| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151892356C>A | CA361847942 | GLRA1 | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.57-5568G>T (n.57-5568G>T) n.422G>T c.-65-5568G>T (n.-65-5568G>T) n.3260C>A | |
| 5 | g.151892356C= | CA1591596304 | GLRA1 | c.139G= (p.Gly47=) c.57-5568G= (n.57-5568G=) n.422G= c.-65-5568G= (n.-65-5568G=) n.3260C= | |
| 5 | g.151892356C>G | CA361847943 | GLRA1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.57-5568G>C (n.57-5568G>C) n.422G>C c.-65-5568G>C (n.-65-5568G>C) n.3260C>G | |
| 5 | g.151892356C>T | CA3523767 | GLRA1 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.57-5568G>A (n.57-5568G>A) n.422G>A c.-65-5568G>A (n.-65-5568G>A) n.3260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151892357C>A | CA361847944 | GLRA1 | c.138G>T (p.Met46Ile) c.57-5569G>T (n.57-5569G>T) n.421G>T c.-65-5569G>T (n.-65-5569G>T) n.3261C>A | |
| 5 | g.151892357C= | CA1591596308 | GLRA1 | c.138G= (p.Met46=) c.57-5569G= (n.57-5569G=) n.421G= c.-65-5569G= (n.-65-5569G=) n.3261C= | |
| 5 | g.151892357C>G | CA361847945 | GLRA1 | c.138G>C (p.Met46Ile) c.57-5569G>C (n.57-5569G>C) n.421G>C c.-65-5569G>C (n.-65-5569G>C) n.3261C>G | |
| 5 | g.151892357C>T | CA3523768 | GLRA1 | c.138G>A (p.Met46Ile) c.57-5569G>A (n.57-5569G>A) n.421G>A c.-65-5569G>A (n.-65-5569G>A) n.3261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151892358A= | CA1591596311 | GLRA1 | c.137T= (p.Met46=) c.57-5570T= (n.57-5570T=) n.420T= c.-65-5570T= (n.-65-5570T=) n.3262A= | |
| 5 | g.151892358A>C | CA361847946 | GLRA1 | c.137T>G (p.Met46Arg) c.57-5570T>G (n.57-5570T>G) n.420T>G c.-65-5570T>G (n.-65-5570T>G) n.3262A>C | |
| 5 | g.151892358A>G | CA361847947 | GLRA1 | c.137T>C (p.Met46Thr) c.57-5570T>C (n.57-5570T>C) n.420T>C c.-65-5570T>C (n.-65-5570T>C) n.3262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151892358A>T | CA130011718 | GLRA1 | c.137T>A (p.Met46Lys) c.57-5570T>A (n.57-5570T>A) n.420T>A c.-65-5570T>A (n.-65-5570T>A) n.3262A>T | dbSNP |
| 5 | g.151892359T>A | CA361847948 | GLRA1 | c.136A>T (p.Met46Leu) c.57-5571A>T (n.57-5571A>T) n.419A>T c.-65-5571A>T (n.-65-5571A>T) n.3263T>A | |
| 5 | g.151892359T>C | CA361847949 | GLRA1 | c.136A>G (p.Met46Val) c.57-5571A>G (n.57-5571A>G) n.419A>G c.-65-5571A>G (n.-65-5571A>G) n.3263T>C | |
| 5 | g.151892359T>G | CA361847950 | GLRA1 | c.136A>C (p.Met46Leu) c.57-5571A>C (n.57-5571A>C) n.419A>C c.-65-5571A>C (n.-65-5571A>C) n.3263T>G | COSMIC |
| 5 | g.151892360T>A | CA447226124 | GLRA1 | c.135A>T (p.Leu45=) c.57-5572A>T (n.57-5572A>T) n.418A>T c.-65-5572A>T (n.-65-5572A>T) n.3264T>A | |
| 5 | g.151892360T>C | CA447226126 | GLRA1 | c.135A>G (p.Leu45=) c.57-5572A>G (n.57-5572A>G) n.418A>G c.-65-5572A>G (n.-65-5572A>G) n.3264T>C | |
