Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151851319A>T | CA2578460393 | GLRA1 | c.912+71T>A (n.912+71T>A) c.*670+71T>A (n.*670+71T>A) n.1195+71T>A c.663+71T>A (n.663+71T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851320G>T | CA2676110852 | GLRA1 | c.912+70C>A (n.912+70C>A) c.*670+70C>A (n.*670+70C>A) n.1195+70C>A c.663+70C>A (n.663+70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851321dup | CA2838525785 | GLRA1 | c.912+70dup (n.912+70dup) c.*670+70dup (n.*670+70dup) n.1195+70dup c.663+70dup (n.663+70dup) | |
5 | g.151851321G>A | CA2676110853 | GLRA1 | c.912+69C>T (n.912+69C>T) c.*670+69C>T (n.*670+69C>T) n.1195+69C>T c.663+69C>T (n.663+69C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851321G>T | CA2578460394 | GLRA1 | c.912+69C>A (n.912+69C>A) c.*670+69C>A (n.*670+69C>A) n.1195+69C>A c.663+69C>A (n.663+69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851322C>A | CA2676110854 | GLRA1 | c.912+68G>T (n.912+68G>T) c.*670+68G>T (n.*670+68G>T) n.1195+68G>T c.663+68G>T (n.663+68G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851322C>T | CA2578460395 | GLRA1 | c.912+68G>A (n.912+68G>A) c.*670+68G>A (n.*670+68G>A) n.1195+68G>A c.663+68G>A (n.663+68G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851324G>A | CA563631442 | GLRA1 | c.912+66C>T (n.912+66C>T) c.*670+66C>T (n.*670+66C>T) n.1195+66C>T c.663+66C>T (n.663+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851324G= | CA1591578618 | GLRA1 | c.912+66C= (n.912+66C=) c.*670+66C= (n.*670+66C=) n.1195+66C= c.663+66C= (n.663+66C=) | |
5 | g.151851324G>T | CA2578460396 | GLRA1 | c.912+66C>A (n.912+66C>A) c.*670+66C>A (n.*670+66C>A) n.1195+66C>A c.663+66C>A (n.663+66C>A) | |
5 | g.151851325A>T | CA2676110855 | GLRA1 | c.912+65T>A (n.912+65T>A) c.*670+65T>A (n.*670+65T>A) n.1195+65T>A c.663+65T>A (n.663+65T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851326del | CA2676110857 | GLRA1 | c.912+64del (n.912+64del) c.*670+64del (n.*670+64del) n.1195+64del c.663+64del (n.663+64del) | gnomAD v4 |
5 | g.151851326G>A | CA129985888 | GLRA1 | c.912+64C>T (n.912+64C>T) c.*670+64C>T (n.*670+64C>T) n.1195+64C>T c.663+64C>T (n.663+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851326G= | CA1591578619 | GLRA1 | c.912+64C= (n.912+64C=) c.*670+64C= (n.*670+64C=) n.1195+64C= c.663+64C= (n.663+64C=) | |
5 | g.151851326G>T | CA2676110856 | GLRA1 | c.912+64C>A (n.912+64C>A) c.*670+64C>A (n.*670+64C>A) n.1195+64C>A c.663+64C>A (n.663+64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851327C>A | CA2676110858 | GLRA1 | c.912+63G>T (n.912+63G>T) c.*670+63G>T (n.*670+63G>T) n.1195+63G>T c.663+63G>T (n.663+63G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851327C= | CA1591578620 | GLRA1 | c.912+63G= (n.912+63G=) c.*670+63G= (n.*670+63G=) n.1195+63G= c.663+63G= (n.663+63G=) | |
5 | g.151851327C>G | CA1591578621 | GLRA1 | c.912+63G>C (n.912+63G>C) c.*670+63G>C (n.*670+63G>C) n.1195+63G>C c.663+63G>C (n.663+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851328A= | CA1591578622 | GLRA1 | c.912+62T= (n.912+62T=) c.*670+62T= (n.*670+62T=) n.1195+62T= c.663+62T= (n.663+62T=) | |
5 | g.151851328A>G | CA563631447 | GLRA1 | c.912+62T>C (n.912+62T>C) c.*670+62T>C (n.*670+62T>C) n.1195+62T>C c.663+62T>C (n.663+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851329A= | CA1591578623 | GLRA1 | c.912+61T= (n.912+61T=) c.*670+61T= (n.*670+61T=) n.1195+61T= c.663+61T= (n.663+61T=) | |
5 | g.151851329A>C | CA12013119 | GLRA1 | c.912+61T>G (n.912+61T>G) c.*670+61T>G (n.*670+61T>G) n.1195+61T>G c.663+61T>G (n.663+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851329A>G | CA2578460397 | GLRA1 | c.912+61T>C (n.912+61T>C) c.*670+61T>C (n.*670+61T>C) n.1195+61T>C c.663+61T>C (n.663+61T>C) | |
5 | g.151851330G>A | CA129985892 | GLRA1 | c.912+60C>T (n.912+60C>T) c.*670+60C>T (n.*670+60C>T) n.1195+60C>T c.663+60C>T (n.663+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851330G= | CA1591578624 | GLRA1 | c.912+60C= (n.912+60C=) c.*670+60C= (n.*670+60C=) n.1195+60C= c.663+60C= (n.663+60C=) | |
