| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851429_151851447delinsCATGGTGAGCACAGTGGTG | CA1591578671 | GLRA1 | c.855_873delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile285=) c.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG (n.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG) n.1138_1156delinsCACCACTGTGCTCACCATG c.606_624delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851433_151851450del | CA563631489 | GLRA1 | c.855_872del (p.Ile285_Thr290del) c.*613_*630del (n.*613_*630del) n.1138_1155del c.606_623del (p.Ile202_Thr207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851433G>A | CA16618146 | GLRA1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1152C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851433G>C | CA361837441 | GLRA1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1152C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851433G= | CA1591578673 | GLRA1 | c.869C= (p.Thr290=) c.*627C= (n.*627C=) n.1152C= c.620C= (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>T | CA361837437 | GLRA1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1152C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) | |
| 5 | g.151851434T>A | CA361837444 | GLRA1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1151A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851434T>C | CA361837446 | GLRA1 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1151A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) | |
| 5 | g.151851434T>G | CA361837448 | GLRA1 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1151A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) | |
| 5 | g.151851435G>A | CA447224539 | GLRA1 | c.867C>T (p.Leu289=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.1150C>T c.618C>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851435G>C | CA447224540 | GLRA1 | c.867C>G (p.Leu289=) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1150C>G c.618C>G (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851435G>T | CA447224541 | GLRA1 | c.867C>A (p.Leu289=) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1150C>A c.618C>A (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851436A>C | CA361837450 | GLRA1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1149T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 5 | g.151851436A>G | CA361837451 | GLRA1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1149T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 5 | g.151851436A>T | CA361837453 | GLRA1 | c.866T>A (p.Leu289His) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1149T>A c.617T>A (p.Leu206His) | |
| 5 | g.151851437G>A | CA361837460 | GLRA1 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1148C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851437G>C | CA361837456 | GLRA1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1148C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
| 5 | g.151851437G>T | CA361837458 | GLRA1 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1148C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
| 5 | g.151851438C>A | CA447224542 | GLRA1 | c.864G>T (p.Val288=) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1147G>T c.615G>T (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851438C>G | CA447224543 | GLRA1 | c.864G>C (p.Val288=) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1147G>C c.615G>C (p.Val205=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851438C>T | CA447224544 | GLRA1 | c.864G>A (p.Val288=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1147G>A c.615G>A (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851439A= | CA1591578674 | GLRA1 | c.863T= (p.Val288=) c.*621T= (n.*621T=) n.1146T= c.614T= (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851439A>C | CA3523595 | GLRA1 | c.863T>G (p.Val288Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1146T>G c.614T>G (p.Val205Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851439A>G | CA361837464 | GLRA1 | c.863T>C (p.Val288Ala) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1146T>C c.614T>C (p.Val205Ala) | |
| 5 | g.151851439A>T | CA361837466 | GLRA1 | c.863T>A (p.Val288Glu) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1146T>A c.614T>A (p.Val205Glu) | |
| 5 | g.151851440C>A | CA361837469 | GLRA1 | c.862G>T (p.Val288Leu) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1145G>T c.613G>T (p.Val205Leu) | COSMIC |
| 5 | g.151851440C= | CA1591578675 | GLRA1 | c.862G= (p.Val288=) c.*620G= (n.*620G=) n.1145G= c.613G= (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851440C>G | CA361837470 | GLRA1 | c.862G>C (p.Val288Leu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1145G>C c.613G>C (p.Val205Leu) | |
| 5 | g.151851440C>T | CA341374 | GLRA1 | c.862G>A (p.Val288Met) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1145G>A c.613G>A (p.Val205Met) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851441A>C | CA447224621 | GLRA1 | c.861T>G (p.Thr287=) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1144T>G c.612T>G (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851441A>G | CA447224619 | GLRA1 | c.861T>C (p.Thr287=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1144T>C c.612T>C (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851441A>T | CA447224620 | GLRA1 | c.861T>A (p.Thr287=) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1144T>A c.612T>A (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851442G>A | CA361837478 | GLRA1 | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1143C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) | |
| 5 | g.151851442G>C | CA361837480 | GLRA1 | c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1143C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) | |
| 5 | g.151851442G>T | CA361837476 | GLRA1 | c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1143C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) | |
| 5 | g.151851443T>A | CA361837485 | GLRA1 | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1142A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) | |
| 5 | g.151851443T>C | CA361837483 | GLRA1 | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1142A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851443T>G | CA361837487 | GLRA1 | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1142A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
| 5 | g.151851443T= | CA1591578676 | GLRA1 | c.859A= (p.Thr287=) c.*617A= (n.*617A=) n.1142A= c.610A= (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851444G>A | CA3523596 | GLRA1 | c.858C>T (p.Thr286=) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1141C>T c.609C>T (p.Thr203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851444G>C | CA447224623 | GLRA1 | c.858C>G (p.Thr286=) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1141C>G c.609C>G (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851444G= | CA1591578677 | GLRA1 | c.858C= (p.Thr286=) c.*616C= (n.*616C=) n.1141C= c.609C= (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851444G>T | CA447224622 | GLRA1 | c.858C>A (p.Thr286=) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1141C>A c.609C>A (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851445G>A | CA361837491 | GLRA1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1140C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) | |
| 5 | g.151851445G>C | CA361837493 | GLRA1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1140C>G c.608C>G (p.Thr203Ser) | |
| 5 | g.151851445G>T | CA361837495 | GLRA1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1140C>A c.608C>A (p.Thr203Asn) | |
| 5 | g.151851446T>A | CA361837498 | GLRA1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1139A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) | |
| 5 | g.151851446T>C | CA361837500 | GLRA1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1139A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) | |
| 5 | g.151851446T>G | CA361837502 | GLRA1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1139A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) | |
| 5 | g.151851447G>A | CA447224625 | GLRA1 | c.855C>T (p.Ile285=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1138C>T c.606C>T (p.Ile202=) |