Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151859967del | CA325637 | GLRA1 | c.298del (p.Arg100AlafsTer?) c.*56del (n.*56del) n.581del c.49del (p.Arg17AlafsTer?) n.229+2074del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151859967G>A | CA447420216 | GLRA1 | c.294C>T (p.Asp98=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.577C>T c.45C>T (p.Asp15=) n.229+2074G>A | |
5 | g.151859967G>C | CA361842098 | GLRA1 | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.*52C>G (n.*52C>G) n.577C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) n.229+2074G>C | |
5 | g.151859967G= | CA1591582306 | GLRA1 | c.294C= (p.Asp98=) c.*52C= (n.*52C=) n.577C= c.45C= (p.Asp15=) n.229+2074G= | |
5 | g.151859967G>T | CA129991784 | GLRA1 | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.*52C>A (n.*52C>A) n.577C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) n.229+2074G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151859968T>A | CA361842104 | GLRA1 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.*51A>T (n.*51A>T) n.576A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.229+2075T>A | |
5 | g.151859968T>C | CA361842107 | GLRA1 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) n.576A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.229+2075T>C | |
5 | g.151859968T>G | CA361842109 | GLRA1 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) n.576A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.229+2075T>G | dbSNP |
5 | g.151859968T= | CA1591582307 | GLRA1 | c.293A= (p.Asp98=) c.*51A= (n.*51A=) n.576A= c.44A= (p.Asp15=) n.229+2075T= | |
5 | g.151859969C>A | CA361842113 | GLRA1 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.*50G>T (n.*50G>T) n.575G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.229+2076C>A | COSMIC |
5 | g.151859969C= | CA1591582308 | GLRA1 | c.292G= (p.Asp98=) c.*50G= (n.*50G=) n.575G= c.43G= (p.Asp15=) n.229+2076C= | |
5 | g.151859969C>G | CA361842116 | GLRA1 | c.292G>C (p.Asp98His) c.*50G>C (n.*50G>C) n.575G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.229+2076C>G | |
5 | g.151859969C>T | CA3523719 | GLRA1 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.*50G>A (n.*50G>A) n.575G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.229+2076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151859971_151859984del | CA2676111047 | GLRA1 | c.279_292del (p.Gln94ProfsTer6) c.*37_*50del (n.*37_*50del) n.562_575del c.30_43del (p.Gln11ProfsTer6) n.229+2078_229+2091del | gnomAD v4 |
5 | g.151859970G>A | CA129991806 | GLRA1 | c.291C>T (p.Asn97=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.574C>T c.42C>T (p.Asn14=) n.229+2077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151859970G>C | CA361842122 | GLRA1 | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.*49C>G (n.*49C>G) n.574C>G c.42C>G (p.Asn14Lys) n.229+2077G>C | |
5 | g.151859970G= | CA1591582309 | GLRA1 | c.291C= (p.Asn97=) c.*49C= (n.*49C=) n.574C= c.42C= (p.Asn14=) n.229+2077G= | |
5 | g.151859970G>T | CA361842124 | GLRA1 | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.*49C>A (n.*49C>A) n.574C>A c.42C>A (p.Asn14Lys) n.229+2077G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151859971T>A | CA361842131 | GLRA1 | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.*48A>T (n.*48A>T) n.573A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.229+2078T>A | |
5 | g.151859971T>C | CA361842129 | GLRA1 | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) n.573A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.229+2078T>C | |
5 | g.151859971T>G | CA361842127 | GLRA1 | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) n.573A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.229+2078T>G | |
5 | g.151859972T>A | CA361842135 | GLRA1 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.*47A>T (n.*47A>T) n.572A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.229+2079T>A | |
5 | g.151859972T>C | CA361842141 | GLRA1 | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.*47A>G (n.*47A>G) n.572A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.229+2079T>C | |
5 | g.151859972T>G | CA361842138 | GLRA1 | c.289A>C (p.Asn97His) c.*47A>C (n.*47A>C) n.572A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.229+2079T>G | |