5 | g.151851331G>T | CA2502074315 | GLRA1 | c.912+59C>A (n.912+59C>A) c.*670+59C>A (n.*670+59C>A) n.1195+59C>A c.663+59C>A (n.663+59C>A) | |
5 | g.151851332A= | CA1591578625 | GLRA1 | c.912+58T= (n.912+58T=) c.*670+58T= (n.*670+58T=) n.1195+58T= c.663+58T= (n.663+58T=) | |
5 | g.151851332A>G | CA2676110864 | GLRA1 | c.912+58T>C (n.912+58T>C) c.*670+58T>C (n.*670+58T>C) n.1195+58T>C c.663+58T>C (n.663+58T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151851332A>T | CA1591578626 | GLRA1 | c.912+58T>A (n.912+58T>A) c.*670+58T>A (n.*670+58T>A) n.1195+58T>A c.663+58T>A (n.663+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851333A= | CA1591578627 | GLRA1 | c.912+57T= (n.912+57T=) c.*670+57T= (n.*670+57T=) n.1195+57T= c.663+57T= (n.663+57T=) | |
5 | g.151851333A>G | CA2578460398 | GLRA1 | c.912+57T>C (n.912+57T>C) c.*670+57T>C (n.*670+57T>C) n.1195+57T>C c.663+57T>C (n.663+57T>C) | |
5 | g.151851333A>T | CA1082974121 | GLRA1 | c.912+57T>A (n.912+57T>A) c.*670+57T>A (n.*670+57T>A) n.1195+57T>A c.663+57T>A (n.663+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851334G>A | CA2605467604 | GLRA1 | c.912+56C>T (n.912+56C>T) c.*670+56C>T (n.*670+56C>T) n.1195+56C>T c.663+56C>T (n.663+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851334G>T | CA2578460399 | GLRA1 | c.912+56C>A (n.912+56C>A) c.*670+56C>A (n.*670+56C>A) n.1195+56C>A c.663+56C>A (n.663+56C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851336A= | CA1591578628 | GLRA1 | c.912+54T= (n.912+54T=) c.*670+54T= (n.*670+54T=) n.1195+54T= c.663+54T= (n.663+54T=) | |
5 | g.151851336A>G | CA129985897 | GLRA1 | c.912+54T>C (n.912+54T>C) c.*670+54T>C (n.*670+54T>C) n.1195+54T>C c.663+54T>C (n.663+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851336A>T | CA2676110869 | GLRA1 | c.912+54T>A (n.912+54T>A) c.*670+54T>A (n.*670+54T>A) n.1195+54T>A c.663+54T>A (n.663+54T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851337G>T | CA2676110871 | GLRA1 | c.912+53C>A (n.912+53C>A) c.*670+53C>A (n.*670+53C>A) n.1195+53C>A c.663+53C>A (n.663+53C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851338G>A | CA1591578630 | GLRA1 | c.912+52C>T (n.912+52C>T) c.*670+52C>T (n.*670+52C>T) n.1195+52C>T c.663+52C>T (n.663+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851338G>C | CA129985904 | GLRA1 | c.912+52C>G (n.912+52C>G) c.*670+52C>G (n.*670+52C>G) n.1195+52C>G c.663+52C>G (n.663+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851338G= | CA1591578629 | GLRA1 | c.912+52C= (n.912+52C=) c.*670+52C= (n.*670+52C=) n.1195+52C= c.663+52C= (n.663+52C=) | |
5 | g.151851338G>T | CA2578460401 | GLRA1 | c.912+52C>A (n.912+52C>A) c.*670+52C>A (n.*670+52C>A) n.1195+52C>A c.663+52C>A (n.663+52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851340G>A | CA563631449 | GLRA1 | c.912+50C>T (n.912+50C>T) c.*670+50C>T (n.*670+50C>T) n.1195+50C>T c.663+50C>T (n.663+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851340G= | CA1591578631 | GLRA1 | c.912+50C= (n.912+50C=) c.*670+50C= (n.*670+50C=) n.1195+50C= c.663+50C= (n.663+50C=) | |
5 | g.151851340G>T | CA129985914 | GLRA1 | c.912+50C>A (n.912+50C>A) c.*670+50C>A (n.*670+50C>A) n.1195+50C>A c.663+50C>A (n.663+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851341C>T | CA2676110883 | GLRA1 | c.912+49G>A (n.912+49G>A) c.*670+49G>A (n.*670+49G>A) n.1195+49G>A c.663+49G>A (n.663+49G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851342T>G | CA563631450 | GLRA1 | c.912+48A>C (n.912+48A>C) c.*670+48A>C (n.*670+48A>C) n.1195+48A>C c.663+48A>C (n.663+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851342T= | CA1591578632 | GLRA1 | c.912+48A= (n.912+48A=) c.*670+48A= (n.*670+48A=) n.1195+48A= c.663+48A= (n.663+48A=) | |
5 | g.151851343G>A | CA3523580 | GLRA1 | c.912+47C>T (n.912+47C>T) c.*670+47C>T (n.*670+47C>T) n.1195+47C>T c.663+47C>T (n.663+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851343G= | CA1591578633 | GLRA1 | c.912+47C= (n.912+47C=) c.*670+47C= (n.*670+47C=) n.1195+47C= c.663+47C= (n.663+47C=) |