| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851370T>C | CA3523586 | GLRA1 | c.912+20A>G (n.912+20A>G) c.*670+20A>G (n.*670+20A>G) n.1195+20A>G c.663+20A>G (n.663+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851370T= | CA1591578645 | GLRA1 | c.912+20A= (n.912+20A=) c.*670+20A= (n.*670+20A=) n.1195+20A= c.663+20A= (n.663+20A=) | |
| 5 | g.151851371C= | CA1591578646 | GLRA1 | c.912+19G= (n.912+19G=) c.*670+19G= (n.*670+19G=) n.1195+19G= c.663+19G= (n.663+19G=) | |
| 5 | g.151851371C>G | CA129985954 | GLRA1 | c.912+19G>C (n.912+19G>C) c.*670+19G>C (n.*670+19G>C) n.1195+19G>C c.663+19G>C (n.663+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851371C>T | CA1591578647 | GLRA1 | c.912+19G>A (n.912+19G>A) c.*670+19G>A (n.*670+19G>A) n.1195+19G>A c.663+19G>A (n.663+19G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151851372T>C | CA129985956 | GLRA1 | c.912+18A>G (n.912+18A>G) c.*670+18A>G (n.*670+18A>G) n.1195+18A>G c.663+18A>G (n.663+18A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151851372T= | CA1591578648 | GLRA1 | c.912+18A= (n.912+18A=) c.*670+18A= (n.*670+18A=) n.1195+18A= c.663+18A= (n.663+18A=) | |
| 5 | g.151851374G>T | CA2578460409 | GLRA1 | c.912+16C>A (n.912+16C>A) c.*670+16C>A (n.*670+16C>A) n.1195+16C>A c.663+16C>A (n.663+16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851375G>T | CA2676110926 | GLRA1 | c.912+15C>A (n.912+15C>A) c.*670+15C>A (n.*670+15C>A) n.1195+15C>A c.663+15C>A (n.663+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851376G>A | CA2676110927 | GLRA1 | c.912+14C>T (n.912+14C>T) c.*670+14C>T (n.*670+14C>T) n.1195+14C>T c.663+14C>T (n.663+14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851376G>T | CA2676110929 | GLRA1 | c.912+14C>A (n.912+14C>A) c.*670+14C>A (n.*670+14C>A) n.1195+14C>A c.663+14C>A (n.663+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851377C>A | CA650907333 | GLRA1 | c.912+13G>T (n.912+13G>T) c.*670+13G>T (n.*670+13G>T) n.1195+13G>T c.663+13G>T (n.663+13G>T) | COSMIC |
| 5 | g.151851377C= | CA1591578649 | GLRA1 | c.912+13G= (n.912+13G=) c.*670+13G= (n.*670+13G=) n.1195+13G= c.663+13G= (n.663+13G=) | |
| 5 | g.151851377C>T | CA3523587 | GLRA1 | c.912+13G>A (n.912+13G>A) c.*670+13G>A (n.*670+13G>A) n.1195+13G>A c.663+13G>A (n.663+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851378A>G | CA2578460411 | GLRA1 | c.912+12T>C (n.912+12T>C) c.*670+12T>C (n.*670+12T>C) n.1195+12T>C c.663+12T>C (n.663+12T>C) | ClinVar |
| 5 | g.151851378_151851379insGAG | CA2573139329 | GLRA1 | c.912+11_912+12insCTC (n.912+11_912+12insCTC) c.*670+11_*670+12insCTC (n.*670+11_*670+12insCTC) n.1195+11_1195+12insCTC c.663+11_663+12insCTC (n.663+11_663+12insCTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851379A= | CA1591578650 | GLRA1 | c.912+11T= (n.912+11T=) c.*670+11T= (n.*670+11T=) n.1195+11T= c.663+11T= (n.663+11T=) | |
| 5 | g.151851379A>G | CA563631474 | GLRA1 | c.912+11T>C (n.912+11T>C) c.*670+11T>C (n.*670+11T>C) n.1195+11T>C c.663+11T>C (n.663+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T>A | CA2573139330 | GLRA1 | c.912+10A>T (n.912+10A>T) c.*670+10A>T (n.*670+10A>T) n.1195+10A>T c.663+10A>T (n.663+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T>C | CA129985963 | GLRA1 | c.912+10A>G (n.912+10A>G) c.*670+10A>G (n.*670+10A>G) n.1195+10A>G c.663+10A>G (n.663+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T= | CA1591578651 | GLRA1 | c.912+10A= (n.912+10A=) c.*670+10A= (n.*670+10A=) n.1195+10A= c.663+10A= (n.663+10A=) | |
| 5 | g.151851381G>T | CA2676110942 | GLRA1 | c.912+9C>A (n.912+9C>A) c.*670+9C>A (n.*670+9C>A) n.1195+9C>A c.663+9C>A (n.663+9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383dup | CA2676110944 | GLRA1 | c.912+9dup (n.912+9dup) c.*670+9dup (n.*670+9dup) n.1195+9dup c.663+9dup (n.663+9dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383del | CA2676110945 | GLRA1 | c.912+9del (n.912+9del) c.*670+9del (n.*670+9del) n.1195+9del c.663+9del (n.663+9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851381_151851382insCTCGAGAGCC | CA2676110949 | GLRA1 | c.912+8_912+9insGGCTCTCGAG (n.912+8_912+9insGGCTCTCGAG) c.*670+8_*670+9insGGCTCTCGAG (n.*670+8_*670+9insGGCTCTCGAG) n.1195+8_1195+9insGGCTCTCGAG c.663+8_663+9insGGCTCTCGAG (n.663+8_663+9insGGCTCTCGAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851381_151851382insCTCGAGAGCCGGCA | CA2573139331 | GLRA1 | c.912+8_912+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.912+8_912+9insTGCCGGCTCTCGAG) c.*670+8_*670+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.*670+8_*670+9insTGCCGGCTCTCGAG) n.1195+8_1195+9insTGCCGGCTCTCGAG c.663+8_663+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.663+8_663+9insTGCCGGCTCTCGAG) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851382G>T | CA2676110950 | GLRA1 | c.912+8C>A (n.912+8C>A) c.*670+8C>A (n.*670+8C>A) n.1195+8C>A c.663+8C>A (n.663+8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383G>A | CA2573139332 | GLRA1 | c.912+7C>T (n.912+7C>T) c.*670+7C>T (n.*670+7C>T) n.1195+7C>T c.663+7C>T (n.663+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383G>T | CA2676110951 | GLRA1 | c.912+7C>A (n.912+7C>A) c.*670+7C>A (n.*670+7C>A) n.1195+7C>A c.663+7C>A (n.663+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383_151851384insCAGA | CA2676110953 | GLRA1 | c.912+6_912+7insTCTG (n.912+6_912+7insTCTG) c.*670+6_*670+7insTCTG (n.*670+6_*670+7insTCTG) n.1195+6_1195+7insTCTG c.663+6_663+7insTCTG (n.663+6_663+7insTCTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T>A | CA2676110954 | GLRA1 | c.912+4A>T (n.912+4A>T) c.*670+4A>T (n.*670+4A>T) n.1195+4A>T c.663+4A>T (n.663+4A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T>C | CA3523588 | GLRA1 | c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.*670+4A>G (n.*670+4A>G) n.1195+4A>G c.663+4A>G (n.663+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T= | CA1591578652 | GLRA1 | c.912+4A= (n.912+4A=) c.*670+4A= (n.*670+4A=) n.1195+4A= c.663+4A= (n.663+4A=) | |
| 5 | g.151851388A>C | CA361837223 | GLRA1 | c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) n.1195+2T>G c.663+2T>G (n.663+2T>G) | |
| 5 | g.151851388A>G | CA361837226 | GLRA1 | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) n.1195+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) | |
| 5 | g.151851388A>T | CA361837228 | GLRA1 | c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) n.1195+2T>A c.663+2T>A (n.663+2T>A) | |
| 5 | g.151851389C>A | CA361837231 | GLRA1 | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) n.1195+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) | |
| 5 | g.151851389C= | CA1591578653 | GLRA1 | c.912+1G= (n.912+1G=) c.*670+1G= (n.*670+1G=) n.1195+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) | |
| 5 | g.151851389C>G | CA361837233 | GLRA1 | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) n.1195+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851389C>T | CA361837235 | GLRA1 | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) n.1195+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851390C>A | CA361837239 | GLRA1 | c.912G>T (p.Lys304Asn) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1195G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) | |
| 5 | g.151851390C>G | CA361837241 | GLRA1 | c.912G>C (p.Lys304Asn) c.*670G>C (n.*670G>C) n.1195G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) | |
| 5 | g.151851390C>T | CA447224503 | GLRA1 | c.912G>A (p.Lys304=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1195G>A c.663G>A (p.Lys221=) | |
| 5 | g.151851391T>A | CA361837244 | GLRA1 | c.911A>T (p.Lys304Met) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1194A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | |
| 5 | g.151851391T>C | CA361837245 | GLRA1 | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1194A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
| 5 | g.151851391T>G | CA361837247 | GLRA1 | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1194A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
| 5 | g.151851392T>A | CA361837254 | GLRA1 | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1193A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
| 5 | g.151851392T>C | CA341367 | GLRA1 | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1193A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851392T>G | CA361837250 | GLRA1 | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1193A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
| 5 | g.151851392T= | CA1591578654 | GLRA1 | c.910A= (p.Lys304=) c.*668A= (n.*668A=) n.1193A= c.661A= (p.Lys221=) |