5 | g.151859973C>A | CA356534 | GLRA1 | c.288G>T (p.Trp96Cys) c.*46G>T (n.*46G>T) n.571G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) n.229+2080C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.151859973C= | CA1591582310 | GLRA1 | c.288G= (p.Trp96=) c.*46G= (n.*46G=) n.571G= c.39G= (p.Trp13=) n.229+2080C= | |
5 | g.151859973C>G | CA361842144 | GLRA1 | c.288G>C (p.Trp96Cys) c.*46G>C (n.*46G>C) n.571G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) n.229+2080C>G | |
5 | g.151859973C>T | CA361842147 | GLRA1 | c.288G>A (p.Trp96Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) n.571G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) n.229+2080C>T | |
5 | g.151859974C>A | CA361842151 | GLRA1 | c.287G>T (p.Trp96Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) n.570G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) n.229+2081C>A | |
5 | g.151859974C= | CA1591582311 | GLRA1 | c.287G= (p.Trp96=) c.*45G= (n.*45G=) n.570G= c.38G= (p.Trp13=) n.229+2081C= | |
5 | g.151859974C>G | CA3523720 | GLRA1 | c.287G>C (p.Trp96Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) n.570G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) n.229+2081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151859974C>T | CA361842155 | GLRA1 | c.287G>A (p.Trp96Ter) c.*45G>A (n.*45G>A) n.570G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) n.229+2081C>T | COSMIC |
5 | g.151859975A>C | CA361842158 | GLRA1 | c.286T>G (p.Trp96Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) n.569T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) n.229+2082A>C | |
5 | g.151859975A>G | CA361842161 | GLRA1 | c.286T>C (p.Trp96Arg) c.*44T>C (n.*44T>C) n.569T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) n.229+2082A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151859975A>T | CA361842164 | GLRA1 | c.286T>A (p.Trp96Arg) c.*44T>A (n.*44T>A) n.569T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) n.229+2082A>T | |
5 | g.151859976T>A | CA361842168 | GLRA1 | c.285A>T (p.Gln95His) c.*43A>T (n.*43A>T) n.568A>T c.36A>T (p.Gln12His) n.229+2083T>A | |
5 | g.151859976T>C | CA447420224 | GLRA1 | c.285A>G (p.Gln95=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.568A>G c.36A>G (p.Gln12=) n.229+2083T>C | |
5 | g.151859976T>G | CA361842177 | GLRA1 | c.285A>C (p.Gln95His) c.*43A>C (n.*43A>C) n.568A>C c.36A>C (p.Gln12His) n.229+2083T>G | |
5 | g.151859977T>A | CA361842187 | GLRA1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.567A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) n.229+2084T>A | |
5 | g.151859977T>C | CA361842181 | GLRA1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.567A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) n.229+2084T>C | |
5 | g.151859977T>G | CA361842185 | GLRA1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.567A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) n.229+2084T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151859977T= | CA1591582312 | GLRA1 | c.284A= (p.Gln95=) c.*42A= (n.*42A=) n.567A= c.35A= (p.Gln12=) n.229+2084T= | |
5 | g.151859978G>A | CA361842191 | GLRA1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*41C>T (n.*41C>T) n.566C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) n.229+2085G>A | gnomAD v4 |
5 | g.151859978G>C | CA3523721 | GLRA1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) n.566C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) n.229+2085G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.151859978G= | CA1591582313 | GLRA1 | c.283C= (p.Gln95=) c.*41C= (n.*41C=) n.566C= c.34C= (p.Gln12=) n.229+2085G= | |
5 | g.151859978G>T | CA361842196 | GLRA1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*41C>A (n.*41C>A) n.566C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) n.229+2085G>T | |
5 | g.151859979C>A | CA361842199 | GLRA1 | c.282G>T (p.Gln94His) c.*40G>T (n.*40G>T) n.565G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.229+2086C>A | |
5 | g.151859979C>G | CA361842202 | GLRA1 | c.282G>C (p.Gln94His) c.*40G>C (n.*40G>C) n.565G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.229+2086C>G | |
5 | g.151859979C>T | CA447420231 | GLRA1 | c.282G>A (p.Gln94=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.565G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.229+2086C>T | gnomAD v4 |
5 | g.151859980T>A | CA361842205 | GLRA1 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) n.564A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.229+2087T>A |