+497G>T (n.-126+497G>T) c.24+135G>T (n.24+135G>T) n.327+497G>T n.223+1630G>T n.136+135G>T n.30+956G>T n.224+497G>T c.-126+135G>T (n.-126+135G>T) c.-261+497G>T (n.-261+497G>T) n.447+497G>T c.22+1630G>T (n.22+1630G>T) n.352+497G>T n.301+497G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491468T>A | CA2676119605 | GRIA1 | c.82+498T>A (n.82+498T>A) c.-126+498T>A (n.-126+498T>A) c.24+136T>A (n.24+136T>A) n.327+498T>A n.223+1631T>A n.136+136T>A n.30+957T>A n.224+498T>A c.-126+136T>A (n.-126+136T>A) c.-261+498T>A (n.-261+498T>A) n.447+498T>A c.22+1631T>A (n.22+1631T>A) n.352+498T>A n.301+498T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491468T>C | CA2676119607 | GRIA1 | c.82+498T>C (n.82+498T>C) c.-126+498T>C (n.-126+498T>C) c.24+136T>C (n.24+136T>C) n.327+498T>C n.223+1631T>C n.136+136T>C n.30+957T>C n.224+498T>C c.-126+136T>C (n.-126+136T>C) c.-261+498T>C (n.-261+498T>C) n.447+498T>C c.22+1631T>C (n.22+1631T>C) n.352+498T>C n.301+498T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491468T>G | CA2676119606 | GRIA1 | c.82+498T>G (n.82+498T>G) c.-126+498T>G (n.-126+498T>G) c.24+136T>G (n.24+136T>G) n.327+498T>G n.223+1631T>G n.136+136T>G n.30+957T>G n.224+498T>G c.-126+136T>G (n.-126+136T>G) c.-261+498T>G (n.-261+498T>G) n.447+498T>G c.22+1631T>G (n.22+1631T>G) n.352+498T>G n.301+498T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491469G>A | CA2676119608 | GRIA1 | c.82+499G>A (n.82+499G>A) c.-126+499G>A (n.-126+499G>A) c.24+137G>A (n.24+137G>A) n.327+499G>A n.223+1632G>A n.136+137G>A n.30+958G>A n.224+499G>A c.-126+137G>A (n.-126+137G>A) c.-261+499G>A (n.-261+499G>A) n.447+499G>A c.22+1632G>A (n.22+1632G>A) n.352+499G>A n.301+499G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491469G>T | CA2676119609 | GRIA1 | c.82+499G>T (n.82+499G>T) c.-126+499G>T (n.-126+499G>T) c.24+137G>T (n.24+137G>T) n.327+499G>T n.223+1632G>T n.136+137G>T n.30+958G>T n.224+499G>T c.-126+137G>T (n.-126+137G>T) c.-261+499G>T (n.-261+499G>T) n.447+499G>T c.22+1632G>T (n.22+1632G>T) n.352+499G>T n.301+499G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491470C>A | CA130345395 | GRIA1 | c.82+500C>A (n.82+500C>A) c.-126+500C>A (n.-126+500C>A) c.24+138C>A (n.24+138C>A) n.327+500C>A n.223+1633C>A n.136+138C>A n.30+959C>A n.224+500C>A c.-126+138C>A (n.-126+138C>A) c.-261+500C>A (n.-261+500C>A) n.447+500C>A c.22+1633C>A (n.22+1633C>A) n.352+500C>A n.301+500C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.153491470C= | CA1592356892 | GRIA1 | c.82+500C= (n.82+500C=) c.-126+500C= (n.-126+500C=) c.24+138C= (n.24+138C=) n.327+500C= n.223+1633C= n.136+138C= n.30+959C= n.224+500C= c.-126+138C= (n.-126+138C=) c.-261+500C= (n.-261+500C=) n.447+500C= c.22+1633C= (n.22+1633C=) n.352+500C= n.301+500C= | |
| 5 | g.153491470C>G | CA2676119612 | GRIA1 | c.82+500C>G (n.82+500C>G) c.-126+500C>G (n.-126+500C>G) c.24+138C>G (n.24+138C>G) n.327+500C>G n.223+1633C>G n.136+138C>G n.30+959C>G n.224+500C>G c.-126+138C>G (n.-126+138C>G) c.-261+500C>G (n.-261+500C>G) n.447+500C>G c.22+1633C>G (n.22+1633C>G) n.352+500C>G n.301+500C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491470C>T | CA2676119613 | GRIA1 | c.82+500C>T (n.82+500C>T) c.-126+500C>T (n.