| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851425T>A | CA361837398 | GLRA1 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1160A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) | |
| 5 | g.151851425T>C | CA361837401 | GLRA1 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1160A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) | |
| 5 | g.151851425T>G | CA361837403 | GLRA1 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1160A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) | |
| 5 | g.151851426G>A | CA447224533 | GLRA1 | c.876C>T (p.Thr292=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1159C>T c.627C>T (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851426G>C | CA447224535 | GLRA1 | c.876C>G (p.Thr292=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1159C>G c.627C>G (p.Thr209=) | ClinVar |
| 5 | g.151851426G>T | CA447224534 | GLRA1 | c.876C>A (p.Thr292=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1159C>A c.627C>A (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851427G>A | CA361837407 | GLRA1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1158C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) | |
| 5 | g.151851427G>C | CA361837408 | GLRA1 | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1158C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851427G>T | CA361837405 | GLRA1 | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1158C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
| 5 | g.151851428T>A | CA361837411 | GLRA1 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1157A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851428T>C | CA361837413 | GLRA1 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1157A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
| 5 | g.151851428T>G | CA361837416 | GLRA1 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1157A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
| 5 | g.151851429C>A | CA361837418 | GLRA1 | c.873G>T (p.Met291Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1156G>T c.624G>T (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>G | CA361837420 | GLRA1 | c.873G>C (p.Met291Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1156G>C c.624G>C (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>T | CA361837422 | GLRA1 | c.873G>A (p.Met291Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1156G>A c.624G>A (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429_151851447delinsCATGGTGAGCACAGTGGTG | CA1591578671 | GLRA1 | c.855_873delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile285=) c.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG (n.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG) n.1138_1156delinsCACCACTGTGCTCACCATG c.606_624delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851430A= | CA1591578672 | GLRA1 | c.872T= (p.Met291=) c.*630T= (n.*630T=) n.1155T= c.623T= (p.Met208=) | |
| 5 | g.151851430A>C | CA361837425 | GLRA1 | c.872T>G (p.Met291Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1155T>G c.623T>G (p.Met208Arg) | |
| 5 | g.151851430A>G | CA361837427 | GLRA1 | c.872T>C (p.Met291Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1155T>C c.623T>C (p.Met208Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851430A>T | CA361837429 | GLRA1 | c.872T>A (p.Met291Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.1155T>A c.623T>A (p.Met208Lys) | |
| 5 | g.151851433_151851450del | CA563631489 | GLRA1 | c.855_872del (p.Ile285_Thr290del) c.*613_*630del (n.*613_*630del) n.1138_1155del c.606_623del (p.Ile202_Thr207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>A | CA361837431 | GLRA1 | c.871A>T (p.Met291Leu) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1154A>T c.622A>T (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851431T>C | CA361837432 | GLRA1 | c.871A>G (p.Met291Val) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1154A>G c.622A>G (p.Met208Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>G | CA361837435 | GLRA1 | c.871A>C (p.Met291Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1154A>C c.622A>C (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851432G>A | CA447224536 | GLRA1 | c.870C>T (p.Thr290=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1153C>T c.621C>T (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851432G>C | CA447224537 | GLRA1 | c.870C>G (p.Thr290=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1153C>G c.621C>G (p.Thr207=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851432G>T | CA447224538 | GLRA1 | c.870C>A (p.Thr290=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1153C>A c.621C>A (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>A | CA16618146 | GLRA1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1152C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851433G>C | CA361837441 | GLRA1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1152C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851433G= | CA1591578673 | GLRA1 | c.869C= (p.Thr290=) c.*627C= (n.*627C=) n.1152C= c.620C= (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>T | CA361837437 | GLRA1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1152C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) | |
| 5 | g.151851434T>A | CA361837444 | GLRA1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1151A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851434T>C | CA361837446 | GLRA1 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1151A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) | |
| 5 | g.151851434T>G | CA361837448 | GLRA1 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1151A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) | |
| 5 | g.151851435G>A | CA447224539 | GLRA1 | c.867C>T (p.Leu289=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.1150C>T c.618C>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851435G>C | CA447224540 | GLRA1 | c.867C>G (p.Leu289=) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1150C>G c.618C>G (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851435G>T | CA447224541 | GLRA1 | c.867C>A (p.Leu289=) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1150C>A c.618C>A (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851436A>C | CA361837450 | GLRA1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1149T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 5 | g.151851436A>G | CA361837451 | GLRA1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1149T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 5 | g.151851436A>T | CA361837453 | GLRA1 | c.866T>A (p.Leu289His) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1149T>A c.617T>A (p.Leu206His) | |
| 5 | g.151851437G>A | CA361837460 | GLRA1 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1148C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851437G>C | CA361837456 | GLRA1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1148C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
| 5 | g.151851437G>T | CA361837458 | GLRA1 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1148C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
| 5 | g.151851438C>A | CA447224542 | GLRA1 | c.864G>T (p.Val288=) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1147G>T c.615G>T (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851438C>G | CA447224543 | GLRA1 | c.864G>C (p.Val288=) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1147G>C c.615G>C (p.Val205=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851438C>T | CA447224544 | GLRA1 | c.864G>A (p.Val288=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1147G>A c.615G>A (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851439A= | CA1591578674 | GLRA1 | c.863T= (p.Val288=) c.*621T= (n.*621T=) n.1146T= c.614T= (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851439A>C | CA3523595 | GLRA1 | c.863T>G (p.Val288Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1146T>G c.614T>G (p.Val205Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851439A>G | CA361837464 | GLRA1 | c.863T>C (p.Val288Ala) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1146T>C c.614T>C (p.Val205Ala) | |
| 5 | g.151851439A>T | CA361837466 | GLRA1 | c.863T>A (p.Val288Glu) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1146T>A c.614T>A (p.Val205Glu) |