UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151859780C>A | CA3523697 | GLRA1 | c.476+5G>T (n.476+5G>T) c.*234+5G>T (n.*234+5G>T) n.759+5G>T c.227+5G>T (n.227+5G>T) n.229+1887C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859780C= | CA1591582241 | GLRA1 | c.476+5G= (n.476+5G=) c.*234+5G= (n.*234+5G=) n.759+5G= c.227+5G= (n.227+5G=) n.229+1887C= | |
| 5 | g.151859780C>T | CA2676110976 | GLRA1 | c.476+5G>A (n.476+5G>A) c.*234+5G>A (n.*234+5G>A) n.759+5G>A c.227+5G>A (n.227+5G>A) n.229+1887C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859781T>G | CA3523698 | GLRA1 | c.476+4A>C (n.476+4A>C) c.*234+4A>C (n.*234+4A>C) n.759+4A>C c.227+4A>C (n.227+4A>C) n.229+1888T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859781T= | CA1591582242 | GLRA1 | c.476+4A= (n.476+4A=) c.*234+4A= (n.*234+4A=) n.759+4A= c.227+4A= (n.227+4A=) n.229+1888T= | |
| 5 | g.151859783A>C | CA361841127 | GLRA1 | c.476+2T>G (n.476+2T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) n.759+2T>G c.227+2T>G (n.227+2T>G) n.229+1890A>C | |
| 5 | g.151859783A>G | CA361841125 | GLRA1 | c.476+2T>C (n.476+2T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) n.759+2T>C c.227+2T>C (n.227+2T>C) n.229+1890A>G | |
| 5 | g.151859783A>T | CA361841123 | GLRA1 | c.476+2T>A (n.476+2T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) n.759+2T>A c.227+2T>A (n.227+2T>A) n.229+1890A>T | |
| 5 | g.151859783dup | CA2676110977 | GLRA1 | c.476+2dup (n.476+2dup) c.*234+2dup (n.*234+2dup) n.759+2dup c.227+2dup (n.227+2dup) n.229+1890dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859784C>A | CA361841129 | GLRA1 | c.476+1G>T (n.476+1G>T) c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) n.759+1G>T c.227+1G>T (n.227+1G>T) n.229+1891C>A | |
| 5 | g.151859784C>G | CA361841133 | GLRA1 | c.476+1G>C (n.476+1G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) n.759+1G>C c.227+1G>C (n.227+1G>C) n.229+1891C>G | |
| 5 | g.151859784C>T | CA361841131 | GLRA1 | c.476+1G>A (n.476+1G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) n.759+1G>A c.227+1G>A (n.227+1G>A) n.229+1891C>T | |
| 5 | g.151859785C>A | CA361841134 | GLRA1 | c.476G>T (p.Arg159Ile) c.*234G>T (n.*234G>T) n.759G>T c.227G>T (p.Arg76Ile) n.229+1892C>A | |
| 5 | g.151859785C>G | CA361841138 | GLRA1 | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.*234G>C (n.*234G>C) n.759G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.229+1892C>G | |
| 5 | g.151859785C>T | CA361841136 | GLRA1 | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) n.759G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.229+1892C>T | COSMIC |
| 5 | g.151859786T>A | CA361841139 | GLRA1 | c.475A>T (p.Arg159Ter) c.*233A>T (n.*233A>T) n.758A>T c.226A>T (p.Arg76Ter) n.229+1893T>A | |
| 5 | g.151859786T>C | CA361841141 | GLRA1 | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) n.758A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.229+1893T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859786T>G | CA447420333 | GLRA1 | c.475A>C (p.Arg159=) c.*233A>C (n.*233A>C) n.758A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.229+1893T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859786T= | CA1591582243 | GLRA1 | c.475A= (p.Arg159=) c.*233A= (n.*233A=) n.758A= c.226A= (p.Arg76=) n.229+1893T= | |
| 5 | g.151859787G>A | CA3523699 | GLRA1 | c.474C>T (p.Ile158=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.757C>T c.225C>T (p.Ile75=) n.229+1894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859787G>C | CA361841143 | GLRA1 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.*232C>G (n.*232C>G) n.757C>G c.225C>G (p.Ile75Met) n.229+1894G>C | |
| 5 | g.151859787G= | CA1591582244 | GLRA1 | c.474C= (p.Ile158=) c.*232C= (n.*232C=) n.757C= c.225C= (p.Ile75=) n.229+1894G= | |
| 5 | g.151859787G>T | CA447420337 | GLRA1 | c.474C>A (p.Ile158=) c.*232C>A (n.*232C>A) n.757C>A c.225C>A (p.Ile75=) n.229+1894G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859788A= | CA1591582245 | GLRA1 | c.473T= (p.Ile158=) c.*231T= (n.*231T=) n.756T= c.224T= (p.Ile75=) n.229+1895A= | |
| 5 | g.151859788A>C | CA361841145 | GLRA1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.*231T>G (n.*231T>G) n.756T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.229+1895A>C | |
| 5 | g.151859788A>G | CA129991657 | GLRA1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*231T>C (n.*231T>C) n.756T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.229+1895A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859788A>T | CA361841147 | GLRA1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.*231T>A (n.*231T>A) n.756T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.229+1895A>T | |
