Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151892257_151892261del | CA2676111559 | GLRA1 | c.184+51_184+55del (n.184+51_184+55del) c.57-5472_57-5468del (n.57-5472_57-5468del) n.467+51_467+55del c.-65-5472_-65-5468del (n.-65-5472_-65-5468del) n.3161_3165del | gnomAD v4 |
5 | g.151892257G>T | CA2676111560 | GLRA1 | c.184+54C>A (n.184+54C>A) c.57-5469C>A (n.57-5469C>A) n.467+54C>A c.-65-5469C>A (n.-65-5469C>A) n.3161G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892260T>C | CA2676111561 | GLRA1 | c.184+51A>G (n.184+51A>G) c.57-5472A>G (n.57-5472A>G) n.467+51A>G c.-65-5472A>G (n.-65-5472A>G) n.3164T>C | gnomAD v4 |
5 | g.151892261T>C | CA2676111562 | GLRA1 | c.184+50A>G (n.184+50A>G) c.57-5473A>G (n.57-5473A>G) n.467+50A>G c.-65-5473A>G (n.-65-5473A>G) n.3165T>C | gnomAD v4 |
5 | g.151892264T>G | CA130011621 | GLRA1 | c.184+47A>C (n.184+47A>C) c.57-5476A>C (n.57-5476A>C) n.467+47A>C c.-65-5476A>C (n.-65-5476A>C) n.3168T>G | dbSNP |
5 | g.151892264T= | CA1591596140 | GLRA1 | c.184+47A= (n.184+47A=) c.57-5476A= (n.57-5476A=) n.467+47A= c.-65-5476A= (n.-65-5476A=) n.3168T= | |
5 | g.151892265C= | CA1591596142 | GLRA1 | c.184+46G= (n.184+46G=) c.57-5477G= (n.57-5477G=) n.467+46G= c.-65-5477G= (n.-65-5477G=) n.3169C= | |
5 | g.151892265C>T | CA1591596143 | GLRA1 | c.184+46G>A (n.184+46G>A) c.57-5477G>A (n.57-5477G>A) n.467+46G>A c.-65-5477G>A (n.-65-5477G>A) n.3169C>T | dbSNP |
5 | g.151892266T>G | CA650716380 | GLRA1 | c.184+45A>C (n.184+45A>C) c.57-5478A>C (n.57-5478A>C) n.467+45A>C c.-65-5478A>C (n.-65-5478A>C) n.3170T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151892266T= | CA1591596145 | GLRA1 | c.184+45A= (n.184+45A=) c.57-5478A= (n.57-5478A=) n.467+45A= c.-65-5478A= (n.-65-5478A=) n.3170T= | |
5 | g.151892267G>T | CA2676111563 | GLRA1 | c.184+44C>A (n.184+44C>A) c.57-5479C>A (n.57-5479C>A) n.467+44C>A c.-65-5479C>A (n.-65-5479C>A) n.3171G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892268G>A | CA650716381 | GLRA1 | c.184+43C>T (n.184+43C>T) c.57-5480C>T (n.57-5480C>T) n.467+43C>T c.-65-5480C>T (n.-65-5480C>T) n.3172G>A | COSMIC |
5 | g.151892268G>T | CA2676111564 | GLRA1 | c.184+43C>A (n.184+43C>A) c.57-5480C>A (n.57-5480C>A) n.467+43C>A c.-65-5480C>A (n.-65-5480C>A) n.3172G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892269G>A | CA650716382 | GLRA1 | c.184+42C>T (n.184+42C>T) c.57-5481C>T (n.57-5481C>T) n.467+42C>T c.-65-5481C>T (n.-65-5481C>T) n.3173G>A | COSMIC |
5 | g.151892270A= | CA1591596147 | GLRA1 | c.184+41T= (n.184+41T=) c.57-5482T= (n.57-5482T=) n.467+41T= c.-65-5482T= (n.-65-5482T=) n.3174A= | |
5 | g.151892270A>C | CA130011625 | GLRA1 | c.184+41T>G (n.184+41T>G) c.57-5482T>G (n.57-5482T>G) n.467+41T>G c.-65-5482T>G (n.-65-5482T>G) n.3174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892271A= | CA1591596151 | GLRA1 | c.184+40T= (n.184+40T=) c.57-5483T= (n.57-5483T=) n.467+40T= c.-65-5483T= (n.-65-5483T=) n.3175A= | |
