WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851513G>A | CA447224669 | GLRA1 | c.789C>T (p.Val263=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1072C>T c.540C>T (p.Val180=) | |
| 5 | g.151851513G>C | CA447224670 | GLRA1 | c.789C>G (p.Val263=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1072C>G c.540C>G (p.Val180=) | |
| 5 | g.151851513G>T | CA447224671 | GLRA1 | c.789C>A (p.Val263=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1072C>A c.540C>A (p.Val180=) | |
| 5 | g.151851514A>C | CA361837833 | GLRA1 | c.788T>G (p.Val263Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1071T>G c.539T>G (p.Val180Gly) | |
| 5 | g.151851514A>G | CA361837834 | GLRA1 | c.788T>C (p.Val263Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1071T>C c.539T>C (p.Val180Ala) | |
| 5 | g.151851514A>T | CA361837837 | GLRA1 | c.788T>A (p.Val263Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1071T>A c.539T>A (p.Val180Asp) | |
| 5 | g.151851515C>A | CA361837839 | GLRA1 | c.787G>T (p.Val263Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1070G>T c.538G>T (p.Val180Phe) | |
| 5 | g.151851515C>G | CA361837840 | GLRA1 | c.787G>C (p.Val263Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1070G>C c.538G>C (p.Val180Leu) | |
| 5 | g.151851515C>T | CA361837841 | GLRA1 | c.787G>A (p.Val263Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1070G>A c.538G>A (p.Val180Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851516A>C | CA361837844 | GLRA1 | c.786T>G (p.Ile262Met) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1069T>G c.537T>G (p.Ile179Met) | |
| 5 | g.151851516A>G | CA447224672 | GLRA1 | c.786T>C (p.Ile262=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1069T>C c.537T>C (p.Ile179=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851516A>T | CA447224673 | GLRA1 | c.786T>A (p.Ile262=) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1069T>A c.537T>A (p.Ile179=) | |
| 5 | g.151851517A= | CA1591578704 | GLRA1 | c.785T= (p.Ile262=) c.*543T= (n.*543T=) n.1068T= c.536T= (p.Ile179=) | |
| 5 | g.151851517A>C | CA361837846 | GLRA1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1068T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
| 5 | g.151851517A>G | CA361837849 | GLRA1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1068T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | dbSNP |
| 5 | g.151851517A>T | CA361837851 | GLRA1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1068T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
| 5 | g.151851518T>A | CA3523599 | GLRA1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1067A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851518T>C | CA129986164 | GLRA1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1067A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | dbSNP |
| 5 | g.151851518T>G | CA361837854 | GLRA1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1067A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | |
| 5 | g.151851518T= | CA1591578705 | GLRA1 | c.784A= (p.Ile262=) c.*542A= (n.*542A=) n.1067A= c.535A= (p.Ile179=) | |
| 5 | g.151851519G>A | CA447224674 | GLRA1 | c.783C>T (p.Leu261=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1066C>T c.534C>T (p.Leu178=) | |
| 5 | g.151851519G>C | CA447224675 | GLRA1 | c.783C>G (p.Leu261=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1066C>G c.534C>G (p.Leu178=) | |
| 5 | g.151851519G>T | CA447224676 | GLRA1 | c.783C>A (p.Leu261=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1066C>A c.534C>A (p.Leu178=) | |
| 5 | g.151851520A>C | CA361837859 | GLRA1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1065T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
| 5 | g.151851520A>G | CA361837861 | GLRA1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1065T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | |
| 5 | g.151851520A>T | CA361837863 | GLRA1 | c.782T>A (p.Leu261His) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1065T>A c.533T>A (p.Leu178His) | |
| 5 | g.151851521G>A | CA361837865 | GLRA1 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1064C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) | |
| 5 | g.151851521G>C | CA361837867 | GLRA1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1064C>G c.532C>G (p.Leu178Val) | |
| 5 | g.151851521G>T | CA361837870 | GLRA1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1064C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) | |
| 5 | g.151851522C>A | CA447224679 | GLRA1 | c.780G>T (p.Leu260=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1063G>T c.531G>T (p.Leu177=) | |
| 5 | g.151851522C>G | CA447224677 | GLRA1 | c.780G>C (p.Leu260=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1063G>C c.531G>C (p.Leu177=) | |
| 5 | g.151851522C>T | CA447224678 | GLRA1 | c.780G>A (p.Leu260=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1063G>A c.531G>A (p.Leu177=) | |
| 5 | g.151851523A>C | CA361837873 | GLRA1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1062T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) | |
| 5 | g.151851523A>G | CA361837875 | GLRA1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1062T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
| 5 | g.151851523A>T | CA361837878 | GLRA1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1062T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) | |
| 5 | g.151851524G>A | CA447224680 | GLRA1 | c.778C>T (p.Leu260=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1061C>T c.529C>T (p.Leu177=) | |
| 5 | g.151851524G>C | CA361837880 | GLRA1 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1061C>G c.529C>G (p.Leu177Val) | |
| 5 | g.151851524G>T | CA361837882 | GLRA1 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1061C>A c.529C>A (p.Leu177Met) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851525G>A | CA447224681 | GLRA1 | c.777C>T (p.Ser259=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1060C>T c.528C>T (p.Ser176=) | |
| 5 | g.151851525G>C | CA341377 | GLRA1 | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1060C>G c.528C>G (p.Ser176Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851525G= | CA1591578706 | GLRA1 | c.777C= (p.Ser259=) c.*535C= (n.*535C=) n.1060C= c.528C= (p.Ser176=) | |
| 5 | g.151851525G>T | CA361837885 | GLRA1 | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1060C>A c.528C>A (p.Ser176Arg) | |
| 5 | g.151851526C>A | CA361837892 | GLRA1 | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1059G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851526C>G | CA361837890 | GLRA1 | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1059G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
| 5 | g.151851526C>T | CA361837888 | GLRA1 | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1059G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) | |
| 5 | g.151851527T>A | CA361837896 | GLRA1 | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1058A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) | |
| 5 | g.151851527T>C | CA361837900 | GLRA1 | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1058A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) | |
| 5 | g.151851527T>G | CA361837898 | GLRA1 | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1058A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) | |
| 5 | g.151851528G>A | CA447224682 | GLRA1 | c.774C>T (p.Pro258=) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1057C>T c.525C>T (p.Pro175=) | |
| 5 | g.151851528G>C | CA447224683 | GLRA1 | c.774C>G (p.Pro258=) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1057C>G c.525C>G (p.Pro175=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |