UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851381G>T | CA2676110942 | GLRA1 | c.912+9C>A (n.912+9C>A) c.*670+9C>A (n.*670+9C>A) n.1195+9C>A c.663+9C>A (n.663+9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383dup | CA2676110944 | GLRA1 | c.912+9dup (n.912+9dup) c.*670+9dup (n.*670+9dup) n.1195+9dup c.663+9dup (n.663+9dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383del | CA2676110945 | GLRA1 | c.912+9del (n.912+9del) c.*670+9del (n.*670+9del) n.1195+9del c.663+9del (n.663+9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851381_151851382insCTCGAGAGCC | CA2676110949 | GLRA1 | c.912+8_912+9insGGCTCTCGAG (n.912+8_912+9insGGCTCTCGAG) c.*670+8_*670+9insGGCTCTCGAG (n.*670+8_*670+9insGGCTCTCGAG) n.1195+8_1195+9insGGCTCTCGAG c.663+8_663+9insGGCTCTCGAG (n.663+8_663+9insGGCTCTCGAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851381_151851382insCTCGAGAGCCGGCA | CA2573139331 | GLRA1 | c.912+8_912+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.912+8_912+9insTGCCGGCTCTCGAG) c.*670+8_*670+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.*670+8_*670+9insTGCCGGCTCTCGAG) n.1195+8_1195+9insTGCCGGCTCTCGAG c.663+8_663+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.663+8_663+9insTGCCGGCTCTCGAG) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851382G>T | CA2676110950 | GLRA1 | c.912+8C>A (n.912+8C>A) c.*670+8C>A (n.*670+8C>A) n.1195+8C>A c.663+8C>A (n.663+8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383G>A | CA2573139332 | GLRA1 | c.912+7C>T (n.912+7C>T) c.*670+7C>T (n.*670+7C>T) n.1195+7C>T c.663+7C>T (n.663+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383G>T | CA2676110951 | GLRA1 | c.912+7C>A (n.912+7C>A) c.*670+7C>A (n.*670+7C>A) n.1195+7C>A c.663+7C>A (n.663+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383_151851384insCAGA | CA2676110953 | GLRA1 | c.912+6_912+7insTCTG (n.912+6_912+7insTCTG) c.*670+6_*670+7insTCTG (n.*670+6_*670+7insTCTG) n.1195+6_1195+7insTCTG c.663+6_663+7insTCTG (n.663+6_663+7insTCTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T>A | CA2676110954 | GLRA1 | c.912+4A>T (n.912+4A>T) c.*670+4A>T (n.*670+4A>T) n.1195+4A>T c.663+4A>T (n.663+4A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T>C | CA3523588 | GLRA1 | c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.*670+4A>G (n.*670+4A>G) n.1195+4A>G c.663+4A>G (n.663+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T= | CA1591578652 | GLRA1 | c.912+4A= (n.912+4A=) c.*670+4A= (n.*670+4A=) n.1195+4A= c.663+4A= (n.663+4A=) | |
| 5 | g.151851388A>C | CA361837223 | GLRA1 | c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) n.1195+2T>G c.663+2T>G (n.663+2T>G) | |
| 5 | g.151851388A>G | CA361837226 | GLRA1 | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) n.1195+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) | |
| 5 | g.151851388A>T | CA361837228 | GLRA1 | c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) n.1195+2T>A c.663+2T>A (n.663+2T>A) | |
| 5 | g.151851389C>A | CA361837231 | GLRA1 | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) n.1195+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) | |
| 5 | g.151851389C= | CA1591578653 | GLRA1 | c.912+1G= (n.912+1G=) c.*670+1G= (n.*670+1G=) n.1195+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) | |
| 5 | g.151851389C>G | CA361837233 | GLRA1 | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) n.1195+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851389C>T | CA361837235 | GLRA1 | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) n.1195+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851390C>A | CA361837239 | GLRA1 | c.912G>T (p.Lys304Asn) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1195G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) | |
| 5 | g.151851390C>G | CA361837241 | GLRA1 | c.912G>C (p.Lys304Asn) c.*670G>C (n.*670G>C) n.1195G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) | |
| 5 | g.151851390C>T | CA447224503 | GLRA1 | c.912G>A (p.Lys304=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1195G>A c.663G>A (p.Lys221=) | |
| 5 | g.151851391T>A | CA361837244 | GLRA1 | c.911A>T (p.Lys304Met) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1194A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | |
| 5 | g.151851391T>C | CA361837245 | GLRA1 | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1194A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
| 5 | g.151851391T>G | CA361837247 | GLRA1 | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1194A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
| 5 | g.151851392T>A | CA361837254 | GLRA1 | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1193A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
| 5 | g.151851392T>C | CA341367 | GLRA1 | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1193A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851392T>G | CA361837250 | GLRA1 | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1193A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
| 5 | g.151851392T= | CA1591578654 | GLRA1 | c.910A= (p.Lys304=) c.*668A= (n.*668A=) n.1193A= c.661A= (p.Lys221=) | |
| 5 | g.151851393G>A | CA447224504 | GLRA1 | c.909C>T (p.Pro303=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1192C>T c.660C>T (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851393G>C | CA447224505 | GLRA1 | c.909C>G (p.Pro303=) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1192C>G c.660C>G (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851393G>T | CA447224506 | GLRA1 | c.909C>A (p.Pro303=) c.*667C>A (n.*667C>A) n.1192C>A c.660C>A (p.Pro220=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395del | CA2676110956 | GLRA1 | c.909del (p.Lys304ArgfsTer5) c.*667del (n.*667del) n.1192del c.660del (p.Lys221ArgfsTer5) c.909del (p.Lys304ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851394G>A | CA361837256 | GLRA1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1191C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) | dbSNP |
| 5 | g.151851394G>C | CA361837259 | GLRA1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1191C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) | |
| 5 | g.151851394G= | CA1591578655 | GLRA1 | c.908C= (p.Pro303=) c.*666C= (n.*666C=) n.1191C= c.659C= (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851394G>T | CA361837261 | GLRA1 | c.908C>A (p.Pro303His) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1191C>A c.659C>A (p.Pro220His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395G>A | CA361837263 | GLRA1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1190C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395G>C | CA361837264 | GLRA1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1190C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) | |
| 5 | g.151851395G>T | CA361837267 | GLRA1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1190C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
| 5 | g.151851396C>A | CA447224507 | GLRA1 | c.906G>T (p.Leu302=) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1189G>T c.657G>T (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851396C= | CA1591578656 | GLRA1 | c.906G= (p.Leu302=) c.*664G= (n.*664G=) n.1189G= c.657G= (p.Leu219=) | |
| 5 | g.151851396C>G | CA447224508 | GLRA1 | c.906G>C (p.Leu302=) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1189G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 5 | g.151851396C>T | CA447224509 | GLRA1 | c.906G>A (p.Leu302=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1189G>A c.657G>A (p.Leu219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851397A>C | CA361837269 | GLRA1 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1188T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 5 | g.151851397A>G | CA361837272 | GLRA1 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1188T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 5 | g.151851397A>T | CA361837274 | GLRA1 | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1188T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 5 | g.151851398G>A | CA447224510 | GLRA1 | c.904C>T (p.Leu302=) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1187C>T c.655C>T (p.Leu219=) | COSMIC |
| 5 | g.151851398G>C | CA361837275 | GLRA1 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1187C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| 5 | g.151851398G>T | CA361837278 | GLRA1 | c.904C>A (p.Leu302Met) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1187C>A c.655C>A (p.Leu219Met) |