5 | g.151892271A>G | CA3523758 | GLRA1 | c.184+40T>C (n.184+40T>C) c.57-5483T>C (n.57-5483T>C) n.467+40T>C c.-65-5483T>C (n.-65-5483T>C) n.3175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.151892272A>G | CA2676111565 | GLRA1 | c.184+39T>C (n.184+39T>C) c.57-5484T>C (n.57-5484T>C) n.467+39T>C c.-65-5484T>C (n.-65-5484T>C) n.3176A>G | gnomAD v4 |
5 | g.151892273G>A | CA2578460591 | GLRA1 | c.184+38C>T (n.184+38C>T) c.57-5485C>T (n.57-5485C>T) n.467+38C>T c.-65-5485C>T (n.-65-5485C>T) n.3177G>A | gnomAD v4 |
5 | g.151892273G>T | CA2676111566 | GLRA1 | c.184+38C>A (n.184+38C>A) c.57-5485C>A (n.57-5485C>A) n.467+38C>A c.-65-5485C>A (n.-65-5485C>A) n.3177G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892274C>A | CA130011649 | GLRA1 | c.184+37G>T (n.184+37G>T) c.57-5486G>T (n.57-5486G>T) n.467+37G>T c.-65-5486G>T (n.-65-5486G>T) n.3178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892274C= | CA1591596154 | GLRA1 | c.184+37G= (n.184+37G=) c.57-5486G= (n.57-5486G=) n.467+37G= c.-65-5486G= (n.-65-5486G=) n.3178C= | |
5 | g.151892274C>G | CA2676111567 | GLRA1 | c.184+37G>C (n.184+37G>C) c.57-5486G>C (n.57-5486G>C) n.467+37G>C c.-65-5486G>C (n.-65-5486G>C) n.3178C>G | gnomAD v4 |
5 | g.151892276T>C | CA3523759 | GLRA1 | c.184+35A>G (n.184+35A>G) c.57-5488A>G (n.57-5488A>G) n.467+35A>G c.-65-5488A>G (n.-65-5488A>G) n.3180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892276T= | CA1591596158 | GLRA1 | c.184+35A= (n.184+35A=) c.57-5488A= (n.57-5488A=) n.467+35A= c.-65-5488A= (n.-65-5488A=) n.3180T= | |
5 | g.151892279C= | CA1591596161 | GLRA1 | c.184+32G= (n.184+32G=) c.57-5491G= (n.57-5491G=) n.467+32G= c.-65-5491G= (n.-65-5491G=) n.3183C= | |
5 | g.151892279C>T | CA1591596160 | GLRA1 | c.184+32G>A (n.184+32G>A) c.57-5491G>A (n.57-5491G>A) n.467+32G>A c.-65-5491G>A (n.-65-5491G>A) n.3183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892280C= | CA1591596162 | GLRA1 | c.184+31G= (n.184+31G=) c.57-5492G= (n.57-5492G=) n.467+31G= c.-65-5492G= (n.-65-5492G=) n.3184C= | |
5 | g.151892280C>T | CA130011655 | GLRA1 | c.184+31G>A (n.184+31G>A) c.57-5492G>A (n.57-5492G>A) n.467+31G>A c.-65-5492G>A (n.-65-5492G>A) n.3184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892281C>T | CA2676111568 | GLRA1 | c.184+30G>A (n.184+30G>A) c.57-5493G>A (n.57-5493G>A) n.467+30G>A c.-65-5493G>A (n.-65-5493G>A) n.3185C>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892281_151892284delinsCTGT | CA1591596164 | GLRA1 | c.184+27_184+30delinsACAG (n.184+27_184+30delinsACAG) c.57-5496_57-5493delinsACAG (n.57-5496_57-5493delinsACAG) n.467+27_467+30delinsACAG c.-65-5496_-65-5493delinsACAG (n.-65-5496_-65-5493delinsACAG) n.3185_3188delinsCTGT | |
5 | g.151892282T>C | CA2676111569 | GLRA1 | c.184+29A>G (n.184+29A>G) c.57-5494A>G (n.57-5494A>G) n.467+29A>G c.-65-5494A>G (n.-65-5494A>G) n.3186T>C | gnomAD v4 |
