Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151851470G>A | CA361837604 | GLRA1 | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1115C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.151851470G>C | CA361837606 | GLRA1 | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1115C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) | |
5 | g.151851470G= | CA1591578687 | GLRA1 | c.832C= (p.Pro278=) c.*590C= (n.*590C=) n.1115C= c.583C= (p.Pro195=) | |
5 | g.151851470G>T | CA341369 | GLRA1 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1115C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851471T>A | CA447224647 | GLRA1 | c.831A>T (p.Ala277=) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1114A>T c.582A>T (p.Ala194=) | |
5 | g.151851471T>C | CA447224649 | GLRA1 | c.831A>G (p.Ala277=) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1114A>G c.582A>G (p.Ala194=) | |
5 | g.151851471T>G | CA447224648 | GLRA1 | c.831A>C (p.Ala277=) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1114A>C c.582A>C (p.Ala194=) | |
5 | g.151851472G>A | CA361837611 | GLRA1 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1113C>T c.581C>T (p.Ala194Val) | gnomAD v4 |
5 | g.151851472G>C | CA361837613 | GLRA1 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1113C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) | |
5 | g.151851472G>T | CA361837615 | GLRA1 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1113C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) | |
5 | g.151851473C>A | CA361837618 | GLRA1 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1112G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) | |
5 | g.151851473C= | CA1591578688 | GLRA1 | c.829G= (p.Ala277=) c.*587G= (n.*587G=) n.1112G= c.580G= (p.Ala194=) | |
5 | g.151851473C>G | CA361837622 | GLRA1 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1112G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) | dbSNP |
5 | g.151851473C>T | CA361837620 | GLRA1 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1112G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.151851474A= | CA1591578689 | GLRA1 | c.828T= (p.Ala276=) c.*586T= (n.*586T=) n.1111T= c.579T= (p.Ala193=) | |
5 | g.151851474A>C | CA447224650 | GLRA1 | c.828T>G (p.Ala276=) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1111T>G c.579T>G (p.Ala193=) | |
5 | g.151851474A>G | CA3523598 | GLRA1 | c.828T>C (p.Ala276=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.1111T>C c.579T>C (p.Ala193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851474A>T | CA447224651 | GLRA1 | c.828T>A (p.Ala276=) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1111T>A c.579T>A (p.Ala193=) | |
5 | g.151851475G>A | CA361837625 | GLRA1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1110C>T c.578C>T (p.Ala193Val) | |
5 | g.151851475G>C | CA361837627 | GLRA1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*585C>G (n.*585C>G) n.1110C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
5 | g.151851475G>T | CA361837629 | GLRA1 | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*585C>A (n.*585C>A) n.1110C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) | ClinVar |
5 | g.151851476C>A | CA361837632 | GLRA1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1109G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) | |
5 | g.151851476C= | CA1591578690 | GLRA1 | c.826G= (p.Ala276=) c.*584G= (n.*584G=) n.1109G= c.577G= (p.Ala193=) | |
5 | g.151851476C>G | CA361837634 | GLRA1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1109G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
5 | g.151851476C>T | CA361837637 | GLRA1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1109G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851477A= | CA1591578691 | GLRA1 | c.825T= (p.Asp275=) c.*583T= (n.*583T=) n.1108T= c.576T= (p.Asp192=) | |
5 | g.151851477A>C | CA361837640 | GLRA1 | c.825T>G (p.Asp275Glu) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1108T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) | |
5 | g.151851477A>G | CA447224652 | GLRA1 | c.825T>C (p.Asp275=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1108T>C c.576T>C (p.Asp192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851477A>T | CA361837639 | GLRA1 | c.825T>A (p.Asp275Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1108T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) | |
5 | g.151851478T>A | CA361837642 | GLRA1 | c.824A>T (p.Asp275Val) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1107A>T c.575A>T (p.Asp192Val) | |
5 | g.151851478T>C | CA361837645 | GLRA1 | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1107A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) | |
5 | g.151851478T>G | CA361837647 | GLRA1 | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1107A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) | |
5 | g.151851479C>A | CA361837649 | GLRA1 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1106G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) | |
5 | g.151851479C>G | CA361837650 | GLRA1 | c.823G>C (p.Asp275His) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1106G>C c.574G>C (p.Asp192His) | |
5 | g.151851479C>T | CA361837653 | GLRA1 | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1106G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) | COSMIC |
5 | g.151851480C>A | CA361837656 | GLRA1 | c.822G>T (p.Met274Ile) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1105G>T c.573G>T (p.Met191Ile) | |
5 | g.151851480C>G | CA361837660 | GLRA1 | c.822G>C (p.Met274Ile) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1105G>C c.573G>C (p.Met191Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.151851480C>T | CA361837658 | GLRA1 | c.822G>A (p.Met274Ile) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1105G>A c.573G>A (p.Met191Ile) | |
5 | g.151851481A= | CA1591578692 | GLRA1 | c.821T= (p.Met274=) c.*579T= (n.*579T=) n.1104T= c.572T= (p.Met191=) | |
5 | g.151851481A>C | CA361837663 | GLRA1 | c.821T>G (p.Met274Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1104T>G c.572T>G (p.Met191Arg) | |
5 | g.151851481A>G | CA129986102 | GLRA1 | c.821T>C (p.Met274Thr) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1104T>C c.572T>C (p.Met191Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851481A>T | CA361837666 | GLRA1 | c.821T>A (p.Met274Lys) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1104T>A c.572T>A (p.Met191Lys) | |
5 | g.151851482T>A | CA361837668 | GLRA1 | c.820A>T (p.Met274Leu) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1103A>T c.571A>T (p.Met191Leu) | |
5 | g.151851482T>C | CA361837670 | GLRA1 | c.820A>G (p.Met274Val) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1103A>G c.571A>G (p.Met191Val) | |
5 | g.151851482T>G | CA361837673 | GLRA1 | c.820A>C (p.Met274Leu) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1103A>C c.571A>C (p.Met191Leu) | |
5 | g.151851483G>A | CA447224653 | GLRA1 | c.819C>T (p.Asn273=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1102C>T c.570C>T (p.Asn190=) | gnomAD v4 |
5 | g.151851483G>C | CA361837676 | GLRA1 | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1102C>G c.570C>G (p.Asn190Lys) | |
5 | g.151851483G>T | CA361837678 | GLRA1 | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1102C>A c.570C>A (p.Asn190Lys) | |
5 | g.151851484T>A | CA361837680 | GLRA1 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1101A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) | |
5 | g.151851484T>C | CA129986106 | GLRA1 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1101A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) | dbSNP |