Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151851525G>A | CA447224681 | GLRA1 | c.777C>T (p.Ser259=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1060C>T c.528C>T (p.Ser176=) | |
5 | g.151851525G>C | CA341377 | GLRA1 | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1060C>G c.528C>G (p.Ser176Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851525G= | CA1591578706 | GLRA1 | c.777C= (p.Ser259=) c.*535C= (n.*535C=) n.1060C= c.528C= (p.Ser176=) | |
5 | g.151851525G>T | CA361837885 | GLRA1 | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1060C>A c.528C>A (p.Ser176Arg) | |
5 | g.151851526C>A | CA361837892 | GLRA1 | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1059G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851526C>G | CA361837890 | GLRA1 | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1059G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
5 | g.151851526C>T | CA361837888 | GLRA1 | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1059G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) | |
5 | g.151851527T>A | CA361837896 | GLRA1 | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1058A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) | |
5 | g.151851527T>C | CA361837900 | GLRA1 | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1058A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) | |
5 | g.151851527T>G | CA361837898 | GLRA1 | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1058A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) | |
5 | g.151851528G>A | CA447224682 | GLRA1 | c.774C>T (p.Pro258=) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1057C>T c.525C>T (p.Pro175=) | |
5 | g.151851528G>C | CA447224683 | GLRA1 | c.774C>G (p.Pro258=) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1057C>G c.525C>G (p.Pro175=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851528G= | CA1591578707 | GLRA1 | c.774C= (p.Pro258=) c.*532C= (n.*532C=) n.1057C= c.525C= (p.Pro175=) | |
5 | g.151851528G>T | CA447224684 | GLRA1 | c.774C>A (p.Pro258=) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1057C>A c.525C>A (p.Pro175=) | |
5 | g.151851529G>A | CA361837902 | GLRA1 | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*531C>T (n.*531C>T) n.1056C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) | |
5 | g.151851529G>C | CA361837904 | GLRA1 | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) n.1056C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) | |
5 | g.151851529G>T | CA361837906 | GLRA1 | c.773C>A (p.Pro258His) c.*531C>A (n.*531C>A) n.1056C>A c.524C>A (p.Pro175His) | |
5 | g.151851530G>A | CA361837909 | GLRA1 | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1055C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) | ClinVar |
5 | g.151851530G>C | CA361837910 | GLRA1 | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1055C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) | |
5 | g.151851530G= | CA1591578708 | GLRA1 | c.772C= (p.Pro258=) c.*530C= (n.*530C=) n.1055C= c.523C= (p.Pro175=) | |
5 | g.151851530G>T | CA361837912 | GLRA1 | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1055C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851531A>C | CA361837914 | GLRA1 | c.771T>G (p.Ile257Met) c.*529T>G (n.*529T>G) n.1054T>G c.522T>G (p.Ile174Met) | |
5 | g.151851531A>G | CA447224685 | GLRA1 | c.771T>C (p.Ile257=) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1054T>C c.522T>C (p.Ile174=) | |
5 | g.151851531A>T | CA447224686 | GLRA1 | c.771T>A (p.Ile257=) c.*529T>A (n.*529T>A) n.1054T>A c.522T>A (p.Ile174=) | |
5 | g.151851532A= | CA1591578709 | GLRA1 | c.770T= (p.Ile257=) c.*528T= (n.*528T=) n.1053T= c.521T= (p.Ile174=) | |
5 | g.151851532A>C | CA361837917 | GLRA1 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1053T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) | |
5 | g.151851532A>G | CA361837918 | GLRA1 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1053T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851532A>T | CA361837920 | GLRA1 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1053T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851533T>A | CA361837922 | GLRA1 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1052A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) | |
5 | g.151851533T>C | CA361837924 | GLRA1 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1052A>G c.520A>G (p.Ile174Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851533T>G | CA361837926 | GLRA1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1052A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) | |
5 | g.151851533T= | CA1591578710 | GLRA1 | c.769A= (p.Ile257=) c.*527A= (n.*527A=) n.1052A= c.520A= (p.Ile174=) | |
5 | g.151851534A>C | CA361837932 | GLRA1 | c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1051T>G c.519T>G (p.Tyr173Ter) | |
5 | g.151851534A>G | CA447224687 | GLRA1 | c.768T>C (p.Tyr256=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1051T>C c.519T>C (p.Tyr173=) | |
5 | g.151851534A>T | CA361837929 | GLRA1 | c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1051T>A c.519T>A (p.Tyr173Ter) | |
5 | g.151851535T>A | CA361837935 | GLRA1 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1050A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) | |
5 | g.151851535T>C | CA361837937 | GLRA1 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1050A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) | |
5 | g.151851535T>G | CA361837939 | GLRA1 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1050A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) | |
5 | g.151851536A>C | CA361837942 | GLRA1 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1049T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) | |
5 | g.151851536A>G | CA361837944 | GLRA1 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1049T>C c.517T>C (p.Tyr173His) | |
5 | g.151851536A>T | CA361837946 | GLRA1 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1049T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) | |
5 | g.151851537C>A | CA361837948 | GLRA1 | c.765G>T (p.Met255Ile) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1048G>T c.516G>T (p.Met172Ile) | |
5 | g.151851537C>G | CA361837950 | GLRA1 | c.765G>C (p.Met255Ile) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1048G>C c.516G>C (p.Met172Ile) | |
5 | g.151851537C>T | CA361837952 | GLRA1 | c.765G>A (p.Met255Ile) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1048G>A c.516G>A (p.Met172Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.151851538A>C | CA361837954 | GLRA1 | c.764T>G (p.Met255Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1047T>G c.515T>G (p.Met172Arg) | |
5 | g.151851538A>G | CA361837956 | GLRA1 | c.764T>C (p.Met255Thr) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1047T>C c.515T>C (p.Met172Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.151851538A>T | CA361837959 | GLRA1 | c.764T>A (p.Met255Lys) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1047T>A c.515T>A (p.Met172Lys) | |
5 | g.151851539T>A | CA361837966 | GLRA1 | c.763A>T (p.Met255Leu) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1046A>T c.514A>T (p.Met172Leu) | |
5 | g.151851539T>C | CA361837963 | GLRA1 | c.763A>G (p.Met255Val) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1046A>G c.514A>G (p.Met172Val) | |
5 | g.151851539T>G | CA361837962 | GLRA1 | c.763A>C (p.Met255Leu) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1046A>C c.514A>C (p.Met172Leu) |