-126+500C>T) c.24+138C>T (n.24+138C>T) n.327+500C>T n.223+1633C>T n.136+138C>T n.30+959C>T n.224+500C>T c.-126+138C>T (n.-126+138C>T) c.-261+500C>T (n.-261+500C>T) n.447+500C>T c.22+1633C>T (n.22+1633C>T) n.352+500C>T n.301+500C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491470_153491471insAATATACCCAGCACCCC | CA2676119610 | GRIA1 | c.82+500_82+501insAATATACCCAGCACCCC (n.82+500_82+501insAATATACCCAGCACCCC) c.-126+500_-126+501insAATATACCCAGCACCCC (n.-126+500_-126+501insAATATACCCAGCACCCC) c.24+138_24+139insAATATACCCAGCACCCC (n.24+138_24+139insAATATACCCAGCACCCC) n.327+500_327+501insAATATACCCAGCACCCC n.223+1633_223+1634insAATATACCCAGCACCCC n.136+138_136+139insAATATACCCAGCACCCC n.30+959_30+960insAATATACCCAGCACCCC n.224+500_224+501insAATATACCCAGCACCCC c.-126+138_-126+139insAATATACCCAGCACCCC (n.-126+138_-126+139insAATATACCCAGCACCCC) c.-261+500_-261+501insAATATACCCAGCACCCC (n.-261+500_-261+501insAATATACCCAGCACCCC) n.447+500_447+501insAATATACCCAGCACCCC c.22+1633_22+1634insAATATACCCAGCACCCC (n.22+1633_22+1634insAATATACCCAGCACCCC) n.352+500_352+501insAATATACCCAGCACCCC n.301+500_301+501insAATATACCCAGCACCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491470_153491471insAATATACCCAGCACCCCTC | CA2676119611 | GRIA1 | c.82+500_82+501insAATATACCCAGCACCCCTC (n.82+500_82+501insAATATACCCAGCACCCCTC) c.-126+500_-126+501insAATATACCCAGCACCCCTC (n.-126+500_-126+501insAATATACCCAGCACCCCTC) c.24+138_24+139insAATATACCCAGCACCCCTC (n.24+138_24+139insAATATACCCAGCACCCCTC) n.327+500_327+501insAATATACCCAGCACCCCTC n.223+1633_223+1634insAATATACCCAGCACCCCTC n.136+138_136+139insAATATACCCAGCACCCCTC n.30+959_30+960insAATATACCCAGCACCCCTC n.224+500_224+501insAATATACCCAGCACCCCTC c.-126+138_-126+139insAATATACCCAGCACCCCTC (n.-126+138_-126+139insAATATACCCAGCACCCCTC) c.-261+500_-261+501insAATATACCCAGCACCCCTC (n.-261+500_-261+501insAATATACCCAGCACCCCTC) n.447+500_447+501insAATATACCCAGCACCCCTC c.22+1633_22+1634insAATATACCCAGCACCCCTC (n.22+1633_22+1634insAATATACCCAGCACCCCTC) n.352+500_352+501insAATATACCCAGCACCCCTC n.301+500_301+501insAATATACCCAGCACCCCTC | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491471T>C | CA2676119614 | GRIA1 | c.82+501T>C (n.82+501T>C) c.-126+501T>C (n.-126+501T>C) c.24+139T>C (n.24+139T>C) n.327+501T>C n.223+1634T>C n.136+139T>C n.30+960T>C n.224+501T>C c.-126+139T>C (n.-126+139T>C) c.-261+501T>C (n.-261+501T>C) n.447+501T>C c.22+1634T>C (n.22+1634T>C) n.352+501T>C n.301+501T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491471T>G | CA805861708 | GRIA1 | c.82+501T>G (n.82+501T>G) c.-126+501T>G (n.-126+501T>G) c.24+139T>G (n.24+139T>G) n.327+501T>G n.223+1634T>G n.136+139T>G n.30+960T>G n.224+501T>G c.-126+139T>G (n.-126+139T>G) c.-261+501T>G (n.-261+501T>G) n.447+501T>G c.22+1634T>G (n.22+1634T>G) n.352+501T>G n.301+501T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491471T= | CA1592356893 | GRIA1 | c.82+501T= (n.82+501T=) c.-126+501T= (n.-126+501T=) c.24+139T= (n.24+139T=) n.327+501T= n.223+1634T= n.136+139T= n.30+960T= n.224+501T= c.-126+139T= (n.-126+139T=) c.-261+501T= (n.-261+501T=) n.447+501T= c.22+1634T= (n.22+1634T=) n.352+501T= n.301+501T= | |