| 5 | g.151892360T>G | CA447226125 | GLRA1 | c.135A>C (p.Leu45=) c.57-5572A>C (n.57-5572A>C) n.418A>C c.-65-5572A>C (n.-65-5572A>C) n.3264T>G | |
| 5 | g.151892361A>C | CA361847953 | GLRA1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.57-5573T>G (n.57-5573T>G) n.417T>G c.-65-5573T>G (n.-65-5573T>G) n.3265A>C | |
| 5 | g.151892361A>G | CA361847952 | GLRA1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.57-5573T>C (n.57-5573T>C) n.417T>C c.-65-5573T>C (n.-65-5573T>C) n.3265A>G | |
| 5 | g.151892361A>T | CA361847951 | GLRA1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.57-5573T>A (n.57-5573T>A) n.417T>A c.-65-5573T>A (n.-65-5573T>A) n.3265A>T | |
| 5 | g.151892362G>A | CA447226128 | GLRA1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.57-5574C>T (n.57-5574C>T) n.416C>T c.-65-5574C>T (n.-65-5574C>T) n.3266G>A | |
| 5 | g.151892362G>C | CA361847954 | GLRA1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.57-5574C>G (n.57-5574C>G) n.416C>G c.-65-5574C>G (n.-65-5574C>G) n.3266G>C | |
| 5 | g.151892362G>T | CA361847955 | GLRA1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.57-5574C>A (n.57-5574C>A) n.416C>A c.-65-5574C>A (n.-65-5574C>A) n.3266G>T | |
| 5 | g.151892363C>A | CA361847956 | GLRA1 | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.57-5575G>T (n.57-5575G>T) n.415G>T c.-65-5575G>T (n.-65-5575G>T) n.3267C>A | COSMIC |
| 5 | g.151892363C>G | CA361847957 | GLRA1 | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.57-5575G>C (n.57-5575G>C) n.415G>C c.-65-5575G>C (n.-65-5575G>C) n.3267C>G | |
| 5 | g.151892363C>T | CA447226130 | GLRA1 | c.132G>A (p.Lys44=) c.57-5575G>A (n.57-5575G>A) n.415G>A c.-65-5575G>A (n.-65-5575G>A) n.3267C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151892364T>A | CA361847958 | GLRA1 | c.131A>T (p.Lys44Met) c.57-5576A>T (n.57-5576A>T) n.414A>T c.-65-5576A>T (n.-65-5576A>T) n.3268T>A | |
| 5 | g.151892364T>C | CA361847959 | GLRA1 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.57-5576A>G (n.57-5576A>G) n.414A>G c.-65-5576A>G (n.-65-5576A>G) n.3268T>C | |
| 5 | g.151892364T>G | CA361847960 | GLRA1 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.57-5576A>C (n.57-5576A>C) n.414A>C c.-65-5576A>C (n.-65-5576A>C) n.3268T>G | |
| 5 | g.151892365T>A | CA361847961 | GLRA1 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.57-5577A>T (n.57-5577A>T) n.413A>T c.-65-5577A>T (n.-65-5577A>T) n.3269T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151892365T>C | CA361847962 | GLRA1 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.57-5577A>G (n.57-5577A>G) n.413A>G c.-65-5577A>G (n.-65-5577A>G) n.3269T>C | |
| 5 | g.151892365T>G | CA361847963 | GLRA1 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.57-5577A>C (n.57-5577A>C) n.413A>C c.-65-5577A>C (n.-65-5577A>C) n.3269T>G | |