| 5 | g.151859789T>A | CA361841149 | GLRA1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.*230A>T (n.*230A>T) n.755A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) n.229+1896T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859789T>C | CA361841150 | GLRA1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.*230A>G (n.*230A>G) n.755A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.229+1896T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859789T>G | CA361841152 | GLRA1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*230A>C (n.*230A>C) n.755A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.229+1896T>G | |
| 5 | g.151859790G>A | CA447420339 | GLRA1 | c.471C>T (p.Ser157=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.754C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.229+1897G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151859790G>C | CA361841154 | GLRA1 | c.471C>G (p.Ser157Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) n.754C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) n.229+1897G>C | |
| 5 | g.151859790G>T | CA361841153 | GLRA1 | c.471C>A (p.Ser157Arg) c.*229C>A (n.*229C>A) n.754C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) n.229+1897G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859791C>A | CA361841156 | GLRA1 | c.470G>T (p.Ser157Ile) c.*228G>T (n.*228G>T) n.753G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) n.229+1898C>A | |
| 5 | g.151859791C>G | CA361841158 | GLRA1 | c.470G>C (p.Ser157Thr) c.*228G>C (n.*228G>C) n.753G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) n.229+1898C>G | |
| 5 | g.151859791C>T | CA361841160 | GLRA1 | c.470G>A (p.Ser157Asn) c.*228G>A (n.*228G>A) n.753G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) n.229+1898C>T | |
| 5 | g.151859792T>A | CA361841161 | GLRA1 | c.469A>T (p.Ser157Cys) c.*227A>T (n.*227A>T) n.752A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) n.229+1899T>A | |
| 5 | g.151859792T>C | CA361841162 | GLRA1 | c.469A>G (p.Ser157Gly) c.*227A>G (n.*227A>G) n.752A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) n.229+1899T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151859792T>G | CA361841164 | GLRA1 | c.469A>C (p.Ser157Arg) c.*227A>C (n.*227A>C) n.752A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) n.229+1899T>G | |
| 5 | g.151859792T= | CA1591582246 | GLRA1 | c.469A= (p.Ser157=) c.*227A= (n.*227A=) n.752A= c.220A= (p.Ser74=) n.229+1899T= | |
| 5 | g.151859793G>A | CA447420346 | GLRA1 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.751C>T c.219C>T (p.Tyr73=) n.229+1900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859793G>C | CA361841166 | GLRA1 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.*226C>G (n.*226C>G) n.751C>G c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.229+1900G>C | |
| 5 | g.151859793G>T | CA361841168 | GLRA1 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) n.751C>A c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.229+1900G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859794T>A | CA361841169 | GLRA1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) n.750A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.229+1901T>A | |
| 5 | g.151859794T>C | CA361841171 | GLRA1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.*225A>G (n.*225A>G) n.750A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.229+1901T>C | |
| 5 | g.151859794T>G | CA361841173 | GLRA1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.*225A>C (n.*225A>C) n.750A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.229+1901T>G | |
| 5 | g.151859795A>C | CA361841176 | GLRA1 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.*224T>G (n.*224T>G) n.749T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.229+1902A>C | |
| 5 | g.151859795A>G | CA361841178 | GLRA1 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.*224T>C (n.*224T>C) n.749T>C c.217T>C (p.Tyr73His) n.229+1902A>G | |
| 5 | g.151859795A>T | CA361841175 | GLRA1 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.*224T>A (n.*224T>A) n.749T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.229+1902A>T | |
| 5 | g.151859796G>A | CA447420351 | GLRA1 | c.465C>T (p.Leu155=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.748C>T c.216C>T (p.Leu72=) n.229+1903G>A | gnomAD v4 |