| 5 | g.153491472G>A | CA1592356894 | GRIA1 | c.82+502G>A (n.82+502G>A) c.-126+502G>A (n.-126+502G>A) c.24+140G>A (n.24+140G>A) n.327+502G>A n.223+1635G>A n.136+140G>A n.30+961G>A n.224+502G>A c.-126+140G>A (n.-126+140G>A) c.-261+502G>A (n.-261+502G>A) n.447+502G>A c.22+1635G>A (n.22+1635G>A) n.352+502G>A n.301+502G>A | dbSNP |
| 5 | g.153491472G>C | CA2676119615 | GRIA1 | c.82+502G>C (n.82+502G>C) c.-126+502G>C (n.-126+502G>C) c.24+140G>C (n.24+140G>C) n.327+502G>C n.223+1635G>C n.136+140G>C n.30+961G>C n.224+502G>C c.-126+140G>C (n.-126+140G>C) c.-261+502G>C (n.-261+502G>C) n.447+502G>C c.22+1635G>C (n.22+1635G>C) n.352+502G>C n.301+502G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491472G= | CA1592356895 | GRIA1 | c.82+502G= (n.82+502G=) c.-126+502G= (n.-126+502G=) c.24+140G= (n.24+140G=) n.327+502G= n.223+1635G= n.136+140G= n.30+961G= n.224+502G= c.-126+140G= (n.-126+140G=) c.-261+502G= (n.-261+502G=) n.447+502G= c.22+1635G= (n.22+1635G=) n.352+502G= n.301+502G= | |
| 5 | g.153491472G>T | CA2676119616 | GRIA1 | c.82+502G>T (n.82+502G>T) c.-126+502G>T (n.-126+502G>T) c.24+140G>T (n.24+140G>T) n.327+502G>T n.223+1635G>T n.136+140G>T n.30+961G>T n.224+502G>T c.-126+140G>T (n.-126+140G>T) c.-261+502G>T (n.-261+502G>T) n.447+502G>T c.22+1635G>T (n.22+1635G>T) n.352+502G>T n.301+502G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491473G>A | CA2676119618 | GRIA1 | c.82+503G>A (n.82+503G>A) c.-126+503G>A (n.-126+503G>A) c.24+141G>A (n.24+141G>A) n.327+503G>A n.223+1636G>A n.136+141G>A n.30+962G>A n.224+503G>A c.-126+141G>A (n.-126+141G>A) c.-261+503G>A (n.-261+503G>A) n.447+503G>A c.22+1636G>A (n.22+1636G>A) n.352+503G>A n.301+503G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491473G>T | CA2676119617 | GRIA1 | c.82+503G>T (n.82+503G>T) c.-126+503G>T (n.-126+503G>T) c.24+141G>T (n.24+141G>T) n.327+503G>T n.223+1636G>T n.136+141G>T n.30+962G>T n.224+503G>T c.-126+141G>T (n.-126+141G>T) c.-261+503G>T (n.-261+503G>T) n.447+503G>T c.22+1636G>T (n.22+1636G>T) n.352+503G>T n.301+503G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491474G>A | CA1083118586 | GRIA1 | c.82+504G>A (n.82+504G>A) c.-126+504G>A (n.-126+504G>A) c.24+142G>A (n.24+142G>A) n.327+504G>A n.223+1637G>A n.136+142G>A n.30+963G>A n.224+504G>A c.-126+142G>A (n.-126+142G>A) c.-261+504G>A (n.-261+504G>A) n.447+504G>A c.22+1637G>A (n.22+1637G>A) n.352+504G>A n.301+504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491474G>C | CA2676119620 | GRIA1 | c.82+504G>C (n.82+504G>C) c.-126+504G>C (n.-126+504G>C) c.24+142G>C (n.24+142G>C) n.327+504G>C n.223+1637G>C n.136+142G>C n.30+963G>C n.224+504G>C c.-126+142G>C (n.-126+142G>C) c.-261+504G>C (n.-261+504G>C) n.447+504G>C c.22+1637G>C (n.22+1637G>C) n.352+504G>C n.301+504G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491474G= | CA1592356896 | GRIA1 | c.82+504G= (n.82+504G=) c.-126+504G= (n.-126+504G=) c.24+142G= (n.24+142G=) n.327+504G= n.223+1637G= n.136+142G= n.30+963G= n.224+504G= c.-126+142G= (n.-126+142G=) c.-261+504G= (n.-261+504G=) n.447+504G= c.22+1637G= (n.22+1637G=) n.352+504G= n.301+504G= | |