5 | g.151892282_151892284del | CA3523760 | GLRA1 | c.184+27_184+29del (n.184+27_184+29del) c.57-5496_57-5494del (n.57-5496_57-5494del) n.467+27_467+29del c.-65-5496_-65-5494del (n.-65-5496_-65-5494del) n.3186_3188del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892283G>A | CA563639190 | GLRA1 | c.184+28C>T (n.184+28C>T) c.57-5495C>T (n.57-5495C>T) n.467+28C>T c.-65-5495C>T (n.-65-5495C>T) n.3187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892283G>C | CA805728623 | GLRA1 | c.184+28C>G (n.184+28C>G) c.57-5495C>G (n.57-5495C>G) n.467+28C>G c.-65-5495C>G (n.-65-5495C>G) n.3187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892283G= | CA1591596168 | GLRA1 | c.184+28C= (n.184+28C=) c.57-5495C= (n.57-5495C=) n.467+28C= c.-65-5495C= (n.-65-5495C=) n.3187G= | |
5 | g.151892283G>T | CA2676111570 | GLRA1 | c.184+28C>A (n.184+28C>A) c.57-5495C>A (n.57-5495C>A) n.467+28C>A c.-65-5495C>A (n.-65-5495C>A) n.3187G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892286_151892287del | CA2578460592 | GLRA1 | c.184+25_184+26del (n.184+25_184+26del) c.57-5498_57-5497del (n.57-5498_57-5497del) n.467+25_467+26del c.-65-5498_-65-5497del (n.-65-5498_-65-5497del) n.3190_3191del | |
5 | g.151892286G>T | CA2676111571 | GLRA1 | c.184+25C>A (n.184+25C>A) c.57-5498C>A (n.57-5498C>A) n.467+25C>A c.-65-5498C>A (n.-65-5498C>A) n.3190G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892288T>C | CA3523761 | GLRA1 | c.184+23A>G (n.184+23A>G) c.57-5500A>G (n.57-5500A>G) n.467+23A>G c.-65-5500A>G (n.-65-5500A>G) n.3192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892288T= | CA1591596171 | GLRA1 | c.184+23A= (n.184+23A=) c.57-5500A= (n.57-5500A=) n.467+23A= c.-65-5500A= (n.-65-5500A=) n.3192T= | |
5 | g.151892289C>A | CA2676111572 | GLRA1 | c.184+22G>T (n.184+22G>T) c.57-5501G>T (n.57-5501G>T) n.467+22G>T c.-65-5501G>T (n.-65-5501G>T) n.3193C>A | gnomAD v4 |
5 | g.151892291G>T | CA2578460593 | GLRA1 | c.184+20C>A (n.184+20C>A) c.57-5503C>A (n.57-5503C>A) n.467+20C>A c.-65-5503C>A (n.-65-5503C>A) n.3195G>T | |
5 | g.151892292G>A | CA2676111573 | GLRA1 | c.184+19C>T (n.184+19C>T) c.57-5504C>T (n.57-5504C>T) n.467+19C>T c.-65-5504C>T (n.-65-5504C>T) n.3196G>A | gnomAD v4 |
5 | g.151892292G= | CA1591596173 | GLRA1 | c.184+19C= (n.184+19C=) c.57-5504C= (n.57-5504C=) n.467+19C= c.-65-5504C= (n.-65-5504C=) n.3196G= | |
5 | g.151892292G>T | CA805728631 | GLRA1 | c.184+19C>A (n.184+19C>A) c.57-5504C>A (n.57-5504C>A) n.467+19C>A c.-65-5504C>A (n.-65-5504C>A) n.3196G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892295G>A | CA3523762 | GLRA1 | c.184+16C>T (n.184+16C>T) c.57-5507C>T (n.57-5507C>T) n.467+16C>T c.-65-5507C>T (n.-65-5507C>T) n.3199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892295G= | CA1591596174 | GLRA1 | c.184+16C= (n.184+16C=) c.57-5507C= (n.57-5507C=) n.467+16C= c.-65-5507C= (n.-65-5507C=) n.3199G= | |
5 | g.151892296G>A | CA130011663 | GLRA1 | c.184+15C>T (n.184+15C>T) c.57-5508C>T (n.57-5508C>T) n.467+15C>T c.-65-5508C>T (n.-65-5508C>T) n.3200G>A | dbSNP |