| 5 | g.151892365T= | CA1591596313 | GLRA1 | c.130A= (p.Lys44=) c.57-5577A= (n.57-5577A=) n.413A= c.-65-5577A= (n.-65-5577A=) n.3269T= | |
| 5 | g.151892366A= | CA1591596315 | GLRA1 | c.129T= (p.Asp43=) c.57-5578T= (n.57-5578T=) n.412T= c.-65-5578T= (n.-65-5578T=) n.3270A= | |
| 5 | g.151892366A>C | CA361847964 | GLRA1 | c.129T>G (p.Asp43Glu) c.57-5578T>G (n.57-5578T>G) n.412T>G c.-65-5578T>G (n.-65-5578T>G) n.3270A>C | ClinVar |
| 5 | g.151892366A>G | CA447226134 | GLRA1 | c.129T>C (p.Asp43=) c.57-5578T>C (n.57-5578T>C) n.412T>C c.-65-5578T>C (n.-65-5578T>C) n.3270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151892366A>T | CA361847965 | GLRA1 | c.129T>A (p.Asp43Glu) c.57-5578T>A (n.57-5578T>A) n.412T>A c.-65-5578T>A (n.-65-5578T>A) n.3270A>T | |
| 5 | g.151892367T>A | CA361847968 | GLRA1 | c.128A>T (p.Asp43Val) c.57-5579A>T (n.57-5579A>T) n.411A>T c.-65-5579A>T (n.-65-5579A>T) n.3271T>A | |
| 5 | g.151892367T>C | CA361847967 | GLRA1 | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.57-5579A>G (n.57-5579A>G) n.411A>G c.-65-5579A>G (n.-65-5579A>G) n.3271T>C | |
| 5 | g.151892367T>G | CA361847966 | GLRA1 | c.128A>C (p.Asp43Ala) c.57-5579A>C (n.57-5579A>C) n.411A>C c.-65-5579A>C (n.-65-5579A>C) n.3271T>G | |
| 5 | g.151892368C>A | CA361847969 | GLRA1 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.57-5580G>T (n.57-5580G>T) n.410G>T c.-65-5580G>T (n.-65-5580G>T) n.3272C>A | |
| 5 | g.151892368C>G | CA361847970 | GLRA1 | c.127G>C (p.Asp43His) c.57-5580G>C (n.57-5580G>C) n.410G>C c.-65-5580G>C (n.-65-5580G>C) n.3272C>G | |
| 5 | g.151892368C>T | CA361847971 | GLRA1 | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.57-5580G>A (n.57-5580G>A) n.410G>A c.-65-5580G>A (n.-65-5580G>A) n.3272C>T | COSMIC |
| 5 | g.151892369C>A | CA447226141 | GLRA1 | c.126G>T (p.Leu42=) c.57-5581G>T (n.57-5581G>T) n.409G>T c.-65-5581G>T (n.-65-5581G>T) n.3273C>A | |
| 5 | g.151892369C= | CA1591596320 | GLRA1 | c.126G= (p.Leu42=) c.57-5581G= (n.57-5581G=) n.409G= c.-65-5581G= (n.-65-5581G=) n.3273C= | |
| 5 | g.151892369C>G | CA447226139 | GLRA1 | c.126G>C (p.Leu42=) c.57-5581G>C (n.57-5581G>C) n.409G>C c.-65-5581G>C (n.-65-5581G>C) n.3273C>G | |
| 5 | g.151892369C>T | CA3523769 | GLRA1 | c.126G>A (p.Leu42=) c.57-5581G>A (n.57-5581G>A) n.409G>A c.-65-5581G>A (n.-65-5581G>A) n.3273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151892370A= | CA1591596324 | GLRA1 | c.125T= (p.Leu42=) c.57-5582T= (n.57-5582T=) n.408T= c.-65-5582T= (n.-65-5582T=) n.3274A= | |
| 5 | g.151892370A>C | CA361847972 | GLRA1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.57-5582T>G (n.57-5582T>G) n.408T>G c.-65-5582T>G (n.-65-5582T>G) n.3274A>C |