UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851477A= | CA1591578691 | GLRA1 | c.825T= (p.Asp275=) c.*583T= (n.*583T=) n.1108T= c.576T= (p.Asp192=) | |
| 5 | g.151851477A>C | CA361837640 | GLRA1 | c.825T>G (p.Asp275Glu) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1108T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) | |
| 5 | g.151851477A>G | CA447224652 | GLRA1 | c.825T>C (p.Asp275=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1108T>C c.576T>C (p.Asp192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851477A>T | CA361837639 | GLRA1 | c.825T>A (p.Asp275Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1108T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) | |
| 5 | g.151851478T>A | CA361837642 | GLRA1 | c.824A>T (p.Asp275Val) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1107A>T c.575A>T (p.Asp192Val) | |
| 5 | g.151851478T>C | CA361837645 | GLRA1 | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1107A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) | |
| 5 | g.151851478T>G | CA361837647 | GLRA1 | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1107A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) | |
| 5 | g.151851479C>A | CA361837649 | GLRA1 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1106G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) | |
| 5 | g.151851479C>G | CA361837650 | GLRA1 | c.823G>C (p.Asp275His) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1106G>C c.574G>C (p.Asp192His) | |
| 5 | g.151851479C>T | CA361837653 | GLRA1 | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1106G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) | COSMIC |
| 5 | g.151851480C>A | CA361837656 | GLRA1 | c.822G>T (p.Met274Ile) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1105G>T c.573G>T (p.Met191Ile) | |
| 5 | g.151851480C>G | CA361837660 | GLRA1 | c.822G>C (p.Met274Ile) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1105G>C c.573G>C (p.Met191Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851480C>T | CA361837658 | GLRA1 | c.822G>A (p.Met274Ile) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1105G>A c.573G>A (p.Met191Ile) | |
| 5 | g.151851481A= | CA1591578692 | GLRA1 | c.821T= (p.Met274=) c.*579T= (n.*579T=) n.1104T= c.572T= (p.Met191=) | |
| 5 | g.151851481A>C | CA361837663 | GLRA1 | c.821T>G (p.Met274Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1104T>G c.572T>G (p.Met191Arg) | |
| 5 | g.151851481A>G | CA129986102 | GLRA1 | c.821T>C (p.Met274Thr) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1104T>C c.572T>C (p.Met191Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851481A>T | CA361837666 | GLRA1 | c.821T>A (p.Met274Lys) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1104T>A c.572T>A (p.Met191Lys) | |
| 5 | g.151851482T>A | CA361837668 | GLRA1 | c.820A>T (p.Met274Leu) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1103A>T c.571A>T (p.Met191Leu) | |
| 5 | g.151851482T>C | CA361837670 | GLRA1 | c.820A>G (p.Met274Val) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1103A>G c.571A>G (p.Met191Val) | |
| 5 | g.151851482T>G | CA361837673 | GLRA1 | c.820A>C (p.Met274Leu) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1103A>C c.571A>C (p.Met191Leu) | |
| 5 | g.151851483G>A | CA447224653 | GLRA1 | c.819C>T (p.Asn273=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1102C>T c.570C>T (p.Asn190=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851483G>C | CA361837676 | GLRA1 | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1102C>G c.570C>G (p.Asn190Lys) | |
| 5 | g.151851483G>T | CA361837678 | GLRA1 | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1102C>A c.570C>A (p.Asn190Lys) | |
| 5 | g.151851484T>A | CA361837680 | GLRA1 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1101A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) | |
| 5 | g.151851484T>C | CA129986106 | GLRA1 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1101A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) | dbSNP |
| 5 | g.151851484T>G | CA361837684 | GLRA1 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1101A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) | |
| 5 | g.151851484T= | CA1591578693 | GLRA1 | c.818A= (p.Asn273=) c.*576A= (n.*576A=) n.1101A= c.569A= (p.Asn190=) | |
| 5 | g.151851485T>A | CA361837686 | GLRA1 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1100A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) | |
| 5 | g.151851485T>C | CA361837690 | GLRA1 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1100A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) | |
| 5 | g.151851485T>G | CA361837688 | GLRA1 | c.817A>C (p.Asn273His) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1100A>C c.568A>C (p.Asn190His) | |
| 5 | g.151851486G>A | CA447224654 | GLRA1 | c.816C>T (p.Ile272=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1099C>T c.567C>T (p.Ile189=) | |
| 5 | g.151851486G>C | CA361837692 | GLRA1 | c.816C>G (p.Ile272Met) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1099C>G c.567C>G (p.Ile189Met) | |
| 5 | g.151851486G>T | CA447224655 | GLRA1 | c.816C>A (p.Ile272=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1099C>A c.567C>A (p.Ile189=) | |
| 5 | g.151851487A= | CA1591578694 | GLRA1 | c.815T= (p.Ile272=) c.*573T= (n.*573T=) n.1098T= c.566T= (p.Ile189=) | |
| 5 | g.151851487A>C | CA361837694 | GLRA1 | c.815T>G (p.Ile272Ser) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1098T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) | |
| 5 | g.151851487A>G | CA361837696 | GLRA1 | c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1098T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) | |
| 5 | g.151851487A>T | CA341361 | GLRA1 | c.815T>A (p.Ile272Asn) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1098T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851488T>A | CA361837701 | GLRA1 | c.814A>T (p.Ile272Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1097A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) | |
| 5 | g.151851488T>C | CA361837703 | GLRA1 | c.814A>G (p.Ile272Val) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1097A>G c.565A>G (p.Ile189Val) | |
| 5 | g.151851488T>G | CA361837705 | GLRA1 | c.814A>C (p.Ile272Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1097A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) | |
| 5 | g.151851489C>A | CA361837708 | GLRA1 | c.813G>T (p.Trp271Cys) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1096G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) | |
| 5 | g.151851489C>G | CA361837710 | GLRA1 | c.813G>C (p.Trp271Cys) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1096G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) | |
| 5 | g.151851489C>T | CA361837712 | GLRA1 | c.813G>A (p.Trp271Ter) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1096G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851490C>A | CA361837714 | GLRA1 | c.812G>T (p.Trp271Leu) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1095G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) | dbSNP |
| 5 | g.151851490C= | CA1591578695 | GLRA1 | c.812G= (p.Trp271=) c.*570G= (n.*570G=) n.1095G= c.563G= (p.Trp188=) | |
| 5 | g.151851490C>G | CA361837716 | GLRA1 | c.812G>C (p.Trp271Ser) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1095G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) | |
| 5 | g.151851490C>T | CA361837718 | GLRA1 | c.812G>A (p.Trp271Ter) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1095G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) | |
| 5 | g.151851491A>C | CA361837720 | GLRA1 | c.811T>G (p.Trp271Gly) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1094T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) | |
| 5 | g.151851491A>G | CA361837725 | GLRA1 | c.811T>C (p.Trp271Arg) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1094T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) | |
| 5 | g.151851491A>T | CA361837723 | GLRA1 | c.811T>A (p.Trp271Arg) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1094T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) | gnomAD v4 |