| 5 | g.153491474G>T | CA2676119619 | GRIA1 | c.82+504G>T (n.82+504G>T) c.-126+504G>T (n.-126+504G>T) c.24+142G>T (n.24+142G>T) n.327+504G>T n.223+1637G>T n.136+142G>T n.30+963G>T n.224+504G>T c.-126+142G>T (n.-126+142G>T) c.-261+504G>T (n.-261+504G>T) n.447+504G>T c.22+1637G>T (n.22+1637G>T) n.352+504G>T n.301+504G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491475T>C | CA2676119621 | GRIA1 | c.82+505T>C (n.82+505T>C) c.-126+505T>C (n.-126+505T>C) c.24+143T>C (n.24+143T>C) n.327+505T>C n.223+1638T>C n.136+143T>C n.30+964T>C n.224+505T>C c.-126+143T>C (n.-126+143T>C) c.-261+505T>C (n.-261+505T>C) n.447+505T>C c.22+1638T>C (n.22+1638T>C) n.352+505T>C n.301+505T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491476A>C | CA2676119622 | GRIA1 | c.82+506A>C (n.82+506A>C) c.-126+506A>C (n.-126+506A>C) c.24+144A>C (n.24+144A>C) n.327+506A>C n.223+1639A>C n.136+144A>C n.30+965A>C n.224+506A>C c.-126+144A>C (n.-126+144A>C) c.-261+506A>C (n.-261+506A>C) n.447+506A>C c.22+1639A>C (n.22+1639A>C) n.352+506A>C n.301+506A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491477T>A | CA2676119623 | GRIA1 | c.82+507T>A (n.82+507T>A) c.-126+507T>A (n.-126+507T>A) c.24+145T>A (n.24+145T>A) n.327+507T>A n.223+1640T>A n.136+145T>A n.30+966T>A n.224+507T>A c.-126+145T>A (n.-126+145T>A) c.-261+507T>A (n.-261+507T>A) n.447+507T>A c.22+1640T>A (n.22+1640T>A) n.352+507T>A n.301+507T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491477T>G | CA2676119624 | GRIA1 | c.82+507T>G (n.82+507T>G) c.-126+507T>G (n.-126+507T>G) c.24+145T>G (n.24+145T>G) n.327+507T>G n.223+1640T>G n.136+145T>G n.30+966T>G n.224+507T>G c.-126+145T>G (n.-126+145T>G) c.-261+507T>G (n.-261+507T>G) n.447+507T>G c.22+1640T>G (n.22+1640T>G) n.352+507T>G n.301+507T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491478A= | CA1592356897 | GRIA1 | c.82+508A= (n.82+508A=) c.-126+508A= (n.-126+508A=) c.24+146A= (n.24+146A=) n.327+508A= n.223+1641A= n.136+146A= n.30+967A= n.224+508A= c.-126+146A= (n.-126+146A=) c.-261+508A= (n.-261+508A=) n.447+508A= c.22+1641A= (n.22+1641A=) n.352+508A= n.301+508A= | |
| 5 | g.153491478A>G | CA1592356898 | GRIA1 | c.82+508A>G (n.82+508A>G) c.-126+508A>G (n.-126+508A>G) c.24+146A>G (n.24+146A>G) n.327+508A>G n.223+1641A>G n.136+146A>G n.30+967A>G n.224+508A>G c.-126+146A>G (n.-126+146A>G) c.-261+508A>G (n.-261+508A>G) n.447+508A>G c.22+1641A>G (n.22+1641A>G) n.352+508A>G n.301+508A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.153491478A>T | CA2676119625 | GRIA1 | c.82+508A>T (n.82+508A>T) c.-126+508A>T (n.-126+508A>T) c.24+146A>T (n.24+146A>T) n.327+508A>T n.223+1641A>T n.136+146A>T n.30+967A>T n.224+508A>T c.-126+146A>T (n.-126+146A>T) c.-261+508A>T (n.-261+508A>T) n.447+508A>T c.22+1641A>T (n.22+1641A>T) n.352+508A>T n.301+508A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491479T>C | CA650850015 | GRIA1 | c.82+509T>C (n.82+509T>C) c.-126+509T>C (n.-126+509T>C) c.24+147T>C (n.24+147T>C) n.327+509T>C n.223+1642T>C n.136+147T>C n.30+968T>C n.224+509T>C c.-126+147T>C (n.-126+147T>C) c.-261+509T>C (n.-261+509T>C) n.447+509T>C c.22+1642T>C (n.22+1642T>C) n.352+509T>C n.301+509T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.153491479T>G | CA2676119626 | GRIA1 | c.82+509T>G (n.82+509T>G) c.-126+509T>G (n.-126+509T>G) c.24+147T>G (n.24+147T>G) n.327+509T>G n.223+1642T>G n.136+147T>G n.30+968T>G n.224+509T>G c.-126+147T>G (n.-126+147T>G) c.-261+509T>G (n.-261+509T>G) n.447+509T>G c.22+1642T>G (n.22+1642T>G) n.352+509T>G n.301+509T>G | gnomAD v4 |