UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851420C>A | CA129986027 | GLRA1 | c.882G>T (p.Gln294His) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1165G>T c.633G>T (p.Gln211His) | dbSNP |
| 5 | g.151851420C= | CA1591578668 | GLRA1 | c.882G= (p.Gln294=) c.*640G= (n.*640G=) n.1165G= c.633G= (p.Gln211=) | |
| 5 | g.151851420C>G | CA341365 | GLRA1 | c.882G>C (p.Gln294His) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1165G>C c.633G>C (p.Gln211His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851420C>T | CA447224529 | GLRA1 | c.882G>A (p.Gln294=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1165G>A c.633G>A (p.Gln211=) | dbSNP |
| 5 | g.151851421T>A | CA361837381 | GLRA1 | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1164A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) | |
| 5 | g.151851421T>C | CA361837383 | GLRA1 | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1164A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) | |
| 5 | g.151851421T>G | CA361837384 | GLRA1 | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1164A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) | |
| 5 | g.151851422G>A | CA361837386 | GLRA1 | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1163C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851422G>C | CA361837388 | GLRA1 | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1163C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851422G= | CA1591578669 | GLRA1 | c.880C= (p.Gln294=) c.*638C= (n.*638C=) n.1163C= c.631C= (p.Gln211=) | |
| 5 | g.151851422G>T | CA361837390 | GLRA1 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1163C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) | |
| 5 | g.151851423G>A | CA447224532 | GLRA1 | c.879C>T (p.Thr293=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1162C>T c.630C>T (p.Thr210=) | dbSNP |
| 5 | g.151851423G>C | CA447224530 | GLRA1 | c.879C>G (p.Thr293=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1162C>G c.630C>G (p.Thr210=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.151851423G= | CA1591578670 | GLRA1 | c.879C= (p.Thr293=) c.*637C= (n.*637C=) n.1162C= c.630C= (p.Thr210=) | |
| 5 | g.151851423G>T | CA447224531 | GLRA1 | c.879C>A (p.Thr293=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1162C>A c.630C>A (p.Thr210=) | |
| 5 | g.151851424G>A | CA361837392 | GLRA1 | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1161C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) | |
| 5 | g.151851424G>C | CA361837394 | GLRA1 | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1161C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) | |
| 5 | g.151851424G>T | CA361837396 | GLRA1 | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1161C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) | |
| 5 | g.151851425T>A | CA361837398 | GLRA1 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1160A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) | |
| 5 | g.151851425T>C | CA361837401 | GLRA1 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1160A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) | |
| 5 | g.151851425T>G | CA361837403 | GLRA1 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1160A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) | |
| 5 | g.151851426G>A | CA447224533 | GLRA1 | c.876C>T (p.Thr292=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1159C>T c.627C>T (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851426G>C | CA447224535 | GLRA1 | c.876C>G (p.Thr292=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1159C>G c.627C>G (p.Thr209=) | ClinVar |
| 5 | g.151851426G>T | CA447224534 | GLRA1 | c.876C>A (p.Thr292=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1159C>A c.627C>A (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851427G>A | CA361837407 | GLRA1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1158C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) | |
| 5 | g.151851427G>C | CA361837408 | GLRA1 | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1158C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851427G>T | CA361837405 | GLRA1 | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1158C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
| 5 | g.151851428T>A | CA361837411 | GLRA1 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1157A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851428T>C | CA361837413 | GLRA1 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1157A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
| 5 | g.151851428T>G | CA361837416 | GLRA1 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1157A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
| 5 | g.151851429C>A | CA361837418 | GLRA1 | c.873G>T (p.Met291Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1156G>T c.624G>T (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>G | CA361837420 | GLRA1 | c.873G>C (p.Met291Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1156G>C c.624G>C (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>T | CA361837422 | GLRA1 | c.873G>A (p.Met291Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1156G>A c.624G>A (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429_151851447delinsCATGGTGAGCACAGTGGTG | CA1591578671 | GLRA1 | c.855_873delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile285=) c.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG (n.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG) n.1138_1156delinsCACCACTGTGCTCACCATG c.606_624delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851430A= | CA1591578672 | GLRA1 | c.872T= (p.Met291=) c.*630T= (n.*630T=) n.1155T= c.623T= (p.Met208=) | |
| 5 | g.151851430A>C | CA361837425 | GLRA1 | c.872T>G (p.Met291Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1155T>G c.623T>G (p.Met208Arg) | |
| 5 | g.151851430A>G | CA361837427 | GLRA1 | c.872T>C (p.Met291Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1155T>C c.623T>C (p.Met208Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851430A>T | CA361837429 | GLRA1 | c.872T>A (p.Met291Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.1155T>A c.623T>A (p.Met208Lys) | |
| 5 | g.151851433_151851450del | CA563631489 | GLRA1 | c.855_872del (p.Ile285_Thr290del) c.*613_*630del (n.*613_*630del) n.1138_1155del c.606_623del (p.Ile202_Thr207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>A | CA361837431 | GLRA1 | c.871A>T (p.Met291Leu) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1154A>T c.622A>T (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851431T>C | CA361837432 | GLRA1 | c.871A>G (p.Met291Val) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1154A>G c.622A>G (p.Met208Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>G | CA361837435 | GLRA1 | c.871A>C (p.Met291Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1154A>C c.622A>C (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851432G>A | CA447224536 | GLRA1 | c.870C>T (p.Thr290=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1153C>T c.621C>T (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851432G>C | CA447224537 | GLRA1 | c.870C>G (p.Thr290=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1153C>G c.621C>G (p.Thr207=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851432G>T | CA447224538 | GLRA1 | c.870C>A (p.Thr290=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1153C>A c.621C>A (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>A | CA16618146 | GLRA1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1152C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851433G>C | CA361837441 | GLRA1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1152C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851433G= | CA1591578673 | GLRA1 | c.869C= (p.Thr290=) c.*627C= (n.*627C=) n.1152C= c.620C= (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>T | CA361837437 | GLRA1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1152C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) | |
| 5 | g.151851434T>A | CA361837444 | GLRA1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1151A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) |